Loeys-Dietz szindróma

Típusok

A Loeys-Dietz-szindrómának öt típusa létezik, I-től V-ig. A típus attól függ, hogy melyik genetikai mutáció okozza a rendellenességet:

• I. típusú a transzformáló növekedési faktor béta receptor 1 (TGFBR1) génmutációi okozzák
• II a növekedési faktor béta receptor 2 (TGFBR2) génmutációi okozzák
• típus III anyák okozzák a decapentaplegiás homolog 3 (SMAD3) génmutációkkal szemben
• IV. típus a transzformáló növekedési faktor béta 2 ligand (TGFB2) génmutációi okozzák
• V típusú a transzformáló növekedési faktor béta 3 ligand (TGFB3) génmutációi okozzák

Mivel a Loeys-Dietz egy viszonylag újonnan jellemzett rendellenesség, a tudósok még mindig tanulnak az öt típus klinikai jellemzői közötti különbségekről.

A test mely területeit érinti a Loeys-Dietz-szindróma?

A kötőszövet rendellenességeként a Loeys-Dietz-szindróma a test szinte minden részét érintheti. Az alábbiak a leggyakoribb aggodalomra okot adó területek az ezzel a rendellenességgel küzdő emberek számára:

• szív
• vérerek, különösen az aorta
• szemek
• arc
• csontrendszer, beleértve a koponyát és a gerincet
• ízületek
• bőr
• immunrendszer
• emésztőrendszer
• üreges szervek, mint például a lép, a méh és a belek

A Loeys-Dietz szindróma személyenként változik. Tehát nem minden Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő egyénnek vannak tünetei ezeken a testrészeken.

Várható élettartam és prognózis

Az egyén szívével, csontvázával és immunrendszerével kapcsolatos számos életveszélyes szövődmény miatt a Loeys-Dietz-szindrómában szenvedők nagyobb kockázatnak vannak kitéve, hogy rövidebb élettartamúak lesznek. Az orvosi ellátásban azonban folyamatosan haladnak előrelépések, hogy segítsenek csökkenteni a betegség által érintett betegek szövődményeit.

Mivel a szindrómát csak nemrég ismerték fel, nehéz megbecsülni a Loeys-Dietz-szindrómában szenvedők valódi várható élettartamát. Gyakran csak az új szindróma legsúlyosabb esetei kerülnek orvosi ellátásra. Ezek az esetek nem tükrözik a kezelés jelenlegi sikerét. Manapság lehetséges, hogy a Loeys-Dietzzel együtt élők hosszú, teljes életet éljenek.

A Loeys-Dietz szindróma tünetei

A Loeys-Dietz-szindróma tünetei gyermekkortól felnőttkorig bármikor jelentkezhetnek. A súlyosság személyenként nagyon eltérő.

A Loeys-Dietz-szindróma legjellemzőbb tünetei a következők. Fontos azonban megjegyezni, hogy ezek a tünetek nem minden embernél figyelhetők meg, és nem mindig vezetnek a rendellenesség pontos diagnózisához:

Szív- és érrendszeri problémák

• az aorta (az a véredény, amely a szívből a test többi részébe szállítja a vért) megnagyobbodása
• aneurizma, dudor az érfalban

• aorta disszekció, az aorta falában lévő rétegek hirtelen felszakadása

• artériás kanyargós, csavarodó vagy spirális artériák
• egyéb veleszületett szívhibák

Különleges arcvonások

• hipertelorizmus, tágra nyílt szemek

• bifid (hasadt) vagy széles uvula (az a kis húsdarab, amely a száj hátsó részén lóg le)

• lapos arccsontok
• enyhe lefelé dőlés a szem felé
• craniosynostosis, a koponyacsontok korai összeolvadása

• szájpadhasadék, lyuk a szájtetőn

• kék sclera, kék árnyalatú a szem fehérje

• micrognathia, egy kis áll

• retrognathia, visszahúzódó áll

A csontrendszeri tünetek

• hosszú ujjak és lábujjak
• az ujjak kontraktúrái
• dongaláb

• scoliosis, a gerinc görbülete

• nyaki-gerinc instabilitás
• ízületi lazaság

• pectus excavatum (süllyedt mellkas) vagy pectus carinatum (kiálló mellkas)

• osteoarthritis, ízületi gyulladás

• pes planus, lapos láb

Bőrtünetek

• áttetsző bőr
• puha vagy bársonyos bőr
• könnyű sérülés
• könnyű vérzés
• ekcéma
• kóros hegesedés

Szemproblémák

• rövidlátás, rövidlátás

• szemizom rendellenességek

• strabismus, a szemek, amelyek nem egy irányba mutatnak

• retina leválás

Egyéb tünetek

• élelmiszer- vagy környezetallergia
• gyomor-bélrendszeri gyulladásos betegség
• asztma

Mi okozza a Loeys-Dietz szindrómát?

