Áttekintés
Az izomdisztrófia olyan betegségek csoportja, amelyek progresszív gyengeséget és izomtömeg-veszteséget okoznak. Izomdisztrófiában a kóros gének (mutációk) megzavarják az egészséges izomzat kialakításához szükséges fehérjék termelődését.
Sokféle izomdisztrófia létezik. A leggyakoribb típus tünetei gyermekkorban kezdődnek, többnyire fiúknál. Az izomdisztrófia egyéb típusai csak felnőttkorban jelentkeznek.
Az izomdisztrófiára nincs gyógymód. De a gyógyszerek és a terápia segíthet a tünetek kezelésében és lelassíthatja a betegség lefolyását.
Az izomdisztrófia tünetei
Az izomdisztrófia fő jele a progresszív izomgyengeség. A specifikus jelek és tünetek különböző életkorban és különböző izomcsoportokban jelentkeznek, az izomdisztrófia típusától függően.
Duchenne típusú izomdisztrófia
Ez az izomdisztrófia leggyakoribb típusa. Bár a lányok lehetnek génhordozók és enyhén érintettek, fiúknál sokkal gyakoribb.
A jelek és tünetek, amelyek jellemzően korai gyermekkorban jelentkeznek, a következők lehetnek:
- Gyakori esések
- Fekvő vagy ülő helyzetből való felemelkedés nehézségei
- Gond a futásban és az ugrásban
- Kacsázó járás
- Séta a lábujjakon
- Nagy vádli izmok
- Izomfájdalom és merevség
- Tanulási nehézségek
- Késleltetett növekedés

Becker izomdisztrófia
A jelek és tünetek hasonlóak a Duchenne-féle izomdisztrófiához, de általában enyhébbek és lassabban fejlődnek. A tünetek általában tizenéves korban kezdődnek, de előfordulhatnak csak a 20-as évek közepén vagy később.
Az izomdisztrófia egyéb típusai
Az izomdisztrófia bizonyos típusait egy adott jellemző vagy az határozza meg, hogy a tünetek hol kezdődnek a testben. Példák:
- Myotonic. Ezt az jellemzi, hogy az izmok nem ellazulnak összehúzódásokat követően. Általában az arc és a nyak izmait érintik először. Az ilyen formájú emberek általában hosszú, vékony arcúak; lelógó szemhéjak; és hattyúszerű nyakú.
- Facioscapulohumeral (FSHD). Az izomgyengeség jellemzően az arcon, a csípőn és a vállakon kezdődik. A lapockák szárnyakként kilóghatnak, amikor a karok fel vannak emelve. Általában tizenéves korban jelentkezik, de már gyermekkorban vagy akár 50 éves korban is megnyilvánulhat.
- Veleszületett. Ez a típus a fiúkat és a lányokat érinti, és születéskor vagy 2 éves kor előtt nyilvánvaló. Egyes formák lassan fejlődnek, és csak enyhe fogyatékosságot okoznak, míg mások gyorsan fejlődnek és súlyos károsodást okoznak.
- Végtag-öv. Általában először a csípő- és vállizmak érintettek. Az ilyen típusú izomdisztrófiában szenvedőknek nehézségei lehetnek a lábfej elülső részének felemelésében, ezért gyakran megbotlik. A megjelenés általában gyermekkorban vagy tizenéves korban kezdődik.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Forduljon orvoshoz, ha izomgyengeség jeleit – például fokozott ügyetlenséget és elesést – észlel Önnél vagy gyermekénél.
Az izomdisztrófia okai
Bizonyos gének részt vesznek az izomrostokat védő fehérjék előállításában. Izomdisztrófia akkor fordul elő, ha ezen gének egyike hibás.
Az izomdisztrófia minden formáját a betegség adott típusára jellemző genetikai mutáció okozza. A legtöbb ilyen mutáció öröklődik.
Kockázati tényezők
Az izomdisztrófia mindkét nemnél és minden életkorban és rasszban előfordul. Azonban a leggyakoribb típus, a Duchenne, általában fiatal fiúknál fordul elő. Azoknál az embereknél, akiknek a családjában előfordult izomdisztrófia, nagyobb a kockázata a betegség kialakulásának vagy annak gyermekeikre való átvitelének.
Az izomdisztrófia szövődményei
A progresszív izomgyengeség szövődményei a következők:
- Gond a járásban. Néhány izomdisztrófiában szenvedő embernek végül kerekesszéket kell használnia.
