Mi az a Dandy-Walker szindróma?

A Dandy-Walker szindróma egyensúlyi problémákat és mozgásszabályozási nehézségeket okozhat. Jellemzője egy kis kisagy és a felesleges folyadék a kisagy közelében.

A Dandy-Walker-szindróma (DWS) ritka születéskor jelenlévő állapot, amelyben a kisagy az agyban nem a várt módon fejlődik. Ez problémákat okozhat az egyensúly és a mozgások ellenőrzése terén.

A DWS-ben szenvedő betegeknél előfordulhat, hogy a kisagy egyes részei soha nem nőnek, vagy sokkal kisebbek lesznek a szokásosnál. Extra folyadék is feltöltődhet az agyban lévő terekben. Ez megnövekedett fejmérethez és az agyra nehezedő extra nyomáshoz vezethet, ami életveszélyes.

Néha a születés előtti tesztelés kimutathatja a DWS-t. Között 1 a 25 000-hez és 1 a 35 000-hez a babák DWS-sel születnek.

A DWS ugyanaz, mint a Dandy-Walker komplexum, amely több változatot is tartalmazhat. Dandy-Walker malformáció egyike ezeknek a változatoknak.

Illusztráció: egészséges agy és megnagyobbodott kamrák (Dandy-Walker szindróma)
Egészséges agy vs. agy megnagyobbodott kamrákkal (Dandy-Walker szindróma). Illusztráció: Paul Lawrence

Mik a Dandy-Walker-szindróma tünetei?

A DWS tünetei csecsemőknél a következők lehetnek:

  • a motoros készségek lassú fejlődése
  • mozgásszabályozási nehézség
  • korukhoz képest nagy fejméret

Idősebb gyermekeknél a DWS tünetei jelentkezhetnek tartalmazza:

  • fejfájás és szédülés
  • hányás
  • ingerlékenység
  • szabálytalan szemmozgások
  • mozgásszabályozás és egyensúlyozás nehézségei

Mi okozza a Dandy-Walker szindrómát?

A DWS pontos oka nem teljesen ismert. Néha az orvosok bizonyos anatómiai változásokat láthatnak az ultrahang során a második trimeszterben.

Számos genetikai rendellenesség fordult elő linkelve a DWS-hez.

A genetikán kívül más tényezők is növelhetik a DWS kockázatát.

Nagy népesség alapú tanulmányok a DWS enyhe növekedését találta a következő anyai tényezőkkel összefüggésben:

  • terhesség alatt kialakult cukorbetegség
  • meddőség története
  • bizonyos vírusfertőzések a terhesség alatt
  • környezeti expozíció a toxinoknak a terhesség alatt
  • nem spanyol, afrikai származású

Ezek az anyai tényezők csak a DWS enyhén megnövekedett kockázatával járnak. Még mindig nagyon kicsi annak az esélye, hogy DWS-ben szülessen baba.

Bár nincs mód a DWS megelőzésére, megbeszélheti kezelőorvosával, hogy mit kell elkerülni a terhesség alatt, és mit tehet a magzat egészséges növekedésének elősegítése érdekében.

Mi a különbség a Dandy-Walker komplexum és a DWS között?

A „Dandy-Walker komplexum” egy gyűjtőfogalom többféle központi idegrendszeri rendellenességek esetén. Ide tartozik a Dandy-Walker malformáció, a Dandy-Walker variáns, a mega cysterna magna és a hátsó fossa arachnoid ciszta.

Ez hasznos volt?

Hogyan diagnosztizálják?

Az orvosok megállapíthatják a DWS megnövekedett esélyét, ha a genetikai vizsgálat rendellenességeket azonosít.

A DWS-t néha ultrahanggal vagy magzati MRI-vel lehet azonosítani, amikor a baba még nő az anyaméhben.

Lehet kezelni?

A DWS kezelése az agy szerkezeti változásainak és bármely tünetnek a kezelésére összpontosít. A korai kezelés és beavatkozás döntő fontosságú az egészségi állapot javítása és a jobb életminőség szempontjából.

Az orvosok műtétet javasolhatnak a felesleges folyadék egy részének eltávolítására és az agyra nehezedő nyomás enyhítésére. Ennek a folyamatnak a részeként általában speciális csöveket vagy söntöket helyeznek el.

A fizikai és foglalkozási terápia segíthet néhány fizikai kihívásban. A beszéd- és nyelvterápia is hasznos lehet bizonyos esetekben.

A gyógyszerek segíthetnek az olyan állapotok kezelésében, mint a rohamok vagy a DWS következtében kialakuló ADHD.

Milyen egy Dandy-Walker-szindrómás ember élete?

Míg néhány DWS-ben szenvedő ember fizikai és értelmi fogyatékosságot tapasztal, másoknak nincsenek vagy enyhék a tünetei.

A DWS életminősége nagymértékben függ a következőktől:

  • a kisagy mérete
  • mennyit fejlődött a kisagy
  • hogy van-e extra folyadék az agyban és környékén
  • hogy további nyomás nehezedik-e az agyra

Néhány lehetséges szövődmény a DWS-hez kapcsolódóan tartalmazza:

  • rohamok
  • járás tanulási nehézségei
  • károsodott egyensúly
  • gerincelváltozások
  • kognitív és tanulási nehézségek

Amellett, hogy befolyásolja az életminőséget, a DWS lerövidítheti a várható élettartamot is. Ról ről 10–66% a jelentések szerint emberek haltak meg DWS-ben, és 50% azok közül, akiknek az agya kezeletlen folyadékkal rendelkezik, 3 éves koruk előtt meghal.

Azonban a 2015-ös elemzés A talált folyadékelvezető műtét 44%-kal csökkentheti a DWS okozta halálozás kockázatát. A kutatók azt találták, hogy a halálozás kockázata is csökken, ahogy a gyermek öregszik.

A Dandy-Walker-szindróma (DWS) egy veleszületett állapot, amelyben a kisagy az agyban nem a várt módon fejlődik. Ez problémákat okozhat az egyensúly és a mozgások ellenőrzése terén.

Az agyban lévő folyadék mennyiségét csökkentő műtét és a fizikoterápia segíthet bizonyos tünetek kezelésében.

A DWS kimutatása a terhesség korai szakaszában kezdődhet. Néha az orvosok ultrahanggal azonosíthatják az állapotot a baba születése előtt.

Bár nincs gyógymód, az orvosok kezelhetik egyes tüneteit, és segítenek megválaszolni minden olyan kérdést, hogy milyen lehet az élet ezzel a betegséggel.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *