A vastag- és végbélrák a rák harmadik leggyakoribb formája az Egyesült Államokban, évente körülbelül 130 000 esetet diagnosztizálnak. Ez egyben a második vezető daganatos halálok az Egyesült Államokban. Korán felfedezve azonban a betegség 90 százalékban gyógyítható.
A vastagbélsejtek egyes génjeinek rendellenességei, amelyek szabályozzák a sejtek növekedését és halálát, vastagbélrákot okozhatnak. Az örökletes, nem polipózisos vastagbélrákot (HNPCC), amely a vastagbélrákos betegek közel 5 százalékát érinti, egy fontos gén mutációja jellemzi, amely öröklődik – vagy szülőről gyermekre kerül.
A HNPCC-ben a „H” az öröklődést jelenti, ami azt jelenti, hogy öröklődik, vagy átadható szülőről gyermekre. Az „NP” a non-polyposis rövidítése, amely megkülönbözteti a HNPCC-t a polipok képződésével jellemezhető szindrómától. A „CC” a vastag- és végbélrák rövidítése, amely a HNPCC családokban a leggyakoribb rák.
Hogyan öröklődik a HNPCC?
A HNPCC-t egy olyan gén öröklött mutációja vagy rendellenessége okozza, amely normális esetben javítja testünk DNS-ét. Ezek közül a gének közül legalább ötről ismert, hogy hibás egyezést javító génként ismertek, és amelyekről ismert, hogy kapcsolatban állnak a HNPCC-vel. Ha a genetikai károsodást nem javítják, rák léphet fel. Ha egy egyénnek öröklött génmutációja van, az a test minden szervének sejtjében jelen van. Ez megkönnyíti más rákos megbetegedések kialakulását, mint például a méh- vagy petefészekrák, a gyomor-bélrendszeri (gyomor-, vékonybél- és hasnyálmirigy-), húgyúti vagy veserák.
A HNPCC és a rák kockázata 70 éves korig
Colorectalis rák
- A rák életre szóló kockázata a HNPCC-ben: 80%
- Kockázat a lakosság körében: 2%
Endometrium (méh) rák
- A rák életre szóló kockázata a HNPCC-ben: 60%
- Kockázat a lakosság körében: 1,5%
Petefészekrák
- A rák életre szóló kockázata a HNPCC-ben: 12%
- Kockázat a lakosság körében: 1%
Gyomorrák
- A rák életre szóló kockázata a HNPCC-ben: 13%
- Kockázat a lakosság körében: kevesebb, mint 1%
Egyéb rákos megbetegedések
- A rák életre szóló kockázata a HNPCC-ben: 1-4%
- Kockázat a lakosság körében: kevesebb, mint 1%
Bár a HNPCC-ben szenvedőknél magas a rák kialakulásának kockázata, a szindrómával kapcsolatos tájékozottság, az ajánlott szűrések és ellenőrzések elvégzése, valamint a szakértők által végzett kezelés segíthet a rák megelőzésében és életek megmentésében.
Hogyan diagnosztizálják a HNPCC-t?
Családi történelem
A részletes családi anamnézis az első lépés annak meghatározásában, hogy családja érintett lehet-e HNPCC-ben vagy öröklött vastagbélrák-szindrómában. Számos kritérium létezik, amelyek figyelmeztetik egészségügyi szolgáltatóját a HNPCC lehetséges diagnózisára.
A legszigorúbbak a következők:
Amszterdam I:
- Három rokon vastagbélrákban szenved
- Egy esetben vastag- és végbélrákot diagnosztizáltak egy rokonnál 50 éves korban vagy az előtt
- Az egyik vastag- és végbélrákos rokon első fokú (szülő, gyermek, testvér), a másik kettő vastagbélrákban szenved
- A vastag- és végbélrák két egymást követő generációban fordul elő
A kevésbé szigorú kritériumok közé tartoznak a következők:
HNPCC-szerű:
- Két vastagbélrákban és egy méhrákban szenvedő család, vagy két rokon vastagbélrákban és előrehaladott rákmegelőző polipban szenved
- Egy vastagbélrák vagy méhrák, amelyet 50 éves korban vagy az előtt diagnosztizáltak
- Az egyik rákos rokon elsőfokú, a másik kettő rákos vagy polipos
- A rákos megbetegedések két egymást követő generációban fordulnak elő
Amszterdam II:
- Két HNPCC-vel összefüggő rák*
- Az egyik rákos rokon elsőfokú, a másik kettő pedig rákos
- A rákos megbetegedések két egymást követő generációban fordulnak elő
- Az egyik rákos rokont 50 éves koruk előtt kell diagnosztizálni
\HNPCC-vel összefüggő daganatok: vastagbél, méh/endometrium, vékonybél, ureter, vesemedence*
A HNPCC családon belüli diagnosztizálására használt egyéb jelek közé tartozik a vastagbélrákban szenvedő rokonok, különösen fiatal korban, olyan személyek, akiknek egynél több vastagbélrákja volt, vagy kolorektális és más HNPCC-vel összefüggő rákcsoportok.
