A Cockayne-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet az ERCC8 vagy ERCC6 gének megváltozása okoz. A betegségben szenvedőknek számos egészségügyi problémájuk van, például a korai öregedés, ami lerövidíti az egyén várható élettartamát.
A Cockayne-szindróma (CS) egy ritka autoszomális genetikai rendellenesség, amelyet olyan típusú vagy tünetegyüttes jellemez, mint például a rossz növekedés, a csontváz anomáliái, a korai öregedés és mások. A tünetek az élet bármely szakaszában jelentkezhetnek, de a kezdetek igen
Tudjon meg többet az autoszomális genetikai állapotokról.
Mi az a Cockayne-szindróma?
A CS egy ritka genetikai rendellenesség, amely alacsony termetet, látásromlást és korai öregedést okozhat. Egyéb
Három típusa van:
- I. típus (klasszikus forma): Ez a típus a gyermek egyéves kora előtt jelenik meg, és idővel előrehalad.
-
II. típus (korai megjelenés): Ez a típus születéskor jelenik meg, és a legtöbb
szigorú forma. - III. típus (enyhe, atipikus): Ez a típus az élet későbbi szakaszában jelenik meg, és a legritkább forma.
Egyes kutatók a CS-t inkább spektrumnak tekintik, mint három különböző típusnak.
Mik a Cockayne-szindróma tünetei?
A tünetek és a tünetek megjelenése a CS típusától függően változik. Előfordulhat, hogy egy személynek csak enyhe tünetei vannak, míg egy másik személynek sokkal több tünetei lehetnek
Lehetséges tünetek a következők:
Arc
- beesett szemek
- nagy fülek
- összességében idősebb megjelenés egy személy korához képest
- atipikus foghelyzet, amely növeli a fogszuvasodás valószínűségét
- vékony orr
- kiálló felső és alsó állkapocs (prognathizmus)
Szemek
- a szem idegrostjainak sorvadása (optikai atrófia)
- szürkehályog
- keresztbe tett szemek (strabismus)
- távollátás
- könnyezés nehézsége
- a szemhéj teljes bezárásának képtelensége
- nystagmus
- fénykerülés
- retina degeneráció
- fényérzékenység (fényérzékenység)
- kis szemek (mikroftalmia)
-
beesett szemek vagy egyenetlennek tűnő szemek (enophthalmos)
- szokatlan retina színezés
Bőr
- kék színű bőr (cianózis)
- hideg bőr
- könnyen hegesedő bőr
- csökkent izzadási képesség (anhidrosis)
Mozgásszervi
- alacsony termet (törpe)
- hosszú karok és lábak (alacsony termethez képest)
- kis fej (mikrokefália)
- az egyensúly és a járás nehézségei
- nagy ízületek
- izomsorvadás (sorvadás)
- oldalra ívelt gerinc (kyphosis)
Neurológiai és fejlődési
- idegrendszeri problémák (epilepszia)
- akaratlan mozgások, például remegés
- fejlődési késések
Egyéb tünetek
- korai öregedés (hasonlóan a progériában megfigyelthez)
- beszédzavarok
- halláskárosodás
- fogszuvasodás
- vese- vagy májproblémák
- magas vérnyomás (hipertónia)
- zsírlerakódások a szív körül
- megnagyobbodott máj (hepatomegalia)
- idő előtt ősz haj
Mi okozza a Cockayne-szindrómát?
A CS-t az ERCC8 vagy ERCC6 gének genetikai mutációi vagy változásai okozzák.
-
Az ERCC8 szabályozza a CS A nevű fehérje termelését.
-
Az ERCC6 szabályozza a CS B nevű fehérje termelését.
Mindkét fehérje fontos szerepet játszik a szervezet azon képességében, hogy helyreállítsa a DNS-károsodást. Ha ez a folyamat károsodott, az azt jelenti, hogy a sejtek
Ezek a genetikai változások az úgynevezett autoszomális öröklődés (recesszív) révén jönnek létre. Ez azt jelenti, hogy ahhoz, hogy egy személy örökölje a rendellenességet, a fogantatás során minden szülőtől örökölnie kell egy gén egy példányát.
Melyek a Cockayne-szindróma kockázati tényezői?
