Áttekintés
Mi az a Sturge-Weber-szindróma?
A Sturge-Weber-szindróma (SWS) olyan állapot, amely a bőrt és az idegrendszert érinti. A bőrt, az agyat és a szemet érintheti. Az SWS veleszületett (születéskor jelen van).
Hogyan hat a Sturge-Weber-szindróma a testemre?
A Sturge-Weber-szindróma az erek túlzott növekedését okozza, és angiomáknak nevezett kinövéseket hoz létre.
Gyakran az SWS első jele egy portói borfoltos anyajegy a homlokon és a felső szemhéjon. A portói anyajegyek úgy néznek ki, mint a bőrre fröccsent sötétvörös bor. Ez az anyajegy akkor fordul elő, ha túl sok véredény nő a bőrben. A portói anyajegyek nem veszélyesek vagy károsak. Sok portói borfoltos gyereknek nincs más komoly problémája.
Az agyban angiomák is kialakulhatnak. Egyes gyermekeknél ez a következő problémákhoz vezet:
-
Endokrin rendszer.
-
Idegrendszer.
-
Látomás.
Mennyire gyakori a Sturge-Weber-szindróma?
A Sturge-Weber szindróma ritka. Egyes becslések szerint 20 000-50 000 újszülött közül csak egynél van ilyen állapot. 1000 csecsemőből körülbelül három születik portói születési jellel. Az anyajegyes csecsemők körülbelül 6%-ának (körülbelül 20-ból egynek) vannak neurológiai tünetei is.
Tünetek és okok
Mi okozza a Sturge-Weber szindrómát?
A Sturge-Weber szindróma oka a GNAQ gén mutációja. Ez a fajta génmutáció véletlenszerűen fordul elő a fejlődő embrióban, és csak a test bizonyos szöveteit érinti. Nem örökletes (a szüleitől örökölte).
Mik a Sturge-Weber-szindróma tünetei?
A Sturge-Weber-szindróma tünetei jelentősen változhatnak. Az SWS-ben szenvedők a következőket tapasztalhatják:
- Arc anyajegy.
-
Glaukóma, olyan állapot, amelyben a szemgolyó belsejében lévő nyomás magas. Fájdalmat, duzzanatot és súlyos esetekben látásvesztést okozhat.
-
Rohamok.
-
Fejlődési késések.
-
Fejfájás vagy migrén.
-
Pajzsmirigy alulműködés.
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálható a Sturge-Weber szindróma?
A Sturge-Weber-szindróma diagnosztizálásának első lépése gyakran az, hogy az egészségügyi szolgáltató észreveszi és megvizsgálja a portói bor anyajegyét. Az anyajeggyel született csecsemőknél is végezhetnek vizsgálatokat az agy és a szem problémáinak ellenőrzésére. A tesztek a következőket tartalmazhatják:
- Az agyuk MRI kontraszttal és anélkül.
-
Az agyuk CT-je segíthet a felesleges kalcium lerakódások kimutatásában.
-
Elektroencefalogram (EEG) görcsrohamban szenvedő gyermekeknél.
- Átfogó szemvizsgálat, beleértve a nyomásmérést.
Kezelés és kezelés
Hogyan kezelik a Sturge-Weber-szindrómát?
A Sturge-Weber-szindróma kezelése az Ön konkrét tüneteitől függően változik. Például a lézeres bőrfelújítás világosíthatja vagy eltávolíthatja a portói anyajegyet. A portói anyajegyek állandóak. Kezelés nélkül nem múlnak el.
Ha görcsrohamokat tapasztal a Sturge-Weber-szindróma tüneteként, a kezelés a következőket foglalhatja magában:
- Görcsroham elleni gyógyszerek.
- Fokális reszektív műtét, ha az agynak csak egy részében, általában az occipitalis régiókban jelentkeznek rohamok.
-
Hemispherectomia, ha az egész félteke kóros és görcsrohamokat generál.
-
Vagus ideg-stimuláció, amely elektromos impulzusokat küld az agyba, hogy leállítsa a rohamokat, mielőtt azok elkezdődnének azoknál az embereknél, akik nem esnek a fent felsorolt műtétekre.
A Sturge-Weber-szindróma egyéb kezelései a következők lehetnek:
- Fizikoterápia izomgyengeségre.
- Rendszeres szemvizsgálat a glaukóma kimutatására vagy kezelésére.
- Fejlődési lemaradás vagy értelmi fogyatékosság esetén speciális oktatás.
Megelőzés
Hogyan előzhetem meg a Sturge-Weber szindrómát?
Az SWS génmutációk szórványosan fordulnak elő (egyértelmű ok nélkül). Nincs bizonyított módszer a Sturge-Weber-szindróma megelőzésére.
Kitekintés / Prognózis
Milyen kilátások vannak a Sturge-Weber-szindrómás betegek számára?
Az agyi (neurológiai) érintettség mértéke határozza meg a Sturge-Weber-szindrómás betegek kimenetelét. Ha a rohamok 2 éves koruk előtt kezdődnek, a gyerekek nagyobb valószínűséggel szenvednek kognitív károsodást. Ha rohamukat nem lehet görcsoldó gyógyszerekkel ellenőrizni, a műtét hatékony lehet. Egyes embereknél a szem súlyos érintettsége retinaleválást és látásvesztést okozhat. A portói borfolt kozmetikai hatásai lézerterápiával minimalizálhatók.
Milyen állapotok kapcsolódnak a Sturge-Weber-szindrómához?
A Klippel-Trenaunay-szindróma (KTS) egy kapcsolódó ritka betegség. A KTS szintén veleszületett, és portói anyajegyet okoz.
Nincs ismert kapcsolat a KTS és az SWS között, de a két állapot hasonló tüneteket mutathat. A KTS hipertrófiát (túlnövekedést) okozhat. Általában az alsó végtagokat érinti.
Élni
Hogyan tanulhatom meg a legjobban a Sturge-Weber-szindrómát?
A Sturge-Weber-szindrómával való jólélés egyik legfontosabb szempontja a pozitív énkép kialakítása. Segíthetsz gyermekednek abban, hogy jobban érezze magát a portói boros anyajegy miatt, ha úgy beszél róla, mint gyermeke megjelenésének természetes velejárója.
Az is fontos, hogy támogatást keressenek. Keressen egy mentális egészségügyi tanácsadót, vagy csatlakozzon egy támogató csoporthoz. Ezek a források segíthetnek feldolgozni a negatív érzéseket. Kapcsolatba léphet másokkal is, akik hasonló élményeken mennek keresztül.
Jegyzet a Cleveland Klinikától
A Sturge-Weber-szindróma spontán kialakuló neurológiai rendellenesség. A legtöbb SWS-vel született gyermeknél portói borfoltos anyajegy van. Sokan neurológiai tüneteket, például görcsöket is tapasztalnak. Az SWS-kezelés a tünetek kezelésére összpontosít. Az SWS fejlődési késésekhez vagy értelmi fogyatékosságokhoz vezethet. Ha Sturge-Weber-szindrómája van, vagy ha gyermeke van ilyen állapotban, fontos, hogy megtalálja a kezelési és támogatási forrásokat. Megfelelő ellátás mellett sok ember él egészséges életet Sturge-Weber szindrómában.
Discussion about this post