Áttekintés
Mi a Tay-Sachs-kór?
A Tay-Sachs-kór az agy és a gerincvelő idegsejtjeit érinti. A Tay-Sachs-ban szenvedő csecsemőkben hiányzik egy bizonyos enzim, amely egy olyan fehérje, amely kémiai reakciókat vált ki a sejtekben. Az enzim, a hexosaminidáz A hiánya zsíros anyagok felhalmozódását okozza. Ennek az anyagnak, a GM2 gangliozidnak a felhalmozódása Tay-Sachs-tünetekhez, például izomgyengeséghez vezet.
A Tay-Sachs genetikai betegség. Ezt a szülőktől örökölt génpár változásai okozzák. Ez egy progresszív betegség, ami azt jelenti, hogy idővel rosszabbodik. A Tay-Sachs-szal született gyermekek gyakran 4 éves korukra meghalnak, általában tüdőgyulladás szövődményei miatt. Nincs gyógymód, a kezelés célja a gyermek támogatása és kényelmes tartása.
Genetikai tesztelés elérhető olyan párok számára, akiknél nagyobb a kockázata annak, hogy Tay-Sachs-szal szülnek. A genetikai tesztelés és tanácsadás segíthet a leendő szülőknek, hogy megalapozott döntéseket hozzanak a családtervezéssel kapcsolatban.
Kit fenyeget a Tay-Sachs?
A faji és etnikai csoportok közötti emberek genetikai változást hordozhatnak, amely a Tay-Sachs-kórhoz kötődik. De sokkal gyakoribb az askenázi (kelet-európai) zsidó származású emberek körében.
A betegséget okozó genetikai változást nagyobb számban hordozó populációk a következők:
- francia kanadaiak.
- Cajuns (Louisianából).
- Old Order Amish (Pennsylvaniában).
- Az ír felmenőkkel rendelkezők. Egyes tanulmányok kimutatták, hogy 1 az 50-hez az esélyük egy ilyen gén hordozására.
Milyen gyakori a Tay-Sachs-kór?
A nem magas kockázatú hátterű emberek esetében körülbelül 300 emberből 1 hordozza a Tay-Sachs genetikai változását (vagy génváltozatát). Askenázi zsidó származású emberek számára:
- Körülbelül 30 emberből 1 hordozza a variáns gént.
- 3600 újszülöttből körülbelül 1 érintett.
Milyen formái vannak a Tay-Sachsnak?
A Tay-Sachs-kórnak számos formája létezik. A gyermek típusa attól függ, hogy mikor alakulnak ki a tünetek. A családokban a betegségnek általában csak egy formája van. Tehát ha egy gyermeknek csecsemőkori Tay-Sachsa van, nem valószínű, hogy az idősebb testvéreknél fiatalkori vagy későn kialakuló Tay-Sachs alakul ki:
- Klasszikus infantilis Tay-Sachs: Ez a Tay-Sachs leggyakoribb formája. A gyermekeknél körülbelül 6 hónapos korban jelentkeznek a tünetek.
- Fiatalkorú Tay-Sachs: A gyermekek 2 és 5 éves koruk között jelentkeznek a tünetekben. Ez a forma nagyon ritka.
- Krónikus Tay-Sachs: A gyermekeknél 10 éves koruk előtt jelentkeznek a tünetek.
- Késői kezdetű Tay-Sachs: A tünetek serdülőkorban vagy korai felnőttkorban jelentkezhetnek. Később is kialakulhatnak. Ez a fajta betegség nem befolyásolja a várható élettartamot. Ez is egy nagyon ritka formája a Tay-Sachsnak.
Vannak hasonló betegségek?
A Tay Sachs tünetei és progressziója hasonló a Sandhoff-kórhoz, amely egy másik örökletes állapot. A Sandhoff-kór a hexosaminidáz A-t és egy második enzimet, a hexosaminidáz B-t érinti.
Tünetek és okok
Mi okozza a Tay-Sachs-kórt?
A Tay-Sachs a HEXA gén betegséget okozó változatából (elváltozásából) származik. Minden babának két példánya van a HEXA génből, egy a biológiai apjától, egy pedig a biológiai anyjától.
