A SMARD egy ritka genetikai állapot, amely befolyásolja a motoros neuronokat. Az olyan tünetek, mint a légzési nehézségek csecsemőkorban jelentkeznek, és lerövidíthetik a várható élettartamot. Nincs gyógymód, de a kialakulóban lévő kezelések ígéretesek.
A légzési nehézséggel járó spinális izomsorvadás (SMARD) egy ritka és súlyos genetikai rendellenesség, amely jellemzően korai csecsemőkorban jelentkezik.
A SMARD károsítja a motoros neuronokat, amelyek szabályozzák a mozgást és az izomtónust. Életveszélyes légzési nehézségeket okoz. A legtöbb SMARD-ban szenvedő csecsemőnek lélegeztetőgépre van szüksége.
Olvassa el a SMARD okainak, tüneteinek, diagnózisának és egyebeknek az áttekintését.
Mi okozza a SMARD-ot?
A SMARD egy öröklött genetikai mutációnak köszönhető, amely elpusztítja a motoros neuronokat. A motoros neuronok szabályozzák a gerincvelő és az izmok közötti kommunikációt. Amikor abbahagyják a munkát, az izmok elgyengülnek és elsorvadnak.
A SMARD egy autoszomális recesszív állapot, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell a genetikai mutációt, és tovább kell adnia azt, hogy gyermekében SMARD alakuljon ki.
Lehetséges, hogy a SMARD genetikai mutációját hordozza anélkül, hogy saját maga is megfertőzné. Ha az Ön partnere is rendelkezik a mutációval, akkor 25% esély van arra, hogy SMARD-ban szenvedő gyermeke szülessen, és 50% az esélye annak, hogy gyermeke a SMARD genetikai mutációját hordozza.
SMARD1 vs SMARD2
A kutatók a SMARD két típusát azonosították.
Az 1-es típusú SMARD az immunglobulin mu-kötő fehérje 2 (IGHMBP2) nevű gén mutációiból származik. Ez a gén segít az IGHMBP2 fehérje előállításában. A SMARD1-ben a mutációk egy abnormális IGHMBP2 fehérjéhez vezetnek, amely károsítja a gerincvelő motoros neuronjait.
Nagyon keveset tudunk a 2-es típusú SMARD-ról. A SMARD1-hez hasonló tüneteket okoz, de úgy tűnik, hogy más genetikai mutáció az oka.
Ki kapja meg a SMARD-ot?
A SMARD a spinális izomsorvadás (SMA) ritka változata, amely jellemzően 1-6 hónapos csecsemőknél jelentkezik. Előfordulhat azonban valamivel korábban vagy később.
A szakértők szerint a SMARD1 és a SMARD2 egyaránt nagyon ritka. De nem állnak rendelkezésre előfordulási adatok, amelyek megmutatnák, mennyire ritkák.
Egyes becslések szerint 100 000 emberből kevesebb, mint 1 embert érintenek. De mivel a SMARD genetikai állapot, bizonyos populációkban gyakoribb lehet.
Mik a SMARD tünetei?
A SMARD-nak nem mindig van kiszámítható lefolyása, és a tünetek nagyon eltérőek lehetnek gyermekenként.
A SMARD terhesség alatti jelei és tünetei a következők lehetnek:
- csökkent magzati mozgás
- méhen belüli növekedési korlátozás
- koraszülés
A SMARD tünetei újszülötteknél a következők lehetnek:
- hangos vagy nehézkes légzés
- szoptatási nehézség
- súlygyarapodási nehézség (nem boldogul)
- gyenge kiáltás
- gyenge vagy lankadt karok és lábak
- visszatérő légúti fertőzések
- rosszul formált lábak
Hogyan diagnosztizálják az orvosok a SMARD-ot?
Az orvosok gyakran diagnosztizálják a SMARD-ot, miután egy csecsemőt akut légzési elégtelenség miatt kórházba szállítanak. Mivel az állapot nagyon ritka, több hónapig is eltarthat a diagnózis felállítása.