Genetikai tesztelés
Ha a családi anamnézis HNPCC-re utal, a genetikai vizsgálat előtt genetikai tanácsadás javasolt. Egy genetikai tanácsadó áttekinti a családtörténetét, és megvitatja a teszteléssel kapcsolatos fontos kérdéseket, beleértve az érzelmi jólétét is.
Ha nagy a valószínűsége annak, hogy családjában öröklött vastagbélrák-szindróma van, DNS-szekvenálás (vérvizsgálat) javasolt a HNPCC-t okozó génmutációk kimutatására. A HNPCC családok hozzávetőleg 50 százalékánál mutattak ki mutációt. Ha a családban észlelik, a későbbiekben más rokonokat is megvizsgálhatnak. Fontos, hogy valakinél a pozitív génteszt csak azt erősíti meg, hogy a génmutáció öröklődött; igen nem polipok vagy rák kimutatása.
A mikroszatellit instabilitás (MSI) egy alternatív vizsgálati módszer, amelyet néha rákos szöveteken vagy polipokon végeznek. A pozitív MSI-teszt, valamint az erős családi anamnézis erősen utal a HNPCC-re. Mindazonáltal közvetlen DNS-szekvenálással genetikai vizsgálatnak kell következnie.
A pozitív DNS-teszttel rendelkező betegeknél rendszeres vastagbél- és nőgyógyászati felügyelet szükséges a rák megelőzésére vagy kimutatására annak korai, gyógyítható stádiumában. Ha egy család úgy dönt, hogy nem vesz részt genetikai vizsgálaton, vagy a mutációt nem lehet megtalálni, akkor rendszeres megfigyelésre is szükség van.
Hogyan előzhető meg a rák egy HNPCC családban?
- A vastagbélrák megelőzése érdekében rendszeres vastagbéltükrözésre van szükség. Az esetek többségében a rák adenomatózus polipokból alakul ki, amelyek a kolonoszkópia során eltávolíthatók.
- A rendszeres szűrés mellett az egészséges táplálkozás és életmód segíthet a vastagbélrák megelőzésében. Mielőtt bármilyen életmódbeli változtatást végrehajtana, feltétlenül konzultáljon orvosával.
- Ha rákot találnak, a vastagbél teljes műtéti eltávolítása az egyetlen biztos módja annak, hogy megakadályozzák a vastagbélrák kiújulását. A műtétet követően a legtöbb beteg normális étrendet tud étkezni és normális életet élni.
A HNPCC családokat egy regiszterben lehet nyomon követni, például a David G. Jagelman öröklött kolorektális rák regisztereiben a Cleveland Clinic-en. A fő cél a vastagbélrák okozta szükségtelen halálesetek megelőzése a legjobb ellátás biztosításával, a kockázatok megismerésének elősegítésével és kutatások elvégzésével.
Mi javasolt a HNPCC-s betegek szűrésére?
Módszer: kolonoszkópia
Kezdő életkor: 21 éves, vagy tíz évvel fiatalabb, mint a család legfiatalabb kolorektális rákkal diagnosztizált személye, attól függően, hogy melyik a korábbi.
Időköz: 40 éves korig kétévente, majd ezt követően évente
Módszer: Kismedencei vizsgálat, transzvaginális ultrahang és CA-125 (vérvizsgálat petefészekrákra)
Kezdő kor: 25-35 év
Időköz: minden évben
Módszer: Endometrium biopszia
Kezdő életkor: a tünetek jelentkezésekor, mint például a tartós, szokatlan hüvelyi vérzés
Módszer: Vizelet citológia
Ez különösen fontos azoknál a családoknál, akiknél az ureter vagy a vesemedence átmeneti sejtes karcinómája van.
Kezdő életkor: 30 évesen
Időköz: egy-két évente
A családban előforduló egyéb rákos megbetegedések ezeken az alapvető ajánlásokon túl speciális vizsgálatot igényelhetnek.
Kérdések?
Ha további információra van szüksége a HNPCC-vel kapcsolatban, kérjük, vegye fel velünk a kapcsolatot a következő címen:
A David G. Jagelman öröklött vastag- és végbélrák regiszterei
Orvosi Genetikai Osztály / T10
Cleveland Klinika
9500 Euclid Avenue
Cleveland, OH 44195
216.445.5686 vagy 800.998.4785
Discussion about this post