A veserák genetikai eredetű?
Veserák (más néven vesesejtes rák) akkor fordul elő, ha rosszindulatú daganatok alakulnak ki az egyik vagy mindkét vesében. Sok esetben környezeti és életmódbeli tényezők is hozzájárulhatnak az ilyen típusú rák kialakulásához, beleértve a dohányzást, a magas vérnyomást és az elhízást.
De az is lehetséges, hogy bizonyos géneket örököljenek, amelyek növelhetik a veserák kialakulásának kockázatát. A szerzett génmutációkkal ellentétben az öröklött mutációk családokban futnak, és domináns mutációk.
Ennek ellenére az örökletes veserák általános előfordulása ritka. Egy becsült
A veserákra való genetikai hajlam nem jelenti azt, hogy automatikusan kifejlődik. De fontos ismerni a különböző öröklött génmutációkhoz kapcsolódó kockázatokat.
Milyen körülmények növelik a veserák kockázatát?
A genetikai alapú veserák számos örökletes (családi) szindrómához kapcsolódik. Ezek hatására a gének mutálódnak vagy megváltoznak. Míg a genetikai mutációk átadhatók szülőről gyermekre, maga a veserák nem.
Ha az alábbi örökletes szindrómák bármelyikében szenved, nagyobb lehet a veserák kialakulásának kockázata. Orvosa valószínűleg rendszeresen meg akarja szűrni Önt a rák szempontjából, hogy a lehető legkorábbi stádiumban diagnosztizálja.
-
Von Hippel-Lindau szindróma. A VHL gén mutációit okozó von Hippel-Lindau szindróma növelheti a tiszta sejtes vesesejtes karcinóma (RCC), valamint a vese ciszták kialakulásának kockázatát. Ez a szindróma többet okoz
lassan növekvő rák amely általában hatással van az emberekreegy fiatalabb kor . Jóindulatú (nem rákos) daganatok kialakulásához is vezethet az egész szervezetben. -
Birt-Hogg-Dubé szindróma. BHD szindróma
tulajdonítható FLCN mutációkra. Különféle jó- és rosszindulatú daganatok kialakulásához vezethet az egész szervezetben. Ide tartoznak a vese-, bőr- és tüdődaganatok. BHD szindróma által okozott veseráklassan növekszik . -
Örökletes papilláris vesesejtes karcinóma. Örökletes papilláris RCC
tulajdonítható a MET gén mutációira. Más örökletes állapotokkal ellentétben, amelyek veserákhoz vezethetnek, ez az állapot nem okoz daganatok kialakulását a test más területein. Ez isegy lassabban növekvő rák. -
Örökletes leiomyoma-vesesejtes karcinóma. Az örökletes RCC leiomyomában szenvedőknél nagyobb a kockázata
fejlődő agresszív papilláris RCC. Ez az állapotelsősorban miómát okoz (leiomyomák) a bőrben, és a méh is érintett lehet. Ez a szindróma az FH génmutációkhoz kapcsolódik. -
Örökletes paraganglioma-feokromocitóma szindrómák. „családi veseráknak” is nevezik,
ezek a szindrómák az SDHB és SDHD gének változásaiból alakulnak ki. Az ilyen öröklött génváltozásokban szenvedőknél veserák alakulhat ki, mielőtt a40 éves kor . A pajzsmirigyben, a fejben és a nyakban is nagyobb a kockázata a paraganglioma daganatok kialakulásának. -
BAP1 tumor hajlam szindróma. Ez a szindróma a BAP1 gének változásaihoz kapcsolódik, és
kapcsolatban van tiszta cellás RCC-vel. Ezenkívül növelheti más típusú rák kialakulásának kockázatát, beleértve a melanomát, a uvealis (szem) melanomát és a mesotheliomát. -
3. kromoszóma transzlokáció. Ez a szindróma a MITF génmutációknak tulajdonítható
növeli a kockázatát tiszta sejtes RCC fejlesztésére. -
Gumós szklerózis komplex. Ez az öröklött szindróma a TSC1 és TSC2 génmutációknak tulajdonítható. A legtöbb gumós szklerózis komplexből származó daganat jóindulatú, és hatással lehet a vesére, a bőrre, a szívre és más szervekre. Azonban,
egyes vese daganatok ebből a szindrómából tiszta sejtes RCC. -
PTEN hamartoma szindróma. „Cowden-szindrómaként” is ismert, ez az öröklött állapot a PTEN gén mutációival jár. Ezzel a génmutációval lehet
nagyobb kockázattal vese-, mell- és pajzsmirigyrák kialakulásában. -
Egyéb genetikai mutációk. A veserák egyéb potenciális genetikai kockázati tényezői a PBRM1 és CDKN2B gének mutációihoz vezethetnek. A kutatók azt találták, hogy egészen
40 százalék A sporadikus RCC-k a PBRM1-hez kapcsolódhatnak, míg más esetekben CDKN2B található.
Miben különbözik az öröklött veserák?
