A Huntington-kórra nincs gyógymód, és az orvosok még nem rendelkeznek olyan gyógyszerekkel, amelyek megállítanák a betegség előrehaladását. De a kezelések segíthetnek bizonyos tünetek kezelésében.
A Huntington-kór egy öröklött állapot, amely az agy idegsejtjeinek fokozatos lebomlását (degenerációját) okozza. Ez egy fokozatosan súlyosbodó mozgászavar, amely demenciát és pszichiátriai tüneteket okoz. A neurodegeneratív betegségek csoportjába tartozik.
A Huntington-kór ritka. Főleg az európai felmenőkkel rendelkező embereket érinti. Becslések szerint 100 000 európai gyökerű emberből 3-7 esetben fordul elő.
A Huntington-kórra nincs gyógymód. Az orvosok még nem rendelkeznek olyan gyógyszerekkel, amelyek visszafordítanák a betegséget vagy megállítanák annak előrehaladását. A kezelés főként egyes tüneteinek enyhítésére összpontosít.
Olvasson tovább, ha többet szeretne megtudni a Huntington-kórról és annak kilátásairól, kezeléséről és a legújabb kutatási eredményekről.
Huntington-kórral élni
A Huntington-kór halálos betegség. Ez azt jelenti, hogy ha Ön vagy szerettei Huntington-kórban szenvednek, nagy valószínűséggel meghalnak ebből az állapotból vagy annak szövődményeiből.
Vannak, akiknek kognitív funkciójuk van a diagnózis idején, és megértik, mit jelent a diagnózis, míg mások elvesztették azt a képességüket, hogy megértsék az állapotot a diagnózis idejére.
Ezen túlmenően, mivel a Huntington-kór örökletes, egyesek a genetikai vizsgálatok miatt tudhatják, hogy a betegség a tünetek megjelenése előtt kialakul.
De ez nem jelenti azt, hogy fel kell adnia a diagnózis után. Vannak módszerek a betegség tüneteinek kezelésére és kezelésére.
Tünetek
A Huntington-kór számos tünetet okoz. A tünetek a betegség korai és előrehaladott szakaszában eltérőek.
A Huntington-kór korai tünetei a következők:
- szorongás
-
hangulatváltozások és ingerlékenység
- depresszió
- szokatlan ügyetlenség
- egyensúlyi problémák
- nyugtalannak érzi magát
-
memória problémák, beleértve a szokatlan feledékenységet
- nehézségek az új információk megértésében
- nehézségek a döntések meghozatalában
Idővel a tünetek a következők lehetnek:
- akaratlan rángatózó vagy rángatózó mozgások (chorea)
- izommerevség
- mozgási nehézség
-
elmosódott beszéd és nehéz beszéd
- nyelési nehézség
- személyiségváltozások
- légzési problémák
- kognitív hanyatlás
- hallucinációk
- üldözési mánia
Megbirkózni a tünetekkel
A Huntington-kór tünetei rendkívül nagy kihívást jelenthetnek, mert rontják a napi feladatok és tevékenységek elvégzésének képességét. Beszéljük meg, hogyan kaphat segítséget az alábbi tünetek esetén:
Segítség az öltözködésben és a mozgásban
Egy foglalkozási terapeuta segíthet új módszereket találni olyan tevékenységek elvégzésére, amelyeket nehéz egyedül elvégeznie.
A házban való mozgáshoz adaptív eszközöket is ajánlhatnak, például:
- hangvezérelt eszközök beszerzése lámpákhoz, TV-khez, számítógépekhez és egyéb berendezésekhez
- gombkampók és cipzárak segítségével az öltözködésben
- elektromos konzervnyitó és elektromos fogkefe használatával
- kapaszkodók felszerelése az ágy mellé, a lépcső mellé, a fürdőszobába stb.
- lépcsőlift felszerelése
- rámpák felszerelése, hogy otthoni kerekesszékkel megközelíthető legyen
Segítség az étkezésben és a kommunikációban
A logopédus segíthet a beszéd nehézségeiben, például alternatív kommunikációs módok megtalálásában, például egyszerű gesztusok használatával.
