Fanconi vérszegénység (FA)

A Fanconi-vérszegénység (FA) egy ritka genetikai rendellenesség, amelynek következtében a csontvelő nem képes elegendő vérsejtet termelni.

Áttekintés

Mi az a Fanconi-vérszegénység (FA)?

A Fanconi-vérszegénység (FA) a csontvelő, a csontok közepén lévő szivacsos szövet ritka, öröklött elégtelensége, hogy elegendő vérsejtet termeljen. Normális esetben a csontvelői őssejtek vörösvértesteket, fehérvérsejteket és vérlemezkéket termelnek.

A vörösvértestek azok a vérsejtek, amelyek oxigént szállítanak a szervezetbe.
A fehérvérsejtek a fertőzések ellen küzdő vérsejtek.
A vérlemezkék olyan korong alakú sejtek, amelyek szükségesek a véralvadáshoz a sérülés hatására.

A vérszegénységnek nevezik a vörösvértestek, vagyis a szervezetbe oxigént szállító vérsejtek termelésének hiányát. FA-ban a vörösvértestek is rendellenesen nagyok lehetnek, ami rontja működésüket.

Néha a csontvelő éretlen fehérvérsejteket (mioblasztokat, általában blasztoknak neveznek) termel az egészséges fehérsejtek helyett. A robbanások megzavarják a normál vérsejtek termelését.

Az FA-ban a csontvelő kudarca miatt a betegségben szenvedő betegeknél fokozott a leukémia, egyfajta vérrák kialakulásának kockázata. A felnőttkort túlélőknél nagyobb valószínűséggel alakulnak ki szolid daganatok.

Az FA-t öröklő gyermekek körülbelül 75 százalékának születési rendellenességei vannak, beleértve a kóros pigmentet, az alacsony termetet és a hüvelykujj szabálytalanságát.

Kit fenyeget a Fanconi-vérszegénység (FA)?

Az Egyesült Államokban 360 000 emberből körülbelül egy ember születik FA-val; minden 300-ból egy hordozó. A kelet-európai származású zsidóknak (askenázi zsidóknak) egy a 90-hez az esélye, hogy hordozók legyenek, és 30 000-ből egy születik vele. A másik etnikai csoport, amely nagyobb kockázatot jelent, a Dél-Afrikában őshonos emberek.

Tünetek és okok

Mi az oka a Fanconi anémiának (FA)?

Legalább 19 génről ismert, hogy felelős az FA-ért. Mindkét szülő kóros génjének öröklése okozza a rendellenességet. Ha mindkét szülőnek ugyanaz a kóros génje van, körülbelül 25 százalék az esélye annak, hogy egy gyermek örökölje az FA-t. Azok az emberek, akik öröklik a kóros gén egy példányát, de nem rendelkeznek FA-val, továbbra is továbbadhatják a gént gyermekeiknek.

Mik a Fanconi-vérszegénység (FA) jelei és tünetei?

A születési rendellenességek korai jelzések lehetnek. Ezek közé tartozhatnak a hüvelykujj rendellenességei, például a hüvelykujj hiánya, kettőnél több hüvelykujj vagy furcsa alakú hüvelykujj.
A bőr elszíneződése, amely café au lait foltokat is tartalmazhat (kávészínű foltok a bőrön)
Szokatlanul alacsony termet, kóros fül- vagy vesehibák
Alacsony születési súly és/vagy lassú fejlődés
A csontvelő-elégtelenség első jele: zúzódások és petechiák, vagy kis lilás vörös foltok, amelyeket vérzés okoz a bőr alatti erekben. Szintén gyakori a vérszegénység okozta fáradtság, valamint az elégtelen számú fehérvérsejt miatti fertőzések.
A fej és az arc, a nyak, a gerinc, a szem, a fül, a szív és a tüdő egyéb rendellenességei

Az FA-ban szenvedő felnőttek nemi szervei fejletlenek lehetnek. Előfordulhat, hogy a nők későn kezdik meg a menstruációt, nehezen esnek teherbe, és hamarabb kezdik meg a menopauzát, mint a FA nélkül.

Diagnózis és tesztek

Hogyan diagnosztizálható a Fanconi vérszegénység (FA)?

Az FA diagnózisának felállításához genetikai vizsgálat szükséges. Ezek a tesztek a következőket tartalmazzák:

A kromoszómatörés teszt, amely bizonyos vegyi anyagokkal kezeli a fehérvérsejteket vagy néha a bőrsejteket, hogy megnézze, hogyan reagálnak ezekben a sejtekben a kromoszómák
mutáció szűrés, amely az FA-ért felelős specifikus gének rendellenességeit keresi
Ha a családjában előfordult FA, és teherbe esik, a következő két teszt képes meghatározni, hogy a magzatban van-e FA:
Amniocentézis, amely a magzatvíz (a magzat körüli folyadékkal telt zsák) folyadékmintájából vizsgálja a kromoszómákat.
Korionboholy-mintavételamelyben a méhlepényből vett szövetmintát vizsgálják az FA-val kapcsolatos genetikai hibákra

Az újszülötteket megvizsgálják a korábban említett születési rendellenességek miatt.

