Mi az akromegália és a gigantizmus?
Gigantizmus és akromegália akkor fordul elő, ha az agyalapi mirigy túl sok növekedési hormont termel. Az agyalapi mirigy egy kis szerkezet, amely a koponya alján található. Növekedési hormont termel, amely segíti a szervezet növekedését a pubertás alatt.
A gigantizmus és az akromegália hasonlóak, de jelentős különbségek is vannak.
Kezdetben a gigantizmus gyermekeknél fordul elő. A növekedési hormon túltermelése a pubertás során következik be, amikor a gyermek még természetes módon növekszik. Ez a gyermek korának megfelelő magasságot és méretet okoz.
A gigantizmus rendkívül ritka. A Barrow Neurological Institute becslése szerint mindössze 100 esetet regisztráltak az Egyesült Államokban.
Másrészt az akromegália a középkorú felnőtteket érinti. Ezt a növekedési hormon túltermelése okozza, még pubertás után is. Ez felnőttkorban atipikus növekedést okoz.
Az akromegália ritka és lassan halad előre. A Ritka Betegségek Nemzeti Szervezete szerint ez gyakoribb, mint a gigantizmus, és 1 millió emberből körülbelül 50-70 embert érint.
Az alábbi táblázat a gigantizmust és az akromegáliát hasonlítja össze:
| Gigantizmus | Akromegália | |
|---|---|---|
| Kezdetkor | gyermekkorban, pubertás előtt | felnőttkorban, pubertás után |
| Ok | hipofízis és nem hipofízis daganatok | agyalapi mirigy daganatok vagy olyan állapotok, mint a McCune-Albright szindróma, Carney-komplexus vagy GPR101 génmutáció |
| Fő tünetek | magas, nagy méret, megnagyobbodott végtagok és arcvonások | megnagyobbodott végtagok és arcvonások |
| A pubertás kezdete | késleltetett | tipikus |
| A tünetek előrehaladása | gyors | lassú |
| Diagnózis | fizikális vizsgálat, képalkotó vizsgálatok, vérvizsgálatok | fizikális vizsgálat, képalkotó vizsgálatok, vérvizsgálatok |
| Előnyben részesített kezelés | daganat műtéti eltávolítása | daganat műtéti eltávolítása |
A gigantizmus és az akromegália tünetei
Bár a gigantizmust és az akromegáliát egyaránt a túlzott növekedési hormon okozza, ezeknek eltérő tünetei vannak. Ez annak a kornak köszönhető, amelyben az egyes állapotok kialakulnak.
A gigantizmus tünetei
A gigantizmusban szenvedő gyermek sokkal nagyobb és magasabb lesz, mint a többi azonos korú gyermek. Egyéb tünetek a következők:
- nagy kezek és lábak
- vastag lábujjak és ujjak
- nagyon puha kezek
- megnagyobbodott állkapocs és homlok
- jelentős alulharapás
- megnagyobbodott nyelv, orr és ajkak
- elmélyülő hang a fiúkban
- zsíros bőr
- túlzott izzadás
- bőrcímkék
- ízületi fájdalom
- fejfájás
- alvási nehézség
- szabálytalan menstruációs időszakok
Az akromegália tünetei
Mivel az akromegália lassan fejlődik ki, a tünetek könnyen elmulaszthatók. A tünetek is nagyon eltérőek lehetnek.
Lehetséges tünetek a következők:
- megnagyobbodott kezek és lábak
- a fogak eltolódása
- megnagyobbodott ajkak, nyelv vagy állkapocs
- mélyebb hangon
- izomgyengeség
- képtelenség aludni
- fáradtság
- fejfájás
- ízületi gyulladás és fájdalom, különösen a nagy ízületekben
- ívelt gerinc
- megvastagodott vagy elsötétült bőr
- zsíros bőr
- túlzott izzadás
- nehéz légzés
- szabálytalan szívverés
- túlzott testszőrzet
- bőrcímkék
- a fogak közötti terek
- széttárt ujjak és lábujjak
- látási nehézségek
Hogyan különböznek az okok?
