A Jeavons-szindróma áttekintése

A Jeavons-szindrómának három fő tünete van:

• szemhéjrángások (mioklónia) hiányrohamokkal vagy anélkül
• a szem becsukása által kiváltott rohamok, különösen erős napfényben vagy más fényben
• fényérzékenység, más néven fotofóbia

A szemhéj myoclonia és a hiányos rohamok általában 6 másodpercig tartanak, de naponta többször is előfordulhatnak.

Minden Jeavons-szindrómában szenvedő embernek van szemhéjmioklóniája. Azt jellemzően lassú szemhéjzárás után következik be. A szemhéj myoclonia jellemzői:

• a szemhéj rángatózása, villogása vagy rebegése
• a szemgolyó felfelé gurítása
• a fej hajlamos enyhén hátrafelé mozdulni

Néhány, de nem minden Jeavons-szindrómában szenvedő embernek hiányos rohamai vannak. Ezek a rohamok rövid eszméletvesztést okoznak.

Ritkábban a Jeavons-szindrómában szenvedőknél generalizált tónusos-klónusos rohamok vagy myoklonus rándulások alakulhatnak ki.

Napraforgó szindróma

A napraforgó-szindróma a Jeavons-szindróma rendkívül ritka altípusa. Magától kiváltott rohamokkal jár.

Az ilyen típusú epilepsziában szenvedők kényszeres vágyat éreznek, hogy erős fényeket bámuljanak, és stroboszkóp hatást keltsenek úgy, hogy kezüket integetik a fény előtt.

A Jeavons-szindróma pontos oka nem ismert, de a szakértők úgy vélik, hogy ez genetikai eredetű. Családi anamnézis az emberek 80%-ánál fordul elő.

A konkrét genetikai ok nem ismert, de a kutatók a következő gének mutációihoz kapcsolták:

• RORB
• SYNGAP1
• KCNB1
• NAA10
• COL6A3
• NEXMIF
• CHD2

A Jeavons-szindróma leggyakrabban olyan embereknél fordul elő, akiknek családi anamnézisük van. Általában 6-8 éves gyermekeknél kezdődik, de 1-16 éves gyermekeknél is jelentettek eseteket. Körülbelül kétszer annyi nőstényt érint, mint férfit.

A legtöbb Jeavons-szindrómás gyermek normális intellektuális képességekkel rendelkezik, de nehézségeik lehetnek az iskolai munkában a gyakori rohamok miatt, amelyek megzavarják a fókuszt.

Egy 2021-es tanulmányban, amelyben egy 40 fős franciaországi egészségügyi ellátásban részesülő személy vett részt, a kutatók a Jeavons-szindrómában szenvedők körülbelül egyharmadánál értelmi fogyatékosságot jelentettek.

A napraforgó-szindrómában szenvedő gyermekek fejlődése gyakran elmarad.

Alapvető fontosságú, hogy minden alkalommal orvoshoz forduljanak, amikor a gyermeknek első rohama van. Az orvos segíthet azonosítani a roham kiváltó okát, és gyógyszereket írhat fel a rohamok gyakoriságának csökkentésére.

Szintén fontos, hogy felkeresse gyermeke orvosát, amikor változást észlel a rohamok típusában vagy intenzitásában.

A Jeavons-szindróma diagnosztizálásához a szemhéj myoclonia (rángás) jelenléte szükséges. A fényérzékenység és a hiányos rohamok jellegzetes jelek, de nem követelmény a diagnózishoz.

Az orvos kérdéseket tesz fel gyermeke rohamával kapcsolatban, például:

• Mi történt közvetlenül a roham előtt?
• Mi történt a roham alatt?
• Mennyi ideig tartott a roham?

Az orvos különféle teszteket fog alkalmazni a Jeavons-szindróma diagnosztizálására, beleértve:

• elektroencefalogram (EEG) az agyi aktivitásuk mérésére, gyakran fény segítségével rohamok kiváltására
• neurológiai vizsgálat

• Az agy MRI-vizsgálatai

• genetikai vizsgálat vérvizsgálattal

Az orvosok gyakran egy speciális típusú EEG-t, úgynevezett video-EEG-t használnak a Jeavons-szindróma diagnosztizálására.

Ez a teszt magában foglalja gyermeke agyhullámainak folyamatos mérését EEG-vel, és viselkedésének megfigyelését videokamerával akár 5 napon keresztül.

A kamera lehetővé teszi az orvosok számára, hogy lássák, mit csinált a gyermeke, amikor rohamai jelentkeztek.

A rohamellenes gyógyszerek elsősorban a Jeavons-szindrómát kezelik. Példák:

• valproinsav
• levetiracetám
• lamotrigin
• klobazám

A napraforgó-szindróma esetében úgy tűnik, hogy a valproát a leghatékonyabb kezelés.

Úgy tűnik, hogy a keto diéta vagy a módosított Atkins-diéta javítja a Jeavons-szindróma egyes eseteit gyermekeknél.

A vagus ideg stimulációja egy kísérleti kezelés, amely néha csökkentheti a rohamok gyakoriságát.

A kalap és napszemüveg viselése, valamint a benti tartózkodás, amikor csak lehetséges, segíthet megelőzni a napraforgó-szindrómához kapcsolódó rohamokat.

A kutatók nem azonosítottak semmilyen módot a Jeavons-szindróma megelőzésére. Csökkentheti a rohamok gyakoriságát, ha kék lencsés szemüveget visel, és az előírt gyógyszereket szedi.

A Napraforgó-szindrómában szenvedők várható élettartamáról keveset tudunk, annak ritkasága miatt.

A Jeavons-szindróma gyakran hosszú távú állapot. A legtöbb embernek egész életében rohamgyógyszert kell szednie.

A Jeavons-szindrómás esetek 64,3-80%-a gyógyszerrezisztens. Előfordulhat, hogy gyermekének több kombinációt is ki kell próbálnia a görcsoldó gyógyszerekből, mielőtt megtalálja a számára megfelelőt.

Íme néhány gyakran ismételt kérdés a Jeavons-szindrómával kapcsolatban:

Hány éves korban jelentkezik a Jeavons-szindróma?

A Jeavons-szindróma általában 6-8 éves korban kezdődik. Ritkábban 1-5 éves korban vagy 9-15 éves korban kezdődhet.

Mi váltja ki a Jeavons-szindrómát?

A szemek becsukása, jellemzően lassan, és a villogó fények Jeavons-szindrómás rohamokat váltanak ki.

Veszélyes vagy súlyos a Jeavons-szindróma?

A Jeavons-szindróma tanulási problémákhoz vezethet, ha zavarokat okoz az osztályteremben.

Ez egy egész életen át tartó állapot, amely nem gyógyítható, de a kezelések segíthetnek a tünetek kezelésében és javíthatják a gyermek kilátásait.

A Jeavons-szindróma az epilepszia egyik fajtája, amely gyermekeknél alakul ki. Szemhéj myoclonia jellemzi, amelyek a szemhéjrángások rövid epizódjai. Egyes gyermekeknek hiányos rohamai is vannak, amelyek átmeneti eszméletvesztést okoznak.

Fontos, hogy beszéljen gyermeke orvosával, ha gyanítja, hogy gyermeke Jeavons-szindrómában vagy bármilyen más típusú epilepsziában szenved. Az orvos megerősítheti a diagnózist, és gyógyszereket írhat fel a rohamok megelőzésére.