Áttekintés
Mi az osteogenesis imperfecta (OI)?
Az Osteogenesis imperfecta (OI) csontbetegség. Az OI-s betegek csontjai törékenyek, amelyek könnyen törnek, gyakran nyilvánvaló ok nélkül. Az OI másik neve a törékeny csontbetegség.
Melyek az osteogenesis imperfecta típusai?
A szakértők az OI-t 19 típusba sorolják. Az egészségügyi szolgáltatók az osteogenesis imperfectát az I-től XIX.
Az első négy osteogenesis imperfecta típus a leggyakoribb. Ezek tartalmazzák:
- I. típus: Ez az OI legenyhébb és leggyakoribb formája. Az I. típus csonttörésekhez (csonttörésekhez) vagy izomgyengeséghez vezet. Nem okoz csontdeformitást.
- II. típus: A II. típusú csecsemők gyakran nem tudnak lélegezni, és fiatalon meghalnak. A II-es típus már a baba születése előtt többszörös csonttörést okoz.
- III. típus: A csecsemőknek születésükkor gyakran vannak csonttörései. A III-as típus gyakran súlyos testi fogyatékossághoz vezet.
- IV. típus: A csontok könnyen eltörhetnek. Általában az ilyen típusú gyermekek első csonttörése a pubertás előtt történik. A IV-es típusú betegek enyhe vagy közepes csontdeformitásban szenvedhetnek.
Ki kaphat törékeny csontbetegséget?
Bárki születhet törékeny csontbetegséggel. Azonban nagyobb valószínűséggel kaphat OI-t, ha a családjában előfordult már ilyen betegség.
Mennyire gyakori az osteogenesis imperfecta?
Az Osteogenesis imperfecta ritka. 20 000 emberből körülbelül 1-et érint.
Tünetek és okok
Mi okozza az osteogenesis imperfectát (OI)?
Az Osteogenesis imperfecta (OI) egy génmutáció (elváltozás) miatt következik be. Ez a mutáció lehet szórványos (véletlen), vagy egy baba örökölheti a gént az egyik vagy mindkét szülőtől.
Egyes szülők az OI-t okozó gén hordozói. A hordozónak lenni azt jelenti, hogy Ön nem szenved a betegségben, de továbbadhatja gyermekének.
Az OI-vel született csecsemőknek az I-es típusú kollagén hiánya miatt problémáik vannak a kötőszövet képződésével. A kollagén leginkább a csontokban, szalagokban és fogakban található. A kollagén segít megőrizni a csontok erősségét. A génmutáció következtében előfordulhat, hogy a szervezet nem termel elegendő kollagént, a csontok gyengülhetnek.
Mik az osteogenesis imperfecta tünetei?
Mindenkinek, akinek osteogenesis imperfecta van, törékeny (gyenge) csontjai vannak. A legtöbb ilyen állapotú embernek élete során csontja van. Súlyos formákban az OI-ban szenvedő személynek több száz csonttörése lehet, még születés előtt is.
Az osteogenesis imperfecta egyéb tünetei a következők lehetnek:
- Csont deformitás és fájdalom.
-
Könnyen zúzódás.
- Nehéz légzés.
-
Halláskárosodás.
- Laza ízületek vagy izomgyengeség.
- Hajlított gerinc.
-
Kis termetű.
- Háromszög alakú arcforma.
- Gyenge, törékeny vagy elszíneződött fogak.
- Kék sclera (a szemfehérje kékes színe).
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálható az osteogenesis imperfecta (OI)?
Születés előtt az egészségügyi szolgáltatók genetikai vizsgálattal észlelhetik az esetleges OI-t. Ha az egyik vagy mindkét szülő OI hordozója, egy genetikai tanácsadó felvilágosítást adhat a szülőknek az OI kockázatairól.
Az OI diagnózisának megerősítésére a baba születése után az egészségügyi szolgáltatók a következőket használhatják:
- Vérvétel törékeny csontbetegségre utaló génmutációk ellenőrzésére.
- Csontsűrűség vizsgálatokkis dózisú röntgensugarak segítségével a testben a csontok ásványianyag-szintjének mérésére.
Kezelés és kezelés
Hogyan kezelik az osteogenesis imperfectát (OI)?
A kezelés célja a csontok szilárdságának növelése és az OI-s betegek önállóbb életének elősegítése. Az Osteogenesis imperfecta kezelése a következőket foglalhatja magában:
- Foglalkozásterápia (OT): Az OT a finommotorikus készségekkel foglalkozik, például az ing gombolásával vagy a cipők megkötésével.
- Fizikoterápia (PT): A fizikoterapeuták olyan gyakorlatokat írnak elő, amelyek növelik az erőt, a rugalmasságot és a mozgástartományt.
- Segédeszközök: Az olyan segédeszközök, mint a sétálók, botok vagy mankók, javíthatják a mobilitást.
