Mi a Von Recklinghausen-kór?
Mi a Von Recklinghausen-kór?
A von Recklinghausen-kór (VRD) egy genetikai rendellenesség, amelyet az idegek daganatainak növekedése jellemez. A betegség a bőrt is érintheti, és csontdeformitást okozhat. A VRD-nek három formája van:
- 1-es típusú neurofibromatosis (NF1)
- 2-es típusú neurofibromatosis (NF2)
- schwannomatosis, amely az NF2 egyik változata
A VRD leggyakoribb formája az NF1. Ez a betegség neurofibromának nevezett daganatokat okoz a test szöveteiben és szerveiben. Szerint a
A VRD daganatok rákossá válhatnak, és ennek a betegségnek a kezelése a daganatok rákos elváltozásainak megfigyelésére összpontosít.
Mik a Von Recklinghausen-kór tünetei?
A VRD hatással van a bőrre és a perifériás idegrendszerre. Az első tünetek általában gyermekkorban jelentkeznek, és a bőrt érintik.
A VRD bőrt érintő tünetei a következők:
- A Café au lait macules különböző méretű és formájú barna foltok. A bőrön több helyen is megtalálhatók.
- Szeplők előfordulhatnak a karok alatt vagy az ágyék területén.
- A neurofibrómák a perifériás idegek körül vagy azokon lévő daganatok.
- A plexiform neurofibrómák olyan daganatok, amelyek az idegkötegeket érintik.
A VRD egyéb jelei és tünetei a következők
- A Lisch csomók a szem íriszét érintő növekedések.
- A feokromocitóma a mellékvese daganata. E daganatok tíz százaléka rákos.
- Máj megnagyobbodás léphet fel.
- A glioma a látóideg daganata.
A VRD okozta csontérintettség magában foglalja az alacsony termetet, a csontok deformációit és a gerincferdülést vagy a gerinc kóros görbületét.
Mi okozza a von Recklinghausen-kórt?
A VRD oka egy genetikai mutáció. A mutációk a génjeidben bekövetkező változások. A gének alkotják a DNS-edet, amely meghatározza tested minden fizikai aspektusát. A VRD-ben a neurofibromin gén mutációja következik be, ami fokozza a rákos és nem rákos daganatok kialakulását.
Míg a VRD legtöbb esete a neurofibromin gén genetikai mutációjának eredménye, vannak spontán mutációk miatt szerzett esetek is. A Journal of Medical Genetics megjegyzi, hogy az esetek körülbelül felében a mutáció spontán módon jelenik meg. Ez azt jelenti, hogy egyetlen családtag sem szenved a betegségben, és nem öröklődik. A szerzett betegség ezután továbbadható a következő generációknak.
Hogyan diagnosztizálják a von Recklinghausen-kórt?
A diagnózis több tünet jelenlététől függ. Orvosának ki kell zárnia más olyan betegségeket, amelyek daganatokat okozhatnak. Orvosa megkérdezi Önt a betegség családi anamnéziséről, ha Önnél vannak VRD tünetei.
A VRD-hez hasonló betegségek a következők:
LEOPARD szindróma
A LEOPARD-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelynek tünetei a következők:
- barna foltok a bőrön
- szélesen elhelyezkedő szemek
- az artéria szűkülete a szívtől a tüdőig
- halláskárosodás
- alacsony termetű
- a szívverést szabályozó elektromos jelek rendellenességei
Neurokután melanózis
A neurocutan melanosis egy genetikai rendellenesség, amely az agyat és a gerincvelőt borító szövetrétegekben pigmentsejt-daganatokat okoz.
Schwannomatosis
A Schwannomatosis ritka állapot. Ez magában foglalja az idegszövet daganatait.
Watson szindróma
A Watson-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely a következőket okozza:
- Lisch csomók
- alacsony termetű
- neurofibromák
- abnormálisan nagy fej
- a pulmonalis artéria szűkülete
Tesztek
A rák jelenlétének ellenőrzéséhez orvosának el kell távolítania a következőket a vizsgálat céljából:
- belső daganatok
- felületes daganatok
- bőrszövetminták
Orvosa neurofibromákat is kereshet a testében MRI- és CT-vizsgálatok segítségével.
Hogyan kezelik a von Recklinghausen-kórt?
A VRD összetett betegség. A kezelésnek a szervezeten belül számos különböző szervrendszert kell érintenie. A gyermekkori vizsgákon keresni kell a kóros fejlődés jeleit. A felnőttek rendszeres szűrést igényelnek a daganatok által okozott rák tekintetében.
A gyermekkori kezelés magában foglalja:
- tanulási zavarok értékelése
- figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD) értékelése
- ortopédiai értékelés gerincferdülés vagy más kezelhető csontdeformitás kezelésére
Minden betegnek évente neurológiai vizsgálaton és éves szemvizsgálaton kell részt vennie.
A daganatok számos módszerrel kezelhetők, többek között:
- rákos daganatok laparoszkópos eltávolítása
- az idegeket érintő daganatok eltávolítására szolgáló műtét
- sugárkezelés
- kemoterápia
Mi a hosszú távú kilátás?
A VRD növeli a rák kockázatát. A daganatokat rendszeresen ellenőriztetnie kell orvosával. Minden olyan változást keresnek, amely rákra utal. A rák korai felismerése nagyobb esélyt ad a remisszióra.
A VRD-s betegek testén nagy daganatok lehetnek. A bőrön látható daganatok eltávolítása segíthet az önbecsülésben.
A VRD egy genetikai betegség. Ha rendelkezik VRD-vel, átadhatja gyermekeinek. Gyermekvállalás előtt érdemes felkeresni egy genetikai tanácsadót. Egy genetikai tanácsadó meg tudja magyarázni annak esélyét, hogy gyermeke örökölje a betegséget.
Discussion about this post