Ez a ritka genetikai rendellenesség kevesebb mint 100 embert érinthet világszerte. Eleinte járási nehézséget vagy zsibbadást tapasztalhat a karjában és a lábában, de ez súlyosabb tünetekké is fejlődhet.
Az óriás axonális neuropátia (GAN) egy nagyon ritka, öröklött betegség. Ez hatással van az idegsejtekre. Egy idő után az egész idegrendszerre kihat.
Kezdetben járási nehézségeket vagy zsibbadást tapasztalhat a karjaiban és a lábaiban, de ez súlyosabb tünetekké alakulhat, amelyek közé tartozik a légzési nehézség, görcsrohamok vagy bénulás.
Az emberek általában 5 éves korukban kezdenek megjelenni a tünetek. Néhány enyhébb formájú embernél későbbi életkorban jelentkezhetnek tünetei.
Íme, mit kell tudni a GAN-ról, beleértve a keresendő tüneteket és a lehetséges kimeneteleket.
Mi az óriás axonális neuropátia?
A GAN egy genetikai rendellenesség. A GAN1 gén mutációját okozza. A mutáció megváltoztatja az idegek működését. Ez viszont megváltoztatja azt, ahogyan kommunikálnak az agyával és a gerincvelővel, amelyek a központi idegrendszert alkotják.
A GAN a perifériás idegrendszer idegeinek hibás működését is okozza. A perifériás idegrendszer az agyból és a gerincoszlopból kiágazó ideghálózat.
A GAN egy korfüggő, progresszív, és
Hogyan hat ez a GAN1 génre?
A GAN1 gén meghibásodása problémát okoz az idegsejtjei részét képező axonokban található filamentumok természetes forgalmában. Az axonok a
Általában a test lebomlik, és kicseréli az axonokban lévő filamentumokat. De a GAN-ban a tested nem bontja le őket. Az axonban összegyűlnek, megnövelik azt. A megnagyobbodott axon miatt az ideg leállítja a munkát vagy a kommunikációt. Az idegek végül elhalhatnak.
Ez mozgási vagy érzési problémákat okoz az idegsejtek miatt
A GAN nevét az idegaxonok szokásosnál nagyobb méretéről kapta.
Mik az óriás axonális neuropátia tünetei?
A GAN általában nagyon korán megjelenik csecsemőknél vagy 5 évnél fiatalabb gyermekeknél. A GAN-ban szenvedő gyermekek haja gyakran nagyon szorosan göndörödött, kócos és sápadt lesz, ellentétben más családtagok hajával. A hajbeli különbség oka lehet a felesleges keratin felhalmozódása.
A GAN tünetei az életkorral előrehaladnak.
Korai tünetek
- ügyetlenség
- gyengeség
- járási problémák
- zsibbadás a karokban és a lábakban
- lelassult a szellemi fejlődés
A későbbiekben kialakuló súlyosabb tünetek a következők:
- a koordináció elvesztése
- rohamok
- a testkontroll elvesztése
- a szemek gyors oda-vissza mozgása
- bénulás
- légzési vagy nyelési nehézség
A legtöbb gyereknek időnként kerekesszéket kell használnia
Milyen egyéb egészségügyi állapotokhoz vezethet az óriás axonális neuropátia?
A GAN egyéb kapcsolódó feltételekhez vezethet, beleértve:
- gerincferdülés
- hallás- és látásvesztés
- látási és hallási problémák
Mi okozza az óriás axonális neuropátiát?
A GAN-ban szenvedők szüleiktől öröklik, akik mindegyike rendelkezik a rendellenességet okozó gén másolatával.
A szülőknek általában nincsenek tünetei. Mivel recesszív, a GAN kifejlesztéséhez a gén két másolatára van szükség.
A GAN-ban egy génmutáció következtében sokkal kevesebb bizonyos anyag van a sejtekben. Ez az anyag természetesen lebontja a fehérjeszálakat az idegekben, hogy az idegek megfelelően működhessenek.
