A spina bifida egy születési rendellenesség, amelyben a gerinc és a gerincvelő nem alakul ki megfelelően. Ez egyfajta idegcső-hiba. Ebben a cikkben elmagyarázzuk a spina bifida diagnosztizálásának és kezelésének folyamatait.
A spina bifida diagnózisa
Ha Ön terhes, szülés előtti szűrővizsgálatokat ajánlanak fel a spina bifida és más születési rendellenességek ellenőrzésére. A tesztek nem tökéletesek. Egyes anyáknak, akiknél pozitív a vérvizsgálat, spina bifida nélkül születnek a babák. Még ha az eredmények negatívak is, kicsi az esélye a spina bifida jelenlétének. Beszéljen orvosával a szülés előtti vizsgálatról, annak kockázatairól és arról, hogyan kezelheti az eredményeket.
Vérvétel
A spina bifida anyai vérvizsgálattal is kiszűrhető, de jellemzően ultrahanggal állapítják meg a diagnózist.
- Anyai szérum alfa-fetoprotein (MSAFP) teszt. Az MSAFP számára teszt során az anya véréből mintát vesznek, és megvizsgálják az alfa-fetoproteint (AFP) – a baba által termelt fehérjét. Normális, hogy kis mennyiségű AFP átjut a placentán, és bejut az anya véráramba. Az AFP abnormálisan magas szintje azonban arra utal, hogy a babának idegcső-hibája van, például spina bifida, bár az AFP magas szintje nem mindig fordul elő spina bifidában.
- Teszt a magas AFP szint megerősítésére. Az AFP változó szintjét más tényezők is okozhatják – beleértve a magzati életkor vagy több csecsemő hibás számítását –, ezért kezelőorvosa utólagos vérvizsgálatot rendelhet el megerősítés céljából. Ha az eredmények továbbra is magasak, további értékelésre lesz szüksége, beleértve az ultrahangos vizsgálatot.
- Egyéb vérvizsgálatok. Kezelőorvosa elvégezheti az MSAFP-tesztet két vagy három másik vérvizsgálattal. Ezeket a teszteket általában az MSAFP teszttel végzik, de céljuk az egyéb rendellenességek, például a 21-es triszómia (Down-szindróma) szűrése, nem pedig a neurális csőhibák kiszűrése.
Ultrahang
A magzati ultrahang a legpontosabb módszer a spina bifida diagnosztizálására a babánál a szülés előtt. Az ultrahangot az első trimeszterben (11-14 hét) és a második trimeszterben (18-22 hét) lehet elvégezni. A spina bifida a második trimeszter ultrahangvizsgálata során pontosan diagnosztizálható. Ezért ez a vizsgálat elengedhetetlen a veleszületett rendellenességek, például a spina bifida azonosításához és kizárásához.
A fejlett ultrahang a spina bifida jeleit is észlelheti, mint például a nyitott gerinc vagy a baba agyának bizonyos jellegzetességei, amelyek spina bifidára utalnak. Szakértő kezekben az ultrahang a súlyosság felmérésében is hatékony.
Amniocentézis
Ha a prenatális ultrahang megerősíti a spina bifida diagnózisát, orvosa amniocentézist kérhet. Az amniocentézis során orvosa tű segítségével folyadékmintát vesz ki a babát körülvevő magzatvízből.
Ez a vizsgálat fontos lehet a genetikai betegségek kizárásához, annak ellenére, hogy a spina bifida ritkán társul genetikai betegségekkel.
Beszélje meg orvosával az amniocentézis kockázatait, beleértve a terhesség elvesztésének csekély kockázatát.
A spina bifida kezelése
A spina bifida kezelése az állapot súlyosságától függ. A spina bifida occulta gyakran egyáltalán nem igényel kezelést, de más típusú spina bifida kezelést igényel.
Szülés előtti műtét
A spina bifidában szenvedő csecsemők idegműködése a születés után rosszabbodhat, ha a spina bifidát nem kezelik. A spina bifida (magzati műtét) prenatális műtétre a terhesség 26. hete előtt kerül sor. A sebészek műtéti úton tárják fel a várandós anya méhét, kinyitják a méhet és megjavítják a baba gerincvelőjét. Egyes betegeknél ez az eljárás kevésbé invazív módon is elvégezhető fetoszkóppal a méhben lévő portokon keresztül.