A Tay-Sachs akkor fordul elő, amikor mindkét szülőnek volt HEXA génváltozata, és azt továbbadták. Ez azt jelenti, hogy a baba HEXA génjének egyik példánya sem működik jól. Az egészségügyi szolgáltatók ezt hexosaminidáz A-hiánynak vagy hex-A-hiánynak nevezik.
Mit jelent Tay-Sachs fuvarozónak lenni?
Egy hordozónak van egy működő kópiája a HEXA génből és egy másolata egy betegséget okozó változatból. A hordozók nem szenvednek betegségben, és nem mutatnak tüneteket, mivel szervezetük támaszkodhat a működő génre. De ha két hordozónak van közös gyermeke, akkor van egy:
- 25% (1:4) annak az esélye, hogy a gyermek nem örököl semmilyen HEXA-génváltozatot. A gyereknek nem lesz Tay-Sachsa, és nem lesz hordozója.
- 50% (1:2) annak az esélye, hogy a gyermek egy génváltozatot kap az egyik szülőtől. Amikor ez megtörténik, a gyermek hordozó lesz, de nem lesz Tay-Sachs. Mivel ők hordozók, továbbadhatják gyermekeiknek.
- 25% (1:4) annak az esélye, hogy a gyermek mindkét szülőjétől megkapja a génváltozatot. Ebben az esetben a gyermek Tay-Sachs-kórban szenved.
Melyek a Tay-Sachs-kór tipikus tünetei?
A Tay-Sachs leggyakoribb formájának tünetei a csecsemők 3-6 hónapos korában kezdenek kialakulni. A tünetek tovább fejlődnek, ahogy a gyermek öregszik. A gyerekek gyakran nem érik el fejlődésük mérföldköveit.
3-6 hónapos kor tünetei:
- Fokozott riadt reakció.
- Alacsony izomtónus.
- Izomgyengeség.
- A nagy izmok hirtelen összehúzódásai elalváskor, úgynevezett myoklonus rándulások.
6-10 hónapos kor tünetei:
- Csökkent szemmozgás és szemkontaktus.
- A figyelmesség hiánya.
- Elveszítik képességüket olyan feladatok elvégzésére, amelyeket korábban meg tudtak csinálni, például ülést.
- Nem felel meg a motoros mérföldköveknek (önálló felülés, felhúzás, állás, tárgyak felvétele minden ujjal).
- Cseresznyepiros folt a szemben, amelyet a szolgáltatók szemvizsgálat során láthatnak.
Tünetek 8-10 hónapos korban:
- Kevesebb mozgás.
- Kevesebb reakciókészség.
- Látásvesztés.
- A rohamok kezdete.
Körülbelül másfél év (18 hónap) után a gyermek fejmérete növekedni kezd. 2 éves korukban gyakran nyelési nehézségeik vannak. Előfordulhat, hogy nem reagálnak. Ez azt jelenti, hogy nincs sok agyműködésük. A halálozás kora általában 2 és 4 év között van. A tüdőgyulladás gyakran a halál oka.
Hogyan haladnak a Tay-Sachs egyéb formái?
Ritkábban előfordulhat, hogy valakinél a Tay-Sachs egy másik formája van, amelyet szintén hexosaminidáz A-hiány okoz. Ezek az egyéb formák eltérően fejlődnek, és további tüneteket is magukban foglalhatnak:
Juvenilis hexosaminidáz A hiány:
- A tünetek később alakulnak ki, mint a klasszikus infantilis Tay-Sachsnál, általában 2 éves kor után.
- A gyermekeknek ataxia (járási nehézségek) és koordináció hiánya van.
- Egyéb tünetek a klasszikus Tay-Sachs-hoz hasonlóak, bár a szem cseresznyevörös foltja kevésbé gyakori.
- A gyerekek a tizenéves kort is megélhetik.
Krónikus hexosaminidáz A hiány:
- Ez az állapot általában 10 éves kor előtt alakul ki.
- A gyerekek nem veszítenek annyi motoros készségből, mint a klasszikus Tay-Sachsnál.
- A betegség későbbi szakaszában befolyásolja a kognitív és verbális készségeket.
- A gyerekek késő tinédzser éveikig élhetnek.
