A béta-talaszémia olyan vérbetegség, amely a funkcionális vörösvértestek alacsony szintjét okozza.
A HBB gén öröklött mutációi okozzák. A HBB gén utasításokat ad a szervezetnek a hemoglobin termelésére. Ez a vörösvértestekben található fehérje, amely oxigént szállít.
A béta-talaszémia enyhe vagy súlyos vérszegénységet okozhat, az Ön állapotának specifikus formájától függően. A súlyos vérszegénység kezelés nélkül életveszélyes szövődményeket okozhat.
Olvasson tovább, hogy megtalálja a választ a béta-talaszémiával kapcsolatos legégetőbb kérdéseire.
Hogyan hat a béta-talaszémia a vérre?
Ha béta-talaszémiája van, szervezete a szokásosnál kevesebb vörösvérsejtet termel. Vörösvérsejtjei is kisebbek a szokásosnál, és előfordulhat, hogy nem tartalmaznak elegendő funkcionális hemoglobint.
A vörösvértestekben található hemoglobin oxigént szállít a szervezetben, amelyre a sejteknek szükségük van a megfelelő működéshez.
Ha nincs elegendő vörösvérsejtje funkcionális hemoglobinnal, sejtjei nem kapnak elegendő oxigént. Ezt vérszegénységnek nevezik. Az állapot szövet- és szervkárosodáshoz vezethet.
A béta-talaszémia enyhe vagy súlyos vérszegénységet okozhat.
Mennyire súlyos a béta-talaszémia?
A béta-talaszémia három fő formája van, amelyek az enyhétől a súlyosig terjednek:
- Béta thalassemia minor: Az állapot ezen formája enyhe vérszegénységet okozhat.
- Béta-talaszémia köztes: Az állapot ezen formája enyhe vagy közepesen súlyos vérszegénységet okozhat.
- Béta-thalassaemia major: Az állapot ezen formája súlyos vérszegénységet okoz, amely kezelés nélkül potenciálisan életveszélyes szövődményekhez vezethet.
Ha az egyik szülőtől örököljük a HBB gén mutációját, béta thalassemia minor alakul ki. Az állapotnak ezt a formáját béta-talaszémia tulajdonságnak is nevezik. A legtöbb béta-talaszémiában szenvedő ember soha nem tudja, hogy van, és nem igényel kezelést.
Ha mindkét szülőtől örököljük a HBB gén mutációit, akkor béta-talaszémia intermedier vagy béta-talaszémia major alakul ki. A béta-thalassemia major általában súlyos vérszegénységet okoz az élet első 2 évében.
A súlyos vérszegénység kezelésére kezelőorvosa valószínűleg vérátömlesztést ír elő. A béta-thalassemia majorban szenvedőknek gyakran rendszeres vérátömlesztésre van szükségük a túléléshez.
Azoknál a betegeknél, akiknél a béta-talaszémia közepes állapota van, időnként vérátömlesztésre lehet szükség.
A többszöri vérátömlesztés vastúlterheléshez vezethet, ami károsíthatja a szöveteket és a szerveket. A béta-talaszémia is hozzájárulhat a vas túlterheléséhez, mivel a szervezet a szokásosnál több vasat szív fel az élelmiszerekből az emésztőrendszerben.
Kezelőorvosa vascsökkentő gyógyszert fog felírni a vastúlterhelés kezelésére. Ezt vaskelátképző terápiaként ismerik.
Orvosa más kezeléseket is előírhat a béta-talaszémia kezelésében.
Melyek a béta-talaszémia lehetséges szövődményei?
A béta-talaszémia súlyos vérszegénysége olyan szövődményeket okozhat, mint:
- serdülők vagy serdülőkor előtti növekedési késés és pubertás
- a szexuális érés késése
- megnagyobbodott lép vagy máj
- atipikus csontvelő-tágulás, amely törékeny csontokat és szerkezeti változásokat okozhat a csontokban
- szokatlan tömegek a lépben, a májban, a nyirokcsomókban, a mellkasban vagy a gerincben
A béta-talaszémiából vagy a vérátömlesztésből eredő vastúlterhelés szintén komplikációkat okozhat, például károsíthatja a következőket:
- szív, ami gyulladást, atipikus szívritmust és szívelégtelenséget okozhat
- máj, ami gyulladást, hegesedést, úgynevezett cirrózist és májelégtelenséget okozhat
- endokrin mirigyek, amelyek pajzsmirigybetegséget vagy ritka esetekben cukorbetegséget okozhatnak
Ezen szövődmények némelyike potenciálisan életveszélyes.
