Áttekintés
Mi a spinális izomsorvadás (SMA)?
A spinális izomsorvadás (SMA) egy genetikai eredetű (öröklött) neuromuszkuláris betegség, amely az izmok gyengülését és elsorvadását okozza. Az SMA-ban szenvedők elveszítenek egy bizonyos típusú idegsejtet a gerincvelőben (az úgynevezett motoros neuronokat), amelyek szabályozzák az izommozgást. E motoros neuronok nélkül az izmok nem kapnak olyan idegi jeleket, amelyek mozgásra késztetik az izmokat. Az atrófia szó egy orvosi kifejezés, ami kisebbet jelent. Az SMA-val bizonyos izmok kisebbek és gyengébbek lesznek a használat hiánya miatt.
Mennyire gyakori a spinális izomsorvadás?
Körülbelül 10 000-25 000 gyermek és felnőtt él SMA-val az Egyesült Államokban. Ez egy ritka betegség, amely 6000-10 000 gyermekből egyet érint.
Ki kaphat spinális izomsorvadást?
Az SMA-ban szenvedő személy egy hiányzó vagy hibás (mutált) túlélési motoros neuron 1 (SMN1) gén két másolatát örökli. Az egyik hibás gén az anyától, a másik az apától származik. Egy felnőttnek egyetlen példánya lehet az SMA-t okozó hibás génből, és nem ismeri azt.
Körülbelül hatmillió amerikai (50-ből 1) hordozza a mutált SMN1 gént. Ezek a hordozók egy egészséges SMN1 gént és egy hiányzó vagy hibás SMN1 gént tartalmaznak. A szolgáltatók nem fejlesztenek SMA-t. 1 a 4-hez az esélye annak, hogy két hordozónak SMA-s gyermeke lesz.
Melyek a spinális izomsorvadás típusai?
Az SMA-nak négy elsődleges típusa van:
- 1. típusú (súlyos): Az SMA-ban szenvedők körülbelül 60%-a 1-es típusú, más néven Werdnig-Hoffman-kórban szenved. A tünetek születéskor vagy a csecsemő életének első hat hónapjában jelentkeznek. Az 1-es típusú SMA-ban szenvedő csecsemők nyelési és szopási nehézségei vannak. Nem felelnek meg olyan tipikus mérföldköveknek, mint például feltartva a fejüket vagy az ülést. Ahogy az izmok tovább gyengülnek, a gyerekek hajlamosabbak lesznek a légúti fertőzésekre és a tüdő összeesésére (pneumothorax). A legtöbb 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermek a második születésnapja előtt meghal.
- 2. típus (közepes): A 2-es típusú SMA (más néven Dubowitz-kór) tünetei hat hónap és 18 hónap közötti gyermekkor jelentkeznek. Ez a típus az alsó végtagokat érinti. A 2-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek fel tudnak ülni, de nem tudnak járni. A legtöbb 2-es típusú SMA-ban szenvedő gyermek felnőtté válik.
- 3. típus (enyhe): A 3-as típusú SMA (más néven Kugelbert-Welander vagy fiatalkori SMA) tünetei a gyermek életének első 18 hónapja után jelentkeznek. Néhány 3-as típusú embernél korai felnőttkorukig nem jelentkeznek betegség jelei. A 3-as típusú tünetek közé tartozik az enyhe izomgyengeség, járási nehézség és gyakori légúti fertőzések. Idővel a tünetek befolyásolhatják a járási vagy állási képességet. A 3-as típusú SMA nem csökkenti jelentősen a várható élettartamot.
- 4-es típus (felnőtt): Az SMA ritka felnőttkori formája általában csak a 30-as évek közepén jelenik meg. Az izomgyengeség tünetei lassan haladnak előre, így a legtöbb 4-es típusú ember mozgékony marad és teljes életet él.
Tünetek és okok
Mi okozza a spinális izomsorvadást?
Az SMA-s betegekben vagy hiányzik az SMN1 gén egy része, vagy megváltozott (mutált) génjük van. Egy egészséges SMN1 gén SMN fehérjét termel. A motoros neuronoknak szükségük van erre a fehérjére a túléléshez és a megfelelő működéshez.