Késői jelentkező hexózaminidáz A hiány:
- Az ilyen állapotú emberek lassú, de progresszív izomgyengeséget és soványságot tapasztalnak.
- Problémák is lehetnek a világos beszéddel, gondolkodási, memória- és koncentrációs problémák, valamint demencia.
- Az emberek 40%-ának vannak pszichiátriai problémái, még akkor is, ha nem demenciában szenvednek.
- A várható élettartam nagyon változó. Vannak, akik tipikus életet élnek.
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálják a Tay-Sachs-kórt?
A Tay-Sachs-kór diagnosztizálásához az egészségügyi szolgáltatók vérvizsgálatot végeznek. Mérik a hexosaminidáz A szintjét a szervezetben. Egy klasszikus Tay-Sachs-ban szenvedő gyermeknél ez a fehérje többnyire vagy teljesen hiányzik. A betegség más formáiban szenvedőknél csökkent a szint.
A szolgáltató szemvizsgálatot is végezhet annak megállapítására, hogy a gyermek szemében van-e klasszikus cseresznyevörös folt.
Hogyan segíthet a genetikai tanácsadás a Tay-Sachs-kór által veszélyeztetett családoknak?
Genetikai tanácsadás elérhető:
- Tay-Sachs gyermekek szülei és rokonai.
- Azok, akik aggódnak, etnikai hovatartozásuk miatt Tay-Sachs fuvarozók lehetnek.
Hogyan működik a genetikai tanácsadás:
- Egy genetikai tanácsadó elmagyarázza a szűrési lehetőségeket (olyan tesztek, amelyek meg tudják állapítani, hogy Ön hordozó-e).
- Szűrésnek vetik alá magát, amely gyakran vérvételt is tartalmaz.
- Az Ön genetikai tanácsadója értelmezi és megbeszéli Önnel az eredményeket. A tanácsadó segít megérteni, mit jelentenek az eredmények az Ön és családja számára. Ők is végigvezethetik Önt az esetlegesen meghozandó döntéseken.
A szolgáltatóval is beszélhet a következőkről:
- Prenatális diagnózis: Az olyan tesztek, mint a chorionboholy-mintavétel (placentáris mintavétel) és az amniocentézis (magzatvíz-mintavétel), képesek diagnosztizálni a Tay-Sachs-t a csecsemőknél még születésük előtt.
- Preimplantációs genetikai diagnózis: A szakemberek vizsgálatokat végeznek az embriókon az anyaméhbe történő beültetés (elhelyezés) előtt. Ezt azért teszik, hogy megnézzék, az embriók hordoznak-e Tay-Sach-ot.
Mikor kell genetikai vizsgálatot végeznem a Tay-Sachs számára?
A genetikai tanácsadás és tesztelés legjobb ideje a terhesség előtt van. Így minden információ birtokában lesz, hogy a legjobb döntéseket hozza meg az Ön és családja számára.
Kezelés és kezelés
Hogyan kezelik a Tay-Sachs-kórt?
A Tay-Sachs-kórra nincs gyógymód. A kezelési lehetőségek bizonyos tünetek szabályozására irányulnak. Például a szolgáltató gyógyszert írhat fel a rohamok kezelésére. Egyéb kezelési intézkedések közé tartozik a megfelelő táplálkozás és hidratálás. A gyerekeket is a lehető legkényelmesebbé teszik. A kutatók továbbra is további gondozási lehetőségeket vizsgálnak.
Megelőzés
Megelőzhető a Tay-Sachs-kór?
Nincs mód a Tay-Sachs-kór megelőzésére. Ez egy öröklött állapot. A gyerekek két variáns gént kapnak a szüleiktől. A Tay-Sachs megelőzésének legjobb módja a genetikai vizsgálat elvégzése a terhesség előtt. Az egészségügyi szolgáltatóval folytatott prekoncepciós tanácsadás segíthet a jövőbeli terhesség megtervezésében.
Kitekintés / Prognózis
Milyen kilátások vannak a Tay-Sachs-kórban szenvedő gyermekek számára?
