Áttekintés
Mi a megalencephalia?
A megalencephalia, amelyet néha MEG-nek is neveznek, egy baba vagy gyermek agyának problémája. Az agyuk túl nagy, túl nehéz és nem működik úgy, ahogy kellene. Az orvosok ezt az állapotot macrencephaliának nevezték.
Mikor észlelik általában a szülők vagy a szolgáltatók a megalencephaliát?
Néha a szülők és az egészségügyi szolgáltatók észreveszik, hogy a baba feje megnagyobbodott születéskor vagy élete első néhány hónapjában. Más esetekben az agy szokatlanul nagyra nő a gyermek korai éveiben.
A megalencephalia ritka típusában, az úgynevezett hemimegalencephaliában a gyermek agyának csak az egyik oldala növekszik meg. Ha egy gyermek ilyen típusú, az egészségügyi szolgáltatók észlelhetik ezt a terhesség alatti ultrahangon.
Mi a különbség a megalencephalia és a makrokefália között?
A makrokefália, amelyet megacephaliának vagy megalocephaliának is neveznek, szintén a fejmérettel kapcsolatos problémát írja le. A makrokefáliában egy személynek nagy a feje, de nem feltétlenül van vele kapcsolatos probléma vagy rendellenesség.
A megalencephalia makrokefáliát okozhat. De makrokefália is kialakulhat az agyban felgyülemlett folyadék (hydrocephalus) vagy a koponyán belüli megnövekedett nyomás miatt.
Mennyire gyakori a megalencephalia?
A megalencephalia nem gyakori. A gyermekek 2-6%-át érinti, bár sok esetben nem okoz jelentős problémákat. A makrokefáliában szenvedők 10-30%-a szintén megalencephaliában szenved.
Az altípusok még ritkábbak:
- Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) 1 millió születésből kevesebb mint 1-nél fordul elő.
- A megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) még ritkábban fordul elő.
Kit fenyeget a megalencephalia?
A megalencephalia bármely gyermeket érinthet. Legalább háromszor annyi férfit érint, mint nőstényt.
Mi az a kétoldalú megalencephalia?
A kétoldali megalencephalia az agy mindkét részét érinti. (Bilateral jelentése „két oldal”.)
Mi az a hemimegalencephalia?
A hemimegalencephalia azt jelenti, hogy az agynak csak az egyik oldala van megnagyobbítva. Egyoldalú megalencephaliának is nevezik.
A hemimegalencephaliában szenvedő gyermekeknél gyakran előfordul:
- Nagy, aszimmetrikus fejek.
- Rohamok.
- Részleges bénulás.
- Problémák a kognitív fejlődéssel.
Melyek a megalencephalia típusai?
Az egészségügyi szolgáltatók a megalencephaliát aszerint osztályozzák, hogy az milyen hatással van az emberekre, és hogy előfordul-e más rendellenességekkel együtt. A megalencephalia típusai a következők:
Jóindulatú családi megalencephalia vagy idiopátiás megalencephalia
A gyerekeknek szokatlanul nagy fejük van, de nincsenek más tüneteik vagy neurológiai problémáik. Általában ezekben az esetekben az egyik vagy mindkét szülő fejmérete is megnövekedett. A gyermek fejmérete gyakran növekszik körülbelül 18 hónapos koráig. Aztán stabilizálódik.
Anatómiai megalencephalia
Egyetlen génmutáció (elváltozás) okozza az ilyen típusú megalencephaliát. A gyermekek megalencefáliában szenvednek más fejlődési problémákkal együtt. Az anatómiai megalencephaliához kapcsolódó állapotok a következők:
- Achondroplasia, a csontváz diszplázia (törpeség) egy fajtája.
-
Bannayan-Riley-Ruvalcaba szindróma (BRRS), egy olyan genetikai állapot, amelyben az emberekben jóindulatú (nem rákos) és rákos daganatok nőnek.
- Megalencephaly-capillary malformation (MCAP), a megalencephalia és az érrendszeri problémák kombinációja.
- Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH), több születési rendellenességgel járó állapot.
- Perec-szindróma, egy olyan rendellenesség, amely a csontrendszeri problémákat, az agyi rendellenességeket, valamint a szívvel és más szervekkel kapcsolatos problémákat kombinálja.
- Simpson-Golabi-Behmel szindróma (SGBS), túlnövekedési szindróma, amely leginkább a férfiakat érinti.
- Sotos-szindróma, genetikai növekedési rendellenesség.
- Weaver-szindróma, egy magas termetű állapot.
Metabolikus megalencephalia
Vannak, akiknél a megalencefália anyagcsere-hibákkal párosul – a szervezetük lebontásával és energiafelhasználásával kapcsolatos problémák. A metabolikus megalencephaliában szenvedő gyermekek általában neurológiai problémákkal és fejlődési késleltetéssel, valamint metabolikus állapotokkal rendelkeznek.
A megalencephaliával összefüggő anyagcserezavarok a következők:
- Szerves savak hibái, amelyek rendellenes fejméretet és izommozgási problémákat okoznak.
- Metabolikus encephalopathiák, mint például a Canavan-kór és az Alexander-kór.
- Lizoszómális raktározási betegségek, beleértve a Tay-Sachs-kórt és a Sandhoff-kórt.
Mi az a megalencephaly-capillary malformation (MCAP)?
A megalencephaly-capillary malformation (MCAP) ritka állapot. A nagy fejméret mellett számos testrendszert érint, többek között:
- Bőr.
- Véredény.
- Kötőszöveti.
- Agy.
Az egészségügyi szolgáltatók általában akkor diagnosztizálják az MCAP-t, amikor a baba megszületik. Az MCAP-val született gyermekeknek:
- A fejek túl nagyok a testükhöz képest, beleértve a megnagyobbodott agyat (megalencephalia).