- Problémák a karok használatával. A napi tevékenységek nehezebbé válhatnak, ha a karok és a vállak izmai érintettek.
- Az ízületek körüli izmok vagy inak rövidülése (contractures). Ez a probléma tovább korlátozhatja a mobilitást.
- Légzési gondok. A progresszív gyengeség hatással lehet a légzéshez kapcsolódó izmokra. Az izomdisztrófiában szenvedőknek végül légzéssegítő eszközt (lélegeztetőgépet) kell használniuk, kezdetben éjszaka, de esetleg nappal is.
- Hajlított gerinc (scoliosis). Előfordulhat, hogy a legyengült izmok nem tudják egyenesen tartani a gerincet.
- Szív problémák. Az izomdisztrófia csökkentheti a szívizom hatékonyságát.
- Nyelési problémák. Ha a nyelésben érintett izmok érintettek, táplálkozási problémák és aspirációs tüdőgyulladás alakulhat ki. Az etetőcsövek opciós lehet.
Az izomdisztrófia diagnózisa
Az Ön állapotának diagnosztizálásához az orvos valószínűleg kórtörténettel és fizikális vizsgálattal kezdi.
Ezt követően orvosa javasolhatja:
- Enzim tesztek. A sérült izmok enzimeket, például kreatin-kinázt (CK) bocsátanak ki a vérbe. Egy olyan személynél, aki nem szenvedett traumás sérülést, a CK magas vérszintje izombetegségre utal.
- Genetikai vizsgálat. A vérminták bizonyos típusú izomdisztrófiát okozó gének mutációira vizsgálhatók.
- Izombiopszia. Egy kis izomdarabot bemetszéssel vagy üreges tűvel gyűjtenek össze. A szövetminta elemzése meg tudja különböztetni az izomdisztrófiákat más izombetegségektől.
- Szív-ellenőrző vizsgálatok (elektrokardiográfia és echokardiogram). Ezeket a teszteket a szívműködés ellenőrzésére használják, különösen azoknál az embereknél, akiknél myotoniás izomdisztrófiával diagnosztizáltak.
- Tüdőmonitorozó vizsgálatok. Ezeket a teszteket a tüdőfunkció ellenőrzésére használják.
- Elektromiográfia. A vizsgálandó izomba elektródtűt szúrnak. Az elektromos aktivitás mérése az ellazulás és az izom finom megfeszítése közben történik. Az elektromos aktivitás mintázatában bekövetkezett változások megerősíthetik az izombetegséget.
Izomdisztrófia kezelése
Bár az izomdisztrófia semmilyen formájára nincs gyógymód, e betegség egyes formáinak kezelése segít meghosszabbítani azt az időt, ameddig a betegségben szenvedő személy mozgásban maradhat, és javítja a szív- és tüdőizomzat erejét. Az új terápiák kipróbálása folyamatban van.
Az izomdisztrófiában szenvedőket egész életükön keresztül monitorozni kell. Gondozócsoportjukban egy neuromuszkuláris betegségekben jártas neurológus, egy fizikális gyógyászat és rehabilitációs szakember, valamint fizikai és foglalkozási terapeuták kell, hogy legyen.
Néhány embernek szüksége lehet tüdőgyógyászra (tüdőgyógyászra), szívspecialistára (kardiológusra, alvásspecialistára, endokrin rendszer specialistára (endokrinológus), ortopéd sebészre és más szakemberekre is.
A kezelési lehetőségek közé tartoznak a gyógyszerek, a fizikai és foglalkozási terápia, valamint a sebészeti és egyéb eljárások. A járás, nyelés, légzés és kézműködés folyamatos felmérése lehetővé teszi a kezelőcsoport számára, hogy a betegség előrehaladtával módosítsa a kezeléseket.
Gyógyszerek
Orvosa javasolhatja:
- Kortikoszteroidok, mint például a prednizon és a deflazacort (Emflaza), amelyek segítik az izomerőt és késleltetik bizonyos típusú izomdisztrófia progresszióját. De az ilyen típusú gyógyszerek hosszan tartó használata súlygyarapodást és csontok gyengülését okozhatja, növelve a törések kockázatát.
- Az újabb gyógyszerek közé tartozik az eteplirsen (Exondys 51), az első olyan gyógyszer, amelyet az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) kifejezetten egyes Duchenne-izomdystrophiában szenvedő betegek kezelésére hagyott jóvá. 2016-ban feltételesen jóváhagyták.
