Retinoblasztóma (szemrák): okok, stádiumok, tünetek és kezelés

A retinoblasztóma egy ritka rákfajta, amely a szem hátsó részén lévő retinán nő. 5 év alatti gyermekeknél alakul ki. A kezelések közé tartozik a krioterápia (a daganat lefagyasztása), a kemoterápia és a műtét. A prognózis számos tényezőtől függ, beleértve azt is, hogy a rák átterjedt-e a test más részeire.

Áttekintés

Mi az a retinoblasztóma?

A retinoblasztóma a gyermekkori rák egy fajtája, amely a szem retináján alakul ki. A retinád az agyaddal együttműködve segít látni. A retina a szem hátsó részén található. Sejtrétegei vannak, amelyek érzékelik a fényt, és információt küldenek az agynak.

A retinoblasztóma szinte mindig 5 év alatti gyermekeknél alakul ki. A retinoblasztóma-kezelések közé tartozik a krioterápia, a kemoterápia, a sugárzás és a műtét. A kilátások számos tényezőtől függenek, beleértve a daganat méretét és elhelyezkedését, valamint azt, hogy a rák elterjedt-e. Ha a daganat nem terjedt túl a szemen, a legtöbb retinoblasztómában szenvedő gyermek rákmentesen él a kezelés után.

Milyen gyakori a retinoblasztóma?

A retinoblasztóma nagyon ritka. Évente körülbelül 200-300 gyermeknél diagnosztizálnak retinoblasztómát. Egyformán érinti a fiúkat és a lányokat.

Leggyakrabban az állapot egy szemet érint. Az esetek körülbelül egynegyedében mindkét szem érintett.

Melyek a retinoblasztóma stádiumai?

Az egészségügyi szolgáltatók a retinoblasztómát a szakaszolásnak nevezett folyamat segítségével osztályozzák. Figyelembe veszik a daganat elhelyezkedését, és azt, hogy áttétet adott-e (terjedt át) a test más részeire, például az agyra, a csontokra vagy a szervekre. A legtöbb retinoblasztóma daganatot azelőtt észlelik, hogy átterjednének a test többi részére.

Gyermeke szolgáltatói csapata a stádiuminformációkat használja a legmegfelelőbb kezelési terv kiválasztásához. A retinoblasztóma szakaszai a következők:

0. szakasz: A daganat csak a szemben van. Az egészségügyi szolgáltatók műtét nélkül is kezelhetik a rákot.
I. szakasz: A daganat csak a szemben van. A szolgáltatók a szem eltávolításával kezelhetik a rákot. A kezelés után nem maradnak rákos sejtek.
II. szakasz: A daganat csak a szemben van. A rákos sejtek a szem eltávolítása után is megmaradnak, de a sejtek olyan kicsik, hogy csak mikroszkóp alatt jelennek meg.
III. szakasz: A rák a szemüreget körülvevő szövetekre terjed (IIIa stádium). Vagy a nyak vagy a fül nyirokcsomóira terjed (IIIb stádium). A nyirokcsomók olyan mirigyek, amelyek segítik a szervezetet a fertőzések elleni küzdelemben.
IV. szakasz: A rák átterjed a test más részeire. A terjedő rák a csontokat vagy a májat (IVa. stádium) vagy az agyat vagy a gerincvelőt (IVb. stádium) érintheti.

Tünetek és okok

Mi okozza a retinoblasztómát?

Egy genetikai mutáció (a gyermek génjeinek változása) retinoblasztómát okoz. A retinoblasztómát okozó gént RB1-nek nevezik. A mutáció hatására a szem sejtjei ellenőrizhetetlenül növekednek, és daganatot képeznek. Az esetek 40%-ában a gyermek az RB1 mutációt egy szülőtől örökli (örökölhető retinoblasztóma). Az esetek mintegy 60%-ában a génváltozás spontán történik. Ilyen esetekben az egészségügyi szolgáltatók nem biztosak abban, hogy mi okozta a genetikai mutációt (nem öröklődő retinoblasztóma).

Az öröklődő retinoblasztómában szenvedő gyermekek körülbelül 60%-ánál mindkét szemen (kétoldali) daganatok alakulnak ki, és 30%-ánál csak az egyik szemben alakul ki daganat. A gyermekek fennmaradó 10%-ában előfordulhat, hogy nem alakul ki retinadaganat, de a gén hordozói. Azoknál a gyermekeknél, akiknél mindkét szemében daganatok alakulnak ki, a daganatok egy időben is kialakulhatnak, vagy hónapok vagy évek különbséggel nőhetnek. A nem öröklődő retinoblasztómában szenvedő gyermekeknél csak az egyik szemükben alakulnak ki daganatok (egyoldali).

