Mi a Russell-Silver szindróma?
A Russell-Silver szindróma (RSS), amelyet néha Silver-Russell szindrómának (SRS) is neveznek, veleszületett állapot. A növekedés visszaesése és a végtagok vagy az arc aszimmetriája jellemzi. A tünetek széles klinikai spektrumon mozognak a súlyostól az olyan enyheig, hogy észrevétlenül maradnak.
A rendellenességet nagyon ritka genetikai hibák okozzák. A megbetegedések száma a globális népességben a becslések szerint között van
Ezenkívül a diagnózis nehéz lehet, mert sok orvos nem ismeri a rendellenességet. A szakorvosok segíthetnek az állapot diagnosztizálásában és a kezelési terv kiválasztásában.
A kezelés az RSS tüneteinek kezelésére összpontosít. A betegek öregedésével számos tünet javul. Az RSS-betegeknek, akik gyermeket terveznek, előzetesen konzultálniuk kell egy genetikai tanácsadóval. A feltétel továbbadásának esélye alacsony, de figyelembe kell venni.
Russell-Silver szindróma tünetei
A Russell-Silver szindrómának számos tünete van. Legtöbbjük születéskor, míg mások kora gyermekkorban jelennek meg. A legtöbb RSS-ben szenvedő ember normális intelligenciával rendelkezik, de előfordulhat, hogy késéseket ér el a korai fejlődési mérföldkövek elérése során.
Az RSS fő kritériumai a következők:
- méhen belüli növekedési retardáció/kis termet születéskor (a 10. percentilis alatt)
- szülés utáni növekedés az átlag alatti hosszúság vagy magasság tekintetében (a 3. százalékpont alatt)
- normál fejkörfogat (a 3. és 97. percentilis között)
- végtag, test vagy arc aszimmetriája
A kisebb tünetek a következők:
- rövid karfesztáv, de normál felső-alsó kar-szegmens arány
- ötödik ujj klinodaktil (amikor a rózsaszínű ujjak a negyedik ujjak felé görbülnek)
- háromszög alakú arc
- kiemelkedő homlok
Az RSS-sel kapcsolatos egyéb tünetek a következők:
- változások a bőr pigmentjében
- hipoglikémia (alacsony vércukorszint)
- táplálkozási nehézségek (csecsemőknél)
- gyomor-bélrendszeri betegségek (akut hasmenés, savas reflux betegség stb.)
- motoros, beszéd- és/vagy kognitív késés
Ritka esetek társultak:
- szívelégtelenség (veleszületett szívbetegség, szívburokgyulladás stb.)
- rosszindulatú alapbetegségek (pl. Wilms-daganat)
A Russell-Silver szindróma okai
A legtöbb RSS-beteg családban nem szerepel a betegség.
Az RSS-esetek körülbelül 60 százalékát egy adott kromoszóma hibája okozza. Ról ről
A legtöbb RSS-ben szenvedő ember esetében azonban a mögöttes genetikai hiba nem meghatározható.
A Russell-Silver szindróma diagnosztizálása
Előfordulhat, hogy orvosának több szakemberrel kell konzultálnia a diagnózis felállításához. Az RSS jelei és tünetei a legszembetűnőbbek csecsemő- és kisgyermekkorban, ami még nehezebbé teszi a diagnózist az idősebb gyermekeknél. Kérjen beutalót kezelőorvosától szakorvoshoz állapotának alaposabb elemzéséhez.
Azok a szakorvosok, akikkel Ön és kezelőorvosa konzultálni szeretne, a következők:
- genetikus
- gasztroenterológus
- táplálkozási szakértő
- endokrinológus
Az RSS tévesen a következőképpen diagnosztizálható:
-
Fanconi vérszegénység szindróma (a DNS-javítás genetikai hibája, amelyről ismert, hogy rákot okoz)
- Nijumegen törés szindróma (egy genetikai rendellenesség, amely kis fejet, alacsony termetet stb. okoz)
- Bloom-szindróma (egy genetikai rendellenesség, amely alacsony termetet és a rák kialakulásának valószínűségét okozza)
Russell-Silver szindróma kezelése
Az RSS születéskor jelen van. Az élet első néhány éve nagyon fontos a gyermek fejlődésében. Az RSS kezelése a tüneteinek kezelésére összpontosít, hogy a gyermek a lehető legnormálisabban fejlődhessen.
A növekedést és fejlődést elősegítő kezelések a következők:
- táplálkozási ütemterv meghatározott uzsonna- és étkezési időkkel
- növekedési hormon injekciók
- luteinizáló hormon-felszabadító kezelések (a nőkben a havi ovuláció kiváltására felszabaduló hormon)
A végtag aszimmetriájának korrigálására és kezelésére szolgáló kezelések a következők:
- cipőemelők (az egyik sarok enyhén megemelésére használt betétek)
- korrekciós műtét
A mentális és szociális fejlődést elősegítő kezelések a következők:
- beszédterápia
- fizikoterápia
- nyelvterápia
- korai fejlesztési beavatkozási programok
Kitekintés Russell-Silver szindrómában szenvedők számára
Az RSS-ben szenvedő gyermekeket rendszeresen ellenőrizni és tesztelni kell. Ez segíthet abban, hogy megfeleljenek a fejlődési mérföldköveknek. A legtöbb RSS-ben szenvedő ember tünetei javulni fognak, ahogy felnőtté válnak.
Az RSS tünetei, amelyeknek javulniuk kell az életkorral, a következők:
- beszéd nehézségei
- kis súly
- alacsony termetű
A fejlesztés nyomon követésére szolgáló tesztek a következők:
- vércukorszint vizsgálat a hipoglikémiára
- növekedési sebesség (a gyermek növekedésének követésére szolgál a gyermekkorban)
- a végtag hosszának mérése az aszimmetria szempontjából
Genetikai tanácsadás
Az RSS egy genetikai rendellenesség, és az RSS-ben szenvedő személy csak ritkán adja tovább gyermekeinek. Az ilyen rendellenességben szenvedő egyéneknek fontolóra kell venniük egy genetikai tanácsadó felkeresését. Egy tanácsadó el tudja magyarázni, hogy milyen valószínűséggel alakulhat ki gyermeke RSS-je.
Discussion about this post