A Rett-szindróma megértése

Mi az a Rett-szindróma?

A Rett-szindróma veleszületett rendellenesség, de általában csak 6-18 hónapos korban jelentkezik.

Dr. Andreas Rettről, egy osztrák orvosról nevezték el, aki először 1966-ban írta le az állapotot, és a Rett-szindrómát nem ismerték fel széles körben egészen addig, amíg egy második vizsgálat több embert nem azonosított ezzel a szindrómával 1983-ban.

A Rett-szindróma megjelenése a tünetek és a súlyosság tekintetében személyenként változik. Finom tünetek jelentkezhetnek a diagnózis felállítása előtt, a növekedési és fejlődési ütem tipikus különbségei miatt.

Azonban ahogy a gyermekek – főleg nők –, akiket ez a betegség érint, az első életévüket áthaladva a Rett-szindróma mentális és fizikai jelei egyre nyilvánvalóbbá válnak.

Mik a Rett-szindróma tünetei?

Kezdetben úgy tűnik, hogy a Rett-szindrómával született csecsemők jellemzően fejlődnek. Idővel olyan tünetek jelentkezhetnek, mint:

• izomgyengeség
• megtartva magukat
• a szemkontaktus vagy másokkal való interakció hiánya
• képtelenség összpontosítani

Ahogy az ilyen betegségben szenvedő gyermekek idősebbek, a fizikai és neurológiai tünetek súlyosbodnak. A Rett-szindrómában szenvedők elveszíthetik a járás, a beszéd vagy a mozgásuk irányításának képességét.

Az ilyen állapotú emberek körülbelül 85-90 százalékának növekedési késése és izomsorvadás tapasztalható. Ezek a tünetek az életkorral súlyosbodnak. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek, akik felnőtté válnak, gyakran állandó gondozást igényelnek.

Mi okozza a Rett-szindrómát?

A Rett-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet a MECP2 gén X-kromoszómájának mutációja okoz. Ennek a génnek több mint 900 mutációja lehetséges. A Rett-szindróma tünetei és súlyossága a mutáció pontos helyétől és típusától függ.

A Rett-szindrómához vezető mutációk általában a MECP2 gén nyolc különböző területe egyikén találhatók, amelyeket „forró pontoknak” neveznek. Ez a gén általában olyan fehérjét hoz létre, amely segít szabályozni az agy működését és aktivitását.

Ennek a fehérjének a pontos szerepe nem világos, de ennek a fehérjének a szintje gyakran alacsonyabb a Rett-szindrómás betegeknél.

Bár ezt az állapotot genetikai mutáció okozza, általában nem örökletes. A Rett-szindrómához vezető mutációk körülbelül 99 százaléka spontán módon történik, és nem kerül át a gyermekre a szüleitől.

Az esetek kevesebb mint 1 százalékában azoknak a szülőknek, akiknek Rett-szindrómás gyermekük van, másik gyermekük lesz ugyanilyen betegségben. Ez akkor fordulhat elő, ha az egyik szülő petesejtjei vagy hímivarsejtjei a MECP2 gén mutációját hordozzák.

Ezt a mutációt hordozó szülőknek 50 százalék az esélye, hogy továbbadják gyermekeiknek, attól függően, hogy a petesejtben hány sejt érintett.

Melyek a Rett-szindróma stádiumai?

A Rett-szindróma progressziója csecsemő- és gyermekkorban általában négy szakaszra oszlik.

1. szakasz

Az első szakasz általában elmarad, mert a tünetek finomak, és a fejlődés késleltetésével magyarázhatók. De előfordulhat néhány piros zászló korai csecsemőkorban, például:

• izomtónus elvesztése (hipotónia)
• táplálkozási nehézségek
• szaggatott végtagmozgások
• ismétlődő kézmozdulatok
• ingerlékenység
• nyugtalanság
• síró

Az 1. szakasz a diagnózis felállításáig tart, ami általában 6-18 hónap. Az 1. szakaszban később megjelenő tünetek észrevehetőbbek, és hirtelen jelentkezhetnek. Az 1. szakasz progressziója hónapokig vagy akár egy évig is eltarthat.

