Melyek az izomdisztrófia különböző típusai?

A Duchenne-izomdisztrófia az izomdisztrófia leggyakoribb típusa és az egyik legsúlyosabb. Ezt az X-kromoszóma génmutációja okozza.

Ról ről 1 a 3500-hoz a hímek Duchenne-izomdystrophiával születnek. Nőknél sokkal ritkább, mivel a nőstényeknek két X-kromoszómája van, míg a férfiaknak csak egy. Csak 2,5–20% a gént hordozó nőstényeknél tünetek jelentkeznek.

A jelek és tünetek, amelyek általában az élet első néhány évében jelentkeznek, a következők lehetnek:

• értelmi fogyatékosság

• járási nehézségek, gyakran 2 és 3 éves kor között észlelhetők először

• a vádli megnagyobbodása a combizmok elsorvadásával
• fáradtság
• lassú motoros fejlődés
• kardiomiopátia
• gyorsan fejlődő gyengeség:
  • lábak
  • medence
  • fegyver
  • nyak

A Duchenne-izomdisztrófia kilátásai jellemzően kedvezőtlenek, és a legtöbb ilyen betegségben szenvedő embernek 12 éves korára kerekesszéket kell használnia. A legtöbb ilyen típusú izomdisztrófiában szenvedő ember szív- vagy tüdőproblémák miatt nem éli túl a 20-as éveit.

Tudjon meg többet a Duchenne-izomdystrophiáról.

A Becker izomdisztrófiát az X kromoszóma recesszív mutációja okozza. A „recesszív” azt jelenti, hogy az állapot csak akkor alakul ki, ha mindkét szülőtől megkapja a mutált gént. Ez a típus szinte kizárólag férfiaknál fordul elő, és nagyjából érinti 1 a 38 500-hoz emberek az Egyesült Államokban.

A tünetek 5-60 éves kor között bármikor jelentkezhetnek. Néhány ilyen állapotú ember öregkoráig folytathatja a járást. A tünetek a következők lehetnek:

• izomgyengeség, amely a combjában kezdődik

• megerőltető tevékenységgel görcsölő

• kognitív zavar
• késleltetett futás, ugrás vagy lépcsőzési képesség
• megnagyobbodott borjak
• szív problémák

A Becker-féle izomdisztrófiában szenvedők általában 40-50 évig élnek. A halál általában a dilatatív kardiomiopátia miatt következik be.

A myotoniás izomdisztrófia az izomdisztrófia leggyakoribb típusa, amely felnőttkorban kezdődik. Ezt a DMPK vagy a CNBP gén autoszomális domináns mutációi okozzák. Az „autoszomális” azt jelenti, hogy a gén a nemhez nem kapcsolódó kromoszómák egyikén található. A „domináns” azt jelenti, hogy a gént csak az egyik szülőtől kell megkapnia, nem pedig mindkettőtől.

A myotonia lelassult relaxáció egy normál izomösszehúzódás után. Általában izommerevségnek nevezik.

A myotoniás izomdisztrófia általában kb 1 a 3000-ből emberek, de bizonyos területeken gyakoribb. A kanadai Quebec tartományban 500 emberből körülbelül 1-nél fordul elő.

Súlyossága a csecsemőkorban végzetestől a késői felnőttkorig tünetmentes enyheig terjedhet. Általában izomgyengeséget okoz, és képtelen ellazítani a kisebb izmokat:

• kezek
• arc
• nyak

Olyan tüneteket is okozhat, mint például:

• izommerevség
• szürkehályog
• lassú és szabálytalan szívverés
• bélproblémák
• elmosódott beszéd
• viselkedési és személyiségbeli problémák

A korábbi életkor a kedvezőtlenebb kimenetelhez és a csökkent túléléshez kapcsolódik. Ról ről fél A súlyosabb 1-es típusú emberek közül végül kerekesszéket használnak, míg a 2-es típusú emberek többségének nincs szüksége kisegítő mobilitási eszközökre.

A végtag-öv izomdisztrófia olyan izomdisztrófiák csoportja, amelyek elsősorban a felső végtagok körül okoznak gyengeséget, bár a medenceöv (középső) izmait is érintik. 44 000-123 000 ember közül 1-nél fordul elő. Több mint 25 recesszív vagy domináns génen keresztül örökölhető.

A végtag-öv izomdisztrófia gyermekkorban kezdődhet, és a Duchenne-i izomdisztrófiához hasonló tüneteket okozhat. De előfordulhat, hogy a tünetek csak felnőttkorig alakulnak ki, és lassan fejlődhetnek.

A kilátások nagyon eltérőek az emberek között. Vannak, akik továbbra is képesek járni, és csak későbbi életükben kell kerekesszéket használniuk.

A facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FMD) elsősorban izomgyengeséget és izomsorvadást okoz:

• arc
• vállak
• felkar
• alsó lábak
• medenceöv

Az FMD a DUX4 gén domináns mutációján keresztül öröklődik. Úgy gondolják, hogy 10 000–25 000 emberből körülbelül 1-nél fordul elő.

A tünetek általában 20 éves kor előtt jelentkeznek, de később is jelentkezhetnek. Az FMD általában nem csökkenti a várható élettartamot. Nagyjából 20% az FMD-ben szenvedők közül végül kerekesszéket használnak.

