Creutzfeldt-Jakob betegség

Mi az a Creutzfeldt-Jakob-kór?

A Creutzfeldt-Jakob-kór egy degeneratív agyi rendellenesség, amely demenciához és végső soron halálhoz vezet. A Creutzfeldt-Jakob-kór (CJD) tünetei hasonlíthatnak más demenciaszerű agyi rendellenességekre, például az Alzheimer-kórra. De a Creutzfeldt-Jakob-kór általában sokkal gyorsabban fejlődik.

Creutzfeldt-Jakob betegség

A CJD az 1990-es években keltette fel a közvélemény figyelmét, amikor az Egyesült Királyságban néhány embernél kialakult a betegség egy formája – a CJD variánsa (vCJD) – miután beteg szarvasmarhák húsát ették. A „klasszikus” Creutzfeldt-Jakob-betegséget azonban nem hozták összefüggésbe a szennyezett marhahússal.

Bár súlyos, a CJD ritka, és a vCJD a legkevésbé gyakori forma. Világszerte becslések szerint évente egy CJD-eset diagnosztizálnak egymillió emberre, leggyakrabban idősebb felnőtteknél.

A Creutzfeldt-Jakob-kór tünetei

A Creutzfeldt-Jakob-kórt a mentális gyors leépülés jellemzi, általában néhány hónapon belül. A kezdeti tünetek általában a következők:

A személyiség megváltozik
Szorongás
Depresszió
Emlékezet kiesés
Csökkent gondolkodás
Homályos látás vagy vakság
Álmatlanság
Beszélgetési nehézség
Nyelési nehézség
Hirtelen, szaggatott mozdulatok

A betegség előrehaladtával a mentális tünetek súlyosbodnak. A legtöbb ember végül kómába esik. Szívelégtelenség, légzési elégtelenség, tüdőgyulladás vagy más fertőzések általában a halál okai. A halál általában egy éven belül következik be.

A ritkább vCJD-ben szenvedő betegeknél a pszichiátriai tünetek kezdetben hangsúlyosabbak lehetnek, a demencia – a gondolkodási, ész- és emlékezési képesség elvesztése – a betegség későbbi szakaszában alakulhat ki. Ezenkívül ez a változat fiatalabb embereket érint, mint a klasszikus CJD, és úgy tűnik, hogy valamivel hosszabb ideig tart – 12-14 hónap.

A Creutzfeldt-Jakob-kór okai

A Creutzfeldt-Jakob-kór és változatai az emberi és állati betegségek széles csoportjába tartoznak, amelyek fertőző szivacsos agyvelőbántalmak (TSE) néven ismertek. A név a mikroszkóp alatt látható szivacsos lyukakból származik, amelyek az érintett agyszövetben fejlődnek ki.

Úgy tűnik, hogy a Creutzfeldt-Jakob-kór és más TSE-k oka a prionnak nevezett fehérje rendellenes változata. Általában ezek a fehérjék ártalmatlanok. De ha elromlanak, fertőzővé válnak, és károsíthatják a normál biológiai folyamatokat.

Hogyan terjed a CJD

A CJD kockázata alacsony. A betegség nem terjedhet köhögéssel vagy tüsszögéssel, érintéssel vagy szexuális érintkezéssel. A fejlődés három módja a következő:

Szórványosan. A legtöbb klasszikus CJD-ben szenvedő embernél nyilvánvaló ok nélkül alakul ki a betegség. A spontán CJD-nek vagy sporadikus CJD-nek nevezett típus az esetek többségét teszi ki.
Öröklés útján. A CJD-ben szenvedők kevesebb mint 15 százalékának van a családjában a betegség, vagy a teszt pozitív a CJD-vel kapcsolatos genetikai mutációra. Ezt a típust családi CJD-nek nevezik.
Szennyeződés által. Kevés embernél alakult ki CJD, miután orvosi eljárás, például szaruhártya vagy bőrátültetés során fertőzött emberi szövettel érintkeztek. Ezenkívül, mivel a szokásos sterilizációs módszerek nem pusztítják el a kóros prionokat, néhány embernél CJD alakult ki, miután agyműtétet hajtottak végre szennyezett műszerekkel.

Az orvosi eljárásokhoz kapcsolódó CJD eseteket iatrogén CJD-nek nevezik. A CJD-változat elsősorban a kergemarhakórral (szarvasmarha szivacsos agyvelőbántalma, BSE) fertőzött marhahús fogyasztásával függ össze.

