Sarlósejtes vérszegénység

Mik a sarlósejtes vérszegénység tünetei?

A sarlósejtes vérszegénység tünetei általában fiatal korban jelentkeznek. Már 4 hónapos korban megjelenhetnek csecsemőknél, de általában a 6 hónapos kor körül jelentkeznek.

Noha az SCD-nek többféle típusa létezik, mindegyiknek hasonló tünetei vannak, amelyek súlyossága eltérő. Ezek tartalmazzák:

• túlzott fáradtság vagy ingerlékenység, vérszegénység miatt
• nyűgösség, csecsemőknél
• ágybavizelés, a kapcsolódó veseproblémák miatt
• sárgaság, amely a szem és a bőr sárgulását jelenti
• duzzanat és fájdalom a kezekben és a lábakban
• gyakori fertőzések
• fájdalom a mellkasban, a hátban, a karokban vagy a lábakban

Melyek a sarlósejtes betegség típusai?

A hemoglobin a vörösvértestekben található fehérje, amely oxigént szállít. Általában két alfa- és két béta-lánca van. A sarlósejtes vérszegénység négy fő típusát ezeknek a géneknek a különböző mutációi okozzák.

Hemoglobin SS betegség

A hemoglobin SS betegség a sarlósejtes betegség leggyakoribb típusa. Akkor fordul elő, ha mindkét szülőtől örököljük a hemoglobin S gén másolatát. Ez képezi a Hb SS néven ismert hemoglobint. Az SCD legsúlyosabb formájaként az ebben a formában szenvedő egyének nagyobb arányban tapasztalják a legrosszabb tüneteket.

Hemoglobin SC betegség

A hemoglobin SC betegség a sarlósejtes betegség második leggyakoribb típusa. Akkor fordul elő, ha az egyik szülőtől a Hb C gént, a másiktól a Hb S gént örökli. A Hb SC-ben szenvedő egyéneknek hasonló tünetei vannak, mint a Hb SS-ben szenvedőknek. A vérszegénység azonban kevésbé súlyos.

Hemoglobin SB+ (béta) talaszémia

A hemoglobin SB+ (béta) talaszémia befolyásolja a béta-globin géntermelést. A vörösvértestek mérete csökken, mivel kevesebb béta-fehérje termelődik. Ha a Hb S génnel öröklődik, akkor hemoglobin S béta talaszémiája lesz. A tünetek nem olyan súlyosak.

Hemoglobin SB 0 (béta-nulla) talaszémia

A sarlós béta-zéró talaszémia a sarlósejtes betegség negyedik típusa. Ez magában foglalja a béta-globin gént is. Hasonló tünetei vannak a Hb SS vérszegénységhez. Néha azonban a béta zero thalassemia tünetei súlyosabbak. Rosszabb prognózishoz kapcsolódik.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE és hemoglobin SO

Az ilyen típusú sarlósejtes betegségek ritkábbak, és általában nem járnak súlyos tünetekkel.

Sarlósejtes tulajdonság

Azok az emberek, akik csak az egyik szülőtől örökölnek mutált gént (hemoglobin S), sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkeznek. Előfordulhat, hogy nincsenek tüneteik vagy csökkentek a tünetek.

Kit fenyeget a sarlósejtes vérszegénység?

A gyermekeket csak akkor fenyegeti a sarlósejtes betegség, ha mindkét szülő sarlósejtes tulajdonságot hordoz. A hemoglobin elektroforézisnek nevezett vérvizsgálat azt is meghatározhatja, hogy melyik típust hordozhatja.

Az endemikus maláriával rendelkező régiókból származó emberek nagyobb valószínűséggel hordozók. Ide tartoznak a következők:

• Afrika
• India
• a Földközi-tenger
• Szaud-Arábia

Milyen szövődményeket okozhat a sarlósejtes vérszegénység?

Az SCD súlyos szövődményeket okozhat, amelyek akkor jelentkeznek, amikor a sarlósejtek elzárják az ereket a test különböző területein. A fájdalmas vagy káros elzáródásokat sarlósejtes krízisnek nevezik. Különféle körülmények okozhatják őket, többek között:

• betegség
• hőmérséklet változásai
• feszültség
• rossz hidratáltság
• magasság

Az alábbiakban felsoroljuk a sarlósejtes vérszegénységből eredő szövődmények típusait.

Súlyos vérszegénység

A vérszegénység a vörösvértestek hiánya. A sarlósejtek könnyen eltörnek. Ezt a vörösvértestek szétesését krónikus hemolízisnek nevezik. A vörösvértestek általában körülbelül 120 napig élnek. A sarlósejtesek legfeljebb 10-20 napig élnek.