Általában egy gyermekkori neuromuszkuláris rendellenességekre szakosodott orvos elemzi gyermeke tüneteit, és fizikális vizsgálatot végez. Ha SMARD-ra vagy más állapotra gyanakodnak, a következőket is végrehajthatják:
-
az idegek, az izmok és a bőr biopsziája
- vér- és vizeletvizsgálatok
- cerebrospinális folyadék (CSF) elemzése
- mellkasröntgen és egyéb képalkotó vizsgálatok
- elektromiográfia (EMG)
- genetikai vizsgálat
- májfunkciós vizsgálatok
- idegvezetési vizsgálatok
Mi a SMARD kezelése?
A SMARD számára kevés kezelés áll rendelkezésre. A legtöbb SMARD-ban szenvedő gyermeknek lélegeztetőgépre van szüksége a légzéshez, és folyamatos fizikoterápiára van szüksége az izomműködés megőrzéséhez.
Néhány ígéretes kezelés jelenleg fejlesztés alatt áll. Különösen a SMARD1 génterápiája folyik klinikai tesztelés alatt. Ez a kezelés olyan injekciót tartalmaz, amely a mutáció pótlására korrigált IGHMBP2 gént tartalmaz.
Mennyi a SMARD-ban szenvedők várható élettartama?
A SMARD-ban szenvedő csecsemők kilátásai gyakran rosszak. Bár az átlagos várható élettartam nem ismert, sok gyermek élete első vagy második évében légzési nehézségek vagy légúti fertőzések szövődményei miatt elhal.
A szerzők szerint a
A legidősebb ismert SMARD-dal élő személy 21 éves volt 2019-ben a felülvizsgálat készítői szerint.
Miben különbözik a SMARD a többi SMA típustól?
Mind az SMA, mind a SMARD öröklött autoszomális recesszív állapotok, amelyek befolyásolják a gerincvelő motoros neuronjait. Mindkettő nehézséget okozhat a légzésben, a nyelésben, a felülésben és általában a mozgásban.
A SMARD esetében azonban a súlyos légzési nehézségek jellemzően az első tünetek közé tartoznak. Az ilyen betegségben szenvedő csecsemők karjaiban és lábaiban általában gyengeség alakul ki, miután légzési problémák lépnek fel.
Az SMA esetében ennek az ellenkezője igaz. Az SMA-ban szenvedő csecsemők végtagjai általában gyengék, és később légzési nehézségeket mutatnak.
Végül, az SMA 1–4. típusai mind a túlélési motoros neuron (SMN) 1. és 2. génjével kapcsolatos problémákhoz kapcsolódnak, ellentétben a SMARD1-gyel, amely az IGHMBP2-höz kapcsolódik.
Gyakran Ismételt Kérdések
A spinalis izomsorvadás hatással van a légzőrendszerre?
Az SMA legtöbb típusa végül a légzést szabályozó izmokat érinti. Az állapot előrehaladtával légzési problémákat okozhat.
Mi a leggyakoribb halálok spinális izomsorvadásban?
A légúti fertőzések, például a tüdőgyulladás gyakori halálokok mind az SMA-ban, mind a SMARD-ban. Mindkét betegség megnehezíti a légzést és a köhögést.
Az SMA okozhat légszomjat?
Az SMA-ban szenvedő csecsemők és gyermekek légszomjat és egyéb légzési nehézségeket tapasztalhatnak. Ez a tünet azonban gyakran később, a betegség előrehaladtával jelentkezik.
A SMARD egy ritka genetikai rendellenesség, amely az újszülötteket érinti. A kutatások összefüggésbe hozták az IGHMBP2 gén mutációival, amelyek szülőről gyermekre öröklődnek. A mutált gén két kópiája (mindegyik szülőtől egy-egy) ezt az állapotot eredményezi.
A SMARD-nak sok közös vonása van az SMA-val. A SMARD esetében azonban a súlyos légzési problémák az első tünetek közé tartoznak. A SMARD-ban szenvedő csecsemők gyakori légúti fertőzéseket is tapasztalhatnak, vagy nehezen tudnak hangosan sírni.
A génterápia az 1-es típusú SMARD egyik feltörekvő kezelése, amely jelenleg a klinikai vizsgálati fázisban van. Tudjon meg többet ezekről a klinikai vizsgálatokról.
