Mi az a Williams-szindróma?
A Williams-szindróma, más néven Williams-Beuren szindróma, ritka genetikai rendellenesség. Sok fejlődési problémát okoz. Ide tartoznak a szív- és érrendszeri problémák (beleértve a beszűkült ereket), a mozgásszervi problémák és a tanulási zavarok. A Williams Syndrome Association szerint a rendellenesség 10 000 emberből nagyjából 1-nél fordul elő.
Bár genetikai kapcsolat van jelen, egy személy megszülethet a szindrómával anélkül, hogy a családjában szerepelne. Szerint a
Mik a Williams-szindróma tünetei?
A szindróma olyan tünetek összessége, amelyek együtt fordulnak elő. Egyes orvosi szindrómák esetében az állapot nem mindig nyilvánvaló, amikor az egyén megszületik. Amint a tünetek elkezdenek fejlődni, orvosa tudomásul veszi őket, és megfelelő diagnózist készíthet. A Williams-szindróma olyan speciális tünetekből álló állapot, amelyek jelentősen befolyásolják az egészséget és a fejlődést.
Az állapot gyakori tünetei a következők:
- speciális arcvonások, mint például széles száj, kicsi, felfelé forduló orr, egymástól távol elhelyezkedő fogak és telt ajkak
-
kólika vagy táplálkozási problémák
-
figyelemhiányos hiperaktivitási zavar (ADHD)
- tanulási zavarok
- rózsaszín ujj befelé hajlása
- specifikus fóbiák
- alacsony termetű
- beszédkésések
- beesett mellkas
- különböző fokú értelmi fogyatékosság
- alacsony születési súly és izomtónus
- vese rendellenességek
- távollátás
A betegségben szenvedő emberekben gyakori személyiségjegyek a következők:
- a zene iránti érdeklődés
- idegenkedés a fizikai érintkezéstől
- túlságosan barátságosnak lenni
- érzékenység a hangos zajokra
Hogyan diagnosztizálják a Williams-szindrómát?
Az állapot jellemzően fizikai jellemzők alapján diagnosztizálható. A diagnózis a fluoreszcens in situ hibridizációnak (FISH) nevezett teszttel erősíthető meg. Ez egy olyan laboratóriumi teszt, amely ultraibolya fényben világító vegyszerrel jelöli a DNS-szekvenciákat. Ez lehetővé teszi a tudósok számára, hogy lássák, hiányzik-e a gén vagy sem.
Az állapot diagnosztizálására szolgáló egyéb tesztek közé tartozik a vese ultrahangja, a vérnyomás ellenőrzése és az echokardiogram. A tesztek magas vér kalciumszintet, magas vérnyomást, laza ízületeket és a szem íriszének szokatlan mintázatát is kimutathatják.
A Williams-szindróma kezelési lehetőségei
A Williams-szindrómára nincs gyógymód. A kezelés magában foglalja a szindrómához kapcsolódó tünetek enyhítését. A beszűkült erek kezelhetők, ha tüneteket okoznak. A fizikoterápia és a logopédia is hasznos lehet.
A kezelés általában az egyén tünetein alapul. Nincs szabványos kezelési protokoll. Rendszeres ellenőrzésekre van szükség a szív- és érrendszeri rendszer vizsgálata és az esetleges problémák nyomon követése érdekében.
A Williams-szindrómában szenvedőknek kerülniük kell az extra kalcium és D-vitamin bevitelét. Ennek az az oka, hogy ezeknek az anyagoknak a vérszintje már magas.
A Williams-szindróma hosszú távú szövődményei
Az egészségügyi állapotok befolyásolhatják a Williams-szindrómás betegek élettartamát. A kalciumlerakódások veseproblémákat, a beszűkült erek pedig szívelégtelenséget okozhatnak. Az érintettek többsége valamilyen fokú értelmi fogyatékos. Az önsegítő készségek elsajátítása és az iskolai korai beavatkozás elősegítheti a függetlenség kialakulását. Néhány Williams-szindrómás embernek gondozóval vagy felügyelt otthonban kell élnie.
Megelőzhető a Williams-szindróma?
Nincs ismert módszer a Williams-szindróma megelőzésére. Azok az emberek, akiknek a családjában előfordult már ilyen állapot, dönthetnek úgy, hogy a gyermek fogantatása előtt genetikai tanácsadáson vesznek részt. Beszélje meg kezelőorvosával, hogy ez megfelelő-e az Ön számára. Kérdezd meg, mennyi esélyed van arra, hogy ilyen állapotú gyermeked legyen.
Discussion about this post