Áttekintés
A Down-szindrómás embereknél nagyobb az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata?
Igen, úgy tűnik, hogy a Down-szindrómás embereknél nagyobb az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata. A Down-szindrómás társaság szerint az Alzheimer-kórt az 50-es éveiben járó Down-szindrómás emberek körülbelül 30 százalékánál, a 60 év körüliek körülbelül 50 százalékánál diagnosztizálják.
Miért van nagyobb kockázata a Down-szindrómás embereknek az Alzheimer-kór kialakulásának?
A tudósok úgy vélik, hogy a megnövekedett kockázat az extra kromoszómának, a 21-es kromoszómának köszönhető, amely Down-szindrómát okoz. A Down-szindrómával született személyeknek három kópiája van (a normál két kópia helyett) ebből a kromoszómából. A tudósok számos gént azonosítottak a 21-es kromoszómán, amelyek felelősek az öregedési folyamat bizonyos aspektusaiért. Úgy vélik, hogy az extra teljes vagy részleges kromoszóma hozzájárul az Alzheimer-kór megnövekedett kockázatához, amelyet a Down-szindrómás betegeknél észlelnek. Ezenkívül a 21-es kromoszómán lévő gének egy kulcsfontosságú fehérjét, az amiloid prekurzor fehérjét termelnek, amely fontos szerepet játszik azokban az agyi változásokban, amelyek kifejezetten Alzheimer-kóros betegeknél figyelhetők meg.
Tünetek és okok
Melyek az Alzheimer-kór tünetei Down-szindrómás betegeknél?
Az Alzheimer-kór tünetei a Down-szindrómában szenvedőknél eltérhetnek az Alzheimer-kórban szenvedőknél jellemzően tapasztaltaktól. Például a betegség korai szakaszában előfordulhat, hogy nem a memóriavesztés az első észlelt változás. Valójában nehéz észrevenni az Alzheimer-kór tüneteit a Down-szindrómás személy memóriájában és működésében már meglévő korlátok miatt. Gyakrabban a Down-szindrómás embereknél észlelt korai változások olyanok lehetnek, amelyek befolyásolják a személyiséget, a viselkedést és az általános funkciót.
Pontosabban ezek a tünetek a következők lehetnek:
- Csökkent érdeklődés a társadalmi interakciók iránt
- Kevesebb érdeklődés a hobbik és a korábban „szeretett” tevékenységek és események iránt
- Az ingerlékenység, izgatottság, agresszivitás, szomorúság, szorongás fokozódása
- A korábban elsajátított készségek elvesztése
- Változások az alvásmintában, több nyugtalanság
- Csökkentett figyelem; koncentráció elvesztése
- A kényszerek növekedése
- A negatív és önkritikus megjegyzések megjelenése
- Zavartság/dezorientáció kialakulása
- Energiavesztés, fáradtság, „életszikra” elvesztése
- A többlépéses feladatok elvégzésének képességének elvesztése
- Egyensúly/koordináció elvesztése járás közben
- A rohamok kialakulása
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálják az Alzheimer-kórt egy Down-szindrómás embernél?
Az Alzheimer-kór diagnosztizálása a Down-szindrómás személyeknél a már meglévő értelmi fogyatékosság miatt nehéz lehet. A közeli családtagok ismerete különösen fontos és hasznos információ az orvos számára. Egy közeli családtag ismeri Down-szindrómás szeretteinek alapvető képességeit – intellektuális és funkcionális képességeit –, és általában ő veszi észre a változásokat először. Hasznos az is, ha talál egy memóriaspecialistát (neurológus, pszichiáter, geriáter), aki képzett az értelmi fogyatékos emberek diagnosztizálására.
Az orvos a Down-szindrómás személy számára kialakított különféle „gondolkodási” tesztek segítségével értékeli a pácienst, valamint vizsgálatokat és laboratóriumi munkát végez a tünetek egyéb okainak kizárására.
A szakértők azt javasolják, hogy a Down-szindrómás személy közeli családtagja tegye a következőket a lehetséges diagnózis elősegítése érdekében:
- Szerezzen teljes körű intellektuális, szociális és viselkedési értékelést szeretett személyéről 35 éves koráig. Győződjön meg arról, hogy az értékelés eredményeit dokumentálják az orvosi dokumentációban. Ez az értékelés hasznos lesz, mint kiindulópont, amelyhez a jövőbeni változásokat összehasonlítjuk.
- Vezessen naplót a Down-szindrómás szeretett személy mindennapi viselkedésében bekövetkezett változásokról (keresse a fent említett tüneteket).
Kezelés és kezelés
Milyen kezelések állnak rendelkezésre az Alzheimer-kór kezelésére Down-szindrómás betegeknél?
Nincsenek jóváhagyott specifikus gyógyszerek az Alzheimer-kór és a Down-szindróma egyidejűleg fennálló állapotainak kezelésére. Az Alzheimer-kór kezelésére kétféle gyógyszer áll rendelkezésre – a kolinészteráz-gátlók (donepezil [Aricept®]rivasztigmin [Exelon®]és galantamin [Razadyne®]) és az NMDA receptor antagonista memantin [Namenda®]. Sajnos nincs sok bizonyíték, amely alátámasztaná egyik osztály alkalmazását mindkét betegségben szenvedő betegeknél. Nincs elegendő tudományos bizonyíték arra a következtetésre, hogy a kolinészteráz-gátlók hasznosak a Down-szindrómás betegeknél, és a memantin nem mutatott előnyt ezeknél a betegeknél egy nagy klinikai vizsgálat során.
Számos olyan gyógyszert, amelyek a Down-szindrómás és az Alzheimer-kórban szenvedő betegek agyában előforduló genetikai és kémiai változásokat célozzák, jelenleg nagyon korai (állatkísérletek) klinikai vizsgálatokban vizsgálják. Bár a tudósokat általában biztatják ezek a korai eredmények, még sok évnyi tesztelésre lesz szükség, mielőtt ezek a gyógyszerek piacra kerülhetnek és/vagy ezeknek a betegeknek ajánlják őket.
Discussion about this post