A béta-talaszémia növeli a vénákban kialakuló vérrögképződés kockázatát is, amelyet vénás trombózisnak neveznek. Az ajánlott kezelési terv betartása csökkentheti a szövődmények kockázatát.
A béta-talaszémia hatással van az immunrendszerre?
A béta-talaszémia hatással lehet a lépére, ami fontos az immunrendszere számára.
A lép egy olyan szerv a hasban, amely segít szabályozni a vérsejtek szintjét. Ezenkívül megszűri a vért, és bizonyos fertőzésekre figyeli.
A béta-talaszémiából eredő vérszegénység miatt előfordulhat, hogy a lépnek a szokásosnál keményebben kell dolgoznia a vörösvértestek termeléséhez. Ennek eredményeként előfordulhat, hogy nem tudja olyan jól megszűrni a vérét, mint korábban.
Ez növeli bizonyos fertőzések kockázatát.
A béta-talaszémia leukémiává alakulhat?
Egy 2019-es kutatási áttekintés kimutatta, hogy a szakértőknek több kutatásra van szükségük annak megismeréséhez, hogy a béta-talaszémia és a talaszémia egyéb formái hogyan befolyásolják a rák kockázatát.
Egyes bizonyítékok arra utalnak, hogy a béta-talaszémia köztes vagy fő formájában szenvedőknél fokozott a vérrák, köztük a limfóma és a leukémia kockázata.
Egy 2015-ös tajvani tanulmány kimutatta, hogy a talaszémiában szenvedőknél 52%-kal nagyobb valószínűséggel alakul ki rák, mint az általános népességben.
A kockázat még magasabb volt a talaszémiában szenvedőknél, akiknek vérátömlesztésre volt szükségük az állapot kezelésére. Nagyjából kilencszer nagyobb valószínűséggel alakultak ki vér- és hasi daganatok, mint azok, akiknek nem volt szükségük vérátömlesztésre. Ebben a tanulmányban béta-talaszémiában és más típusú talaszémiában szenvedőket vettek részt.
A rendszeres vérátömlesztésből vagy a béta-talaszémiából eredő vastúlterhelés hozzájárulhat a megnövekedett rákkockázathoz. A szervezetben túl sok vas károsíthatja a sejteket, és növelheti a sejtmutációk kockázatát.
A vérrel terjedő vírusok, amelyek növelik bizonyos rákos megbetegedések kockázatát, vérátömlesztéssel is átvihetők az emberekre. Az Egyesült Államok megköveteli a donor vérét bizonyos, de nem minden típusú vírusok vizsgálatához.
A béta-talaszémia a vérvelőben is változásokat okozhat, ami befolyásolhatja a rák kockázatát.
Hogyan hasonlítható össze a béta-talaszémia az alfa-talaszémiával?
Az alfa-talaszémia egy másik vérbetegség, amely alacsony funkcionális hemoglobinszintet okoz. Az alfa- és béta-talaszémia a hemoglobin-fehérje különböző részeit érinti.
Mindkét állapot az enyhétől a súlyosig terjedő vérszegénységet okozhat, amelynek kezelése vérátömlesztést igényelhet.
Az alfa-talaszémia legsúlyosabb formája általában az újszülöttek halálához vezet.
A béta-talaszémia olyan vérbetegség, amely alacsony funkcionális hemoglobinszintet okoz.
A béta thalassemia minor gyakran nem okoz tüneteket, és nem igényel kezelést. A közepes béta-talaszémia enyhe vagy közepesen súlyos vérszegénységet okozhat, amelynek kezelése esetenként vérátömlesztést igényelhet. A béta-talaszémia súlyos vérszegénységet okoz, amelynek megelőzése és kezelése gyakran rendszeres vérátömlesztést igényel.
Orvosa más kezeléseket is felírhat a vörösvértest-termelés támogatására, a felesleges vas eltávolítására a szervezetből, vagy a béta-talaszémia szövődményeinek kezelésére. Segíthetnek többet megtudni a kezelési lehetőségekről és a béta-talaszémia kilátásairól.
