Mi az MCAD-hiány?
A közepes láncú acil-koenzim A dehidrogenáz (MCAD) hiánya egy öröklött rendellenesség, amely megakadályozza, hogy a szervezet bizonyos zsírokat lebontsa és energiává alakítson át. Ennek eredményeként a vércukorszint veszélyesen alacsonyra csökkenhet (hipoglikémia). Az MCAD-hiány születéstől fogva jelen van, és egész életen át tartó állapot.
Kezelés nélkül az MCAD-hiány okozta hipoglikémia görcsrohamokhoz, légzési nehézségekhez, kómához és más súlyos egészségügyi problémákhoz vezethet.
Hazánkban az újszülöttszűrés részeként szüléskor teszteljük az MCAD-hiányt. Ha az MCAD-hiányt korán diagnosztizálják és kezelik, ez a rendellenesség jól kezelhető étrenddel és életmóddal.
Az MCAD-hiány tünetei
Jelei és tünetei MCAD a hiány általában először csecsemőknél és kisgyermekeknél jelentkezik. Ritka esetekben ezt a rendellenességet csak felnőttkorban diagnosztizálják.
A jelek és tünetek az MCAD-hiányban szenvedőknél eltérőek lehetnek, de jellemzően a következők:
- Hányás
- Energiahiány
- Alacsony vércukorszint (hypoglycemia)
A hipoglikémiát a következők válthatják ki:
- Túl sokáig marad evés vagy böjt nélkül
- Nem eszik elég összetett szénhidrátot
- Vírusfertőzések és egyéb betegségek
- Ismétlődő láz
- Hányás
- Hasmenés
- Edzeni
- Oltás
- Érzelmi stressz
Néha hipoglikémiás epizódok jelentkezhetnek tünet nélkül.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Hazánkban ma már minden újszülött szűrőprogram tesztel MCAD hiány. Ha olyan jeleket és tüneteket észlel, MCAD hiánya vagy gyermeke egészségével kapcsolatos aggodalmak esetén forduljon orvoshoz. A kezdeti értékelést követően előfordulhat, hogy egy orvoshoz, aki képzett az MCAD-hiány értékelésében és kezelésében, valamint más egészségügyi csapattagokhoz, például dietetikushoz.
Milyen ok MCAD hiány?
Ha nincs elég MCAD enzim a szervezetében, bizonyos zsírok, az úgynevezett közepes szénláncú zsírsavak nem tudnak lebontani és energiává alakítani. Ez a probléma hipoglikémiát és alacsony energiát eredményez. Ezenkívül a zsírsavak felhalmozódhatnak a test szöveteiben, és károsíthatják a májat és az agyat.
Az MCAD-hiány mindkét szülőtől öröklődik. Bár mindkét szülő génhordozó – mindegyiknek van egy-egy rendellenes génje –, náluk általában nincsenek ennek az állapotnak a tünetei. Az érintett gyermek a kóros gén két másolatát örökli – egy gént mindkét szülőtől.
Ha csak egy érintett gént örököl, akkor nem alakul ki MCAD-hiány, de Ön génhordozó, és továbbadhatja a kóros gént gyermekeinek. De a gyermekeinél nem alakul ki ez az állapot, hacsak nem örököltek egy érintett gént a másik szülőjüktől.
Az MCAD-hiány szövődményei
Ha az MCAD-hiány okozta hipoglikémiát nem kezelik, az a következőkhöz vezethet:
- Rohamok
- Légzési gondok
- Májproblémák
- Agykárosodás
- Kóma
- Hirtelen halál
Az MCAD-hiány diagnózisa
MCAD a hiányt újszülöttek szűrésével diagnosztizálják, majd genetikai vizsgálattal.
- Újszülött szűrés. Születéskor szűrjük az MCAD-hiányt. Ha a szűrési szintek kórosak, további vizsgálatokat lehet végezni.
- Genetikai vizsgálat. A genetikai tesztelés feltárhatja az MCAD-hiányt okozó abnormális gént. A vizsgálat típusától függően vér-, bőr- vagy egyéb szövetmintát vesznek, és elemzés céljából laboratóriumba küldik. Az orvos javasolhatja a családtagok tesztelését is erre a génre. Beszéljen orvosával, genetikusával vagy genetikai tanácsadójával a tesztelési folyamatról és az eredmények jelentéséről.
Az MCAD-hiány által vélt alacsony vércukorszint (hipoglikémia) epizódjait a jelek és tünetek, valamint az étkezési szokások megvitatása alapján értékelik, amit általában laboratóriumi vizsgálatok követnek az anyagcsere-problémák azonosítására és a szövődmények kezelésére vagy megelőzésére.
MCAD-hiány kezelése
A születéskor végzett újszülött-szűrés lehetővé teszi az MCAD-hiány korai diagnosztizálását és kezelését, még a tünetek megjelenése előtt, megelőzve ezzel a szövődményeket. Miután azonosították, ez a rendellenesség diétával és életmóddal kezelhető.