Kéz-láb szindróma

Kéz-láb szindróma akkor fordul elő, amikor a sarló alakú vörösvértestek blokkolják a kezekben vagy a lábakban lévő ereket. Ez a kezek és a lábak megduzzadását okozza. Lábfekélyt is okozhat. A duzzadt kezek és lábak gyakran a sarlósejtes vérszegénység első jelei csecsemőknél.

Lépszekvesztrálás

A lép megkötése a lép ereinek sarlósejtek általi elzáródása. A lép hirtelen, fájdalmas megnagyobbodását okozza. A lép eltávolítására szükség lehet a sarlósejtes betegség szövődményei miatt egy lépeltávolításként ismert műtét során. Egyes sarlósejtes betegek lépében elég károsodás keletkezik ahhoz, hogy az összezsugorodik, és egyáltalán nem működik. Ezt autosplenektómiának nevezik. A lép nélküli betegeknél nagyobb a kockázata a baktériumok, például Streptococcus, Haemophilus és Salmonella fajok által okozott fertőzéseknek.

Késleltetett növekedés

Késleltetett növekedés gyakran fordul elő SCD-ben szenvedő betegeknél. A gyerekek általában alacsonyabbak, de felnőtt korukra visszanyerik magasságukat. A szexuális érés is késhet. Ez azért történik, mert a sarlósejtes vörösvértestek nem tudnak elegendő oxigént és tápanyagot ellátni.

Neurológiai szövődmények

A sarlósejtes betegség következtében görcsrohamok, szélütések vagy akár kóma is előfordulhat. Ezeket az agyi elzáródások okozzák. Azonnali kezelést kell kérni.

Szemproblémák

A vakságot a szemet ellátó erek elzáródása okozza. Ez károsíthatja a retinát.

Bőrfekélyek

Bőrfekélyek léphetnek fel a lábakban, ha a kis erek elzáródnak.

Szívbetegség és mellkasi szindróma

Mivel az SCD zavarja a vér oxigénellátását, szívproblémákat is okozhat, amelyek szívrohamhoz, szívelégtelenséghez és rendellenes szívritmushoz vezethetnek.

Tüdő betegség

Az idő múlásával a csökkent véráramlással összefüggő tüdőkárosodás a tüdőben magas vérnyomást (pulmonális hipertónia) és a tüdő hegesedését (tüdőfibrózis) eredményezheti. Ezek a problémák hamarabb jelentkezhetnek sarlós mellkas-szindrómában szenvedő betegeknél. A tüdőkárosodás megnehezíti a tüdő oxigénszállítását a vérbe, ami gyakoribb sarlósejtes kríziseket eredményezhet.

Priapizmus

A priapizmus egy elhúzódó, fájdalmas erekció, amely néhány sarlósejtes betegségben szenvedő férfinál megfigyelhető. Ez akkor fordul elő, ha a péniszben lévő erek elzáródnak. Kezelés nélkül impotenciához vezethet.

Epekövesség

Az epekő az egyik szövődmény, amelyet nem az érelzáródás okoz. Ehelyett a vörösvértestek lebomlása okozza őket. Ennek a bomlásnak a mellékterméke a bilirubin. A magas bilirubinszint epekő kialakulásához vezethet. Ezeket pigmentköveknek is nevezik.

Sarlós mellkas szindróma

A sarlós mellkasi szindróma a sarlósejtes krízis súlyos típusa. Erős mellkasi fájdalmat okoz, és olyan tünetekkel jár, mint a köhögés, láz, köpettermelés, légszomj és alacsony véroxigénszint. A mellkasröntgenen megfigyelt rendellenességek tüdőgyulladást vagy tüdőszövet halálát (tüdőinfarktus) jelenthetik. A sarlós mellkasi szindrómában szenvedő betegek hosszú távú prognózisa rosszabb, mint azoknak, akiknél nem volt.

Hogyan diagnosztizálható a sarlósejtes vérszegénység?

Az Egyesült Államokban minden újszülöttet sarlósejtes analízisre szűrnek. A születés előtti teszt a sarlósejtes gént keresi a magzatvízben.

Gyermekeknél és felnőtteknél a következő eljárások közül egy vagy több is alkalmazható a sarlósejtes betegség diagnosztizálására.