- Száj- és fogápolás: Az OI fogkitöréshez, színváltozáshoz vagy szuvasodáshoz vezethet. A betegségben szenvedőknek rendszeres fogászati ellenőrzésre van szükségük.
- Gyógyszerek: A tünetektől függően szolgáltatója olyan gyógyszereket írhat fel, amelyek lassítják a csontvesztést vagy enyhítik a fájdalmat.
Mi a csonttörés kezelése?
Ha Ön vagy gyermeke eltörik egy csont, egy ortopéd szakorvos (csontspecialista) tudja kezelni. A kezelés a következőket foglalhatja magában:
- Merevítők, sínek vagy gipsz: Az ortopéd szakember védőeszközöket használhat a törött csontok stabilizálására a gyógyulás során vagy műtét után.
- Sebészet: Az Ön szolgáltatója a görbült vagy deformálódott csontok kijavítását végezheti el. A rúdműtét az OI-s gyermekek gyakori kezelése. Egy rudat használ, hogy megakadályozza a csontok törését. A rudak a csontokat is támogatják. Egyes típusok a gyermek növekedésével módosíthatók.
Van-e gyógymód a törékeny csontbetegségre?
Az osteogenesis imperfecta ellen nincs gyógymód. Az OI típusától függően a kezelési tervek a tünetek kezelésére, a csonttömeg növelésére és az erő javítására összpontosítanak.
Milyen szolgáltatók kezelik az osteogenesis imperfectát?
Az OI-ban szenvedőknek egész életükben folyamatos gondozásra van szükségük. Orvosi csapata a következőket foglalhatja magában:
- Alapellátó vagy gyermekorvos.
- Audiológusok a hallásproblémák diagnosztizálására és kezelésére, valamint hallókészülékek felírására.
- Fogászati szolgáltatók, köztük fogszabályzók és száj- és állcsontsebészek.
- Foglalkozási terapeuták.
- Ortopéd szakorvosok, akik csont- és ízületi problémákat, csonttöréseket diagnosztizálnak és kezelnek, beleértve a műtétet is.
- Fizikoterapeuták.
Megelőzés
Hogyan előzhetem meg a törékeny csontbetegséget?
Mivel a törékeny csontbetegség genetikai állapot, nem lehet megelőzni. Ha Ön vagy partnere OI-ban szenved, vagy rokonai vannak ilyen állapotban, beszéljen genetikai tanácsadóval. Tudnak tanácsot adni az állapot továbbörökítésének kockázatairól.
Kitekintés / Prognózis
Hogyan javíthatom a csontok egészségét az osteogenesis imperfecta (OI) segítségével?
Az OI típusától függően sok ember magas életminőséget élhet az oszteogenezissel. Az OI-ban szenvedők javíthatják a csontok egészségét az alábbiakkal:
- Az egészséges testtömeg-index (BMI) elérése és fenntartása.
- Tápláló étrend, amely tele van kalciummal és D-vitaminnal.
- Edzen annyit, amennyit az orvosuk javasol.
- Az alkohol és a koffein bevitel korlátozása.
-
A dohányzás abbahagyása és a passzív dohányzás elkerülése.
Mennyi az osteogenesis imperfectában (OI) szenvedő betegek várható élettartama?
A várható élettartam nagymértékben változik az OI típusától függően. A II-es típusú babák gyakran meghalnak röviddel a születés után. A III-as típusú gyermekek tovább élhetnek, de gyakran csak 10 éves korukig. Súlyos testi deformitásaik is lehetnek.
A IV-es típusú betegek általában felnőttkorig élnek, de előfordulhat, hogy az élettartamuk kissé lerövidül. Az I-es típusú emberek általában átlagos élettartammal rendelkeznek.
Élni
Mit kérdezzek még az egészségügyi szolgáltatómtól?
Esetleg kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját:
- Mit kell tudnom a gyermekem várható élettartamáról az OI-val kapcsolatban?
- Hogyan segíthetek gyermekemnek kezelni az OI tüneteit?
- Mit tegyek, ha a gyermekemnek eltörik a csontja?
- Mennyi az esélye, hogy még egy gyermekem lesz osteogenesis imperfecta-ban?
Az Osteogenesis imperfecta genetikai eredetű csontbetegség. Az ilyen betegséggel született emberek csontjai könnyen törnek. Az osteogenesis imperfecta többféle típusa létezik. Egyes típusok súlyosabbak. A súlyos OI-vel született babák gyakran nem élnek túl néhány napot vagy hetet. Más OI-típusok kezelhetők. Az enyhe típusú OI-vel született babák egészséges életet élhetnek felnőttkorukig. Az Osteogenesis imperfecta kezelés a csontok szilárdságának növelésére és az életminőség javítására összpontosít.
Discussion about this post