Áttekintés
Mi az a fenilketonuria?
A fenilketonuria (PKU) egy genetikai (öröklött) állapot, amelyben a fenilalanin szintje felhalmozódik a vérben. A fenilalanin egy aminosav; az aminosavak a fehérjék építőkövei. Számos élelmiszer-fehérjeforrás tartalmaz fenilalanint.
Ha nem kezelik, a PKU súlyos szövődményeket, például értelmi fogyatékosságot okoz. Az Egyesült Államokban minden 10 000-15 000 baba közül egy születik PKU-val.
Kit fenyeget a fenilketonuria kialakulása?
Bár bárki kifejlesztheti a PKU-t, bizonyos etnikai csoportok fokozottan veszélyeztetettek, különösen az amerikai vagy európai származásúak.
Tünetek és okok
Mi okozza a fenilketonuriát?
A PKU-t a fenilalanin felhalmozódása okozza a szervezetben. A szervezet ezt az aminosavat más fehérjék előállítására használja. Ha PKU-ja van, szervezete nem tudja lebontani a fenilalanint. Ha nem kezelik, ez a felhalmozódás károsítja az agyat és PKU tüneteket okoz.
Mik a fenilketonuria tünetei?
Az a gyermek, aki PKU-val született és nem részesül kezelésben, értelmi és fejlődési problémákkal küzd. Emellett kevesebb lesz a bőr pigmentációja.
Azok az emberek, akik klasszikus PKU-val (más néven súlyos PKU-val) élnek, és nem tartanak metabolikus diétát vagy nem részesülnek kezelésben, a következő tünetekkel rendelkeznek:
- Rohamok vagy remegés
- Ekcéma
- A bőr és a haj elszíneződése
- Mikrokefália (kis fejméret)
- Dohos szag a leheletben, a bőrben vagy a vizeletben (az extra fenilalanin miatt)
- Szívhibák
A középsúlyos vagy enyhe PKU-s esettel született gyermekek kevésbé súlyos értelmi fogyatékossággal rendelkeznek. Néhány enyhe PKU-ban szenvedő gyermeknek nincsenek tünetei.
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálják a fenilketonuriát?
A PKU-t vérvizsgálattal diagnosztizálják. Az Egyesült Államokban és a legtöbb más országban a születést követő 48 órán belül vérvizsgálatot végeznek az újszülötteknél egy sarokboton keresztül. További vizsgálatokra lesz szükség a PKU típusának megerősítéséhez és a kezelés legjobb módjának megtervezéséhez. Időseknél a PKU-t egy vérvizsgálattal diagnosztizálják, amely méri a fenilalanin szintjét a vérben.
Kezelés és kezelés
Hogyan kezelik a fenilketonuriát?
A PKU-t a fehérje csökkentésével kezelik, hogy korlátozzák a fenilalanin bevitelét. Ha Önnél vagy gyermekénél mérsékelt vagy súlyos PKU-t diagnosztizálnak, módosítania kell az étrendet, hogy speciális tápszereket és ételeket tartalmazzon. Ezek a változások közé tartozik az alacsony fenilalanintartalmú étrend, miközben biztosítja a megfelelő fehérjebevitelt. Az is fontos, hogy kerüljük a mesterséges édesítőszert, az aszpartámot, amely megemeli a fenilalanin szintjét a szervezetben.
Egy dietetikus, aki jól ismeri a PKU-t, segíthet az Ön számára megfelelő étrend kialakításában. Életed hátralévő részében követned kell ezt a diétát. A kezelés részeként gyakori vérvizsgálatokra lesz szüksége a fenilalanin szintjének ellenőrzéséhez.
Ha Ön PKU-ban szenved, és terhes, orvosa és dietetikusa étrendi tervet készít, amely biztosítja a megfelelő táplálkozást, miközben csökkenti a baba szövődményeinek kockázatát.
Néhány PKU-ban szenvedő ember számára előnyös a szapropterin-dihidroklorid (Kuvan®), amely segít a fenilalanin lebontásában.
Megelőzés
Megelőzhető a fenilketonuria?
Nincs mód a PKU megakadályozására.
Kitekintés / Prognózis
Mi a prognózis (kilátások) azoknak, akiket fenilketonuriával kezelnek?
Az egész életen át tartó kezeléssel a legtöbb PKU-val élő ember egészséges életet él.
Élni
Mikor hívjam fel orvosomat fenilketonuriával kapcsolatban?
Ha Önnél vagy gyermekénél a fenilketonuria tünetei jelentkeznek, forduljon orvosához alapos kivizsgálás céljából. Kérdezze meg kezelőorvosát a PKU-teszttel kapcsolatban a teherbe esés előtt vagy az első szülés előtti vizsgálat során. Ha PKU-ja van, rendszeres vérvizsgálatokkal figyeli állapotát.
Discussion about this post