Áttekintés
A hemofília (angolul: hemophilia) egy ritka rendellenesség, amelyben a vér nem alvad rendesen, mert nincs elegendő véralvadási fehérje (alvadási faktor). Ha hemofíliája van, egy sérülés után hosszabb ideig fog vérezni, mint egy normál ember.
A kis vágások általában nem jelentenek nagy problémát. Ha a véralvadási faktor fehérje súlyos hiánya van, akkor nagyobb aggodalomra ad okot, hogy mély vérzést okoz a testében, különösen a térdében, a bokájában és a könyökében. Ez a belső vérzés károsíthatja szerveit és szöveteit, és életveszélyes lehet.
A hemofília genetikai rendellenesség. A kezelés magában foglalja a csökkent specifikus alvadási faktor rendszeres pótlását.
A hemofília tünetei
A hemofília jelei és tünetei a véralvadási faktorok szintjétől függően változnak. Ha a véralvadási faktor szintje enyhén csökkent, csak műtét vagy trauma után vérezhet. Ha hiánya súlyos, spontán vérzést tapasztalhat.
A spontán vérzés jelei és tünetei a következők:
- Megmagyarázhatatlan és túlzott vérzés vágásokból vagy sérülésekből, illetve műtét vagy fogászati munka után
- Sok nagy vagy mély zúzódás
- Szokatlan vérzés az oltások után
- Fájdalom, duzzanat vagy szorító érzés az ízületekben
- Vér a vizeletben vagy a székletben
- Orrvérzés ismert ok nélkül
- Csecsemőknél megmagyarázhatatlan ingerlékenység
Vérzés az agyba
Egy egyszerű dudor a fejen agyvérzést okozhat néhány súlyos hemofíliában szenvedő embernél. Ez a probléma ritkán fordul elő, de ez az egyik legsúlyosabb szövődmény, amely előfordulhat. A jelek és tünetek a következők:
- Fájdalmas, hosszan tartó fejfájás
- Ismételt hányás
- Álmosság vagy letargia
- Kettős látás
- Hirtelen gyengeség vagy ügyetlenség
- Görcsök vagy görcsrohamok
A hemofília okai
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Sürgősségi ellátást kell kérnie, ha Ön vagy gyermeke a következő problémákkal küzd:
- Az agyvérzés jelei vagy tünetei vannak
- Sérülés esetén a vérzés nem áll el
- Duzzadt ízületek, amelyek tapintásra forróak és fájdalmasak a hajlításkor
Ha a családjában előfordult hemofília, a családalapítás előtt genetikai vizsgálaton kell átesnie annak megállapítására, hogy Ön e betegség hordozója-e.
Amikor vérzik, szervezete általában összegyűjti a vérsejteket, hogy vérrögöt képezzen a vérzés megállítására. A véralvadási folyamatot bizonyos vérrészecskék hajtják végre. Hemofília akkor fordul elő, ha hiányzik az egyik ilyen alvadási faktor.
A hemofíliának többféle típusa van, és a hemofília legtöbb formája öröklődik. A hemofíliában szenvedők körülbelül 30%-ánál azonban nem fordult elő a családban ez a rendellenesség. Ezeknél az embereknél váratlan változás következik be a hemofíliával kapcsolatos egyik génben.
A szerzett hemofília (acquired hemophilia) a hemofília ritka típusa. Szerzett hemofília akkor fordul elő, amikor egy személy immunrendszere megtámadja a véralvadási faktorokat. A szerzett hemofília összefüggésbe hozható:
- Terhesség
- Autoimmun állapotok
- Rák
- Sclerosis multiplex
Genetikai hemofília
A hemofília leggyakoribb típusaiban a hibás gén az X kromoszómán található. Mindenkinek két nemi kromoszómája van, egy az anyától és egy az apától. A nőstény X kromoszómát örököl anyjától és X kromoszómát apjától. A hím egy X kromoszómát örököl az anyjától és egy Y kromoszómát az apjától.
Ez azt jelenti, hogy a hemofília szinte mindig fiúknál fordul elő, és anyáról fiúra száll az anya valamelyik génjén keresztül. A hibás génnel rendelkező nők többsége egyszerűen genetikai hordozók, és nem tapasztalják a hemofília jeleit vagy tüneteit. De néhány ember, aki igen genetikai hordozók vérzéses tüneteket tapasztalhatnak, ha véralvadási faktoraik mérsékelten csökkentek.
Rizikó faktorok
A hemofília legnagyobb kockázati tényezője az, ha családtagjaik is rendelkeznek ezzel a betegséggel.
