Áttekintés
Mit jelent az „alacsony termet”?
Az „alacsony termet” kifejezés arra utal, amikor egy személy lényegesen alacsonyabb, mint más, azonos korú és nemű emberek. Gyermekeknél ez azt jelentheti, hogy magasságuk alacsony a növekedési görbék alapján, vagy kisebb a szüleik magassága alapján vártnál.
Egy személy állómagasságát (vagy csecsemőknél a hosszát) számos tényező határozza meg, beleértve a szülők magasságát, súlyát és hormonszintjét. Számos olyan genetikai körülmény is létezik, amelyek miatt az emberek alacsonyak.
Mi az a csontváz diszplázia (törpe)?
Az egyik olyan genetikai állapot, amely alacsony termetet okozhat, az úgynevezett csontváz diszplázia.
A csontváz diszplázia egy átfogó orvosi fogalom, amely több száz olyan állapotot foglal magában, amelyek befolyásolhatják a csontok és/vagy porcok növekedését. A múltban ezeket az állapotokat „törpeségnek” nevezték. Néhány ember, aki ilyen betegségben szenved, a „kisemberek” kifejezést részesíti előnyben, általában a 4 láb 10 hüvelyknél kisebb felnőttek.
A csontváz diszpláziának számos formája van. Ezek az állapotok a test különböző részeit érinthetik, beleértve a karok, lábak, has és/vagy fej méretét. Emiatt „aránytalanul” alacsony termetűnek is nevezhetők.
Tünetek és okok
Mi a csontváz diszplázia (törpe) leggyakoribb oka?
Több száz olyan genetikai állapot ismert, amelyek csontváz diszpláziát okoznak. A leggyakoribb az achondroplasia, egy születési rendellenesség, amely befolyásolja a csontok növekedését, és a karok és lábak rövidségét okozza. Az achondroplasiában szenvedők átlagos felnőttkori magassága körülbelül 4 láb.
Az achondroplasia örökölhető egy szülőtől, de a legtöbb esetben egy új genetikai mutáció eredménye, ami azt jelenti, hogy egyik szülő sem adta tovább. Az achondroplasiában szenvedőknél gyakori, hogy nagy fejük van, kiemelkedő homlokkal, hajlított lábakkal és a hát görbületével, amit „lordózisnak” neveznek.
Az achondroplasia általában nem befolyásolja az ember intelligenciáját vagy élettartamát, bár lehetséges szövődmények társulhatnak hozzá.
Milyen egyéb okai lehetnek a csontváz diszpláziának (törpeség)?
- A hipochondroplázia egy másik olyan állapot, amely befolyásolja a csontok növekedését, általában kevésbé súlyos hatásokkal, amelyeket csecsemőkorban nem lehet észrevenni.
- A pszeudoachondroplasia egy másik olyan állapot, amely befolyásolja a csontok növekedését. Az achondroplasiához és a hypochondroplasiához hasonlóan korlátozza a szervezet azon képességét, hogy a porcot csonttá alakítsa.
- A diasztrofikus diszplázia egy másik olyan állapot, amely rövid végtagú törpeséget okozhat. A diasztrofiás diszplázia megkülönböztető jellemzői közé tartozhatnak a láb és a hüvelykujj deformitásai, valamint az ízületi fájdalom. Egyes diasztrofiás diszpláziában szenvedő csecsemőknek szájpadlása hasad, a száj tetején nyílás van.
- A spondyloepiphysealis dysplasia congenita neve a gerincre (spondylo-) és a karokban és lábakban lévő hosszú csontok végeire (epifízis) utal. Néha SEDc-ként rövidítik. A rövid törzs és a nyak, valamint a gerinc görbülete jellemző az SEDc-ben szenvedőkre, valamint a látás- és hallásproblémákra.
Mik az alacsony termet egyéb okai?
A rövidség legtöbb egyéb okát „arányosnak” nevezik, ami azt jelenti, hogy minden kicsi, és nem csak bizonyos részek, például a karok vagy a lábak.
- Családias: Ha a szülők és más családtagok alacsonyak, akkor normális lehet, hogy a gyermek alacsony.
- Késői virágzás (alkotmányos késés): Egyes gyerekek gyerekkorukban korábban alacsonyak, mert későbbre vannak programozva, mint társaik. Néha előfordul, hogy a családban más tagok hasonló növekedési mintájára jellemzőek.
- Alultápláltság: A megfelelő táplálkozás hiánya (számos ok miatt) befolyásolhatja a gyermek növekedési képességét.
- Növekedési hormon hiány: Az agy nem termel eleget abból a hormonból, amely a gyermek növekedésének nagy részét okozza. A hiányt injekciókkal lehet kezelni.
- A terhességi korhoz képest kicsi: A legtöbb kicsinek született baba „utoléri” növekedését az első 2-3 életévben, de 10%-uk nem. Azok, akik kicsik maradnak, előnyös lehet a növekedési hormon kezelésben.
- Genetikai feltételek: Számos egyéb genetikai körülmény a vártnál alacsonyabb egyedeket eredményezhet.
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálható a csontváz diszplázia (törpe)?
