Primitív neuroektodermális daganat

Primitív neuroektodermális daganat
Másik név	PNET
Perifériás PNET H&E festett metszetének mikroképe.
Különlegesség	Onkológia

Primitív neuroektodermális daganat egy rosszindulatú (rákos) idegi gerincdaganat. Ez egy ritka daganat, általában 25 év alatti gyermekeknél és fiatal felnőtteknél fordul elő. A teljes 5 éves túlélési arány körülbelül 53%.

Nevét azért kapta, mert a daganat sejtjeinek többsége neuroektodermából származik, de nem fejlődtek ki és nem differenciálódtak úgy, ahogyan egy normális neuron tenné, így a sejtek „primitívnek” tűnnek.

A PNET a daganatok Ewing családjába tartozik.

Genetika

Az SV40 nagy T-antigén géntranszfer segítségével patkányok neuronális prekurzor sejtjeiben agytumor modellt állítottunk fel. A PNET-ek szövettanilag megkülönböztethetetlenek voltak az emberi társaikétól, és az emberi agydaganat karcinogenezisében részt vevő új gének azonosítására használták őket. A modellt arra használták, hogy a p53-at a humán medulloblasztómák egyik génjeként igazolják, de mivel a humán daganatoknak csak körülbelül 10%-a mutatott mutációt ebben a génben, a modell felhasználható az SV40 Large T-antigén többi kötőpartnerének azonosítására. , a p53 kivételével.

Diagnózis

Osztályozás

A testben való elhelyezkedés alapján két típusba sorolható: perifériás PNET és CNS PNET.

Perifériás PNET

A perifériás PNET-ről (pPNET) jelenleg úgy gondolják, hogy gyakorlatilag megegyezik az Ewing-szarkómával:

„A jelenlegi bizonyítékok azt mutatják, hogy mind az Ewing-szarkómának, mind a PNET-nek hasonló idegi fenotípusa van, és mivel azonos kromoszóma-transzlokációt mutatnak, ugyanazt a daganatot kell tekinteni, csak az idegi differenciálódás mértékében különböznek egymástól. Azokat a daganatokat, amelyek fénymikroszkóppal, immunhisztokémiával vagy elektronmikroszkóppal neurális differenciálódást mutatnak, hagyományosan PNET-nek nevezték, azokat pedig, amelyek ezen elemzések alapján nem különböznek egymástól, Ewing-szarkómának nevezték.

A központi idegrendszer PNET-je

A központi idegrendszer PNET-je általában a szupratentoriális PNET-ekre utal.

• A múltban a medulloblasztómákat PNET-nek tekintették; azonban genetikailag, transzkripciósan és klinikailag különböznek egymástól. Mint ilyenek, az „infratentoriális” PNET-eket ma medulloblasztómának nevezik.
• A pineoblasztómák a tobozmirigyből származó embrionális daganatok, és valószínűleg különböznek a supratentorialis PNET-ektől.

Primitív neuroektodermális daganat kezelése

A központi idegrendszeri PNET kezelésének megközelítése először az MRI-n keresztül történő részletes képalkotás, valamint a páciens testének további szkennelése (röntgen, CT, PET, akár csontvelő-biopszia), hogy áttéteket vagy más kapcsolódó rosszindulatú daganatokat keressenek. Ezután biopsziát kell venni a daganatból a diagnózis megerősítéséhez. A központi idegrendszeri PNET diagnózisának megerősítése után a kezelés magában foglalja a neoadjuváns kemoterápiát és sugárzást (a daganat méretének csökkentése érdekében), a teljes műtéti reszekciót igazolt negatív margókkal és/vagy további adjuváns posztoperatív kemoterápiát. A CNS PNET agresszív, és így kell kezelni. A palliatív ellátást is be kell vonni a betegellátási csoportba a diagnózis felállításakor.