Lissencephalia

Mi az a lissencephalia?

Az emberi agy tipikus vizsgálata sok bonyolult ráncot, ráncot és barázdát tár fel. Így a szervezet nagy mennyiségű agyszövetet csomagol egy kis helyre. Az agy a magzati fejlődés során hajtogatni kezd.

Néhány csecsemőnél azonban kialakul egy ritka állapot, amelyet lissencephaliának neveznek. Az agyuk nem hajtódik össze megfelelően, és sima marad. Ez az állapot befolyásolhatja a baba idegi működését, és a tünetek súlyosak lehetnek.

Mik a lissencephalia tünetei?

A lissencephaliával született csecsemők feje abnormálisan kicsi lehet, ezt az állapotot microlissencephaliának nevezik. De nem minden lissencephaliás babának van ilyen megjelenése. Egyéb tünetek lehetnek:

etetési nehézség
képtelen a fejlődésre
értelmi fogyatékosság
rosszul formált ujjak, lábujjak vagy kezek
izomgörcsök
pszichomotoros károsodás
rohamok
nyelési nehézség

A magzaton már a 20. héten képalkotó vizsgálatot lehet végezni, ha az egyik vagy mindkét szülő családjában előfordult lissencephalia. De a radiológusok akár 23 hetet is várhatnak a szkenneléssel.

Mi okozza a lissencephaliát?

A liszencefáliát gyakran genetikai állapotnak tekintik, bár néha vírusfertőzés vagy a magzat rossz véráramlása okozhatja. A tudósok több gén malformációit azonosították, amelyek hozzájárulnak a lissencephaliához. De e gének kutatása folyamatban van. És ezeknek a géneknek a mutációi különböző szintű rendellenességeket okoznak.

Lissencephalia akkor alakul ki, amikor a magzat 12-14 hetes. Ezalatt az idegsejtek fejlődése során az agy más területeire költöznek. De a lissencephaliában szenvedő magzatoknál az idegsejtek nem mozognak.

Az állapot önmagában is előfordulhat. De összefüggésbe hozható olyan genetikai állapotokkal is, mint a Miller-Dieker-szindróma és a Walker-Warburg-szindróma.

Hogyan diagnosztizálható a lissencephalia?

Ha a baba az agy hiányos fejlődésével kapcsolatos tüneteket tapasztal, az orvos javasolhat egy képalkotó vizsgálatot az agy vizsgálatára. Ez magában foglalja az ultrahang-, CT- vagy MRI-vizsgálatokat. Ha a lissencephalia az oka, az orvos az agy érintettségének mértékére minősíti a rendellenességet.

Az agyi simaságot agyriának, az agyi barázda megvastagodását pachygyriának nevezik. Az 1. fokozatú diagnózis azt jelenti, hogy a gyermeknek generalizált agyriája van, vagy az agy nagy része érintett. Ez az eset ritka, és a legsúlyosabb tüneteket és késéseket okozza.

A legtöbb érintett gyermek 3. fokozatú lissencephaliában szenved. Ez az agy elülső részén és oldalain megvastagodást és némi agyria kialakulását eredményezi az egész agyban.

Hogyan kezelik a lissencephaliát?

A lissencephaliát nem lehet visszafordítani. A kezelés célja az érintett gyermekek támogatása és megnyugtatása. Például azoknak a gyerekeknek, akiknek nehézségei vannak az etetési és nyelési nehézségekkel, gasztrosztómás csövet kell behelyezni a gyomrukba.

Ha a gyermek vízfejűséget vagy túlzott agy-gerincvelői folyadék felhalmozódást tapasztal, olyan műtétre lehet szükség, amely elvezeti a folyadékot az agytól.

A gyermeknek akkor is szüksége lehet gyógyszerekre, ha lissencephalia következtében görcsrohamokat tapasztal.

Milyen kilátások vannak a lissencephaliában szenvedőknek?

A lissencephaliás gyermek kilátásai az állapot súlyosságától függenek. Súlyos esetekben például előfordulhat, hogy a gyermek nem fejlődik mentálisan a három-öt hónapos funkcióin túl.

A súlyos lissencephaliában szenvedő gyermekek várható élettartama körülbelül 10 év Országos Neurológiai Zavarok és Stroke Intézet. A halálozás gyakori okai közé tartozik az ételtől vagy folyadéktól való fulladás (aspiráció), légúti betegség vagy görcsrohamok. Az enyhe lissencephaliában szenvedő gyermekek csaknem normális fejlődést és agyműködést tapasztalhatnak.