A Duchenne és Becker izomdisztrófia közötti hasonlóságok és különbségek megértése

A DMD és a BMD az izomdisztrófia két szorosan összefüggő típusa. Hasonló tüneteik vannak, és ugyanazon gén öröklött mutációi okozzák.

Számos különbség van a DMD és a BMD között. Most bontsuk le őket.

Kezdetkor

A DMD tünetei jellemzően korai gyermekkorban kezdődnek, gyakran 3 és 6 éves kor között. A DMD első tünetei közé tartozhatnak a fejmozgás nehézségei, valamint a segítségnyújtás nélküli ülés vagy állás késése.

A BMD tünetei később jelentkeznek, 11 éves kor körül, és problémákat okozhat az olyan tevékenységek során, mint a gyaloglás és a lépcsőzés. A BMD tünetei akár felnőttkorban is megjelenhetnek.

A progresszió sebessége

A DMD általában gyorsan fejlődik, míg a BMD tünetei jellemzően sokkal lassabban romlanak.

Súlyosság

A DMD súlyosabb, mint a BMD. A DMD-ben szenvedők várható élettartama rövidebb, mint a BMD-ben szenvedők.

Az izomdisztrófia fő tünete az izomgyengeség és az izomvékonyság (vékonyodás), amelyek az idő múlásával súlyosbodnak. A DMD és a BMD hasonló testrészekre hat.

Mindkét esetben a medence és a felső láb izmai kezdik először a gyengeség jeleit mutatni. Ez magában foglalhatja a következő nehézségeket:

• gyaloglás
• futás
• ugrálás
• lépcsőzés
• ülő helyzetből felkelni

Az izomkárosodás és -gyengeség végül az alsó lábszárat, valamint a vállát, a felkarját és a nyakát érinti. Az állapot előrehaladtával ezek a tünetek a test más területeit is érinthetik, például a tüdőt, a szívet és a torkot.

A DMD és a BMD további jelei és tünetei, amelyek az állapot során előfordulhatnak, a következők:

• a járás vagy a testtartás változásai
• gyakori esések
• megnagyobbodott vádliizmok

• kontraktúrák (az izmok, inak és más lágy szövetek megrövidülése, amely észrevehető fizikai változásokat okozhat)

• gerincferdülés
• kardiomiopátia
• nyelési nehézség
• légzési nehézség

Mind a DMD-t, mind a BMD-t a DMD gén mutációi okozzák. Ez a gén utasításokat ad a disztrofin fehérje előállításához, amely főleg a váz- és szívizomban található, és segít az izomrostok stabilizálásában.

A DMD gén mutációi azt jelentik, hogy a szervezet nem tud hatékonyan disztrofint termelni. Ez az izomrostok integritásának elvesztését eredményezi, aminek következtében összehúzódásuk és ellazulásuk során károsodnak. Idővel a sérült szálak elkezdenek meghalni.

Nagyobb a DMD vagy BMD kialakulásának kockázata, ha bármelyik betegség előfordul a családjában, és ha Ön férfi. A DMD gén az X kromoszómán található, ami azt jelenti, hogy a DMD-t és a BMD-t okozó mutációk X-hez kötött módon öröklődnek.

Az X kromoszóma a két nemi kromoszóma egyike. A hímeknek csak egy X-kromoszómája van. Ennek eredményeként a mutált DMD gén egyetlen példányának öröklése férfiaknál BMD-hez vagy DMD-hez vezet.

A nőstényeknek két X-kromoszómája van. Ezért csak akkor fejlődik ki náluk DMD vagy BMD, ha két kópiát kapnak egy mutált DMD génből (mindegyik szülőtől egyet). Ez sokkal kevésbé gyakori.

Azokat a nőstényeket, akiknél egy mutált DMD gén egy példánya van, a gén hordozóinak nevezzük. Néha a hordozóknak enyhe tünetei lehetnek, például izomgörcsök vagy izomgyengeség, a disztrofin termelés csökkenése miatt. Gyermekeik is örökölhetik a DMD mutációit. Leánygyermekeik hordozók lehetnek, míg fiúgyermekeik fertőzőképesek.

Az orvos a diagnosztikai folyamatot alapos személyes és családi kórtörténet felvételével kezdi meg. Fizikai és neurológiai vizsgálatokat is végeznek.