A Loeys-Dietz-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet az öt gén egyikében bekövetkező genetikai mutáció (hiba) okoz. Ez az öt gén felelős receptorok és más molekulák létrehozásáért a transzformáló növekedési faktor-béta (TGF-béta) útvonalon. Ez az út fontos a szervezet kötőszövetének megfelelő növekedésében és fejlődésében. Ezek a gének a következők:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

A rendellenesség autoszomális domináns öröklődési mintázattal rendelkezik. Ez azt jelenti, hogy a mutált gén egyetlen példánya elegendő a rendellenesség kialakulásához. Ha Ön Loeys-Dietz-szindrómában szenved, 50 százalék az esélye annak, hogy gyermeke is szenved ebben. A Loeys-Dietz-szindróma eseteinek körülbelül 75 százaléka azonban olyan embereknél fordul elő, akiknek a családjában nem szerepel a rendellenesség. Ehelyett a genetikai hiba spontán módon jelentkezik az anyaméhben.

Loeys-Dietz szindróma és terhesség

A Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő nők számára javasolt, hogy a teherbe esés előtt áttekintsék a kockázatokat egy genetikai tanácsadóval. Vannak olyan vizsgálati lehetőségek, amelyeket a terhesség alatt végeznek annak meghatározására, hogy a magzatban lesz-e a rendellenesség.

A Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő nőknél nagyobb az aorta disszekció és a méhrepedés kockázata a terhesség alatt és közvetlenül a szülés után. Ennek az az oka, hogy a terhesség fokozott megterhelést jelent a szívre és az erekre.

Aortabetegségben vagy szívhibákban szenvedő nőknek a terhesség megfontolása előtt meg kell beszélniük a kockázatokat orvossal vagy szülészorvossal. Az Ön terhessége „nagy kockázatúnak” minősül, és valószínűleg speciális megfigyelést igényel. A Loeys-Dietz-szindróma kezelésére használt gyógyszerek egy része szintén nem alkalmazható terhesség alatt a születési rendellenességek és a magzati veszteség kockázata miatt.

Hogyan kezelik a Loeys-Dietz-szindrómát?

A múltban sok Loeys-Dietz-szindrómás embernél tévedésből Marfan-szindrómát diagnosztizáltak. Ma már ismert, hogy a Loeys-Dietz-szindróma különböző genetikai mutációkból ered, és másképp kell kezelni. A kezelési terv meghatározása érdekében fontos, hogy találkozzon egy orvossal, aki ismeri a rendellenességet.

A rendellenességre nincs gyógymód, ezért a kezelés célja a tünetek megelőzése és kezelése. A szakadás magas kockázata miatt az ilyen betegségben szenvedőket szorosan követni kell az aneurizmák és egyéb szövődmények kialakulásának figyelemmel kísérése érdekében. A megfigyelés a következőket foglalhatja magában:

• évente vagy félévente echokardiogram
• éves számítógépes tomográfiai angiográfia (CTA) vagy mágneses rezonancia angiográfia (MRA)
• nyaki gerinc röntgen

Tüneteitől függően egyéb kezelések és megelőző intézkedések lehetnek:

• gyógyszereket csökkenti a szervezet fő artériáinak terhelését a szívfrekvencia és a vérnyomás csökkentésével, például angiotenzin receptor blokkolók vagy béta-blokkolók
• érsebészet mint például az aortagyökér pótlása és az aneurizmák artériás javítása
• gyakorlati korlátozásokmint például a versenysportok elkerülése, a kontaktsportok, a kimerültségig végzett gyakorlatok és az izmokat megerőltető gyakorlatok, mint a fekvőtámaszok, felhúzások és felülések
• könnyű kardiovaszkuláris tevékenységek mint a túrázás, kerékpározás, kocogás és úszás
• ortopédiai műtét vagy merevítés gerincferdülés, lábdeformitás vagy kontraktúrák esetén
• allergiás gyógyszerek és konzultáljon egy allergológussal
• fizikoterápia nyaki gerinc instabilitás kezelésére
• táplálkozási szakértővel való konzultáció gyomor-bélrendszeri problémákra

Elvitel

Nincs két Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő embernek azonos jellemzői. Ha Ön vagy orvosa azt gyanítja, hogy Loeys-Dietz-szindrómája van, javasoljuk, hogy találkozzon egy genetikussal, aki ismeri a kötőszöveti rendellenességeket. Mivel a szindrómát csak 2005-ben ismerték fel, sok orvos nem tud róla. Ha génmutációt találnak, javasoljuk, hogy a családtagokat is teszteljék ugyanarra a mutációra.

Ahogy a tudósok többet megtudnak a betegségről, várható, hogy a korábbi diagnózisok javíthatják az orvosi eredményeket, és újabb kezelési lehetőségekhez vezethetnek.