Az SMA-ban szenvedők nem termelnek elegendő SMN-fehérjét, így a motoros neuronok összezsugorodnak és elhalnak. Ennek eredményeként az agy nem tudja irányítani az akaratlagos mozgásokat, különösen a fej, a nyak, a karok és a lábak mozgását.
Az embereknek SMN2 génjeik is vannak, amelyek kis mennyiségű SMN fehérjét termelnek. Egy személynek legfeljebb nyolc másolata lehet egy SMN2 génből. Az SMN2 gén többszörös másolata általában kevésbé súlyos SMA tünetekhez vezet, mivel az extra gének pótolják a hiányzó SMN1 fehérjét. Ritkán nem SMN génmutációk (nem kromoszóma 5) okoznak SMA-t.
Mik a spinális izomsorvadás tünetei?
Az SMA tünetei a típustól függően változnak. Általánosságban elmondható, hogy az SMA-ban szenvedők fokozatosan elveszítik az izomkontrollt, a mozgást és az erőt. Az izomvesztés az életkorral rosszabbodik. A betegség általában súlyosan érinti a törzshöz és a nyakhoz legközelebb eső izmokat. Vannak, akik SMA-ban szenvednek, soha nem járnak, ülnek vagy állnak. Mások fokozatosan elveszítik képességüket ezekre a tevékenységekre.
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálható a spinális izomsorvadás?
Egyes SMA-tünetek a neuromuszkuláris rendellenességek, például az izomdisztrófia okozta tünetekhez hasonlítanak. A tünetek okának megállapítása érdekében az egészségügyi szolgáltató fizikális vizsgálatot végez, és kórtörténetet készít. Orvosa az alábbi tesztek közül egyet vagy többet is rendelhet az SMA diagnosztizálására:
- Vérvizsgálat: Egy enzim és fehérje vérvizsgálat ellenőrizheti a kreatin-kináz magas szintjét. A romló izmok ezt az enzimet a véráramba bocsátják.
- Genetikai teszt: Ez a vérvizsgálat az SMN1 gén problémáit azonosítja. Diagnosztikai eszközként a genetikai teszt 95%-ban hatékony a megváltozott SMN1 gén megtalálásában. Egyes államok az újszülöttek rutin szűrésének részeként tesztelik az SMA-t.
- Idegvezetési teszt: Az elektromiogram (EMG) az idegi izmok és idegek elektromos aktivitását méri.
- Izombiopszia: Ritkán az orvos izombiopsziát végezhet. Ez az eljárás magában foglalja egy kis mennyiségű izomszövet eltávolítását és vizsgálatra egy laboratóriumba küldését. A biopszia atrófiát vagy izomvesztést mutathat.
Diagnosztizálható a spinalis izomsorvadás terhesség alatt?
Ha Ön terhes, és a családjában előfordult SMA, a prenatális tesztek meghatározhatják, hogy születendő babája rendelkezik-e betegséggel. Ezek a tesztek kis mértékben növelik a vetélés vagy a terhesség elvesztésének kockázatát. Az SMA prenatális tesztjei a következők:
- Amniocentézis: Az amniocentézis során a szülész egy vékony tűt szúr a hasába, hogy kis mennyiségű folyadékot szívjon ki a magzatvízzsákból. Laboratóriumi szakember (patológus) ellenőrzi a folyadékot SMA-ra. Ezt a tesztet a terhesség 14. hete után kell elvégezni.
- Korionboholy-mintavétel (CVS): Szülészorvosa kis szövetmintát vesz ki a méhlepényből az anya méhnyakon vagy gyomrán keresztül. A patológus ellenőrzi a mintát SMA-ra. A CVS már a terhesség 10. hetében kialakulhat.
Kezelés és kezelés
Hogyan kezelik vagy kezelik a spinális izomsorvadást?
Az SMA-ra nincs gyógymód. A kezelések az SMA típusától és a tünetektől függenek. Sok SMA-ban szenvedő ember részesül fizikai és foglalkozási terápiában és segédeszközökben, mint például az ortopéd merevítők, mankók, sétálók és kerekesszékek.
Ezek a kezelések is segíthetnek:
- Betegségmódosító terápia: Ezek a gyógyszerek serkentik az SMN fehérje termelését. A Nusinersen (Spinraza®) 2 és 12 év közötti gyermekek számára készült. Az Ön szolgáltatója beadja a gyógyszert a gerinccsatorna körüli térbe. Egy másik gyógyszer, a risdaplam (Evrysdi®) segít a felnőtteknek és a két hónaposnál idősebb gyermekeknek. Az emberek naponta szájon át (szájon át) szedik a risdaplamot.