Ha az orvos gyanítja, hogy DMD-je vagy BMD-je van, a következő teszteket használhatja más állapotok kizárására és a diagnózis megerősítésére:

• a kreatinin-kináz vérvizsgálata, amely az izmok károsodásakor szabadul fel

• genetikai vizsgálat a DMD gén mutációinak felderítésére

• izombiopszia elemzése az izomrostok változásainak ellenőrzésére

• idegvezetési vizsgálatok, amelyek azt mérik, hogy a jelek milyen gyorsan haladnak az idegek mentén

• elektromiográfia, amely az idegi stimulációra adott válaszként vizsgálja az izomtevékenységet

• elektrokardiogram és echokardiogram a szív egészségének felmérésére
• egyéb képalkotó vizsgálatok, például röntgensugarak, CT-vizsgálatok vagy MRI-vizsgálatok

Jelenleg nincs gyógymód a DMD-re vagy a BMD-re. Ehelyett a kezelés célja a tünetek kezelése, a függetlenség elősegítése és az életminőség javítása.

A DMD és a BMD kezelésére használható lehetséges kezelések a következők:

• kortikoszteroidok vagy egyéb gyógyszerek az izomgyengülés lassítására

• fizikai terápia, amely magában foglalja a rendszeres nyújtást és az alacsony hatású gyakorlatokat

• foglalkozásterápia
• beszédterápia
• mozgást segítő eszközök, például merevítők, állóeszközök és kerekesszékek
• gyógyszerek, például ACE-gátlók vagy béta-blokkolók a kardiomiopátia kezelésére és megelőzésére

• kalcium- és D-vitamin-kiegészítők, amelyek segítenek csökkenteni a kortikoszteroidok használatából eredő csontritkulás kockázatát

• kontraktúrák vagy gerincferdülés kezelésére szolgáló műtét
• asszisztált lélegeztetés, ha az állapot a légzőizmokat érinti

Klinikai vizsgálatok folynak a DMD és a BMD új vagy frissített kezelési módjainak feltárására. A ClinicalTrials.gov webhelyen találhat olyan vizsgálatokat, amelyek aktív toborzást végeznek. Az Ön gondozási csapata is javasolhat olyan klinikai vizsgálatokat, amelyekre Ön jogosult lehet.

A DMD és a BMD progresszív állapotok. Ez azt jelenti, hogy a tünetek az idő múlásával tovább súlyosbodnak.

A DMD súlyosabb és gyorsabban fejlődik, mint a BMD. Valójában sok DMD-s embernek kerekesszéket kell használnia 12 éves korig. A DMD-ben szenvedők várható élettartama is rövidebb, mint a BMD-ben szenvedőké.

A halált jellemzően a DMD-vel vagy BMD-vel kapcsolatos szövődmények okozzák – leggyakrabban kardiomiopátia vagy légúti szövődmények.

De fontos megjegyezni, hogy minden izomdisztrófiában szenvedő személy más. Gondozócsapata jobb képet tud adni egyéni kilátásairól, kezelési lehetőségeiről és arról, hogy mire számíthat.

Mennyire gyakori a Duchenne és Becker izomdisztrófia?

A szerzők a 2022-es kutatási áttekintés becslések szerint világszerte a DMD 100 000-ből körülbelül 5 embert, a BMD pedig 100 000-ből közel 2 embert érint.

Mennyi a Duchenne és Becker izomdisztrófia várható élettartama?

szerint a 2021-es felülvizsgálat, az 1990 után született DMD-s betegek átlagos várható élettartama 28,1 év. A BMD kevésbé súlyos és lassabban fejlődik, így a BMD-vel rendelkező emberek várható élettartama jellemzően hosszabb 40-50 év.

Megelőzhető a Duchenne vagy Becker izomdisztrófia?

Nincs mód a DMD vagy a BMD megelőzésére. De ha bármelyik állapot előfordul a családjában, érdemes lehet genetikai tanácsadóval konzultálni, mielőtt gyermeket vállalna. Segíthetnek kideríteni, mekkora valószínűséggel lesz DMD vagy BMD a jövőbeni gyermekeinél.

A DMD és a BMD kétféle izomdisztrófia, amelyet ugyanazon gén mutációi okoznak, és hasonló tünetekkel járnak. De van köztük több különbség is.

A BMD-vel összehasonlítva a DMD korábban kezdődik, és gyorsabban fejlődik. A DMD-ben szenvedők várható élettartama is rövidebb, mint a BMD-ben szenvedőknek.

Jelenleg nincs gyógymód a DMD-re vagy a BMD-re, bár folyamatban vannak a klinikai vizsgálatok új vagy továbbfejlesztett kezelések kifejlesztésére. A DMD és a BMD kezelése a tünetek kezelésére, a függetlenség fokozására és az életminőség javítására összpontosít.