Ha a szálakat nem bontják le és nem cserélik ki, megnövelik az ideg axonját. Ekkor az ideg leáll.
Miben különbözik a GAN az ALS-től?
Mind a GAN, mind az amyotrophiás laterális szklerózis (ALS) neurodegeneratív. Ez azt jelenti, hogy hatással vannak az idegrendszerére, és idővel romlanak.
Mindkét állapot ideghalált okoz, ami izomgyengeséghez, a testi kontroll vagy funkció elvesztéséhez, valamint nyelési vagy légzési problémákhoz vezet.
De sok tekintetben különböznek egymástól, a genetikai eredetüktől a megjelenési korukig.
Íme az ALS és a GAN gyors összehasonlítása:
| ALS | GAN | |
|---|---|---|
| Fellépő | általában 55-75 évesek | általában 5 évesen kezdődik |
| Outlook | legtöbbjük a diagnózis után 3-5 évig él | 20-as éveikig élnek |
| Kockázat | többnyire családi előzmény nélkül | genetikai kapcsolat |
Hogyan kezelik az óriás axonális neuropátiát?
Jelenleg a GAN-nak nincs gyógymódja.
De egészségügyi csapata segíthet a tünetek kezelésében. Minden embernek más tünetei vannak. Csapata segíthet azonosítani és kezelni őket.
Az egészségügyi csapat fő célja a testi és szellemi fejlődés, valamint a jó életminőség támogatása.
Az Ön szakembergárdája lehet
- neurológusok
- ortopéd sebészek
- fizikai és foglalkozási terapeuták
- pszichológusok
- beszéd- és nyelvpatológusok
Várható élettartam
A GAN elég ritka. A szakértők kevesebb mint 50 esetről tettek közzé kutatást. Közülük a legtöbb ember a 20-as éveit élte meg.
Néhány enyhébb formájú és egyenes hajú embernél később jelentkeznek a tünetek. A tünetek lassan fejlődhetnek. Enyhébb típusú emberek
Milyen klinikai kutatások zajlanak a GAN-on?
A kutatók 2015-ben kezdték meg az első génterápiás vizsgálatot embereken.
2023-ban a kutatók még mindig klinikai vizsgálatokat végeznek a génpótló terápiával kapcsolatban 3 évesnél idősebb embereknél. A vizsgálat folyamatban van.
A kutatók azt próbálják meghatározni, hogy a különféle gyógyszerekkel végzett kezelés biztonságos és hasznos-e.
Támogatási források
Hasznosnak találhatja ezeket a forrásokat:
-
A Hannah’s Hope Fund egy nonprofit szervezet, amely klinikai kutatásokhoz gyűjt pénzt. Célja továbbá, hogy felhívja a figyelmet a GAN-ra, és támogatást nyújtson a családoknak. A nonprofit szervezet webhelye rengeteg információt és forrást tartalmaz a családok és a gondozók számára.
- A
Országos Neurológiai Zavarok és Stroke Intézet betegforrásokat kínál, beleértve a betegcsoportok listáját. 2023 novemberében az intézetben nem szerepeltek kifejezetten a GAN számára felsorolt szervezetek. Azonban voltbetegszervezetek listája különböző típusú neuropátiák kezelésére, beleértve a perifériás neuropátiát is.
Az óriás axonális neuropátia (GAN) progresszív neurodegeneratív betegség. Olyan genetikai mutációból alakul ki, amely az idegsejtek működésének leállását okozza. Az orvosok általában 5 éves vagy annál fiatalabb gyermekeknél diagnosztizálják.
A tünetek esetlenséggel kezdődhetnek, de a testi funkciók, például a járás és a gondolkodás feletti kontroll elvesztéséhez vezethetnek.
A GAN-nak jelenleg nincs gyógymódja, de a kutatók új, ígéretes terápiákat fejlesztenek ki a GAN kezelésére. Addig is egészségügyi csapata segíthet Önnek vagy szeretteinek elérni a fejlődési mérföldköveket, és jobb életminőséget érhet el.
Discussion about this post