A kutatások azt sugallják, hogy a magzati műtéten átesett spina bifidás gyermekek fogyatékossága csökkent, és kevésbé valószínű, hogy van szükségük mankóra vagy más járóeszközre. A magzati műtét csökkentheti a hydrocephalus kockázatát is. Kérdezze meg kezelőorvosát, hogy ez az eljárás megfelelő lehet-e az Ön számára. Beszélje meg a lehetséges előnyöket és kockázatokat, például az esetleges koraszülést és egyéb szövődményeket Ön és babája számára.
Fontos, hogy átfogó értékelést készítsünk annak meghatározásához, hogy a magzati műtét megvalósítható-e. Ezt a speciális műtétet csak olyan egészségügyi intézményben szabad elvégezni, amely tapasztalt magzati sebészeti szakértőkkel, több szakterületen dolgozó csapat megközelítéssel és újszülött intenzív terápiával rendelkezik. A csapatban jellemzően magzati sebész, gyermekidegsebész, anya-magzatgyógyász szakorvos, magzati kardiológus és neonatológus.
Császármetszéses szülés
Sok myelomeningocelében szenvedő csecsemő hajlamos lábbal előre (farfekvés) lenni. Ha babája ebben a helyzetben van, vagy ha orvosa nagy cisztát vagy zsákot észlelt, a császármetszés biztonságosabb módja lehet a baba megszületésének.
Szülés utáni műtét
A myelomeningocele műtétet igényel. A műtét korai elvégzése segíthet minimalizálni a fedetlen idegekkel kapcsolatos fertőzés kockázatát. Segíthet megvédeni a gerincvelőt a további traumáktól.
Az eljárás során az idegsebész a gerincvelőt és a szabaddá vált szöveteket a baba testébe helyezi, és izomzattal és bőrrel fedi le. Ugyanakkor az idegsebész shuntot helyezhet el a baba agyában a hydrocephalus szabályozására.
Szövődmények kezelése
A myelomeningocelében szenvedő csecsemőknél valószínűleg már felléptek helyrehozhatatlan idegkárosodások, és rendszerint egy sebészekből, orvosokból és terapeutákból álló többspecialista csapat folyamatos ellátására van szükség. A myelomeningocelében szenvedő csecsemőknek több műtétre lehet szükségük számos szövődmény miatt. A szövődmények kezelése – például gyenge lábak, hólyag- és bélproblémák vagy vízfejűség – általában nem sokkal a születés után kezdődik.
A spina bifida súlyosságától és a szövődményektől függően a kezelési lehetőségek a következők lehetnek:
- Séta és mozgást segítő eszközök. Egyes csecsemők idősebb korukban elkezdhetnek gyakorlatokat, hogy felkészítsék lábukat a merevítővel vagy mankóval való járásra. Néhány gyermeknek szüksége lehet sétálóra vagy tolószékre. A mozgást segítő eszközök a rendszeres fizikoterápiával együtt segíthetik a gyermek függetlenné válását. Még a kerekesszékre szoruló gyerekek is megtanulhatnak nagyon jól működni és önállósodni.
-
A bél és a hólyag kezelése. A bél- és húgyhólyag-vizsgálatok és kezelési tervek segítenek csökkenteni a szervi károsodások és betegségek kockázatát. Az értékelések magukban foglalják a röntgenfelvételeket, a vesevizsgálatokat, az ultrahangokat, a vérvizsgálatokat és a hólyagfunkciós vizsgálatokat. Ezek az értékelések gyakrabban fordulnak elő az élet első néhány évében, de ritkábban a gyermekek növekedésével. A leghatékonyabb kezelési lehetőségeket kínálhatja egy gyermekurológiai szakember, aki tapasztalattal rendelkezik a spina bifidában szenvedő gyermekek műtéteinek értékelésében és végrehajtásában.
- A bélkezelés magában foglalhat orális gyógyszereket, kúpokat, beöntést, műtétet vagy ezek kombinációját.
- A hólyagkezelés tartalmazhat gyógyszereket, katéterek használatát a hólyag kiürítésére, műtétet vagy kezelések kombinációját.