Részletes betegtörténet

Ez az állapot először gyakran akut fájdalomként jelenik meg a kézben és a lábban. A betegeknek a következők is lehetnek:

• súlyos fájdalom a csontokban
• anémia
• a lép fájdalmas megnagyobbodása
• növekedési problémák
• légúti fertőzések
• a lábak fekélyei
• szív problémák

Orvosa sarlósejtes vérszegénységre kívánja tesztelni Önt, ha a fent említett tünetek bármelyike ​​fennáll.

Vérvétel

Számos vérvizsgálat használható az SCD keresésére:

• A vérkép abnormális Hb-szintet mutathat ki deciliterenként 6-8 gramm között.
• A vérfilmeken vörösvértestek jelenhetnek meg, amelyek szabálytalanul összehúzódó sejtekként jelennek meg.
• A sarlós oldhatósági tesztek a Hb S jelenlétét keresik.

Hb elektroforézis

Hb elektroforézis mindig szükséges a sarlósejtes betegség diagnózisának megerősítéséhez. Méri a különböző típusú hemoglobint a vérben.

Hogyan kezelik a sarlósejtes vérszegénységet?

Számos különböző kezelés áll rendelkezésre SCD-re:

• Az intravénás folyadékkal történő rehidratálás elősegíti a vörösvértestek normál állapotba való visszatérését. A vörösvértestek nagyobb valószínűséggel deformálódnak és sarló alakot vesznek fel, ha kiszárad.
• A mögöttes vagy kapcsolódó fertőzések kezelése fontos része a válság kezelésének, mivel a fertőzés okozta stressz sarlósejtes krízishez vezethet. Egy fertőzés is kialakulhat a válság szövődményeként.
• A vérátömlesztés szükség szerint javítja az oxigén és a tápanyagok szállítását. A vörösvértesteket eltávolítják az adományozott vérből, és a betegeknek adják.
• A kiegészítő oxigént maszkon keresztül adják. Könnyebbé teszi a légzést és javítja a vér oxigénszintjét.
• Fájdalomcsillapítót használnak a fájdalom enyhítésére sarlós krízis idején. Szükség lehet vény nélkül kapható gyógyszerekre vagy erős vényköteles fájdalomcsillapítókra, például morfiumra.
• (Droxia, Hydrea) elősegíti a magzati hemoglobintermelés fokozását. Csökkentheti a vérátömlesztések számát.
• A védőoltások segíthetnek megelőzni a fertőzéseket. A betegek általában gyengébb immunitásúak.

A csontvelő-transzplantációt sarlósejtes vérszegénység kezelésére alkalmazták. A 16 évnél fiatalabb gyermekek, akiknek súlyos szövődményei vannak, és megfelelő donorral rendelkeznek, a legjobb jelöltek.

Otthoni ápolás

Vannak olyan dolgok, amelyeket otthon megtehet a sarlósejtes tünetek enyhítésére:

• Fájdalomcsillapításra használjon fűtőbetéteket.
• Vegyen folsav-kiegészítőket az orvos ajánlása szerint.
• Egyél megfelelő mennyiségű gyümölcsöt, zöldséget és teljes kiőrlésű gabonát. Ezzel elősegítheti, hogy szervezete több vörösvértestet termeljen.
• Igyon több vizet, hogy csökkentse a sarlósejtes krízisek esélyét.
• Gyakoroljon rendszeresen, és csökkentse a stresszt a válságok csökkentése érdekében.
• Azonnal forduljon orvosához, ha úgy gondolja, hogy bármilyen típusú fertőzése van. A fertőzés korai kezelése megelőzheti a teljes krízist.

A támogató csoportok is segíthetnek ennek az állapotnak a kezelésében.

Mik a sarlósejtes betegség hosszú távú kilátásai?

A betegség prognózisa változó. Néhány betegnek gyakori és fájdalmas sarlósejtes krízisei vannak. Másoknál csak ritkán van támadás.

A sarlósejtes vérszegénység örökletes betegség. Beszéljen genetikai tanácsadóval, ha attól tart, hogy hordozó lehet. Ez segíthet megérteni a lehetséges kezeléseket, megelőző intézkedéseket és a szaporodási lehetőségeket.

• Tények a sarlósejtes betegségről. (2016. november 17.). Lekért http://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/facts.html
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, MA (2010, november 1.) A maláriával szembeni genetikai alapú rezisztencia mechanizmusai. Gene, 467(1-2), 1-12 Letöltve innen https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20655368
• Mayo Klinika személyzete. (2016, december 29.). Sarlósejtes vérszegénység. Letöltve: http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Sarlósejtes vérszegénység. (2016. február 1.). Letöltve: http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Cikk forrásai

Melyek a sarlósejtes betegség jelei és tünetei? (2016, augusztus 2.). Lekért http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/signs