Mi az a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH)?
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) egy ritka rendellenesség, amely a vörösvértestek lebomlását okozza a kelleténél hamarabb. Ez a korai pusztulás olyan tünetekhez és szövődményekhez vezethet, amelyek a minimálistól (például a vizelet elszíneződésétől) a súlyosakig, például leukémiáig és stroke-ig terjednek. A PNH kockázati tényezői nem ismertek. Ez az állapot magában foglalja a PIGA nevű gént, de ez nem olyan betegség, amelyet a szüleitől örökölhet. A betegség az életed során előforduló genetikai mutációk révén szerezhető meg.
A PNH akkor fordul elő, amikor a mutációk a PIGA gén elvesztéséhez vezetnek. A mutációk az úgynevezett „hematopoietikus őssejtekben” történnek. Ezek olyan sejtek a csontvelőben, amelyek vérsejtek termeléséhez vezetnek. Ha mutációt fejlesztett ki, akkor abnormális vérsejteket hoz létre.
A PIGA gén elvesztése azt jelenti, hogy hiányzik egy védő fehérjeréteg a vörösvértestek külső oldalán.
Normál sejtekben ez a fehérjeréteg jelzi az immunrendszernek, hogy a vörösvértestek nem idegenek, és nem szabad elpusztítani őket. Ha ezek a fehérjék hiányoznak, az immunrendszere szétszedi a vörösvértesteket. Ha PNH-ja van, előfordulhat, hogy kevesebb a vérlemezkék száma, amelyek felelősek a véralvadásért. Valószínűleg a vérlemezkék működése is károsodott.
Mik a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria tünetei?
A PNH elsődleges tünete a vizelet elszíneződése. Az idő előtt elpusztult vörösvértestek hemoglobin felszabadulásához vezetnek a vizeletbe. A hemoglobin az, amitől a vér vörös lesz. Általában éjszaka vagy kora reggel észlelheti az elszíneződést, miután a vizelet felhalmozódott a hólyagban. Néhány PNH-ban szenvedő ember azonban nem lát elszíneződést. A hemoglobin olyan szinten lehet jelen a vizeletben, amely nem látható a vizeletre nézve.
A PNH egyéb tünetei a következők:
- hátfájás
- fejfájás
- légszomj
- hasi fájdalom
- könnyen zúzódás
A PNH nagyon súlyos lehetséges szövődménye a vérrögképződés. A vérlemezkék részt vesznek a véralvadásban, és a PNH csökkentheti vagy károsíthatja a vérlemezkék számát. A PNH tünetei személyenként nagyon eltérőek lehetnek. Néhány embernek csak nagyon enyhe tünetei vannak, míg mások súlyos és életveszélyes szövődményeket tapasztalhatnak.
Hogyan diagnosztizálható a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria?
A PNH diagnosztizálásához orvosa figyelembe veszi a tüneteit. A vizelet elszíneződése, a megmagyarázhatatlan vérrögök és a vérszegénység a fő jelek. Valószínűleg további vizsgálatokra lesz szüksége a betegség jelenlétének megerősítéséhez.
Számos vizsgálat létezik, amelyek megerősíthetik a betegséget, de a jelenlegi legjobb teszt a vörösvértestek áramlási citometriás elemzése. A teszt nagyon érzékeny, és képes kimutatni a fehérjeréteg hiányát a vörösvértesteken. A vizsgálat elvégzéséhez csak egy kis vérmintát kell vennie.
Milyen kezelési lehetőségek vannak a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kezelésére?
A PNH kezelési lehetőségei az Ön által tapasztalt tünetektől és azok súlyosságától függően változnak. A legtöbb ember számára a tünetek kezelésével sikeresen kezelhető a PNH. Az anémia kezelésére szolgáló gyógyszerek minimalizálják a vérsejtek lebomlását és csökkentik a vérrögképződés kockázatát. Vérátömlesztésre lehet szükség a vörösvértestek számának növelése érdekében.
A betegség kezelésének részeként szteroidokra lehet szüksége az immunrendszer elnyomására. Ebben az esetben kezelőorvosa oltásokat javasolhat, hogy megóvja Önt a fertőzésektől. Vérátömlesztésre is szüksége lehet, hogy vérsejtszintje normális maradjon.
Az ekulizumab nevű gyógyszer nagyon hatékony lehet egyes betegeknél. Megállítja a vörösvértestek lebomlását, és helyettesítheti a vérátömlesztés szükségességét.
Milyen szövődmények társulnak a paroxizmális éjszakai hemoglobinuriához?
A PIGA gén hiánya számos betegséghez és szövődményhez vezethet, amelyek a kisebbtől az életveszélyesig terjednek.
Anémia
Anémia akkor fordul elő, ha túl kevés vörösvérsejtje van. Nagyon gyakori a PNH-val. Ennek többféle oka lehet, de a PNH esetében ez a vérsejtek idő előtti pusztulása miatt következik be. A tünetek a következők:
- fáradtság
- gyengeség
- fejfájás
- könnyedség
- sápadt bőr
- légszomj
Akut mieloid leukémia
Ritkábban a PNH akut mieloid leukémiához vezethet. A tünetek a következők:
- ínyvérzés
- zúzódás
- láz
- légszomj
- fogyás
- bőrkiütések
- csontfájdalom
- fáradtság
Trombózis
A lehetséges legsúlyosabb szövődmény, bár nem olyan gyakori, mint a vérszegénység, a vérrögképződés. Ezt a szövődményt trombózisnak nevezik. A vérrögök fájdalmat és fájdalmat okoznak ott, ahol a testben kialakulnak. Az egész testben is mozoghatnak. A tüdőben, az agyban vagy a szív közelében kialakuló vérrögök agyvérzést és halált okozhatnak.
Mi a hosszú távú kilátás?
A PNH-ban szenvedők kilátásai a betegség súlyosságától függően változnak. Nagyon kevés esetben a kóros vérsejtek idővel csökkenni fognak. A legtöbb esetben azonban kezelésre van szükség a betegség kezelésére. A legtöbb ember él
Discussion about this post