Példák az 1. szakaszban később megjelenő tünetekre:

• kúszás vagy járás nehézségei
• csökkent szemkontaktus
• a szülők vagy a tevékenységek iránti érdeklődés hiánya
• készségek vagy viselkedések regressziója
• kényszeres kézmozdulatok, mint például a csavaró vagy mosómozdulatok
• lábujjhegyen járva
• autista-szerű viselkedések
• kognitív nehézségek
• fogcsikorgatás
• lassú növekedés
• kisebb fejméret (mikrokefália)

2. szakasz

A 2. szakaszt „gyors pusztító szakasznak” nevezik. Ez a szakasz általában 1 és 4 éves kor között következik be, és hetekig vagy hónapokig tarthat. Ez idő alatt a következő dolgok történhetnek:

• a céltudatos kézkészség elvesztése
• beszédzavarok vagy teljes beszédvesztés
• észrevehetőbb ismétlődő kézmozdulatok, amelyek alvás közben eltűnnek
• légzési nehézségek, például apnoe vagy hiperventiláció
• szociális készségek elvesztése
• bizonytalan járás
• lassú motoros mozgások
• alvászavar
• sikítórohamok vagy fékezhetetlen sírás
• rohamok
• pánikrohamok

3. szakasz

A 3. szakaszban úgy tűnhet, hogy a tünetek leállnak. Ezt a szakaszt néha „fennsík vagy pszeudostacionárius szakasznak” nevezik. Néhány gyermek viselkedése javult ez idő alatt, például:

• javult a kommunikációs készség
• kevesebb sírás és ingerlékenység
• megnövekedett érdeklődés az emberek és dolgok iránt
• a neurológiai tünetek stabilitása

Ez a szakasz évekig is eltarthat, de néhány javulás ellenére ez idő alatt még mindig vannak súlyos tünetek. Ezek a következők lehetnek:

• nehézségek a céltudatos, képzett vagy tanult mozdulatok végrehajtásában
• motoros készségekkel kapcsolatos nehézségek
• rohamok
• gerincferdülés
• lassú növekedési ütemek

Néhány Rett-szindrómás gyermek élete nagy részében ebben a szakaszban maradhat, és általában 2 és 10 éves kor között kezdődik.

4. szakasz

Sok ilyen betegségben szenvedő gyermek megélheti a felnőttkort, de késői motoros nehézségek jelentkezhetnek. Néhány ilyen állapotú ember soha nem tanul meg járni, és olyan dolgokat tapasztalhat, mint:

• fokozódó izomgyengeség
• ízületi kontraktúrák
• spaszticitás
• izomgörcsök
• fejletlen kezek és lábak, amelyek gyakran hidegek
• ellenőrizetlen mozgások és izomösszehúzódások
• helytelen testhelyzetek
• csökkent arckifejezés (hipomimia)
• remegés
• rágási és nyelési nehézség
• izomsorvadás
• emésztési problémák
• atipikus légzés
• időszakos szemkeresztezés (esotropia)
• csontvesztés (osteopenia)
• szív szabálytalanságok

Hogyan függ össze a Rett-szindróma és az autizmus?

A Rett-szindrómát gyakran rosszul diagnosztizálják, mivel tünetei hasonlóak lehetnek más idegrendszeri fejlődési rendellenességekhez. A múltban a Rett-szindrómát néha úgy diagnosztizálták eltérő egészségügyi állapot, különösen az autizmus.

Az autizmusnak és a Rett-szindrómának közös tünetei vannak, például az emberek kommunikációs késései és nehézségei vannak a szociális kapcsolatokban.

A Rett-szindrómának azonban számos fizikai tünete van, amelyek nem jelentkeznek autista embereknél. Ezenkívül az autizmussal ellentétben a nőket szinte kizárólag a Rett-szindróma érinti.

A következő rész további részleteket tartalmaz arról, hogyan diagnosztizálják a Rett-szindrómát, és hogyan tudják az orvosok megkülönböztetni más hasonló állapotoktól.

Hogyan diagnosztizálható a Rett-szindróma?

A Rett-szindrómát az érintett gyermekek klinikai tüneteinek és növekedési mintáinak megfigyelésével diagnosztizálják.

Létezik olyan genetikai teszt is, amely képes kimutatni a MECP2 gén mutációját, de gyermekneurológusnak, klinikai genetikusnak vagy fejlesztő gyermekorvosnak meg kell erősítenie az eredményeket.