A csontvelő elégtelensége általában az élet második évtizedében jelentkezik, bár később is előfordulhat. Aplasztikus vérszegénység alakul ki a csontvelő elégtelenségével. Az aplasztikus anémia olyan betegség, amelyben a csontvelő nem tud elegendő mennyiségű vérsejtet termelni. Ezért orvosa teljes vérképet (CBC) szeretne készíteni. A CBC a következő intézkedéseket tartalmazza:

Hemoglobin, a vörösvérsejtek oxigénszállító fehérje
Hematokrit, amely a vörösvértestek mennyisége a vérben
A vörösvértestek mennyisége (és mérete).
A fehérvérsejtek mennyisége
A vérlemezkék mennyisége

Ezen vérkomponensek alacsony szintje vérszegénységet jelezhet.

A retikulocitaszám, a fiatal vörösvértestek mértéke azt jelezheti, hogy a csontvelője nem termel elegendő vörösvértestet.

A csontvelő-aspiráció (a csontvelő folyékony részének kis mennyiségének tűn keresztül történő eltávolítása) és a csontvelő-biopszia (a csontvelő-szövet kis mintájának tűn keresztül történő eltávolítása) megerősítheti a diagnózist. Ha ezekben a mintákban a sejtek száma abnormálisan alacsony, aplasztikus anémia diagnózisát állapítják meg.

Ultrahang vagy mágneses rezonancia képalkotás (MRI) végezhető a vesék méretének és elhelyezkedésének vizsgálatára, a májdaganatok megfigyelésére és a szív rendellenességeinek kimutatására.

Kezelés és kezelés

Melyek a Fanconi-vérszegénység (FA) kezelési lehetőségei?

Csontvelő átültetés. Ha csontvelő-elégtelenséget diagnosztizáltak, vagy pre-leukémia vagy leukémia fordult elő, egy kompatibilis rokon donortól származó csontvelő-transzplantáció a leghatékonyabb kezelés. Az FA-ban szenvedő betegek többsége számára a csontvelő-transzplantáció a végső terápia a csontvelő-diszfunkcióra.

Androgén terápia. Az androgének olyan férfi hormonok, amelyek serkenthetik a vörösvértestek termelését a vörösvérsejt-termelés hiánya által okozott vérszegénységben. Növelhetik a vérlemezkeszámot is, de kevésbé hatékonyak a fehérvérsejtek termelésében. Ha az androgénterápiát választják, folyamatos kezelésre lesz szükség.

Növekedési tényezők a szervezetben természetesen előforduló anyagok, amelyek serkentik a csontvelőt, hogy több vörös- és fehérvérsejtet termeljen. Ezen anyagok szintetikus változatai alkalmazhatók FA-ban szenvedő betegeknél.

Sebészet. A korai kézműtét javíthatja a funkciót, ha az FA hüvelykujj-rendellenességet okozott. Szívműtétre is szükség lehet bizonyos szívhibák esetén, ha vannak. Bizonyos emésztési problémák, például a légcső és a nyelőcső találkozási helyének hibája szintén műtétet igényelhet.

Élni

Milyen folyamatos orvosi ellátásra lesz szüksége a Fanconi-vérszegénységben (FA) szenvedő személynek?

Körülbelül háromhavonta lesz szüksége vérképre, és alkalmanként csontvelő-vizsgálatra. A vizsgálatok eredményeitől függően őssejt-transzplantációra és transzfúzióra lesz szükség. Ha alacsony a vérlemezkék szintje, előfordulhat, hogy kerülnie kell bizonyos tevékenységeket, amelyek zúzódásokat és vérzést okozhatnak.

A Fanconi-vérszegénység elnevezés félrevezető lehet mind az orvosok, mind a betegek számára, mivel az FA-ban szenvedők számára nem az FA vérbetegséggel kapcsolatos aspektusa az egyetlen probléma. Sok mindent ellenőrizni kell, beleértve a hallás értékelését, az endokrin rendszer és a GI traktus problémáinak felmérését, valamint a rák hosszú távú megfigyelését, mivel az FA jellemzői nagyon változóak lehetnek.

Az FA egy rákra hajlamos betegség. A szoros monitorozás, különösen a bőrrák magas előfordulási gyakorisága miatt, fontos a beteg élete során, még a csontvelő-transzplantáció után is. Az FA-sejtek belső genetikai instabilitása azt jelenti, hogy az ionizáló sugárzásnak, a környezeti rákkeltő anyagoknak és a kemoterápiás szereknek való kitettség valószínűleg különleges kockázatot jelent az FA-ban szenvedő személyek számára. Így a dohányzás és az alkoholfogyasztás súlyos káros következményekkel járhat, még a lakosság körében tapasztaltakon túl is.