- Sebészet a hydrocephalus miatt. A legtöbb myelomeningocelében szenvedő csecsemőnek sebészetileg elhelyezett csőre van szüksége, amely lehetővé teszi az agyban lévő folyadéknak a hasüregbe való kiáramlását (kamrai sönt). Ezt a csövet közvetlenül a születés után helyezhetik el, a műtét során, hogy lezárják a hát alsó részét, vagy később, amikor a folyadék felgyülemlik. Lehetséges egy kevésbé invazív eljárás, az úgynevezett endoszkópos harmadik kamrai ventriculostomia. A jelölteket azonban gondosan kell kiválasztani, és meg kell felelniük bizonyos kritériumoknak. Az eljárás során a sebész egy kis videokamerával látja az agy belsejét, és lyukat készít a kamrák alján vagy között, hogy a cerebrospinális folyadék kifolyhasson az agyból.
- Egyéb szövődmények kezelése és kezelése. Speciális felszerelések, például fürdőszékek, komódszékek és állókeretek segíthetik a mindennapi működést. Bármi is legyen a probléma – ortopédiai szövődmények, lekötött gerincvelő, gyomor-bélrendszeri problémák, bőrproblémák vagy mások – a legtöbb spina bifida szövődmény kezelhető vagy legalábbis javítható az életminőségen.
Folyamatos ellátás
A spina bifidában szenvedő gyermekek szoros utógondozást és megfigyelést igényelnek. Alapellátó orvosaik felmérik a növekedést, a védőoltások szükségességét és az általános egészségügyi kérdéseket, és koordinálják az egészségügyi ellátást.
A spina bifidában szenvedő gyermekek gyakran kezelést és folyamatos gondozást igényelnek:
- Fizikai orvoslás és rehabilitáció
- Ideggyógyászat
- Idegsebészet
- Urológia
- Ortopédia
- Fizikoterápia
- Foglalkozásterápia
- Gyógypedagógusok
- Szociális munkások
- Dietetikusok
A szülők és más gondozók fontos részei a csapatnak. Megtanulhatják, hogyan segíthetik elő a gyermek állapotának kezelését, és hogyan bátoríthatják és támogathatják érzelmileg és szociálisan.
Hogyan lehet megelőzni a spina bifida-t
A folsav, amelyet étrend-kiegészítő formájában fogyasztanak legalább egy hónappal a fogantatás előtt és a terhesség első trimeszteréig, nagymértékben csökkenti a spina bifida és más idegcső-rendellenességek kockázatát.
Először vegyen be folsavat
A terhesség korai heteiben elegendő folsav legyen a szervezetében a spina bifida megelőzésében. Mivel sok nő eddig az időpontig nem veszi észre, hogy terhes, a szakértők azt javasolják, hogy minden fogamzóképes korú nő vegyen be napi 400 mikrogramm (mcg) folsavat.
Számos élelmiszer 400 mcg folsavat tartalmaz adagonként, beleértve:
- Kenyér
- Tészta
- Rizs
- Néhány reggeli gabonapehely
A folsav az élelmiszerek csomagolásán folsavként szerepelhet, amely az élelmiszerekben található folsav természetes formája.
Terhesség tervezése
Felnőtt nőknek, akik terhességet terveznek vagy teherbe eshetnek, napi 400-800 mcg folsav bevitelét kell javasolni.
Szervezete nem szívja fel olyan könnyen a folsavat, mint a szintetikus folsavat, és a legtöbb ember nem jut be az ajánlott mennyiségű folsavból kizárólag étrendből, ezért vitamin-kiegészítők szükségesek a spina bifida megelőzéséhez. És lehetséges, hogy a folsav segít csökkenteni más születési rendellenességek kockázatát is, beleértve az ajak-, szájpadhasadékot és néhány veleszületett szívhibát.
Az is jó ötlet, hogy egészségesen táplálkozz, beleértve a folsavban gazdag vagy folsavval dúsított ételeket is. Ez a vitamin természetesen számos élelmiszerben megtalálható, többek között:
- Bab
- Citrusfélék és gyümölcslevek
- Tojássárgája
- Tej
- Avokádó
- Sötétzöld zöldségek, például brokkoli és spenót
Mikor van szükség nagyobb adag folsavra?
Ha Önnek spina bifidája van, vagy ha korábban már szült spina bifidás gyermeket, extra folsavra lesz szüksége, mielőtt teherbe esne. Ha görcsroham elleni gyógyszert szed, vagy cukorbeteg, akkor a B-vitamin magasabb adagja is előnyös lehet. További folsav-kiegészítők szedése előtt konzultáljon orvosával.
Discussion about this post