Mit kell tudni az 1-es típusú spinális izomsorvadásról

Az 1-es típusú SMA-val született gyermekeknél előfordulhat, hogy születéskor nem jelentkeznek tünetek, de izomgyengeség kezd megjelenni a első 6 hónap az életé.

A korai tünetek a következők:

• fejmozgás nehézségei
• alacsony izomtónus
• képtelenség gurulni vagy ülni
• étkezési és nyelési nehézségek
• egy harang alakú láda
• lassú növekedés
• korábbi motoros mérföldkövek elvesztése

Sok esetben az orvosok prenatális genetikai vizsgálatot alkalmazhatnak az SMA diagnosztizálására a tünetek megjelenése előtt. Más esetekben a születés után röviddel végzett állami újszülött szűrővizsgálatok azonosíthatják az állapotot.

Az 1-es típusú SMA öröklött genetikai rendellenesség.

Ról ről 1 a 40-ből az Egyesült Államokban élő emberek a túlélési motoros neuron (SMN1) gén egyetlen mutált másolatát hordozzák. Ezeknek az embereknek nincsenek tünetei, de átadhatják a mutáns gént gyermekeiknek.

Ha két SMN1 mutációt hordozó embernek születik gyermeke, 1 a 4-hez az esélye annak, hogy a gyermek SMA-ban szenved. Az 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek általában az SMN1 gén két mutált kópiáját örökölték – mindegyik biológiai szülőtől egyet. Ezt a mintát autoszomális recesszív öröklődésnek nevezik.

Az SMN1 gén az SMN fehérjét kódolja, amely kulcsfontosságú a motoros neuronok túléléséhez és működéséhez. Ha az SMN1 gén rendelkezik ezzel a mutációval, a szervezet nem tudja megfelelően előállítani a fehérjét. Ez a gerincvelő motoros neuronjainak károsodásához vezet, ami az izomerő, az ellenőrzés és a funkció fokozatos elvesztéséhez vezet.

Egy másik gén, az SMN2, kisebb mennyiségű SMN fehérjét termel. Nem tudja teljes mértékben kompenzálni a mutált SMN1 gént, de az SMN2 gén jelenléte és másolatainak száma befolyásolhatja a gyermek tüneteit. Általában az 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek rendelkeznek a legkevesebb SMN2-vel.

Az SMA-ra nincs gyógymód. De az ígéretes kezelések, mint például a következők, segíthetnek javítani az 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek motoros működését és életminőségét:

• A Nusinersen (Spinraza) serkenti a funkcionális SMN fehérje termelődését az agyban és a gerincvelőben (a központi idegrendszerben vagy CNS-ben). Az egészségügyi szakember rendszeres időközönként fecskendezi be ezt a gyógyszert a gerincvelőt körülvevő folyadékba.
• A risdiplam (Evrysdi) egy orális gyógyszer, amely a központi idegrendszerben és a perifériás szövetekben a funkcionális SMN fehérje növelésére szolgál.
• A 2 évesnél fiatalabb gyermekek számára is előnyös lehet az onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) nevű génpótló terápia egyszeri intravénás (IV) infúziója.

Ezek a terápiák segíthetnek az SMA-ban szenvedő gyermekeknek elérni vagy fenntartani a motoros mérföldköveket, például a gördülést, az ülést és a fejmozgások jobb irányítását. Beszélje meg kezelőorvosával, hogy ezek a terápiák megfelelőek-e gyermeke számára, és mikor.

Gyermeke egészségügyi csapata segíthet a további támogató ellátással kapcsolatos döntések meghozatalában, például:

• gépi lélegeztetés és légzésterápia

• etetés támogatása
• fizikai és foglalkozási terápiák
• mobilitást segítő és kommunikációs eszközök

Az 1-es típusú SMA-ban a várható élettartam korlátozott. Légzéstámogatás nélkül a legtöbb SMA 1-es típusú gyermek várható élettartama 2 évnél rövidebb volt.

A kutatók azonban továbbra is tanulmányozzák ígéretes terápiák amelyek javíthatják az életminőséget és a várható élettartamot.

A legnagyobb kockázatnak vannak kitéve azok, akiknek a családjában előfordult SMA. Beszéljen orvosával, ha a családjában előfordult SMA, különösen, ha terhességet tervez. A genetikai mutációt hordozó embereknek nincsenek tünetei, így lehetséges, hogy hordozók, és nem ismerik azt.

Az 1-es típusú SMA az lényegesen gyakoribb a fehéreknél, mint a feketéknél és a több etnikumú embereknél.

Mivel az SMA egy autoszomális rendellenesség, minden nemet egyformán érint.

Az SMA-nak négy elsődleges típusa van, az alacsonyabb számok nagyobb súlyosságot jeleznek.

Az 1-es típusú SMA a leggyakoribb és a legsúlyosabb típus. A progresszív gyengeség korai csecsemőkorban kezdődik. Sok 1-es típusú SMA-ban szenvedő csecsemő nem tud önállóan ülni, és végül gépi lélegeztetésre lesz szüksége. A várható élettartam korlátozott.

A 2-es típusú SMA-ban szenvedőknél jellemzően addig nem alakulnak ki tünetek, amíg 6-18 hónap életkorban, de fokozatosan súlyos gyengeséget és légzési problémákat tapasztal. A legtöbb 2-es típusú SMA-ban szenvedő ember túléli a 20-as éveit.

A 3-as típusú SMA tünetei 18 hónapos kor után kezdődnek, de általában 3 éves korban észlelik. A legtöbb 3-as típusú SMA-ban szenvedő gyermek tud önállóan járni, de szükségük lehet segédeszközökre, például sétálókra vagy tolószékekre. A tüdő érintettsége nem gyakori, és a várható élettartam jellemző.

A 4-es típusú SMA az SMA legenyhébb formája. A tünetek csak felnőttkorban jelentkeznek, és általában enyhe lábgyengeséggel kezdődnek. A 4-es típusú SMA általában nem befolyásolja a várható élettartamot.

Az 1-es típusú SMA az SMA leggyakoribb és legsúlyosabb formája, egy öröklött motoros neuronbetegség, amely az SMN1 gén mutációjának eredménye.

Az 1-es típusú SMA-val született gyermekek 6 hónapos korukra progresszív gyengeséget mutatnak. A csecsemők elveszíthetik a korábban elért mérföldköveket, például a fejmozgások irányításának és a gördülésnek a képességét. Végül az állapot olyan funkciókat érint, mint a táplálkozás és a légzés.

Az SMA szakértőiből álló multidiszciplináris csapat segíthet családjának eligazodni a betegségben. Bár nincs gyógymód, ígéretes új terápiák jelentek meg az elmúlt években. A korai diagnózis és a betegségmódosító kezelések javíthatják az 1-es típusú SMA-val született babák életminőségét, motoros funkcióit és várható élettartamát.