A CS ismét a fogantatás során öröklődik a szülőktől – amikor a spermium találkozik a petesejttel. Ha a családjában előfordult CS, nagyobb a kockázata annak, hogy gyermekei is továbbadják.
Még ha gyermekénél nem is alakul ki a szindróma (mindegyik szülőtől egy példányra van szükség a szindróma kialakulásához), lehet, hogy tünetmentes hordozója.
Mi a Cockayne-szindróma kezelése?
Van gyógymód a CS-re. A kezelés célja a tünetek kezelése, a szövődmények megelőzése és az életminőség javítása.
- Táplálkozási segítség: A nazogasztrikus szonda vagy gasztrosztóma (etetőszonda) segíthet a csecsemőknek és gyermekeknek a szükséges táplálékhoz jutni.
- Látásgondozás: A szürkehályogot műtéttel kezelik. A strabismust (keresztezett szem) tapaszokkal és látásterápiával kezelik. A látási problémákat és a fényérzékenységet szemüveggel és napszemüveggel kezelik.
- Fogápolás: A rutin fogászati ellenőrzések segítenek megelőzni és kezelni a fogszuvasodást.
-
Bőrápolás: Fényvédő krém (SPF
50+ ), az ultraibolya (UV) sugárzás elleni védőruházat, sapkák és egyéb védőeszközök segíthetnek a fényérzékenység ellen. Lehetséges, hogy az embereknek kerülniük kell a mesterséges fényt, amely UV-sugárzást tartalmaz. - Támogató kezelések: A fizikoterápia, a foglalkozási terápia, a logopédia és a tanulási támogatás eseti alapon hasznos lehet a fejlődési és fizikai késések kezelésében. Néhány embernek szüksége lehet fűzőre, tolószékre vagy más orvosi eszközre a test megtámasztásához vagy a mozgáshoz.
- Egyéb kezelések: A hallókészülékek a hallásproblémák kezelésére használhatók, a gyógyszerek pedig szükség esetén segíthetnek más egészségügyi problémák megoldásában.
Milyen kilátások vannak a Cockayne-szindrómában szenvedők számára?
A CS befolyásolja az ember várható élettartamát, és a típustól függ. A legrosszabb eredmények itt
| típus | Várható élettartam ( |
|---|---|
| I. típus (klasszikus forma) | 16 év |
| II. típusú (korai kezdetű/súlyos) | 5 év |
| III-as típus (enyhe, atipikus) | több mint 30 év |
Hogyan diagnosztizálják a Cockayne-szindrómát?
Az orvosok bizonyos fizikai jellemzők és egyéb tünetek megfigyelése után, valamint laboratóriumi vizsgálatok során diagnosztizálják a CS-t.
A tesztek a következőket tartalmazzák:
- Genetikai vizsgálat: Ezek a vizsgálatok vérmintát foglalnak magukban, ahol a labortechnikusok az ERCC6 vagy ERCC8 gén mutációit keresik.
-
Bőr biopszia: A bőrbiopszia egy bőrsejt- (fibroblaszt) mintát foglal magában, amelyet laboratóriumban vizsgálnak a szövetek helyreállítási sebességének meghatározására; CS-ben szenvedő személynek a
lassú DNS javítási arány.
Megelőzhető a Cockayne-szindróma?
A CS-t nem tudod megakadályozni. Ez egy genetikai rendellenesség, amellyel az ember születik, és egy életen át fennáll.
Ha Ön vagy partnere családjában előfordult a szindróma, fontolja meg, hogy időpontot kérjen egy genetikai tanácsadóhoz. A genetikai tesztelés feltárhatja, hogy hordozza-e a mutációt az ERCC6 vagy ERCC8 génekben. Innentől kezdve meghatározhatja annak kockázatát, hogy a betegségben szenvedő gyermeke születik.
Gyakran Ismételt Kérdések
Mikor fedezték fel a CS-t?
Dr. Cockayne először ben írta le a szindrómát
Hány embert érint ma a CS?
Szakértők becslése szerint az Egyesült Államokban kevesebb mint 5000 ember él CS-vel.
Hol találok támogatást?
Nem sok támogató csoport van kifejezetten a CS-hez. Két aktív online tevékenység a Share and Care Cockayne Syndrome Network és az Amy and Friends. Egy orvosnak vagy egészségügyi szakembernek további támogatási javaslatai lehetnek.
Alsó vonal
A CS a