A Tay-Sachs-kór legtöbb formája végzetes. A Tay-Sachs-ban szenvedő gyermekek 5 éves korukra gyakran elhalnak. Gyermeke gondozási csapata beszélni fog Önnel az élet végével kapcsolatos problémákról. Végigvezetik Önt annak eldöntésében, hogyan és hol szeretné, hogy gyermeke gondozásban részesüljön. Azt is megvitatják, mit szeretne tenni, ha gyermeke tüdeje leáll.
Élni
Hogyan gondoskodhatok Tay-Sachs-kórban szenvedő gyermekemről?
Gyermeke gondozásának legjobb módja, ha kezeli a tüneteit, és kényelmesen gondoskodik róla. Gondozói csapata a következőkön fog Önnel dolgozni:
- Légzési segítség: Sok Tay-Sachs-ban szenvedő gyermeknek légzési problémái vannak. Tüdőfertőzések alakulhatnak ki náluk, mert túl sok nyáluk van, és nyelési nehézségeik vannak. Különböző gyógyszerek, eszközök vagy testhelyzet segíthet gyermekének könnyebben lélegezni.
- Táplálás: A beszédnyelv-patológus segíthet gyermekének megtanulni az evés és ivás technikáit. Ahogy a nyelés rosszabbodik, gyermekének etetőcsőre lehet szüksége.
- Rohamkezelés: A neurológus segíthet megtalálni a megfelelő kezelési tervet a rohamok kezelésére.
- Érzékszervi stimuláció: A Tay-Sachs-ban szenvedő gyerekeknek van néhány érzékszervi problémájuk (öt érzékszervükkel kapcsolatos problémák). Kipróbálhatja a zenét, a fényes mobilokat, a pihentető illatokat és a lágy anyagokat, amelyek serkentik érzékeiket.
Mikor forduljak az egészségügyi szolgáltatóhoz?
Beszéljen szolgáltatójával, ha:
- Terhességet tervez: Ha a teherbe esésben gondolkodik, és nagy a kockázata a Tay-Sachs-betegségnek, beszéljen szolgáltatójával. A magas kockázat azt jelentheti, hogy askenázi zsidó származású. Ez azt is jelentheti, hogy Ön vagy partnere családjában előfordult már Tay-Sachs, vagy egyikük vagy mindketten Tay-Sachs fuvarozók.
- Aggályai vannak a terhesség alatt: Ha Ön terhes, és úgy gondolja, hogy babájának Tay-Sachs-betegsége lehet, forduljon szolgáltatóhoz.
- A következő tüneteket észleli gyermekénél: Ha attól tart, hogy gyermekénél Tay-Sachs tünetek jelentkeznek, például nem éri el időben a mérföldköveket, beszéljen gyermeke szolgáltatójával.
Mit kérdezzek még az egészségügyi szolgáltatótól?
Ha nagy a kockázata annak, hogy Tay-Sachs-szal szüljön, kérdezze meg szolgáltatóját:
- Milyen esélyeim vannak arra, hogy Tay-Sachs-szal szüljek?
- Csináljak genetikai vizsgálatot?
- Hogyan csökkenthetem még a kockázatomat, hogy Tay-Sachs-szal szüljek?
- Mi van akkor, ha a párom és én is hordozók vagyunk?
- Vannak-e kezelések Tay-Sachs-szal született babák számára?
A Tay-Sachs-kór ritka genetikai állapot. Ez akkor fordul elő, amikor minden biológiai szülő egy variáns HEXA gént ad át gyermekének. Gyakoribb bizonyos hátterű emberek, például askenázi zsidók körében. A Tay-Sachs-kór tünetei közé tartozik az izomgyengeség. A gyerekeknek hiányoznak a motoros mérföldkövek is, például, hogy ne húzzanak fel állásba. A Tay-Sachs-kórra nincs gyógymód. A kezelés célja az életminőség javítása és a gyermekek kényelmének biztosítása. A legtöbb Tay-Sachs-szal született gyermek az ötödik születésnapja előtt elhal. A genetikai tesztelés segíthet kideríteni, hogy Ön vagy partnere Tay-Sachs hordozó-e. Ezután megalapozott döntéseket hozhat a családtervezéssel kapcsolatban. Ha terhességet tervez, és magas a Tay-Sachs kockázata, beszéljen egészségügyi szolgáltatójával.
Discussion about this post