**Hogyan hajtódnak össze a prionok**. A prionok olyan fehérjék, amelyek természetesen előfordulnak az állatok és az emberek agyában. Normális esetben ezek a fehérjék ártalmatlanok, de ha elromlanak, pusztító betegségeket okozhatnak, például szarvasmarháknál a BSE-kórt, embernél pedig Creutzfeldt-Jakob-kórt.

Rizikó faktorok

A Creutzfeldt-Jakob-kór legtöbb esete ismeretlen okból következik be, és semmilyen kockázati tényezőt nem lehet azonosítani. Úgy tűnik azonban, hogy néhány tényező összefüggésben áll a CJD különböző típusaival.

Kor. A szórványos CJD az élet későbbi szakaszában, általában 60 éves kor körül alakul ki. A családi CJD valamivel korábban jelentkezik, és a vCJD sokkal fiatalabb korban, általában a 20-as éveik végén jelentkezik.
Genetika. A családi CJD-ben szenvedőknek genetikai mutációjuk van, amely a betegséget okozza. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy csak a mutált gén egy példányát kell örökölnie bármelyik szülőtől a betegség kialakulásához. Ha megvan a mutáció, akkor 50 százalék az esélye annak, hogy átadja gyermekeinek.

Az iatrogén és vCJD-ben szenvedő betegek genetikai elemzése arra utal, hogy a priongén bizonyos változatainak azonos másolatainak öröklése növelheti a CJD kialakulásának kockázatát, ha szennyezett szövetnek van kitéve.
Szennyezett szövettel való érintkezés. Azok az emberek, akik emberi agyalapi mirigyből származó emberi növekedési hormont kaptak, vagy akiknek agyát (dura mater) borító szövet graftja volt, fennállhat a iatrogén CJD kockázata.

Nehéz meghatározni a fertőzött marhahús elfogyasztásából származó vCJD-fertőzés kockázatát. Általában véve, ha az országok hatékonyan hajtják végre a közegészségügyi intézkedéseket, a kockázat gyakorlatilag nem létezik.

**Autoszomális domináns öröklődési minta**. Egy autoszomális domináns rendellenességben a mutált gén egy domináns gén, amely az egyik nem nemi kromoszómán (autoszómák) található. Csak egy mutáns génre van szükség ahhoz, hogy az ilyen típusú rendellenességek érintettek legyenek. Egy autoszomális domináns betegségben szenvedő személynek – ebben az esetben az apának – 50% az esélye, hogy egy mutáns génnel (domináns gén) rendelkező gyermeke legyen, és 50% az esélye annak, hogy két normál génnel (recesszív génekkel) rendelkező gyermeke lesz. ).

A Creutzfeldt-Jakob-kór szövődményei

A demencia egyéb okaihoz hasonlóan a Creutzfeldt-Jakob-kór is mélyen érinti az agyat és a testet, bár a CJD és változatai általában sokkal gyorsabban fejlődnek. A CJD-ben szenvedők általában elzárkóznak a barátoktól és a családtól, és végül elveszítik a képességüket, hogy felismerjék őket, vagy kapcsolatba kerüljenek velük. Elveszítik azt a képességüket is, hogy gondoskodjanak önmagukról, és sokan végül kómába esnek. Ez a betegség végső soron végzetes.

A Creutzfeldt-Jakob-kór megelőzése

Nincs mód a szórványos CJD megelőzésére. Ha a családjában előfordult neurológiai betegség, előnyös lehet egy genetikai tanácsadóval való beszélgetés, aki segíthet a helyzetével kapcsolatos kockázatok kezelésében.

Az iatrogén CJD megelőzése

A kórházak és más egészségügyi intézmények kifejezett irányelveket követnek az iatrogén eredetű CJD megelőzésére. Ezek az intézkedések a következőket tartalmazták:

Szintetikus emberi növekedési hormon kizárólagos felhasználása, nem pedig az emberi agyalapi mirigyből származó hormon
Ismert vagy gyanított CJD-ben szenvedők agyában vagy idegszövetében használt sebészeti eszközök megsemmisítése
Egyszer használatos készletek gerinccsapokhoz (lumbal punkció)

A vérellátás biztonsága érdekében a CJD-vel vagy vCJD-vel való érintkezés kockázatával rendelkező személyek nem jogosultak véradásra.

A vCJD megelőzése

A vCJD megbetegedésének kockázata rendkívül alacsony. Nagyon kis számú vCJD esetet jelentettek világszerte.