Az Emery-Dreifuss izomdisztrófia (EDMD) a következőket okozza:

• csökkent mozgástartomány az ízületekben korai gyermekkorban
• lassan előrehaladó izomgyengeség
• izomsorvadás, amely a felkarban és a vádliban kezdődik, majd később a felső lábszárig és a vállakig terjed

Az EDMD-t általában az X-kromoszóma domináns génmutációja okozza, bár lehet autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív. Becslések szerint 400 000 emberből körülbelül 1 embert érint.

A kilátások eltérőek, de sokan legalább középkorig élnek.

A disztális izomdisztrófia olyan állapotok csoportja, amelyek progresszív gyengeséget okoznak:

• kezek
• alkar
• alsó lábak
• lábát

Számos génmutáció okozhat disztális izomdisztrófiát. A kilátások altípusonként igen eltérőek.

Veleszületett izomdisztrófia vélhetően valamivel kevesebben fordul elő 1 a 100 000-hez emberek. Ez az izomdisztrófiák egy csoportja, beleértve a Duchenne-izomdystrophiát is, amelyek születésüktől kezdve vagy röviddel a születés után jelen vannak.

Az oculopharyngealis izomdisztrófia tünetei általában 40-60 éves kor között jelentkeznek. Elsősorban a szem és a torok körüli izmok progresszív gyengeségét okozza.

A leggyakoribb kezdeti tünetek a lelógó szemhéjak és a nyelési nehézségek.

Az oculopharyngealis izomdisztrófiát domináns vagy recesszív gének okozhatják. Általában nem befolyásolja a várható élettartamot.

A VI. típusú kollagénnel kapcsolatos rendellenességek domináns vagy recesszív gének révén örökölhetők.

A tünetek az enyhétől a súlyosig terjednek. A súlyos formában szenvedők soha nem tudnak futni, ugrani vagy lépcsőzni korlát használata nélkül. Az enyhe formájú emberek egy életen át függetlenek maradhatnak.

Az orvosok különféle teszteket alkalmaznak az izomdisztrófia diagnosztizálására, az egyéb állapotok kizárására és a mellékhatások megfigyelésére. A lehetséges tesztek a következők:

• fizikai vizsga
• vérvétel
• izombiopsziák
• genetikai tesztek
• idegvezetési vizsgálatok
• képalkotó tesztek, mint pl.
  • MRI vizsgálat
  • CT vizsgálat
  • mellkas röntgen
  • elektrokardiogram
  • echokardiogram

A kezelési lehetőségek a következők:

• alacsony hatású gyakorlat
• fizikai és foglalkozási terápia
• mobilitási eszközök, például tolószék vagy merevítők
• kortikoszteroidok

• génterápia a Duchenne-izomdisztrófia kezelésére olyan gyógyszerekkel, mint az ataluren (Translarna), az eteplirsen (Exondys 51) és a golodirsen (Vyondys 53)

• kreatin kiegészítők
• nyelési problémák kezelésére, például műtétre

• ACE-gátlók szívproblémák kezelésére

• műtét a testtartási rendellenességek kezelésére

Íme néhány gyakran ismételt kérdés, amelyet az emberek feltesznek az izomdisztrófiával kapcsolatban.

Mi okozza az izomdisztrófiát?

Az izomdisztrófiát általában öröklött génmutációk okozzák. Ritka esetekben ezek a mutációk családi anamnézis nélkül is kialakulhatnak.

Hányféle izomdisztrófia létezik?

Több mint 30 fajta izomdisztrófiát azonosítottak. Osztályozásuk olyan tényezők alapján történik, mint például:

• kezdeti kor
• tünetek
• kapcsolódó gének
• súlyossága

Melyek az izomdisztrófia leggyakoribb típusai?

A leggyakoribb Az izomdisztrófia típusa a Duchenne-izomdisztrófia.

Milyen típusú izomdisztrófia a leggyakoribb felnőtteknél?

A myotoniás disztrófia az leggyakoribb izomdisztrófia típusa felnőtteknél.

Mi az izomdisztrófia legritkább típusa?

Az oculopharyngealis izomdisztrófia az egyik legritkább típus. Kb 1 a 770 000-hez emberek.

Mi a különbség az izomdisztrófia és az atrófia között?

Az izomdisztrófia olyan genetikai állapot, amely progresszív izomgyengeséget okoz. Az izomsorvadás az izomtömeg elvesztése. Az atrófiának számos oka lehet, beleértve az inaktivitást és a gerincvelői izomsorvadásnak nevezett genetikai állapotot.

Milyen betegséget tévesztenek össze az izomdisztrófiával?

Körülmények amelyek az izomdisztrófiához hasonló tüneteket okozhatnak:

• spinális izomsorvadás
• veleszületett myopathia
• veleszületett myastheniás szindrómák

Az izomdisztrófia minden típusa izomgyengeséget okoz. A kilátások nagyon eltérőek. Egyes esetekben az állapot éveken belül végzetes lehet, míg más esetekben csak enyhe tüneteket okoz az élet késői szakaszában.

Az orvos segíthet kideríteni, hogy Ön vagy gyermeke milyen típusú izomdisztrófiában szenved. Az életminőség javítására irányítási technikákat is javasolhatnak.