A PIK3CA-val kapcsolatos túlnövekedési spektrum (PROS) olyan rokon, de nagyon eltérő rendellenességek gyűjteményére utal, amelyek különböző testrészek túlnövekedéséhez vezetnek.
Ezek a feltételek születéskor jelen lehetnek, vagy később, jellemzően korai gyermekkorban alakulhatnak ki.
Ez az állapotok ritka csoportja, de nehéz megbecsülni az érintettek számát, mivel a PROS olyan sokféle rendellenességet foglal magában.
Tudjon meg többet a PROS-ról és altípusairól, beleértve az okokat, tüneteket, a lehetséges kezelési lehetőségeket és még sok mást.
PIK3CA és PROS
A PROS-t a PIK3CA gén változásai okozzák. Ez a gén felelős a PI3K enzim katalitikus alegységének termeléséért. Egészséges sejtekben a PI3K felelős a sejtek növekedésének és osztódásának szabályozásáért.
A PROS-ban a PIK3CA gén változásai olyan változásokat okoznak a PI3K-ban, amelyek azt eredményezik, hogy az enzim folyamatosan „be van kapcsolva”. Ez azt jelenti, hogy a sejtek akkor is növekednek, amikor nem kellene, ami a betegségre jellemző túlszaporodási tünetekhez vezet.
A PROS genetikai rendellenességnek számít, de nem öröklődik. A PIK3CA génben bekövetkező változások a prenatális fejlődés során (születés előtt) történnek. Egyik szülő sem örökölte őket; véletlennek köszönhetőek a fejlődés során. Az ilyen típusú genetikai változásokat de novo néven ismerik.
Mivel ezek a genetikai változások azután következnek be, hogy a fejlődés már megkezdődött, a testben nem minden sejt hordozza őket. Ez a különböző PROS altípusokhoz kapcsolódó tünetek változatos spektrumát eredményezi.
jelek és tünetek
A PROS tünetei nagymértékben változnak az érintett sejtek és szövetek típusától függően. A PIK3CA változásai a test szinte bármely szövetét érinthetik. a területek
- törzs (has és mellkas)
- végtagok, beleértve az ujjakat és lábujjakat
- arc
- agy
Ezeken a területeken különböző típusú szövetek érintettek, ami még változatosabb tünetekhez vezethet. A PROS lehetséges hatásai a következők:
- csontrendszeri rendellenességek vagy túlnövekedés
- zsíros tömegek vagy folyadékkal telt ciszták
- száraz, érdes bőrfoltok
- vérrögök vagy vérzés
- fájdalom vagy izomgyengeség
- kognitív vagy viselkedési problémák
- rohamok
- szívproblémák, például aritmia
A PROS típusai
A PROS több típusra oszlik az érintett testrendszerek alapján. A különböző típusok nem zárják ki egymást, és egyeseknél előfordulhat, hogy a PROS átfedő formái vannak. Az alábbiakban néhány ilyen típust tárgyalunk.
szegfűszeg szindróma
A szegfűszeg szindrómát az ezzel az állapottal kapcsolatos leggyakoribb tünetekről nevezték el:
- Veleszületett lipomatózus túlszaporodás: Zsíros tömegek jelen vannak születéskor, jellemzően a törzsön vagy a fenéken. A test egyik vagy mindkét oldalán megjelenhetnek.
- Érrendszeri rendellenességek: Ezek lehetnek vörös vagy lilás anyajegyek, kiemelkedő vénák vagy vérrögképződési problémák. Az erekkel kapcsolatos problémák fájdalmat és gyulladást okozhatnak az érintett területeken, valamint vérzést okozhatnak a bőrben, a gyomorban, a belekben vagy a hólyagban.
- Epidermális nevi: Ezeket anyajegyeknek is nevezik.
- Scoliosis/csontrendszeri/gerincrendellenességek: Gyakori a végtagok túlnövekedése (gyakran egyenetlen), széles kezek vagy lábak, nagy ujjak vagy lábujjak, valamint a gerinc görbülete.
A szegfűszeg szindrómában szenvedőknek több vagy csak néhány fent leírt tünete lehet. Más tüneteik is lehetnek, például vese- vagy lépproblémák, ízületi diszlokációk vagy görcsrohamok. A tünetek súlyossága is változhat.
Fibroadipose hyperplasia (FAH)
A fibroadipose overgrowth (FAO) néven is ismert állapotot a kötőszövetek, például zsír, bőr, szalagok és vér túlnövekedése jellemzi.
Leggyakrabban a bőr alatti zsírszövet túlzott növekedése a törzs vagy a végtagok megnagyobbodásához vezet. A FAH-ban szenvedő betegeknek születéskor extra ujjaik vagy lábujjai lehetnek, de idővel más tünetek is kialakulhatnak.