Sok ilyen állapot néha már születés előtt diagnosztizálható, vagy legalábbis gyanítható. Az ultrahangos kép – a szülés előtti szűrés szokásos része – figyelmeztetheti orvosát olyan jelekre, mint például a csontok megrövidülése.
Születés után gyermekorvosa nyomon követi gyermeke növekedését, és megfigyeléseket tesz a gyermek megjelenésével kapcsolatban. A vizsgálatok, beleértve a vérvizsgálatot és a röntgensugarakat, rávilágíthatnak arra, hogy a gyermek miért alacsonyabb a vártnál, és hogy fennáll-e aggodalomra okot adó csontváz diszplázia. Előfordulhat, hogy olyan szakemberekkel is találkoznia kell, mint a gyermek endokrinológusok (hormonorvosok) vagy genetikusok.
Mi a kockázata annak, hogy gyermeke achondroplasia van?
Az achondroplasia 15 000-ből 1 és 40 000 közül 1 gyermeket érint. A legtöbb esetben a mutáció önmagában történik, és nem adják át a szülőktől. Az esély drasztikusan megnő, ha az egyik vagy mindkét szülő achondroplasiában szenved. Az achondroplasiában szenvedő szülőnek 50 százalék az esélye, hogy átadja a betegséget a gyermeknek. Ha mindkét szülőnek achondroplasia van, 25 százalék az esélye, hogy a gyermek az úgynevezett homozigóta achondroplasiával születik, amely halva születéshez vagy halálhoz vezet röviddel a születés után.
Kezelés és kezelés
Hogyan kezelik a csontváz diszpláziát (törpe)?
Általában a kezelés a tünetek és szövődmények kezelésére összpontosít. Nincs gyógymód. Például az achondroplasiával, a csontváz diszpláziájának leggyakoribb okozójával járó szövődmények a következők:
- Hydrocephalus, az agy körüli vízfelesleg, amelyet bizonyos esetekben el kell engedni.
- Az agytörzs, az agynak a gerincvelőhöz csatlakozó része összenyomása. Ha a koponya alján lévő nyílás túl kicsi, az légzési problémákat okozhat. Ez műtéttel kezelhető a nyílás megnagyobbítására.
-
Apnoe, ami az átmeneti légzéskimaradás, gyakran alvás közben. Ezt többféleképpen lehet kezelni, beleértve a gyermek légzését segítő gépeket, gyógyszereket és műtétet a légutak megnyitására a mandulák és az adenoidok eltávolításával.
- Fokozott érzékenység a fülfertőzésekre, amelyek antibiotikumokkal vagy fülcsövekkel kezelhetők, amelyek levegőt engednek a fülbe, és megakadályozzák a folyadék felhalmozódását.
- Az elhízás fokozott kockázata, amelyet a legjobban az egészséges táplálkozási szokások és a testmozgás ösztönzésével lehet kezelni kora gyermekkortól kezdve.
Vannak, akik csontváz diszpláziában szenvednek, úgy döntenek, hogy végtaghosszabbító műtétet hajtanak végre, amely magában foglalja a csont elvágását és fémeszközök beültetését. Ez a lehetőség ellentmondásos, mert ez egy bonyolult eljárás, korlátozott sikerrel és jelentős szövődmények kockázatával. Vannak, akik tisztán kozmetikai eljárásnak tekintik, amely nem kezel semmilyen tényleges egészségügyi problémát.
Kitekintés / Prognózis
Milyenek a kilátások az alacsony termetű és csontváz-diszpláziában (törpe) szenvedők számára?
A legtöbb alacsony termetű ember normális intelligenciával, normális élettartammal rendelkezik, és amit a Little People of America szervezet „megfelelően jó egészségnek” minősít. De a különböző szövődmények, amelyek a törpeség különböző okaiból származhatnak, megviselik. Az ortopédiai szövődmények gyakran műtétet igényelnek.
Élni
Hogyan segíthetek alacsony termetű gyermekemnek?
Az önbecsülés minden gyermek számára fontos. Előfordulhat, hogy a gyerekeket ugratják vagy zaklatják az iskolában, vagy más nyomás nehezedik a társadalom által a magasba helyezett értékekkel kapcsolatosan. Célszerű beszélni a tanárokkal, hogy tájékoztassák őket gyermeke szükségleteiről.
A szülőknek egyensúlyt kell teremteniük a gyermekkel az életkorának, nem pedig a termetének megfelelő módon való bánásmód iránt, figyelembe véve a nyilvánvalótól a nem túl nyilvánvalóig terjedő nehézségeket és biztonsági kérdéseket. (Például egy rövid végtagú törpe gyermek súlypontja magasabb lehet, ezért más módon kell rögzíteni a hintában vagy a babakocsiban.)
Erőforrások
Little People of America, Inc.
250 El Camino Real, 201-es lakosztály
Tustin, CA 92780
Ingyenesen hívható: 888-572-2001
Telefon: 714-368-3689
Fax: 714-368-3367
Email: [email protected]
A MAGIC Alapítvány
4200 Cantera Dr. #106
Warrenville, IL 60555
Ingyenesen hívható: 800-362-4423
Telefon: 630-836-8200
Fax: 630-836-8181
Email: [email protected]
Discussion about this post