A 4-es típusú spinális izomsorvadás (SMA) az állapot legritkább és legenyhébb formája. A tünetek csak felnőttkorban jelentkeznek, és lassan haladnak, de a szakértők még mindig javasolják a korai kezelést. Nem befolyásolja a várható élettartamát.
Az SMA egy progresszív genetikai állapot, amely hatással van az izmokra és az idegekre. Ez a gerincvelőben és az agytörzsben lévő idegsejtek pusztulásához vezet, amelyek szabályozzák az önkéntes mozgást. Ezeknek a sejteknek a pusztulása izomgyengeséghez és izomzsugorodáshoz vezet.
A szakértők az SMA-t négy fő típusra osztják. A 4-es típusú SMA vagy a Kugelberg-Welander-kór az SMA legritkább és legenyhébb formája. A tünetek általában csak felnőttkorban jelentkeznek, és az állapot általában nem befolyásolja a várható élettartamot.
Olvasson tovább, ha többet szeretne megtudni a 4-es típusú SMA-ról, beleértve annak tüneteit, kezelési lehetőségeit és azt, hogy miben különbözik más típusú SMA-któl.
Mik a 4-es típusú spinális izomsorvadás tünetei?
A 4-es típusú SMA tünetei
-
izomgyengeség, amely általában 35 éves kor után alakul ki
- remegés
- légzési gondok
-
járási problémák, beleértve a kacsázó járást
- izomrángások
- megnagyobbodott vádli
Általában az izomgyengeség elsősorban a lábakat és a csípőt érinti, majd a vállak és a karok felé halad.
Mi okozza a 4-es típusú spinális izomsorvadást?
Az SMA-t jellemzően az SMN1 gén mutációja okozza, amely tartalmazza azokat az utasításokat, amelyekre a szervezetnek szüksége van egy túlélési motoros neuron (SMN) fehérje felépítéséhez. Az SMA-s betegek szervezete nem tudja megfelelően előállítani ezt a fehérjét. Ehelyett az SMN2 nevű tartalék gén egy hasonló, de rövidebb fehérjét termel, amely nem kompenzálja teljes mértékben az SMN fehérje elvesztését.
Az SMA-ban szenvedők teljes mértékben az SMN2 génjüktől függenek. Állapotuk súlyossága korrelál az SMN2 gén kópiáinak számával. A 4-es típusú SMA-ban szenvedők általában
Egy 2021-es tanulmány szerint
Hogyan diagnosztizálják az orvosok a 4-es típusú spinális izomsorvadást?
A genetikai vérvizsgálat kimutathatja az SMN1 gén mutációját.
Azokban az esetekben, amikor az SMN1 gén nem felelős az SMA-ért, orvos
- elektromiográfia
- idegvezetési tesztek
- izombiopszia
- egyéb vérvizsgálatok
Mi a 4-es típusú spinális izomsorvadás kezelése?
Az Egyesült Államokban Spinraza néven értékesített Nusinersen az első
Jelenleg nincs adat a nusinersen hatékonyságáról a 4-es típusú SMA esetében, de a szakértők szerint a leghatékonyabb a kezelés megkezdése a diagnózis után. Japán kutatók egy 2020-as esettanulmányban bizonyítékot találtak arra vonatkozóan, hogy segített javítani egy 71 éves nő tüneteit. A végleges következtetések levonásához azonban nagyobb, sok emberrel végzett vizsgálatokra van szükség.
Egy másik gyógyszer, a risdiplam (Evrysdi) szintén az FDA által jóváhagyott állapot kezelésére alkalmas felnőtteknél és 2 hónaposnál idősebb gyermekeknél. Az SMN2 gént is megcélozza, de az Evrysdivel kapcsolatos kutatások többsége az 1., 2. és 3. típusú SMA-ra irányult.
2019-ben a
A 4-es típusú SMA egyéb kezelési lehetőségeinek célja a tünetek csökkentése és az életminőség javítása. Tartalmazzák:
- fizikoterápia és foglalkozásterápia
- járást segítő eszközök, például bot vagy sétáló
-
sínek vagy merevítők a karokhoz és a lábakhoz
-
járást segítő ortopédia
- sebészet
Milyen kilátások vannak a 4-es típusú spinális izomsorvadásban szenvedőknek?
A 4-es típusú SMA-ban szenvedők kilátásai jobbak, mint más típusú SMA-k esetében. A legtöbb embernek a
Miben különbözik a 4-es típusú spinális izomsorvadás a többi típustól?
A 4-es típusú SMA az SMA legenyhébb formája. Íme, hogyan hasonlítható össze más típusokkal.
| Kezdetkor | Élettartam | |
|---|---|---|
| 1. típus | 6 hónaposnál fiatalabb | gyakran alatta |
| 2. típus | 6-18 hónap | többnyire legfeljebb |
| 3. típus | 18 hónapnál idősebb | általában jellemző |
| 4. típus | felnőttkor | általában jellemző |
Gyakran Ismételt Kérdések
Íme néhány gyakran ismételt kérdés, amelyet az embereknek feltesznek a 4-es típusú SMA-val kapcsolatban.
Mennyi a 4-es típusú SMA-ban szenvedők várható élettartama?
A 4-es típusú SMA az SMA legenyhébb formája. Azt
Az SMA Type 4 gyógyítható?
Az SMA egyik típusa sem gyógyítható, de a kutatók azonosították a legtöbb ember genetikai okát, és folytatják olyan gyógyszerek kifejlesztését, amelyek javíthatják az SMA kilátásait.
A nusinersen gyógyszer segíthet javítani a progresszióját, bár a 4-es típusú SMA-ra gyakorolt hatással foglalkozó kutatások hiányoznak.
Az SMA Type 4 progresszív?
A 4-es típusú SMA progresszív állapot. Előrehaladása azonban más típusú SMA-hoz képest nagyon lassú.
Mennyire gyakori a 4-es típusú SMA?
A 4-es típusú SMA az SMA legritkább típusa, és alkotja
A nagyobb populációban körülbelül 40 emberből 1 hordoz SMA-hoz kapcsolódó gént.
A 4-es típusú SMA az SMA legenyhébb formája, és felnőttkorig nem okoz tüneteket. Ezen a ponton progresszív gyengeséget okozhat, különösen a lábakban és a csípőjében.
A 4-es típusú SMA általában nem befolyásolja az Ön élettartamát, de néhány ember elveszíti járásképességét.
A nusinersen gyógyszer segíthet a progresszió javításában, de a 4-es típusú SMA-ra való alkalmazását még vizsgálják. A kutatók továbbra is vizsgálják az SMA új lehetséges kezelési lehetőségeit.