A hemofília szövődményei
A hemofília szövődményei a következők lehetnek:
- Mély belső vérzés. A mélyizmokban fellépő vérzés a végtagok megduzzadását okozhatja. A duzzadt izom megnyomhatja az idegeket, és zsibbadáshoz vagy fájdalomhoz vezethet.
- Ízületek károsodása. A belső vérzés nyomást is gyakorolhat az ízületekre, súlyos fájdalmat okozva. Kezelés hiányában a gyakori belső vérzés ízületi gyulladást vagy az ízület károsodását okozhatja.
- Fertőzés. A hemofíliában szenvedők nagyobb valószínűséggel kapnak vérátömlesztést, ami növeli a szennyezett vérkészítmények fogadásának kockázatát. A vérkészítmények biztonságosabbá váltak az 1980-as évek közepe után, köszönhetően az adományozott vér szűrésének a hepatitis és a HIV keresésére.
- Az alvadási faktor kezelésének mellékhatása. Néhány súlyos hemofíliában szenvedő ember immunrendszere negatívan reagál a vérzés kezelésére használt alvadási faktorokra. Amikor ez a reakció megtörténik, az immunrendszer fehérjéket (úgynevezett inhibitorokat) fejleszt, amelyek inaktiválják a véralvadási faktorokat, így a kezelés kevésbé hatékony.
A hemofília diagnózisa
Azoknál az embereknél, akiknek a családjában előfordult hemofília, terhesség alatt meg lehet határozni, hogy a magzatot érinti-e a hemofília. A vizsgálat azonban bizonyos kockázatokat jelent a magzatra nézve. Beszélje meg kezelőorvosával a vizsgálat előnyeit és kockázatait.
Gyermekeknél és felnőtteknél a vérvizsgálat kimutathatja a véralvadási faktor hiányát. A hiány súlyosságától függően a hemofília tünetei először különböző életkorban jelentkezhetnek.
A hemofília súlyos eseteit általában az első életévben diagnosztizálják. A hemofília enyhe formái csak felnőttkorban jelentkezhetnek. Vannak, akik először azt követően tudják meg, hogy hemofíliában szenvednek, miután túlzottan elvéreztek egy sebészeti beavatkozás során.
Felkészülés az orvosi találkozóra
Ha Önnél vagy gyermekénél hemofília jelei vagy tünetei vannak, előfordulhat, hogy vérbetegségekre szakosodott orvoshoz (hematológushoz) utalják.
Mit tehet a felkészüléshez
- Írja le a tüneteket és azt, hogy mikor kezdődtek.
- Jegyezze fel a legfontosabb egészségügyi információkat, beleértve az egyéb egészségügyi állapotokat is.
- Készítsen listát az összes gyógyszerről, vitaminról és étrend-kiegészítőről, amelyet szed
- Jegyezze fel, hogy a családjában valakinél diagnosztizáltak-e vérzési rendellenességet.
Kérdések, amelyeket fel kell tenni orvosának
- Mi a legvalószínűbb oka ezeknek a jeleknek és tüneteknek?
- Milyen típusú vizsgálatokra van szükség? Igényelnek-e speciális felkészülést ezek a vizsgálatok?
- Milyen kezelési módot ajánlotok?
- Milyen tevékenységi korlátozások javasoltak?
- Mi a hosszú távú szövődmények kockázata?
- Javasolja, hogy a családunk találkozzon genetikai tanácsadóval?
Azon a kérdéseken kívül, amelyeket készen áll orvosának feltenni, ne habozzon feltenni más kérdéseket is a találkozó során.
Mit fog kérni az orvos
Orvosa valószínűleg számos kérdést fog feltenni Önnek. Ha készen áll ezekre a kérdésekre válaszolni, időt takaríthat meg más kérdések megvitatására, amelyekre több időt szeretne fordítani. Megkérdezhetik:
- Észrevett-e bármilyen szokatlan vagy erős vérzést, például orrvérzést vagy elhúzódó vérzést vágás vagy oltás következtében?
- Ha Ön vagy gyermeke bármilyen műtéten esett át, érezte-e a sebész túlzott vérzést?
- Ön vagy gyermeke hajlamos nagy, mély zúzódásokra?
- Ön vagy gyermeke érez fájdalmat vagy meleg érzést az ízületek körül?
- Diagnosztizáltak valakit a családjában vérzési rendellenességgel?
A hemofília kezelése
Számos különböző típusú véralvadási faktor társul a hemofília különböző típusaihoz. A súlyos hemofília fő kezelése a szükséges specifikus véralvadási faktor pótlása egy vénába helyezett csövön keresztül.