Mik a retinoblasztóma tünetei?

Leggyakrabban a retinoblasztóma első jele a szem megjelenésének megváltozása. A tünetek az egyik vagy mindkét szemet érinthetik. A retinoblasztóma tünetei a következők:

Fehér pupilla (leukocoria): A leukocoria általában a retinoblasztóma első jele. A pupilla (a szem színes részének kerek, fekete közepe) fehérnek vagy zavarosnak tűnik. Mindig kitágulhat. A pupilla bizonyos szögekből fehérnek tűnhet, vagy olyan fotón, amelyen vakut használtak (a pupillák általában vörösnek tűnnek a vakuval készült fényképeken). Ritkán a pupillák különböző méretűek.
Keresztbe tett szemek (strabismus): A szemek rosszul igazodhatnak, vagy az egyik szem más irányba fordul, mint a másik. A strabismus az enyhétől a súlyosig terjedhet.
Vörös vagy gyulladt szemek: Gyulladás és irritáció a szem bármely részén megjelenhet. A szemek fájhatnak vagy érzékenyek lehetnek.

Diagnózis és tesztek

Hogyan diagnosztizálható a retinoblasztóma?

Az egészségügyi szolgáltatók általában speciális szemvizsgálattal diagnosztizálják a retinoblasztómát. A vizsgálat alatt gyermeke általános érzéstelenítés alatt lesz. Gyermeke vénán keresztül kap gyógyszert, és a vizsgálat alatt végig alszik. A szemorvos műszerekkel és fényekkel nézi a retinát.

Gyermeke szolgáltatója képalkotó vizsgálatokat vagy egyéb vizsgálatokat is végezhet annak megállapítására, hogy a rák átterjedt-e a test más részeire. Ezek a tesztek a következőket tartalmazzák:

Képalkotó vizsgálatok: Az MRI-vizsgálatok és az ultrahangok részletes képeket készítenek gyermeke szeméről.
Gerinccsap. A gerinccsap észleli a rákos sejteket a gyermek gerincét és agyát körülvevő folyadékban.
Csontvelő biopszia: Annak ellenőrzésére, hogy a rák átterjedt-e a csontokra és a csontvelőre, a szolgáltató csontvelő-biopsziát rendelhet. A csontvelő szivacsos szövet a nagy csontok közepén.

Kezelés és kezelés

Hogyan kezelik a retinoblasztómát?

A kezelések a betegség stádiumától függően változnak. Gyermeke szolgáltatói csapata mérlegeli, hogy a rák csak a szemben van-e (intraokuláris retinoblasztóma). A kezelések eltérőek lehetnek, ha a test más részeire is átterjedt (extraokuláris retinoblasztóma). A retinoblasztóma kezelés a következőket tartalmazza:

Kemoterápia: Az egészségügyi szolgáltatók artérián vagy vénán keresztül fecskendezik be a kemoterápiás gyógyszereket. A gyógyszerek megakadályozzák a rákos sejtek szaporodását. Gyermeke több héten vagy hónapon keresztül kaphat kemoterápiát.
Krioterápia (krioabláció): A krioterápiás kezelés extrém hideget (általában folyékony nitrogént) használ a rákos sejtek elpusztítására.
Lézeres terápia: A lézeres eljárások közé tartozik a fotokoaguláció és a termoterápia. A szolgáltatók lézereket használnak a daganatok hő hatására történő elpusztítására.
Sugárzás: A sugárterápia elpusztítja a rákos sejteket, és megakadályozza azok szaporodását. A retinoblasztóma kezelésére gyermeke szolgáltatója javasolhat egyfajta sugárzást, amelyet radioaktív plakk terápiának neveznek. A szolgáltatók egy plakkot (egy apró eszközt) rögzítenek a szemgolyóra a daganat felett. Néhány napon keresztül a plakk közvetlenül a daganatba juttatja a sugárzást. A szolgáltatók a kezelés után eltávolítják a plakkot, és a daganat idővel zsugorodik.
Sebészet: Nagy daganatok esetén a szolgáltatóknak el kell távolítaniuk a teljes szemgolyót és a szemgolyó mögötti látóideg egy részét. Ezt a műtétet enukleációnak nevezik. Gyermeke szolgáltatója mesterséges szemgolyót és (a kontaktlencséhez hasonló) lencsét helyezhet a szemgödörbe.