2019-ben az FDA jóváhagyta a golodirzent (Vyondys 53) bizonyos genetikai mutációval rendelkező Duchenne-dystrophiában szenvedő betegek kezelésére.
- Szívgyógyszerek, például angiotenzin-konvertáló enzim-gátlók vagy béta-blokkolók, ha az izomdisztrófia károsítja a szívet.
Terápia
Számos típusú terápia és segédeszköz javíthatja az izomdisztrófiában szenvedő emberek életminőségét és néha élettartamát. Példák:
- Mozgástartomány és nyújtó gyakorlatok. Az izomdisztrófia korlátozhatja az ízületek rugalmasságát és mobilitását. A végtagok gyakran befelé húzódnak, és ebben a helyzetben rögzülnek. A mozgástartomány gyakorlatai segíthetnek abban, hogy az ízületek a lehető legrugalmasabbak legyenek.
- Gyakorlat. Az alacsony hatású aerob gyakorlatok, mint például a séta és az úszás, segíthetnek az erő, a mobilitás és az általános egészség megőrzésében. Bizonyos típusú erősítő gyakorlatok is hasznosak lehetnek. De fontos, hogy először beszéljen orvosával, mert bizonyos típusú gyakorlatok károsak lehetnek.
- Kapcsos zárójel. A fogszabályzók segíthetnek az izmok és inak megfeszítésében és rugalmasságában, lassítva a kontraktúrák előrehaladását. A fogszabályzók a mobilitást és a működést is segíthetik azáltal, hogy támogatják a legyengült izmokat.
- Mobilitást segítő eszközök. A botok, sétálók és kerekes székek segíthetnek a mobilitás és a függetlenség megőrzésében.
- Légzéssegítés. Ahogy a légzőizmok gyengülnek, az alvási apnoe-készülék segíthet javítani az éjszakai oxigénszállítást. Néhány súlyos izomdisztrófiában szenvedő embernek olyan gépet kell használnia, amely levegőt kényszerít a tüdejükbe és onnan (lélegeztetőgép).
Sebészet
Műtétre lehet szükség a kontraktúrák vagy a gerinc görbületének kijavításához, amely végül megnehezítheti a légzést. A szívműködés javítható pacemakerrel vagy más kardiológiai eszközzel.
Légúti fertőzések megelőzése
A légúti fertőzések problémát jelenthetnek az izomdisztrófiában. Ezért fontos, hogy be legyen oltva tüdőgyulladás ellen, és naprakész legyen az influenza elleni védőoltások terén. Kerülje a kontaktust olyan gyermekekkel vagy felnőttekkel, akiknek nyilvánvaló fertőzése van.
Felkészülés az orvosi találkozóra
Előfordulhat, hogy olyan orvoshoz fordul, aki az izomdisztrófia diagnosztizálására és kezelésére szakosodott.
Mit kell tenni a felkészüléshez
- Írja le saját vagy gyermeke jeleit és tüneteit, valamint azt, hogy a tünetek mikor kezdődtek.
- Hozz magaddal fényképeket vagy videofelvételeket, hogy megmutasd az orvosnak az Önt érintő tüneteket.
- Írja le a legfontosabb orvosi információkat, beleértve az egyéb betegségeket is.
- Készítsen listát az Ön vagy gyermeke által szedett összes gyógyszerről, vitaminról és étrend-kiegészítőről, beleértve az adagokat is.
- Mondja el kezelőorvosának, hogy a családjában valakinél diagnosztizáltak-e izomdisztrófiát vagy sem.
Kérdések az orvoshoz
- Mi a legvalószínűbb oka ezeknek a jeleknek és tüneteknek?
- Milyen vizsgálatok szükségesek?
- Milyen szövődményei lehetnek ennek a betegségnek?
- Milyen kezelési módszereket javasol?
- Mi a hosszú távú prognózis?
- Javasolja, hogy a családunk találkozzon genetikai tanácsadóval?
Ne habozzon feltenni egyéb kérdéseket is a találkozó során.
Mit fog kérni az orvos
Az orvos valószínűleg a következő kérdéseket fogja feltenni Önnek:
- A tünetek súlyosbodnak?
- Mi enyhíti a tüneteket?
- Mi rontja a tüneteket?
- Tervez-e több gyereket?
Discussion about this post