Ez a helyettesítő terápia egy folyamatban lévő vérzéses epizód kezelésére végezhető. Ez a terápia rendszeres ütemterv szerint otthon is elvégezhető a vérzéses epizódok megelőzésére. Vannak, akik folyamatos helyettesítő terápiában részesülnek.
Pótló alvadási faktor állítható elő adományozott vérből. A hasonló termékeket, az úgynevezett rekombináns alvadási faktorokat, laboratóriumban gyártják, és nem emberi vérből készülnek.
Egyéb terápiák a következők lehetnek:
- Dezmopresszin. Az enyhe hemofília bizonyos formáiban ez a hormon arra ösztönözheti a szervezetet, hogy több véralvadási faktort szabadítson fel. A dezmopresszint lassan vénába fecskendezik, vagy orrspray formájában adják.
- Vérrög-megtartó gyógyszerek. Ezek a gyógyszerek segítenek megakadályozni a vérrögök lebomlását.
- Fibrin tömítőanyagok. Ezeket a gyógyszereket közvetlenül a sebhelyekre lehet alkalmazni, hogy elősegítsék a véralvadást és a gyógyulást. A fibrin tömítőanyagok különösen hasznosak a fogászati terápiában.
- Fizikoterápia. Ez a terápia enyhítheti a jeleket és tüneteket, ha a belső vérzés károsította az ízületeket. Ha a belső vérzés súlyos károsodást okozott, műtétre lehet szükség.
- Elsősegélynyújtás kisebb vágások esetén. A nyomás és a kötés általában gondoskodik a vérzésről. Kisebb bőr alatti vérzés esetén használjon jégcsomagot. Jégpattanások használhatók a kisebb szájvérzések lassítására.
- Oltások. Bár a vérkészítményeket szűrik, az emberek még mindig megbetegedhetnek. Ha hemofíliája van, fontolóra kell vennie a hepatitis A és hepatitis B elleni immunizálást.
Otthoni ápolás
A túlzott vérzés elkerülése és az ízületek védelme érdekében:
- Rendszeres testmozgás. Az olyan tevékenységek, mint az úszás, a kerékpározás és a gyaloglás, felerősíthetik az izmokat, miközben védik az ízületeket. A kontaktsportok – például a futball, a jégkorong vagy a birkózás – nem biztonságosak a hemofíliában szenvedők számára.
- Kerüljön bizonyos fájdalomcsillapítókat. A vérzést súlyosbító gyógyszerek közé tartozik az aszpirin és az ibuprofen (Advil, Motrin IB, egyéb gyógyszerek). Ehelyett használjon acetaminofent (Tylenol, egyéb gyógyszerek), amely biztonságosabb alternatíva az enyhe fájdalomcsillapításhoz.
- Kerülje a vérhígító gyógyszereket. A véralvadást megakadályozó gyógyszerek közé tartozik a heparin, warfarin (Coumadin, Jantoven), klopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Savaysa) és dabigaxtran (Pradaxtran) .
- Gyakorold a jó fogászati higiéniát. A cél a foghúzás megelőzése, ami túlzott vérzéshez vezethet.
- Védje gyermekét az olyan sérülésektől, amelyek vérzést okozhatnak. A térdvédők, könyökvédők, sisakok és biztonsági övek megelőzhetik az esésből és egyéb balesetekből származó sérüléseket. Ne helyezzen el éles sarkú bútorokat otthonában.
Megküzdés a hemofíliával és támogatás
Hogy segítsen Önnek és gyermekének megbirkózni a hemofíliával:
- Orvosi riasztási karkötőt kell szereznie. Ez a karkötő tudatja az egészségügyi személyzettel, hogy Ön vagy gyermeke hemofíliában szenved, és arról tájékoztatja, hogy vészhelyzet esetén milyen típusú alvadási faktor a legjobb.
- Beszéljen egy tanácsadóval. Aggódhat a gyermeke biztonságának megőrzése és a lehető legtöbb normál tevékenység ösztönzése közötti egyensúly miatt. A hemofíliával kapcsolatos ismeretekkel rendelkező szociális munkás vagy terapeuta segíthet megbirkózni aggodalmaival, és meghatározhatja a gyermeke számára szükséges minimális korlátozásokat.
- Tudasd másokkal. Mindenkinek szólnia kell, aki gondoskodni fog a gyermekéről – bébiszittereknek, a gyermekgondozási központ dolgozóinak, rokonoknak, barátoknak és tanároknak – gyermeke betegségéről. Ha gyermeke érintésmentes sportot űz, feltétlenül szóljon az edzőknek is.