Megelőzés

Megelőzhető a retinoblasztóma?

A nem öröklődő retinoblasztóma megelőzése nem lehetséges.

Ha Ön vagy partnere retinoblasztómában szenvedett gyermekkorában, 50% az esélye, hogy a betegséget átadja gyermekeinek. Ha a családjában előfordult retinoblasztóma, vagy ha az RB1 gén megváltozott, érdemes megfontolni a genetikai vizsgálatot a gyermekvállalás előtt. Azoknak a gyermekeknek, akiknek a családjában előfordult retinoblasztóma, rendszeres szemvizsgálaton kell részt venniük születésüktől kezdve. Fontos a retinoblasztóma korai felismerése és diagnosztizálása. A korai diagnózis jelentősen javíthatja a prognózist. A rák korai elkapása megelőzheti a látásvesztést.

Kitekintés / Prognózis

Milyen kilátások vannak a retinoblasztómában szenvedők számára?

Kezeléssel azoknak a gyermekeknek a túlélési aránya 96,5%-os, akiknél a retinoblasztóma, amely nem terjedt át a test más részeire, 5 év után. A rákspecialisták az ötéves túlélési arány alapján mérik a rák kilátásait. Az előrehaladottabb retinoblasztómában szenvedő gyermekek esetében a kilátások eltérőek. A prognózis attól függ, hogy a rák átterjedt-e az agyra és a gerincvelőre.

Az öröklődő retinoblasztómában szenvedő gyermekeknél nagyobb a kockázata egy másik típusú rák kialakulásának későbbi életében. A későbbi rák leggyakrabban csontrák (osteosarcoma). Ha a rák a retinoblasztóma után alakul ki, általában a kezelést követő 30 éven belül jelentkezik.

Mit kell tudnom a retinoblasztóma kezelés utáni utókezelésről?

A nyomon követés elengedhetetlen, miután gyermeke befejezte a retinoblasztóma kezelését. A rendszeres ellenőrzések során gyermeke szolgáltatója ellenőrizheti, hogy a rák visszatért-e. Új daganatokat is észlelhetnek, és figyelemmel kísérhetik gyermekét a kezelés mellékhatásai miatt.

Azok a gyerekek, akiknél műtéten esett át a szem eltávolítása, protetikus (ál)szemet kapnak, ami majdnem olyan, mint egy nagy kontaktlencse. A szemprotézis természetesnek tűnik. Nem fájdalmas a viselése, de eltarthat egy ideig, amíg gyermeke megszokja. Gyermeke szolgáltatója megtanítja Önt és gyermekét a szemprotézis gondozására. Rendszeres látogatásokat kell tennie, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelően illeszkedik.

Élni

Mikor hívjam fel egészségügyi szolgáltatómat a retinoblasztóma miatt?

Hívja szolgáltatóját, ha a retinoblasztóma jeleit vagy változást észlel gyermeke szemében vagy látásában. Beszéljen szolgáltatójával, ha Ön vagy partnere családjában szerepel retinoblasztóma, vagy ha tudja, hogy RB1 génmutációja van. Érdemes megfontolni a genetikai tanácsadást a gyermekvállalás előtt.

Mit kell tudnom, ha a családban előfordult retinoblasztóma?

Ha a családjában előfordult retinoblasztóma, feltétlenül ütemezze be a rendszeres szemvizsgálatot gyermeke és más családtagjai számára. A retinoblasztómát okozó RB1 gén retinocitómát is okozhat, amely egy jóindulatú (nem rákos) szemdaganat. A retinocitóma minden korosztályban kialakulhat.

A rákos diagnózis felállítása megváltoztatja az életet. De van remény. A kutatók és az egészségügyi szolgáltatók továbbra is olyan ígéretes kezeléseket fejlesztenek ki, amelyek javítják az ilyen típusú rákban szenvedő gyermekek kilátásait. Ha gyermeke retinoblasztómában szenved, érdemes lehet részt venni egy új kezelések klinikai vizsgálatában. Beszéljen szolgáltatójával a ráktámogatási csoporthoz való csatlakozásról. Sok szülő és család úgy találja, hogy a támogató csoportok reményt és bátorítást kínálnak.