Mitokondriális betegségek: okok, tünetek, diagnózis és kezelés

A mitokondriumok testünk „energiagyára”. A mitokondriális betegségek hosszú távú, genetikai eredetű, gyakran öröklődő rendellenességek, amelyek akkor fordulnak elő, amikor a mitokondriumok nem termelnek elegendő energiát a szervezet megfelelő működéséhez. 5000 emberből egynek van genetikai mitokondriális betegsége. Megbeszélik a tüneteket, a diagnózist és a kezelést.

Áttekintés

Mitokondriális betegségek: okok, tünetek, diagnózis és kezelés — Energiatermelő mitokondriumok az emberi sejtekben.

Mik azok a mitokondriumok?

A mitokondriumok testünk „energiagyára”. A test szinte minden sejtjében több ezer mitokondrium található. Feladatuk az oxigén feldolgozása és az elfogyasztott élelmiszerekből származó anyagok energiává alakítása. A mitokondriumok termelik a szervezetünk működéséhez szükséges energia 90%-át.

Mik azok a mitokondriális betegségek?

A mitokondriális betegségek krónikus (hosszú távú), genetikai eredetű, gyakran öröklődő rendellenességek, amelyek akkor fordulnak elő, ha a mitokondriumok nem termelnek elegendő energiát a szervezet megfelelő működéséhez. (Öröklött azt jelenti, hogy a rendellenesség a szülőkről a gyerekekre öröklődött.) A mitokondriális betegségek születéskor is jelen lehetnek, de bármely életkorban előfordulhatnak.

A mitokondriális betegségek a test szinte bármely részét érinthetik, beleértve az agy sejtjeit, az idegeket, az izmokat, a vesét, a szívet, a májat, a szemet, a fület vagy a hasnyálmirigyet.

A mitokondriális diszfunkció akkor fordul elő, ha a mitokondriumok egy másik betegség vagy állapot miatt nem működnek úgy, ahogy kellene. Számos körülmény vezethet másodlagos mitokondriális diszfunkcióhoz, és befolyásolhat más betegségeket, beleértve:

Alzheimer kór.
Izomsorvadás.
Lou Gehrig-betegség.
Cukorbetegség.
Rák.

A másodlagos mitokondriális diszfunkcióban szenvedő egyéneknek nincs elsődleges genetikai mitokondriális betegségük, és nem kell aggódniuk a tünetek folyamatos fejlődése vagy súlyosbodása miatt.

Mennyire gyakoriak a mitokondriális betegségek?

5000 emberből egynek van genetikai mitokondriális betegsége. Az Egyesült Államokban évente körülbelül 1000-4000 gyermek születik mitokondriális betegséggel. A tünetek és az érintett szervrendszerek számától és típusától függően a mitokondriális betegségeket gyakran összetévesztik más, gyakoribb betegségekkel.

Tünetek és okok

Mi okozza a mitokondriális betegséget?

A legtöbb embernél az elsődleges mitokondriális betegség olyan genetikai állapot, amely többféleképpen örökölhető (szülőkről gyermekeikre továbbadható).

Az öröklődési típusok megértéséhez hasznos többet megtudni a génekről és a DNS-ről. A gének olyan anyagok, amelyek adják a tulajdonságainkat, például a barna vagy kék szemeket. A gének DNS-t tartalmaznak, amely az a „tervrajz”, amely minden embernek egyedi sminket ad.

Normál körülmények között a gyermek párban örököl géneket – egy gént az anyától, egyet pedig az apától. A mitokondriális betegségben szenvedő gyermek NEM kap normális génpárt a szüleitől. A gén mutálódott – vagyis hibás lett (megváltozott). A mitokondriális betegségek öröklődésének megismerése segít megjósolni a betegség(ek) jövőbeli gyermekekre való átvitelének esélyét.

Az öröklődés típusai a következők:

Autoszomális recesszív öröklődés: Ez a gyermek minden szülőtől megkapja a gén egy mutáns másolatát. 25% az esélye annak, hogy a család minden gyermeke mitokondriális betegséget örököl.
Autoszomális domináns öröklődés: Ez a gyermek bármelyik szülőtől megkapja a gén egy mutáns másolatát. 50% az esélye annak, hogy a család minden gyermeke mitokondriális betegséget örököl.
Mitokondriális öröklődés: Ebben az egyedülálló öröklődési típusban a mitokondriumok saját DNS-t tartalmaznak. Csak a mitokondriális DNS mutációi által okozott mitokondriális rendellenességek öröklődnek kizárólag az anyáktól. Ha a mitokondriális betegség így öröklődik, akkor 100% az esély arra, hogy a család minden gyermeke mitokondriális betegséget örököl.
Véletlenszerű mutációk: Néha a gének olyan mutációt fejlesztenek ki, amelyet nem a szülő örököl.

Mik a mitokondriális betegségek tünetei?

A mitokondriális betegségek tünetei attól függenek, hogy a test mely sejtjei érintettek. A betegek tünetei az enyhétől a súlyosig terjedhetnek, egy vagy több szervet érinthetnek, és bármely életkorban előfordulhatnak. Még az ugyanazon családon belüli, ugyanazon mitokondriális betegségben szenvedő betegeknél is eltérő lehet a tünetek, a súlyosság és a kezdeti kor (a tünetek kezdete).