Az öröklött veserákot jellemzően diagnosztizálják
Maga a rák is más kezelést igényelhet, mint a nem öröklött veserák, és egyes családi szindrómák agresszívebb esetekhez vezetnek. Néhány családi szindróma is érinti
Ezenkívül egyes öröklött rákos megbetegedések több családtagban is kialakulhatnak, különösen a család ugyanazon oldalán. Ha a fenti örökletes szindrómák bármelyikében szenved, előfordulhat, hogy Ön is egy
Hogyan diagnosztizálható az öröklött veserák?
Az öröklött veserákot ennek a ráknak a szórványos eseteihez hasonlóan diagnosztizálják, kivéve, hogy genetikai vizsgálatra is szükség lesz.
A genetikai szűrés mellett a következő lépések kombinációjára számíthat a
- fizikai vizsga
- részletes áttekintést az egészségügyi előzményekről
- vizeletvizsgálat
- vérkémiai vizsgálatok
- képalkotó vizsgálatok, például ultrahang vagy MRI vizsgálat
- biopszia a vesetömeg mintavételéhez
-
csontvizsgálat vagy mellkasröntgen, ha orvosa úgy gondolja, hogy a rák elterjedt
Megelőzhető-e az öröklött veserák?
Az öröklött génmutáció nem jelenti azt, hogy biztosan veserák alakul ki. Ha a családjában veserák fordul elő, orvosa genetikai vizsgálatot javasolhat egy genetikus szakembertől annak megállapítására, hogy van-e valamilyen kapcsolódó mutációja.
A genetikai vizsgálat önmagában nem akadályozza meg az öröklött veserák kialakulását, de betekintést nyújthat az Ön személyes kockázati tényezőibe, így orvosa rendszeres szűréseket végezhet. A rák korai felismerése biztosíthatja, hogy azonnali kezelésben részesüljön a lehető legjobb eredmény érdekében.
Az is lehetséges, hogy veserák alakuljon ki, mielőtt megtudná, hogy vannak-e olyan örökletes szindrómái, amelyek hozzájárulhatnak annak kialakulásához. Ilyen esetekben orvosa beutalhatja Önt
- a rák a családjában fut
- fiatalon veserák alakul ki
- a rák mindkét vesében van
- több daganata van
Ezen túlmenően, az örökletes szindróma típusától függően kezelőorvosa javasolhatja a rendszeres szűrést más ráktípusokra is.
Bár nem tudja megakadályozni a rákot, amely kifejezetten öröklött szindrómákból alakul ki, de lehet, hogy képes lesz rá
- dohányzó
- magas vérnyomás
- túlsúly és elhízás
- vény nélkül kapható vagy vényköteles fájdalomcsillapítók hosszú távú alkalmazása
Hogyan kezelik az öröklött veserákot?
Az öröklött veserák kezelése a rák stádiumától és attól függ, hogy a családi szindróma agresszívebb vagy lassan növekvő rákot okoz-e.
Ban ben
A veserák egyéb valószínű kezelései
- immunterápiás gyógyszerek, amelyek serkentik az immunrendszert, hogy önmagában küzdjön le a rákos sejtekkel
- célzott terápiák a rákos sejtek elpusztítására az egészségesek megőrzése mellett (fejlett RCC-ben használják)
A ritka kezelési lehetőségek a következők:
-
cyrobláció a kisebb daganatok lefagyasztására és elpusztítására, különösen, ha a műtét nem lehetséges
- rádiófrekvenciás abláció a kisebb daganatok elpusztítására nagy energiájú rádióhullámok segítségével
-
artériás embolizáció az eltávolíthatatlan daganatok csökkentésére
-
sugárterápia, ami nagyon ritka, és csak akkor alkalmazzák, ha nem elég egészséges a műtéthez, vagy csak egy veséje van
A kemoterápia nem hatékony kezelés a veserákban. De
Mit kérdezzek az orvosomtól az öröklött veserákról?
Az alábbiakban felsoroljuk azokat a lehetséges kérdéseket, amelyeket feltehet orvosának vagy genetikusának az öröklött veserákkal kapcsolatban:
- Milyen gyakran kell szűrni a veserák miatt? Vannak kockázatok?
- Milyen veserák tüneteire kell figyelnem?
- Ha fiatal felnőtt koromban veserák alakult ki, az azt jelenti, hogy genetikai vizsgálatra van szükségem? A gyerekeimet is át kell vetniük genetikai vizsgálatnak?
- Milyen genetikai mutációkra lettem pozitív?
- Az esetem lassan fejlődik vagy agresszív?
- Szükségem lesz műtétre a veserák kezelésére? Milyen egyéb kezelési lehetőségek állnak rendelkezésemre?
- Kell-e attól tartanom, hogy más rákos megbetegedések is kialakulhatnak a veseimet érintő rákokon kívül?
- Milyen étrend- vagy életmódbeli változtatásokat tehetek a rák általános kockázatának csökkentése érdekében?
Outlook
Míg a gyógyszerhasználat, a dohányzás és bizonyos alapbetegségek növelhetik a veserák kockázatát az életben, az örökletes szindrómák genetikai mutációk miatt rák kialakulásához vezethetnek.
A génjein nem változtathatsz, de rendszeres szűrésen vehetsz részt, hogy az esetleges öröklött veserák korai felismerését elősegítsd. Minél hamarabb észlelik a veserákot, annál hatékonyabbak lehetnek a kezelési lehetőségek.