A dietetikus javasolhat módszereket az étkezési nehézségek kezelésére. Például a következőkben segíthetnek:
- elegendő kalóriabevitel az étrendben a fogyás megelőzése érdekében
- kitalálni, hogyan könnyítheti meg az étel rágását és lenyelését
Segítség a mozgás- és egyensúlyproblémákban
Egy fizikai terapeuta segíthet abban, hogy aktív maradjon. Segíthetnek egy edzésterv elkészítésében, valamint az ízületek mozgatása és nyújtása.
Segítség a mentális és érzelmi egészségben
A pszichoterapeuta segíthet a diagnózishoz kapcsolódó érzelmi és mentális problémák megoldásában. Ezenkívül segíthetnek Önnek és szeretteinek a megküzdési készségek fejlesztésében.
Mennyi a Huntington-kórban szenvedők várható élettartama?
A Huntington-kórban szenvedők átlagosan 15-20 évig élnek a tüneteik megjelenése után. Egy 2018-as norvég tanulmány szerint a Huntington-kórban szenvedők nagyjából meghalnak
A Huntington-kórban szenvedők halálozási okai a következők:
- fertőzések, például tüdőgyulladás
- esésből származó sérülések
- nyelési képtelenségből eredő komplikációk
Az öngyilkosság is
Olvassa el ezt a cikket, hogy megtudja, mit kell tennie, ha Ön vagy kedvese öngyilkossági gondolatai vannak.
Mi történik a Huntington-kór diagnózisa után?
Miután megkapta a Huntington-kór diagnózisát, orvosa elmagyarázza az állapotot, megvitatja egyéni kilátásait, és válaszol kérdéseire. Ezenkívül:
- beszéljen Önnel azokról a kezelésekről, amelyek segíthetnek a tünetein
- beszámol azokról a klinikai vizsgálatokról, amelyekben részt vehet
- utaljon más egészségügyi szakemberekhez, akik segíthetnek eligazodni az állapotában.
- meséljen a saját maga és a gondozók támogató csoportjairól, valamint egyéb forrásokról
- végezzen genetikai tesztet, hogy megállapítsa annak esélyét, hogy gyermekei átadják a Huntington-kórt; orvosa azt is javasolhatja a közeli családtagoknak, hogy végezzenek genetikai vizsgálatot
Kezelhető a Huntington-kór?
Bár a Huntington-kór nem gyógyítható, orvosa felírhat olyan gyógyszereket, amelyek segítenek enyhíteni a tüneteket. Ezek a gyógyszerek a következők:
- tetrabenazin az akaratlan mozgások kezelésére
- antipszichotikus szerek a pszichiátriai tünetek és bizonyos fizikai tünetek kezelésére
-
diazepam az izommerevség és az akaratlan izomösszehúzódások enyhítésére
-
antidepresszánsok és hangulatstabilizáló gyógyszerek a depresszió és más mentális egészségügyi tünetek kezelésére
Mi a legújabb kutatás a Huntington-kórról?
Jelenleg kutatások folynak a Huntington-kór megértésére és a kezelések megtalálására.
- a Huntington-kór mechanizmusainak megértése
- olyan biomarkerek felfedezése, amelyek segíthetnek a betegség korábbi diagnosztizálásában
- új képalkotó eszközöket találni annak érdekében, hogy jobban lássuk, hogyan hat ez a betegség az agyra idővel
- új gyógyszerek tesztelése őssejtek segítségével
- a Huntington-kórhoz kapcsolódó gének „kikapcsolása”.
A Huntington-kór számos kezelése késői stádiumú klinikai vizsgálatok alatt áll, és a következő néhány évben jóváhagyásra kerülhet. Látogassa meg a Huntington’s Disease Society of America blogját, hogy olvasson a kutatás legújabb eredményeiről.
Elvitel
A Huntington-kór olyan genetikai állapot, amely az idegsejtek progresszív degenerációját okozza. Jelenleg nincs gyógymód erre az állapotra, és nincs mód a progresszió megállítására. De a gyógyszerek enyhíthetik a tünetek egy részét.
A Huntington-kór tünetei rendkívül nagy kihívást jelentenek, mivel rontják a működési képességet. Orvosa segít megtalálni az állapotának kezeléséhez szükséges forrásokat.
A Huntington-kór új kezelési módjainak kutatása folyamatban van, reményt adva ezzel a betegséggel élő embereknek és gondozóiknak.