- Problémák a hajszálerekkel, apró erekkel.
- Egyéb neurológiai problémák.
Tünetek és okok
Mi okozza a megalencephaliát?
A kutatók úgy gondolják, hogy a megalencephaliát az agy sejttermelő hibája okozza. A neuronok vagy idegsejtek osztódva új sejteket képeznek. Ezt a folyamatot neuronburjánzásnak nevezik.
Jellemzően a szervezet szabályozza ezt a folyamatot, hogy megfelelő számú sejtet termeljen a megfelelő időben. De a megalencephaliában szenvedő csecsemők és gyermekek túl sok sejtet termelnek. Ez akkor fordulhat elő, amikor kialakul, vagy egy másik rendellenesség részeként.
Mik a megalencephalia tünetei?
Néha a megalencephalia önmagában is megtörténik, tünetek nélkül. Máskor más neurológiai problémákkal és születési rendellenességekkel jár. Ezekben az esetekben a másik szindróma vagy állapot megalencephaliát okozhat.
A megalencephalia tünetei a következők lehetnek:
- Fejlődési késések.
- Görcsrohamok (epilepszia).
- Neurológiai problémák (az agy és a gerincvelő rendellenességei).
Milyen egyéb állapotok társulnak a megalencephaliához?
A megalencephalia számos más állapot és szindróma részeként fordulhat elő, beleértve:
- Beckwith-Wiedemann szindróma, egy túlnövekedési szindróma, amely növeli a rák kockázatát.
- Epidermális nevus szindrómák, amelyek nevusnak nevezett bőrnövekedést okoznak.
-
Klippel-Trenaunay szindróma (KTS).
-
Leukodystrophiák.
-
Neurofibromatosis 1 (NF1).
- Tuberosus sclerosis (TS), egy genetikai állapot, amely jóindulatú daganatok növekedését okozza.
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálható a megalencephalia?
Egészségügyi szolgáltatója fizikális vizsgálatot végez. Mérőszalaggal megmérik a gyermek fejét. Egészségügyi szolgáltatója a gyermek életkorára, nemére és magasságára vonatkozó jellemző mérések alapján ellenőrzi a mérést a növekedési diagramhoz képest. Az egészségügyi szolgáltató összehasonlítás céljából megmérheti az Ön (a szülők) fejét is.
Gyermeke képalkotó vizsgákon is részt vehet, beleértve az MRI-t is.
Kezelés és kezelés
Milyen kezelési lehetőségek vannak a megalencephalia kezelésére?
Jelenleg nincs kezelés a megalencephaliára. Az egészségügyi szolgáltatók kezelési tervet dolgoznak ki a kapcsolódó rendellenességek és állapotok alapján. Gyermeke kezelési terve figyelembe veszi tüneteit és szükségleteit.
Például a gyermekgondozási csapat célja az epilepszia szabályozása, mivel a megalencephaliás gyermekek gyakran sok rohamot kapnak. A beszéd-, nyelv- és foglalkozásterápia a fejlődésben lemaradt gyermekeket is támogathatja.
Megelőzés
Megelőzhető a megalencephalia?
Nincs ismert módszer a megalencephalia megelőzésére. Ha a családban megalencephaliára gyanakszik, beszéljen egy genetikai tanácsadóval. Segítségükkel felmérheti annak kockázatát, hogy gyermeke megalencephaliát okoz.
Kitekintés / Prognózis
Milyen kilátások vannak a megalencephaliában szenvedő gyermekek számára?
Gyermeke kilátásai attól függnek, hogy milyen egyéb körülmények vannak. A megalencephalia kiváltó oka is szerepet játszik. Sok nagy agyú gyermeknek nincsenek problémás tünetei.
Azok számára, akiknél vannak tünetek, a kétoldali megalencephaliás gyermekek jobban járnak, mint a hemimegalencephaliás gyermekek. De mivel ezek a feltételek nem gyakoriak, minden gyermeknek más a kilátása.
Élni
Hogyan gondoskodhatok megalencephaliás gyermekemről?
Gyermekének erős gondozási csapata lesz. Együtt dolgoznak ki egy tervet, amely megfelel gyermeke igényeinek. Gyermeke gondozási csapata a következőket foglalhatja magában:
- Gyermekorvos.
- Neurológus.
- Idegsebész.
- Fejlesztési szakemberek.
- Beszéd-, foglalkozás- és fizikoterapeuták.
- Más egészségügyi szakemberek.
Mit kérdezzek meg az egészségügyi szolgáltatótól a megalencephaliával kapcsolatban?
Ha gyermekénél megalencephaliát diagnosztizálnak, kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját:
- Milyen típusú megalencephaliája van a gyermekemnek?
- Van-e a gyermekemnek egyéb állapota?
- Milyen kezelés működik a legjobban?
- Milyen kilátásai vannak a gyermekemnek?
- Hogyan javíthatunk a tünetein?
A megalencephaliát (MEG) egykor makrencefáliának nevezték. Ebben az állapotban a csecsemőnek vagy gyermeknek szokatlanul megnagyobbodott az agya és a feje. Az állapot előfordulhat önmagában vagy más állapottal együtt. A MEG-ben szenvedő gyermekeknek gyakran vannak neurológiai és fejlődési problémái. A megalencephaliára nincs gyógymód, de a kezelés segíthet a görcsrohamok szabályozásában és egyéb tünetek enyhítésében. Ha azt észleli, hogy gyermekének szokatlan fejmérete van, vagy egyéb aggasztó tüneteket észlel, forduljon gyermeke egészségügyi szolgáltatójához.
Discussion about this post