A spinális izomsorvadás (SMA) egy öröklődő betegség, amely izomgyengeséggel és -sorvadással jár. A kiváltó ok a gerincvelőben és az agytörzsben lévő motoros neuronok progresszív degenerációjával és elvesztésével kapcsolatos.
Míg a súlyos formák csecsemőkori vagy serdülőkori halált okozhatnak, ha 3-as vagy 4-es típusú SMA-ja van, akkor tipikus várható élettartama lehet.
Az SMA terhesség alatti alkalmazása növelheti a terhesség alatti szövődmények kialakulásának esélyét, beleértve a koraszülést és a vetélést.
De az SMA-ban szenvedő betegek terhességét még nem vizsgálták alaposan. Ez azt jelenti, hogy a szakértőknek még nincs teljes képük arról, hogy pontosan mire is számíthatnak, de van néhány bizonyítékuk, amely arra utal, hogy az SMA-val történő terhesség esetén nagyobb a szövődmények esélye, mint az SMA nélküli terhességnél.
Hogyan befolyásolja az SMA a terhességet?
A szakértők még nem teljesen értik, hogyan befolyásolja az SMA a terhességet. De a következőket tudják eddig:
- Megnövekedhet az esélye a koraszülésnek vagy a császármetszésnek, amelyet általában C-metszetnek neveznek.
- A szövődmények kockázata hasonló az általános populációéhoz.
- A terhes személynek légzéstámogatásra lehet szüksége.
- A gyengeség gyakran ingerültté válhat.
szerint a
- koraszülés
- vetélés
- növekedési korlátozások
Egy kis 2017-es tanulmány 32 SMA-s terhes nő válaszait rögzítette. A résztvevők 35 terhességről számoltak be, mivel néhányan többszörös terhesek voltak.
A kutatók megállapították, hogy mind a koraszülés, mind a C-metszetben történő szülés aránya magas volt. Azt is megállapították, hogy a vizsgálatban résztvevők 74%-a számolt be fokozott gyengeségről a terhesség alatt. Emellett 42% számolt be a terhesség utáni fokozott gyengeségről.
Ennek ellenére a szerzők arról számoltak be, hogy a felmérésben részt vevő SMA-ban szenvedő terhesek többségének pozitív tapasztalataik voltak jó eredménnyel. Sokan kifejezték azon vágyukat, hogy egynél több terhességet vállaljanak.
A szövődmények kockázata
A szakértők két elsődleges szövődményt említenek, ha teherbe esik és SMA-ban szenved: a koraszülést és a C-metszet szükségességét.
Az orvosok koraszülöttnek tekintik a babát, ha korábban megszületik
- csecsemőhalál
- alacsony születési súly
- látási vagy hallási nehézségek
- fejlődési késések
- agyi bénulás
- légzési és táplálkozási problémák
Szükség lehet C-metszetre, ha terhes és SMA-ban szenved. Bár általában biztonságos, nagy műtét, amely ritka szövődményeket okozhat. Ezek a következők lehetnek:
- vérrögök kialakulása a lábakban, a kismedencei szervekben vagy a tüdőben
- a helyi szövetek és szervek fertőzése
- mérsékelt vagy súlyos vérveszteség
- a belek vagy a hólyag sérülése
- allergiás reakció az érzéstelenítőre
- a méhlepény-problémák vagy a méhrepedés fokozott kockázata a jövőbeli terhességekben
Ha SMA-ja van, érdemes megvitatnia a terhesség lehetséges szövődményeit és terveit. Ez segíthet felkészülni és felkészülni a lehetséges eredményekre.
Szűrés
Ha SMA-ja van, aggódhat, hogy átadja újszülöttjének. Az SMA recesszív tulajdonság. Ez azt jelenti, hogy ahhoz, hogy átadhassa gyermekének, partnerének hordozónak kell lennie, vagy SMA-val kell rendelkeznie. Két SMA génmutációval rendelkező szülőnek 1 a 4-hez az esélye, hogy átadja a betegséget gyermekének.
Ha partnere eredménye negatív a génre nézve, akkor a babának kisebb az esélye a betegségre.
A terhesség előtti genetikai vizsgálat segíthet abban, hogy jobban felkészüljön a lehetséges kimenetelekre, de nem nyújt 100%-os bizonyosságot arról, hogy a betegség átadható-e a babának. Azt sem tudja megmondani, milyen súlyos lesz az SMA a babája számára, ha továbbadja.
A genetikai vizsgálat általában vérmintát igényel. Az orvosok ezután elküldik a mintát egy laboratóriumba elemzésre.
Kezelés és gondozás
Ha SMA-ban szenved, érdemes megfontolni egy orvossal vagy genetikussal, mielőtt teherbe esik. Ez segíthet a terhesség megtervezésében, és lehetőséget adhat a gondozási csapatának, hogy az Ön igényei alapján kezelési tervet dolgozzon ki.
Az orvos javasolhatja:
- fejlődő baba genetikai vizsgálata
- terhesség alatt gyakrabban végezzen rendszeres ellenőrzéseket
- ágynyugalom
- szupportív terápia, ha légzési nehézségei vannak
Mivel azonban ez egy ritka állapot, az orvosok általában még nem rendelkeznek megfelelő ellátással. Lehet, hogy nem is hallottak róla, vagy csak keveset tudnak róla.
Egy teherbe esett SMA-s személlyel készült interjú szerint egy olyan orvoshoz fordultak, aki nagy kockázatú terhességekre szakosodott, és nem volt tisztában azzal, hogy mi az SMA, és hogy az hogyan befolyásolja a terhességüket.
Ez azt jelentheti, hogy segítenie kell a terhességét kezelő orvosokat az Ön állapotáról tájékoztatnia, hogy jobban megértsék és a lehető legjobb ellátást nyújtsák.
Mivel a terhesség súlyosbíthatja az olyan tüneteket, mint a gyengeség, érdemes ezt a lehető legjobban megtervezni. Ez azt jelentheti, hogy további támogatást kér a barátoktól vagy rokonoktól.
Ha azt észleli, hogy a légzése nehezebbé válik, a lehető leghamarabb forduljon orvoshoz segítségért.
Ha Ön SMA-val él, akkor is teherbe eshet. Bár a szakértők még nem sokat tudnak az eredményekről, a tanulmányok általában a szövődmények szokásos kockázatáról számolnak be. Fokozódó gyengeséget vagy légzési nehézséget tapasztalhat.
Nagyobb lehet az esélye a koraszülésnek vagy a C-metszetnek. Mindkét állapot bizonyos kockázatokkal jár akár Ön, akár a baba számára.
Az orvosok még nem ismerik az SMA-t és a terhességet. Előfordulhat, hogy segítenie kell az egészségügyi szakemberek tájékoztatásában az Ön állapotáról, és tervbe kell vennie, hogy ha lehetséges, több segítséget kapjon, ha terhes. Az orvosok genetikai vizsgálatot javasolhatnak partnere vagy babája számára, hogy segítsenek meghatározni az SMA rájuk való átadásának kockázatát.