Az MCAD-hiány kezelésének fő célja a hipoglikémia okozta problémák megelőzése. Az MCAD-hiányban szenvedő csecsemőknek gyakori, összetett szénhidrátokból származó megfelelő kalóriával kell táplálniuk a vércukorszint fenntartása és a hipoglikémia elkerülése érdekében. A gyermekeknek és a felnőtteknek is megfelelő összetett szénhidrátra van szükségük rendszeres étkezési ütemterv szerint. Dolgozzon együtt egy egészségügyi csapattal, beleértve a dietetikust is, hogy gyermeke vagy anyagcsere-szükségleteihez szabott kezelési tervet dolgozzanak ki.
A böjtölésre biztonságos időtartam az életkortól és az egészségügyi csapat ajánlásaitól függően változhat. Például életük első négy hónapjában a csecsemők koplalási ideje nem lehet hosszabb négy óránál. A böjtölési idő egy éves korig fokozatosan 12 órára növelhető. Gyermekek és felnőttek nem böjtölhetnek 12 óránál tovább.
A hipoglikémia megelőzésére vonatkozó ajánlások általában a következők:
- Kerülje az egészségügyi csapat által javasoltnál hosszabb böjtöt
- Egyél rendszeres ételeket és harapnivalókat összetett szénhidrátokból, például barna kenyérből, rizsből, tésztafélékből és gabonapelyhekből megfelelő kalóriával, energiaszükségletként
- Válasszon olyan ételeket, amelyek magas összetett szénhidrátban és alacsony zsírtartalmúak
- Növelje a kalóriákat extra összetett szénhidrátok fogyasztásával betegség, stressz vagy fokozott aktivitás esetén
Az egészségügyi csapata karnitin-kiegészítőt javasolhat a zsírsav-anyagcsere elősegítésére.
Kérdezze meg kezelőorvosát, hogy mit tegyen, ha hipoglikémiás jelek és tünetek jelentkeznek, hogy vészhelyzeti tervet készítsen. A stratégiák a következőket tartalmazhatják:
- Egyszerű szénhidrátok, például cukor (glucose) tabletták vagy édesített, nem diétás italok fogyasztása.
- Sürgősségi orvosi ellátás kérése, ha nem tud enni, vagy hasmenése vagy hányása miatt. Intravénás vezetékre lehet szükség extra glükózhoz és további kezelésre.
Életmód és házi gyógymódok
A szülők és a család megértése az állapottal kritikus fontosságú a folyamatos gondozás és a hipoglikémiás epizódok és szövődmények megelőzése szempontjából. A megelőzési tippek a következők:
- Kerülje a böjtöt
- Ismerje meg a hipoglikémia figyelmeztető jeleit, és azonnal kezelje
- Egyél összetett szénhidrátokat extra tevékenység vagy edzés előtt
- Növelje a kalóriákat extra összetett szénhidrátokkal betegség, stressz vagy fokozott aktivitás esetén
- Mindig vigyen magával összetett szénhidrátot
- Mindig vigyen magával egyszerű szénhidrátforrást a hipoglikémia kezelésére
Ha Önnél vagy gyermekénél MCAD-hiányt diagnosztizáltak, viseljen orvosi figyelmeztető karkötőt vagy nyakláncot, vagy viseljen orvosi kártyát. Így az egészségügyi szolgáltatók még vészhelyzetben is értesülhetnek az Ön állapotáról. Kérdezze meg orvosát az egészségügyi szakembereknek szóló információkról, amelyeket magával vihet, ha gyermekének sürgősségi ellátásra van szüksége.
Megküzdés és támogatás
Egy életen át tartó rendellenességben, például MCAD-hiányban szenvedő gyermek vagy családtag gondozása stresszes és kimerítő. Fontolja meg ezeket a stratégiákat:
- Tudjon meg többet erről a rendellenességről. Tanuljon meg minél többet az MCAD-hiányról. Akkor meghozhatja a legjobb döntéseket, és önmaga vagy gyermeke szószólója lehet. Segítsen a családtagoknak, a gondozóknak, a tanároknak és a barátoknak megérteni ezt az állapotot, a szükséges gondozást és az étrendi utasítások be nem tartása következményeit.
- Keressen megbízható szakemberekből álló csapatot. Minden nap fontos döntéseket kell hoznia az ellátással kapcsolatban. A speciális csapatokkal rendelkező egészségügyi központok tájékoztatást nyújthatnak Önnek erről a rendellenességről, valamint táplálkozási tanácsokat és támogatást nyújthatnak, és segíthetnek az ellátás kezelésében.
- Keress más családokat. A hasonló kihívásokkal küzdő emberekkel való beszélgetés információkkal és érzelmi támogatással szolgálhat. Kérdezze meg orvosát a közösségében lévő támogató csoportokról. Ha egy csoport nem az Ön számára való, talán orvosa felveheti a kapcsolatot egy családdal, aki már foglalkozott ezzel a rendellenességgel. Vagy találhat csoportos vagy egyéni támogatást az interneten.
- Kérjen segítséget a családtól és a barátoktól. Kérjen vagy fogadjon segítséget a családjától és a barátoktól, ha szükséges, szerettei gondozásában. Szánjon időt saját érdeklődési körére és tevékenységeire. A mentálhigiénés szakemberrel folytatott tanácsadás segít az alkalmazkodásban és a megküzdésben.