Háromféle diagnosztikai kritérium használható a Rett-szindróma megerősítésére.

Fő diagnosztikai kritériumok

Ezek közé tartozik az olyan tünetek jelenléte, mint:

• a megszerzett kézkészségek elvesztése
• a beszélt nyelv elvesztése
• ismétlődő kézmozdulatok
• járási nehézség
• lábujjhegyen vagy merev lábon járás

Támogató diagnosztikai kritériumok

Ezek a tünetek nem mindenkinél jelentkeznek, de néhány nősténynél későbbi életkorban jelentkezhetnek. A diagnózishoz azonban nem szükségesek. A támogató diagnosztikai tünetek közé tartozhatnak például:

• gerincferdülés
• fogcsikorgatás
• hideg kezek és lábak
• kis kezek és lábak a magassághoz képest
• alacsony súly
• csökkentett magasság
• atipikus alvási minták
• csökkent izomtónus
• helytelen nevetés vagy sikoltozás
• intenzív szempillantás
• csökkent fájdalomreakciók

E tünetek jelenléte önmagában nem elegendő a Rett-szindróma diagnózisához. A többi kategóriába tartozó tüneteknek is jelen kell lenniük.

Kizárási kritériumok

Ezeket a dolgokat az orvos megvizsgálja, amelyek kizárják a Rett-szindróma diagnózisát. A következő állapotokkal rendelkező gyermekek lehetővé teszik az orvos számára, hogy kizárja a Rett-szindrómát:

• traumából származó agysérülések
• neurometabolikus betegségek
• súlyos fertőzések, amelyek neurológiai károsodáshoz vezetnek

Mi a Rett-szindróma kezelése?

A Rett-szindrómára nincs gyógymód. A felajánlott kezelések csak a tünetek kezelését próbálják segíteni, nem pedig az állapotot. Példák az alkalmazható kezelésekre:

• légzéskezelések vagy segédeszközök
• gyógyszerek a motoros rendellenességek, remegés vagy görcsösség kezelésére

• görcsoldó gyógyszerek a rohamok kezelésére

• szívfigyelés
• rendszeres gerinc- és neurológiai vizsgálatok
• foglalkozásterápia
• fizikoterápia

• mobilitási eszközök, például fogszabályzók vagy sínek

• táplálkozási terápia vagy etetési segítség

• tudományos és szociális támogató szolgáltatások

Általában multidiszciplináris megközelítésre van szükség, de a pontos kezelés a konkrét tünetektől és súlyosságától függ.

Milyen kilátások vannak a Rett-szindrómás emberek számára?

A Rett-szindróma ritkasága megnehezíti a várható élettartam tényleges becslését. Ahogy a betegség tüneteinek kezelése javul, úgy javulnak az élettartamra vonatkozó elvárások is.

A Rett-szindrómában szenvedő nőknél jellemzően:

• 100 százalék az esély a 10 éves kor betöltésére
• 90 százalék az esély a 20 éves kor betöltésére
• 75 százalék az esély a 30 éves kor betöltésére
• 65 százalék az esély a 40 éves kor betöltésére
• 50 százalék az esély az 50 éves kor betöltésére

Számos intézkedést megtehet valaki a várható élettartam javítására. Ezek közé tartozik a megfelelő táplálkozás, a szoros gondozás és felügyelet, valamint a rendszeres szívműködés.

A Rett-szindrómás betegek halálozásának körülbelül egynegyede hirtelen és váratlan. Ez valószínűleg a szív elektromos rendszerének ismeretlen problémáinak köszönhető.

A lényeg

A Rett-szindróma egy csecsemőkorban megjelenő genetikai rendellenesség, amely jelentős testi és szellemi fogyatékosságokhoz vezet. Ez az állapot leginkább a nőket érinti, de még mindig ritka, 10 000 közül csak 1-et érint.

Az ezzel a betegséggel küzdő nők és családok számára a szoros felügyelet és a rendszeres egészségügyi ellátás kulcsfontosságú a felnőttkor megéléséhez. A tünetkezelés és az erős támogató csapat átsegítheti az embereket a Rett-szindróma stádiumain, és életéveket hosszabbíthat meg.