Ahogy a testrészek megnagyobbodnak, ez mozgási problémákhoz vezethet.
Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) szindróma
Az MCAP-szindróma számos különböző típusú szövetet érint, beleértve az agyat, a bőrt, az ereket és a kötőszöveteket.
Sok ilyen betegségben szenvedő embernek aránytalanul nagy a feje és a bőr elszíneződése. A megalencephalia néven ismert agy megnagyobbodása olyan problémákhoz vezethet, mint a fejfájás, görcsrohamok, viselkedési problémák és légzési nehézségek.
Egyes MCAP-ban szenvedő csecsemőknél a test növekedése stabilizálódhat az idő múlásával, de előfordulhat egyenetlenül – vagyis a test egyik oldala gyorsabban nőhet, mint a másik.
Hemihyperplasia-multiple lipomatosis (HHML) szindróma
A HHML-szindrómát számos zsírtömeg, úgynevezett lipóma jelenléte jellemzi, amelyek az egész testben kialakulnak.
A HHML-szindrómás betegeknél jellemzően a törzs vagy a végtagok megnagyobbodása is előfordul a test egyik oldalán. Ez a megnagyobbodás idővel súlyosbodhat, ha az érintett oldal gyorsabban nő, mint a test másik fele.
Arc infiltráló lipomatosis (FIL)
Az ilyen típusú PROS-ok esetében az arc zsírsejtek túlzott növekedése duzzanathoz vezet, jellemzően az arc egyik oldalán. Az ajkak és a nyelv körüli idegekben zsíros tömegek is kialakulhatnak. A fogak korán kifejlődhetnek vagy megnagyobbodhatnak.
Egyéb típusú PROS
Számos más típusú PROS létezik, amelyek külön-külön vagy a fent leírtak bármelyikével együtt fordulhatnak elő. Ezek tartalmazzák:
- diffúz kapilláris malformáció túlnövekedéssel (DCMO), amelyet az anyajegyek foltos hálózata jellemez
- hemimegalencephalia (HME) és diszpláziás megalencephalia (DMEG), amelyek az agy egyik vagy mindkét oldalának megnagyobbodását okozzák
- macrodactyly, ami szokatlanul nagy ujjakat vagy lábujjakat jelent
Kezelés
A legtöbb PROS-ban szenvedő embernél a kezelés célja a tünetek kezelése. Az alkalmazott kezelés típusa a tünetektől és azok zavaró jellegétől függ. A PROS kezelési tervei lehetnek
- gyógyszereket
- lézeres abláció
- sebészet
- segédeszközök
- fizikai, foglalkozási vagy beszédterápia
Egyes súlyos szövődményekkel küzdő betegeknél célzott terápiára lehet szükség – a betegség mögöttes okok kezelésére.
Ban ben
Az Alpelisib a
Outlook
A PROS kilátásai a tünetek típusától és súlyosságától függően változnak. Egyes esetekben a tünetek progresszívek lehetnek, és idővel súlyosbodhatnak. Más típusú PROS-ok általában stabilizálódnak, ahogy a gyerekek idősebbek lesznek. Általánosságban elmondható, hogy azok az emberek, akiknél az agy érintett, általában rosszabb eredményeket érnek el, mint azok, akik más típusú PROS-okkal rendelkeznek.
Egyes embereknél az izom-, csont- vagy agyszövet folyamatos túlnövekedése további szövődményekhez, például mozgási problémákhoz vagy görcsrohamokhoz vezethet. Rendszeres megfigyelés általában ajánlott a problémák elkerülése vagy a gyors kezelés biztosítása érdekében, ha felmerülnek.
Mivel a PROS a fejlődés során bekövetkezett de novo változásokból fejlődik ki, a PROS-ban szenvedők testvérei igen
A PROS kockázata az érintett egyének jövőbeli gyermekeiben a betegséghez vezető genetikai változások típusától függ. A genetikai tanácsadó segíthet a PROS-ban szenvedő felnőtteknek megérteni annak valószínűségét, hogy gyermekeikben PROS alakul ki, és szükség esetén segíthet a családtervezésben.
A PROS olyan állapotok gyűjteménye, amelyeket különféle szövettípusok túlszaporodása jellemez, ami számos tünethez és szövődményhez vezethet. A PROS tünetei leggyakrabban csecsemőkorban jelentkeznek, de előfordulhat, hogy mások csak kora gyermekkorban alakulnak ki.
Ezeknek az állapotoknak a kezelése a betegség megnyilvánulásaitól függ – amelyek személyenként drámaian változhatnak –, és a kezelés egyénre szabott megközelítését igényli. A PROS különféle szövődményeire szakosodott egészségügyi szakemberekből álló csapat segíthet a tünetek kezelésében és a felmerülő szövődmények kezelésében.
