Genetikai eredetű-e a perifériás artériás betegség?

A perifériás artériák betegségét elsősorban a plakk felhalmozódása okozza az artériákban, a kockázatot megnövelik az alapbetegségek és bizonyos életmódbeli tényezők, de lehetséges genetikai kapcsolat is.

A perifériás artériás betegségnek (PAD) számos ismert kockázati tényezője van, és genetikailag is lehet. Magát a PAD-t elsősorban az érelmeszesedés okozza, ahol egy viaszszerű anyag, az úgynevezett plakk halmozódik fel az artériákban. Ha PAD-ja van, a perifériás artériák (azok, amelyek vért szállítanak a szívéből) érintettek.

Ha van egy családtagja PAD-ben szenvedő, vagy kíváncsi arra, hogy átadhatja-e a PAD-t egy szeretteinek, vegye figyelembe a következő információkat a genetikáról és erről az állapotról, valamint egyéb fontos tényekről az okairól.

A perifériás artériás betegség örökletes?

Míg a PAD-t leggyakrabban érelmeszesedés okozza, kutatók azt is hiszik, hogy lehet örökletes kapcsolat.

A PAD kialakulásának általános kockázata magasabb lehet, ha a családjában előfordult PAD, valamint egyéb kapcsolódó szív- és érrendszeri állapotok, mint például:

  • szívroham
  • magas vérnyomás
  • stroke
  • vasculitis vagy más típusú érbetegségek

Szív- és érrendszeri betegségek és kapcsolódó állapotok családokban futhat, is. Egyes embereknél ezek a PAD előfutárai lehetnek.

A cukorbetegség egy másik szempont. Nem csak ez a feltétel családokban futnide cukorbeteg is növeli a kockázatát érelmeszesedés kialakulásához, ami viszont PAD-hez vezethet.

A PAD kialakulásának egyéni kockázata bizonyos génekhez is köthető.

Az egyik példa a Leiden V. faktor (FVL), amely a génmutáció egy fajtája gyakori a PAD-ban és egyéb ateroszklerózisos állapotok, amelyek vérrögképződéshez vezethetnek. FVL növekedhet véralvadási rendellenességek, például thromboembolia kockázata.

Egy tanulmány benne 2019 négy lehetséges exkluzív PAD genetikai variánst talált, köztük az FVL (F5 p.R506Q) variánst. A kutatók a Million Veteran Program részeként értékelték adataikat, és erős kapcsolatot feltételeztek a magas koleszterinszint, a genetika és a PAD között.

A kutatók továbbra is olyan specifikus génmutációkat tárnak fel, amelyek valószínűleg kizárólag a PAD-hez kapcsolódhatnak. Például a 2021 tanulmány számos lehetséges genetikai mutációt tárt fel, amelyek a PAD-hez és más kapcsolódó állapotokhoz kapcsolódnak. Ezek a következők voltak:

  • CDKN2BAS1
  • CHRNA3
  • HDAC9
  • PTPN11
  • SH2B3

Ugyanennek a tanulmánynak a szerzői azt is megjegyezték, hogy a gének a cukorbetegséggel és a dohányzással együtt növelik az emberekben a PAD kockázatát is.

A perifériás artériás betegség egyéb kockázati tényezői

Míg a genetika szerepet játszhat a PAD jövőbeni fejlődésében, az érelmeszesedés továbbra is a leggyakoribb ennek az állapotnak az oka. Ugyanakkor a leggyakoribb életmód kockázati tényező a dohányzás.

Egyéb kockázati tényezők a következők:

  • Életkorod és nemed: Az Egyesült Államokban a PAD leggyakrabban az idősebb felnőtteknél fordul elő 65 éves. Míg a PAD egyformán érinti a nőket és a férfiakat, a nőknél nagyobb a szövődmények kockázata, és a férfiak általában több tünetet tapasztalnak.
  • Faj és etnikum: Kutatás azt mutatja, hogy a PAD gyakoribb az afroamerikaiak és az amerikai indián nők körében.
  • Kapcsolódó egészségügyi állapotok: Ezek közé tartozik a magas koleszterinszint, a magas vérnyomás és a vérrögök előfordulása.
  • Egyéb egészségügyi állapotok: Ilyen például a cukorbetegség, a vesebetegség és az elhízás.
  • Fibromuscularis dysplasia: Ez az állapot az artériák beszűkülését okozza az artériák falán belüli sejtek túlnövekedése miatt.
  • Életmód: A dohányzás, a stressz és a rendszeres fizikai aktivitás hiánya egyaránt hozzájárulhat a PAD kialakulásához. Az egészségtelen táplálkozás, különösen a magas telített zsírtartalmú étrend szintén növelheti a kockázatot.