A mitokondriális betegségek tünetei a következők lehetnek:

Gyenge növekedés.
Izomgyengeség, izomfájdalom, alacsony izomtónus, testmozgás intolerancia.
Látás- és/vagy hallásproblémák.
Tanulási zavarok, fejlődési késések.
Autizmus spektrum zavar.
Szív-, máj- vagy vesebetegségek.
Emésztőrendszeri betegségek, nyelési nehézségek, hasmenés vagy székrekedés, megmagyarázhatatlan hányás, görcsök, reflux.
Cukorbetegség.
Fokozott fertőzésveszély.
Neurológiai problémák, görcsrohamok, migrén, szélütés.
Mozgászavarok.
Pajzsmirigy problémák.
Légzési (légzési) problémák.
Tejsavas acidózis (laktát felhalmozódása).
Elmebaj.

Diagnózis és tesztek

Hogyan diagnosztizálják a mitokondriális betegségeket?

Mivel a mitokondriális betegségek a test nagyon sok különböző szervét és szövetét érintik, és a betegeknek nagyon sokféle tünete van, a mitokondriális betegségeket nehéz lehet diagnosztizálni. Nincs egyetlen laboratóriumi vagy diagnosztikai vizsgálat, amely megerősíthetné a mitokondriális betegség diagnózisát. Ez az oka annak, hogy az ilyen betegségekre szakosodott orvosok egészségügyi intézménybe történő beutalása elengedhetetlen a diagnózis felállításához.

A diagnózis egy sor vizsgálattal és teszttel kezdődik, amelyek magukban foglalhatják:

A páciens családi anamnézisének áttekintése.
Teljes fizikális vizsgálat.
Neurológiai vizsgálat.
Anyagcsere-vizsgálat, amely vér- és vizeletvizsgálatot, valamint szükség esetén agyi gerincfolyadék vizsgálatot (gerinccsap) tartalmaz.

A beteg tüneteitől és a test érintett területeitől függően egyéb vizsgálatok a következők lehetnek:

Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vagy spektroszkópia (MRS) neurológiai tünetekre.
Retina vizsgálat vagy elektroretinogram (ERG) a látási tünetek kimutatására.
Elektrokardiogram (EKG) vagy echokardiogram a szívbetegség tüneteire.
Audiogram vagy hallás-agytörzs által kiváltott válaszok (ABER) hallástünetekre.
Vérvizsgálat a pajzsmirigy működési zavarainak kimutatására, ha a beteg pajzsmirigyproblémákkal küzd.
Vérvizsgálat genetikai DNS-vizsgálat elvégzéséhez.

A fejlettebb tesztelés magában foglalhatja a biokémiai tesztelést, amely az energiatermelésben szerepet játszó test vegyi anyagainak változásait keresi. Bőr- és izomszövet biopszia (minta) is elvégezhető.

Kezelés és kezelés

Hogyan kezelik a mitokondriális betegségeket?

A mitokondriális betegségekre nincs gyógymód, de a kezelés segíthet csökkenteni a tüneteket vagy lassítani az egészségromlást.

A kezelés betegenként változik, és a diagnosztizált mitokondriális betegségtől és annak súlyosságától függ. Azonban nem lehet megjósolni a beteg kezelésre adott reakcióját, vagy megjósolni, hogy a betegség milyen hatással lesz az adott személyre hosszú távon. Két ember nem reagál egyformán ugyanarra a kezelésre, még akkor sem, ha ugyanaz a betegsége van.

A mitokondriális betegségek kezelése a következőket foglalhatja magában:

Vitaminok és kiegészítők, beleértve a koenzim Q10-et; B komplex vitaminok, különösen tiamin (B1) és riboflavin (B2); Alfa-liponsav; L-karnitin (Carnitor); kreatin; és L-arginin.
Feladatok, beleértve mind az állóképességi gyakorlatokat, mind az ellenállás/erő edzést. Ezeket az izom méretének és erejének növelése érdekében végzik. Az állóképességi gyakorlatok közé tartozik a séta, futás, úszás, tánc, kerékpározás és mások. Az ellenállás/erő edzés olyan gyakorlatokat foglal magában, mint a felülések, a karhajlítás, a térdnyújtás, a súlyemelés és mások.
Energiatakarékosság. Ne próbáljon túl sokat tenni rövid időn belül. Léptesse magát.
Egyéb kezelések. Ezek közé tartozhat a beszédterápia, a fizikoterápia, a légzésterápia és a foglalkozási terápia.

Kerülje el azokat a helyzeteket, amelyek ronthatják egészségi állapotát. Ezek a következők: hidegnek és/vagy melegnek való kitettség; éhezés; alváshiány; stresszes helyzetek; valamint alkohol, cigaretta és mononátrium-glutamát (MSG, ízfokozó, amelyet gyakran adnak a kínai ételekhez, zöldségkonzervekhez, levesekhez és feldolgozott húsokhoz) használata.

Kitekintés / Prognózis

Mi a kilátások (prognózis) azoknak, akik mitokondriális betegségben szenvednek?

A mitokondriális betegségben szenvedők kilátásai attól függenek, hogy hány szervrendszer és szövet érintett, valamint a betegség súlyosságától. Egyes érintett gyermekek és felnőttek normális életet élnek. Mások egészségi állapotában nagyon rövid időn belül drasztikus változásokat tapasztalhatnak. Egyes betegeknél betegségük fellángolhat, majd évekig stabilabb állapotba kerülhet. Bár jelenleg nincs gyógymód a mitokondriális betegségekre, a kutatás folyamatban van.

A mitokondriális betegség(ek)ben szenvedő szülők, akik más gyermekvállalást fontolgatnak, konzultálhatnak egy genetikai tanácsadóval, hogy megvitassák aggályaikat.