Törékeny csontbetegség (Osteogenesis Imperfecta)

Mi a törékeny csontbetegség?

A törékeny csontbetegség olyan rendellenesség, amely könnyen törékeny csontokhoz vezet. Születéskor jelen van, és általában olyan gyermekeknél alakul ki, akiknek a családjában szerepel a betegség.

A betegséget gyakran osteogenesis imperfecta-nak (OI) nevezik, ami azt jelenti, hogy „tökéletlenül kialakult csont”.

A törékeny csontbetegség az enyhétől a súlyosig terjedhet. A legtöbb eset enyhe, kevés csonttörést eredményez. A betegség súlyos formái azonban a következőket okozhatják:

halláskárosodás
szív elégtelenség
gerincvelő problémák
maradandó deformitások

Az OI néha életveszélyes lehet, ha csecsemőknél a születés előtt vagy röviddel azután jelentkezik. Hozzávetőlegesen, körülbelül egy ember a 20 000-ből törékeny csontbetegség alakul ki. Egyformán fordul elő férfiak és nők körében, valamint az etnikai csoportok körében.

Mi okozza a törékeny csontbetegséget?

A törékeny csontbetegséget az 1-es típusú kollagént termelő gén hibája vagy hibája okozza, amely a csont létrehozásához használt fehérje. A hibás gén általában öröklődik. Bizonyos esetekben azonban egy genetikai mutáció vagy változás okozhatja.

Melyek a törékeny csontbetegségek típusai?

Négy különböző gén felelős a kollagéntermelésért. Ezen gének egy része vagy mindegyike érintett lehet az OI-ban szenvedő betegeknél. A hibás gének nyolcféle törékeny csontbetegséget okozhatnak, amelyeket 1-es és 8-as típusú OI-ként jelölnek. Az első négy típus a leggyakoribb. Az utolsó négy rendkívül ritka, és a legtöbb a 4-es típusú OI altípusa. Íme az OI négy fő típusa:

1. típusú OI

Az 1-es típusú OI a törékeny csontbetegség legenyhébb és leggyakoribb formája. Az ilyen típusú törékeny csontbetegségben a szervezet minőségi kollagént termel, de nem elegendő belőle. Ez enyhén törékeny csontokat eredményez. Az 1-es típusú OI-ban szenvedő gyermekeknél általában enyhe traumák okozzák a csonttöréseket. Az ilyen csonttörések sokkal ritkábban fordulnak elő felnőtteknél. A fogak is érintettek lehetnek, ami fogrepedést és fogszuvasodást okozhat.

2. típusú OI

A 2-es típusú OI a törékeny csontbetegség legsúlyosabb formája, és életveszélyes lehet. A 2-es típusú OI esetén a szervezet vagy nem termel elég kollagént, vagy rossz minőségű kollagént termel. A 2-es típusú OI csontdeformitást okozhat. Ha gyermeke 2-es típusú OI-vel születik, beszűkült a mellkasa, töröttek vagy elromlott a bordái, vagy fejletlen a tüdeje. A 2-es típusú OI-ban szenvedő csecsemők az anyaméhben vagy röviddel a születés után meghalhatnak.

3. típusú OI

A 3-as típusú OI a törékeny csontbetegség súlyos formája is. Emiatt a csontok könnyen törnek. A 3-as típusú OI esetén gyermeke szervezete elegendő kollagént termel, de az rossz minőségű. Gyermeke csontjai még a születés előtt is elkezdhetnek törni. A csontdeformitások gyakoriak, és súlyosbodhatnak, ahogy gyermeke idősebb lesz.

Típus 4 OI

A 4-es típusú OI a törékeny csontbetegség legváltozatosabb formája, mivel tünetei az enyhétől a súlyosig terjednek. A 3-as típusú OI-hoz hasonlóan a szervezet elegendő kollagént termel, de a minőség rossz. A 4-es típusú OI-ban szenvedő gyermekek általában hajlított lábbal születnek, bár a hajlítás az életkorral csökken.

Mik a rideg csontbetegség tünetei?

A törékeny csontbetegség tünetei a betegség típusától függően változnak. Minden törékeny csontbetegségben szenvedő ember csontjai törékenyek, de a súlyosság személyenként változik. A törékeny csontbetegség a következő tünetek közül egyet vagy többet tartalmaz:

csont deformitások
több csonttörés
laza ízületek
gyenge fogak
kék sclera, vagy kékes szín a szem fehérjében
meghajolt lábak és karok
kyphosis, vagy a felső gerinc kóros kifelé ívelése
gerincferdülés, vagy a gerinc kóros oldalirányú görbülete
korai hallásvesztés
légzőszervi problémák
szívhibák

Hogyan diagnosztizálható a törékeny csontbetegség?

Orvosa röntgenfelvételek készítésével diagnosztizálhatja a törékeny csontbetegséget. A röntgensugarak segítségével orvosa láthatja a jelenlegi és a korábbi csonttöréseket. Ezenkívül megkönnyítik a csonthibák megtekintését. Laboratóriumi tesztek használhatók gyermeke kollagénjének szerkezetének elemzésére. Egyes esetekben kezelőorvosa bőröntési biopsziát szeretne végezni. A biopszia során az orvos egy éles, üreges csövet használ a szövet kis mintájának eltávolítására.

Genetikai tesztelés végezhető bármely hibás gén forrásának nyomon követésére.

Hogyan kezelik a törékeny csontbetegséget?

A törékeny csontbetegségre nincs gyógymód. Vannak azonban olyan támogató terápiák, amelyek segítenek csökkenteni gyermeke csonttörésének kockázatát, és javítják életminőségét. A törékeny csontbetegség kezelési módjai a következők:

fizikai és foglalkozási terápia gyermeke mozgékonyságának és izomerejének növelésére
biszfoszfonát gyógyszerek, amelyek erősítik gyermeke csontjait
fájdalomcsillapító gyógyszer
kis hatású gyakorlatok a csontépítés elősegítésére
műtét, hogy rudakat helyezzenek gyermeke csontjaiba
helyreállító műtét a csontdeformitások korrigálására
mentálhigiénés tanácsadás a testképpel kapcsolatos problémák kezelésében

Mik a hosszú távú kilátások a törékeny csontbetegségben szenvedők számára?

A hosszú távú kilátások a törékeny csontbetegség típusától függően változnak. A rideg csontbetegség négy fő típusára vonatkozó kilátások a következők:

1. típusú OI

Ha gyermeke 1-es típusú OI-ban szenved, viszonylag kevés problémával tud normális életet élni.

2. típusú OI

A 2-es típusú OI gyakran végzetes. A 2-es típusú OI-ban szenvedő gyermek az anyaméhben vagy röviddel a születése után meghalhat légzési problémák miatt.

3. típusú OI

Ha gyermeke 3-as típusú OI-ban szenved, súlyos csontdeformitásai lehetnek, és gyakran tolószékre van szüksége a közlekedéshez. Általában rövidebb élettartamúak, mint az 1-es vagy 4-es típusú OI-ban szenvedők.