Mikor forduljon orvoshoz, ha fennáll a perifériás artériás betegség kockázata

Ha úgy gondolja, hogy fennáll a PAD kialakulásának kockázata, fontolja meg, hogy beszéljen orvosával vagy más egészségügyi szakemberrel aggodalmairól.

Amellett, hogy elmondja nekik, hogy a családjában előfordult-e ez az állapot, a diagnosztikai vizsgálatok és az egyéb kockázati tényezők, például a magas koleszterinszint és a magas vérnyomás kezelése szintén segíthet csökkenteni a PAD kialakulásának esélyét.

Ha a PAD lehetséges jeleit vagy tüneteit tapasztalja, azonnal orvoshoz kell fordulnia. A PAD néhány leggyakoribb tünete tartalmazza:

  • lábfájdalom, amely általában rosszabb a fizikai aktivitás során
  • izomgörcsök a lábában, a combjában és a csípőjében
  • lassan gyógyuló fekélyek a lábakban és a lábakban
  • visszatérő lábfertőzések
  • a lábak hidegek a tested többi részéhez képest
  • hajhullás a lábadon
  • lassú körömnövekedés a lábujjakon

Gyakran ismételt kérdések a perifériás artériás betegségekről és a genetikáról

Amikor a PAD-ról és a genetikáról beszél orvossal, vegye figyelembe a további fontos információkat:

Mi a perifériás artériás betegség fő oka?

Az érelmeszesedés az legfőbb oka a PAD. Az érelmeszesedés szintén a koszorúér-betegség egyik fő oka. Az érelmeszesedés során plakk halmozódik fel az artériákban, ami megakadályozza, hogy az oxigéndús vér a szívből a test más részeire jusson.

Mik a perifériás artériás betegség figyelmeztető jelei?

Míg a PAD kezelhető, az gyakran tévednek más állapotok, például cukorbetegség esetén, és nem diagnosztizálhatók. Ez olyan szövődményekhez vezethet, mint a szívroham, a szélütés vagy a láb amputációja.

Fontos, hogy orvosi segítséget kérjen, ha a PAD lehetséges figyelmeztető jeleit tapasztalja. Ide tartozik a lábfájdalom, amely edzés közben súlyosbodik, vagy nem múlik el pihenéskor, a lábak hidegsége, valamint az alsó végtagok visszatérő fekélyei vagy fertőzései.

Reverzibilis-e a perifériás artériás betegség?

Jelenleg nincs gyógymód a PAD-ra, és ez az állapot nem fordítható vissza. Ehelyett a cél az egészséges életmód és a kezelési terv elfogadása a tünetek csökkentése és a lehetséges szövődmények megelőzése érdekében. Az ilyen kezelések gyógyszeres kezelést és műtétet foglalhatnak magukban.

Mennyi a PAD-ben szenvedő személy várható élettartama?

Az Ön pontos várható élettartama a PAD használatával a szakaszától függ. Egy ben megjelent megfigyeléses tanulmány szerint 2018, a 10 éves halálozási arány 27% volt 5080 résztvevő alapján. A legmagasabb 10 éves halálozási arány 75% volt a PAD-hez kapcsolódó végtag-ischaemiában (a láb artériáinak elzáródása) szenvedőknél.

Az általános kilátások javítása érdekében fontos, hogy orvoshoz forduljon, ha bármilyen kockázati tényezője van a PAD-nak. Ide tartoznak a genetika, az életmódbeli tényezők és a mögöttes egészségügyi állapotok.

Elvitel

A PAD súlyos állapot, amely azonnali diagnózis és kezelés nélkül szövődményekhez vezethet.

Ha a családjában előfordult PAD vagy annak kockázati tényezői, például cukorbetegség, magas koleszterinszint vagy szív- és érrendszeri betegség, fontolja meg, hogy beszéljen orvosával a korai diagnózisról és kezelésről. A PAD egyes kockázati tényezőinek kezelése szintén javíthatja az általános szív egészségét.

Kapcsolódó cikkek

Discussion about this post