- Génpótló terápia: A két évnél fiatalabb gyermekek számára előnyös lehet az onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) nevű gyógyszer egyszeri intravénás (IV) infúziója. Ez a terápia a hiányzó vagy hibás SMN1 gént egy működő génnel helyettesíti.
Melyek a spinális izomsorvadás szövődményei?
Idővel az SMA-ban szenvedők progresszív izomgyengeséget és az izomkontroll elvesztését tapasztalják. A lehetséges szövődmények a következők:
- Csonttörések, csípőízületi diszlokáció és gerincferdülés (a gerinc görbülete).
- Étkezési és nyelési problémák miatti alultápláltság és kiszáradás, amely etetőszondát igényelhet.
-
Tüdőgyulladás és légúti fertőzések.
- Gyenge tüdő és légzési problémák, amelyek légzéstámogatást (szellőztetést) igényelhetnek.
Megelőzés
Hogyan előzhetem meg a spinális izomsorvadást?
Az SMA egy örökletes betegség. Ha Ön vagy partnere hordozza az SMA-t okozó mutáns gént, egy genetikai tanácsadó megmagyarázhatja annak esélyét, hogy gyermeke SMA-ban szenved, vagy hordozója.
Lehetséges, hogy a terhesség előtt lépéseket tehet az SMA továbbadásának kockázatának csökkentése érdekében. A preimplantációs genetikai diagnosztikának (PGD) nevezett folyamat azonosítja azokat az embriókat, amelyek nem tartalmazzák a mutált gént. Kezelőorvosa egészséges embriókat ültet be az in vitro megtermékenyítés (IVF) során. A PGD biztosítja, hogy gyermekének két egészséges SMN1 génje legyen, és nem kapja meg az SMA-t.
Kitekintés / Prognózis
Mi a prognózis (kilátások) a spinális izomsorvadásban szenvedők számára?
Az SMA-s betegek életminősége és várható élettartama típustól függően változik. Az 1-es típusú SMA-ban szenvedő csecsemők általában a második születésnapjuk előtt meghalnak. A 2-es vagy 3-as típusú SMA-ban szenvedő gyermekek a tünetek súlyosságától függően teljes életet élhetnek. Azok az emberek, akiknél felnőttkorukban (4-es típus) alakul ki SMA, gyakran aktívak maradnak, és normális várható élettartamot élveznek.
Élni
Mikor hívjam az orvost?
Fel kell hívnia orvosát, ha valaki SMA-t tapasztal:
- Légzési nehézség, köhögés vagy a tüdőgyulladás egyéb jelei.
- Láz.
-
Hányinger, hányás vagy hasmenés.
- A kiszáradás jelei, például sötét színű vizelet vagy rendkívüli fáradtság.
Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?
Megkérdezheti:
- Hogyan kaptam én vagy a gyermekem az SMA-t?
- Milyen típusú SMA-m van nekem vagy gyermekemnek?
- Mi a prognózis az ilyen típusú SMA-ra?
- Mi a legjobb kezelés az ilyen típusú SMA kezelésére?
- Mik a kezelés kockázatai és mellékhatásai?
- Más családtagok is fennállnak az SMA megszerzésének veszélyében? Ha igen, érdemes genetikai vizsgálatot végezni?
- Milyen típusú folyamatos gondozásra lesz szükségem nekem vagy gyermekemnek?
- Figyelnem kell a szövődmények jeleit?
Az SMA egy genetikai eredetű neuromuszkuláris betegség, amely jelentősen befolyásolhatja az életminőséget és a várható élettartamot. Ez egy progresszív betegség, amely idővel súlyosbodik. A tünetek születéskor (1. típus), gyermekkorban (2. vagy 3. típus) vagy felnőttkorban (4. típus) alakulhatnak ki. Az újabb betegségmódosító és génpótló terápiák ígéretesek. Lehetséges, hogy hordozza az SMA-t okozó gént, de nem ismeri. Ha az Ön családjában SMA fordul elő, beszéljen orvosával arról, hogyan csökkentheti leendő babája esélyét arra, hogy SMA-t kapjon.
Discussion about this post