A vCJD lehetséges forrásainak szabályozása

A legtöbb ország lépéseket tett annak megakadályozására, hogy a BSE-vel fertőzött szövet bekerüljön az élelmiszer-ellátásba, többek között:

Szigorú korlátozások a szarvasmarha behozatalára olyan országokból, ahol gyakori a BSE
Az állati takarmányra vonatkozó korlátozások
Szigorú eljárások a beteg állatok kezelésére
Felügyeleti és vizsgálati módszerek a szarvasmarhák egészségi állapotának nyomon követésére
Korlátozások arra vonatkozóan, hogy a szarvasmarha mely részeit lehet élelmiszerként feldolgozni

Diagnózis

A Creutzfeldt-Jakob-kór jelenlétét csak az agybiopszia vagy az agyszövet halál utáni vizsgálata (boncolása) tudja megerősíteni. De az orvosok gyakran pontos diagnózist tudnak felállítani az Ön kórtörténete és személyes története, neurológiai vizsgálat és bizonyos diagnosztikai tesztek alapján.

A vizsgálat valószínűleg olyan jellegzetes tüneteket tár fel, mint az izomrángások és görcsök, a kóros reflexek és a koordinációs problémák. A CJD-ben szenvedőknek is lehetnek vak területei, és megváltozhatnak a vizuális-térbeli észlelésük.

Ezenkívül az orvosok gyakran használják ezeket a teszteket a CJD kimutatására:

Elektroencefalogram (EEG). Ez a teszt a fejbőrére helyezett elektródák segítségével méri az agy elektromos aktivitását. A CJD-ben és a vCJD-ben szenvedő betegek jellegzetesen abnormális mintát mutatnak.
MRI. Ez a képalkotó technika rádióhullámokat és mágneses mezőt használ a fej és a test keresztmetszeti képeinek létrehozásához. Különösen hasznos az agyi rendellenességek diagnosztizálásában, mivel nagy felbontású képeket készít az agy fehér- és szürkeállományáról.
Gerincfolyadék vizsgálatok. A gerincvelői folyadék körülveszi és párnázza az agyat és a gerincvelőt. A lumbálpunkciónak nevezett tesztben – közismertebb nevén gerinccsapnak – az orvosok tű segítségével kis mennyiségű folyadékot szívnak ki a vizsgálathoz. Egy adott fehérje jelenléte a gerincfolyadékban gyakran CJD vagy vCJD jele.

Creutzfeldt-Jakob-kór kezelése

Nem létezik hatékony kezelés a Creutzfeldt-Jakob-kórra vagy annak bármely változatára. Számos gyógyszert teszteltek, és nem mutattak jótékony hatást. Emiatt az orvosok a fájdalom és más tünetek enyhítésére összpontosítanak, valamint arra, hogy az ilyen betegségekben szenvedőket a lehető legkényelmesebbé tegyék.

Orvoshoz menni

Ha időpontot kér egy orvoshoz, azonnal agyspecialistához (neurológushoz) utalhatják.

Íme néhány információ, amelyek segítenek felkészülni a találkozóra.

Amit megtehetsz

Sorolja fel a tüneteit, beleértve azokat, amelyek úgy tűnnek, hogy nem kapcsolódnak ahhoz az okhoz, amely miatt Ön megbeszélte a találkozót.
Írja le a legfontosabb személyes adatokat, beleértve a közelmúltbeli életváltozásokat.
Gyógyszerek listája, az Ön által szedett vitaminok és étrend-kiegészítők.
Hozd magaddal családtagodat vagy barátodat, ha lehetséges. Valaki, aki elkíséri, segíthet emlékezni valamire, amit kihagyott vagy elfelejtett.
Írja le a kérdések listáját hogy megkérdezze az orvosát.

Creutzfeldt-Jakob-betegség esetén néhány alapvető kérdés, amelyet fel kell tenni orvosának:

Mi okozhatja valószínűleg a tüneteimet?
A legvalószínűbb okon kívül milyen egyéb lehetséges okai lehetnek a tüneteimnek?
Milyen vizsgálatokra van szükségem?
Mi a legjobb lépés?
Vannak korlátozások, amelyeket be kell tartanom?
Forduljak szakemberhez?
Egyéb egészségügyi állapotom van. Hogyan kezelhetem őket együtt?
Kaphatok brosúrákat vagy egyéb nyomtatott anyagokat? Milyen weboldalakat ajánlotok?

Ne habozzon feltenni más kérdéseket is.