A gigantizmust és az akromegáliát elsősorban a túlzott növekedési hormon okozza. Leggyakrabban ezeket az állapotokat az agyalapi mirigy jóindulatú vagy nem rákos daganata okozza. A daganatot hipofízis adenomának nevezik.
Nem minden hipofízis adenoma termel felesleges növekedési hormont. De ha mégis, akkor az ember életkorától függően gigantizmust vagy akromegáliát okozhat.
A gigantizmus egyéb okai
Egyes esetekben a gigantizmus más állapotokhoz is kapcsolódhat, például:
- Carney komplexum
- McCune-Albright szindróma
- 1-es vagy 4-es típusú többszörös endokrin neoplázia
- neurofibromatózis
- GPR101 génmutáció
Egyéb akromegália okok
Ritkán a szervezetben máshol lévő daganat okozhat akromegáliát. Ez magában foglalja a következő daganatokat:
- tüdő
- hasnyálmirigy
- hipotalamusz
- mellékvesék
- mellkas vagy has
Ezek a daganatok jellemzően hormonokat választanak ki, amelyek az agyalapi mirigyet növekedési hormonok termelésére indítják. Néha ezek a daganatok maguk is növekedési hormont termelnek.
A gigantizmus akromegáliává változik?
A gigantizmus nem válik akromegáliává. Ennek az az oka, hogy minden rendellenességet az életkor határozza meg, amikor kezdődik.
Ha egy személy túltermeli a növekedési hormonokat gyermekkorában, akkor gigantikus lesz. Felnőttként is gigantikusak maradnak, mert az állapotuk gyerekkorukban alakult ki.
A gigantizmus nem válik akromegáliává, mert az akromegália kifejezetten felnőttkorban kialakuló állapot.
Lehetséges kockázatok és szövődmények
A túlzott növekedési hormon miatt mind a gigantizmus, mind az akromegália különféle kockázatokat és szövődményeket okozhat.
A gigantizmus szövődményei
A gigantizmus a következőkhöz vezethet:
- magas vérnyomás
- cukorbetegség
- szívbetegség
- szívmegnagyobbodás miatti szívelégtelenség
- pajzsmirigy rák
- hypothyreosis
- vastagbél polipok
-
hypopituitarismus vagy az agyalapi mirigy hormonok alacsony szekréciója
- késleltetett pubertás
Az akromegália szövődményei
Az akromegália szövődményei hasonlóak a gigantizmushoz. Az állapot növelheti a következők kockázatát:
- magas vérnyomás
- cukorbetegség
- alvási apnoe
- szívbetegség
- hypopituitarismus
- ízületi gyulladás
- méh mióma
- vastagbél polipok
- látási problémák
- összenyomott gerincvelő
Képek a gigantizmusról és az akromegáliáról
A következő képek gigantikus és akromegáliás egyéneket mutatnak be.
A gigantizmus és az akromegália diagnosztizálása
A gigantizmus és az akromegália diagnosztizálása hasonló teszteket foglal magában:
- Kórtörténet. Orvosa többet szeretne megtudni a családtörténetéről és a jelenlegi tüneteiről. Ez az információ segíthet nekik eldönteni, hogy szükség van-e további vizsgálatokra.
- Fizikális vizsgálat. Ez lehetővé teszi orvosa számára, hogy fizikai tüneteket keressen, például megnagyobbodott nyelvet vagy kiemelkedő arccsontokat.
- Vérvétel. A gigantizmus és az akromegália a növekedési hormon és az inzulin növekedési faktor-1 (IGF-1) magas vérszintjével jár. Orvosa más hormonokat is ellenőrizhet, mint például a kortizol és a pajzsmirigyhormon, amelyek alacsonyak lehetnek.
- Képalkotó tesztek. Ha orvosa úgy gondolja, hogy az agyalapi mirigy adenoma okozza a tüneteket, MRI-t vagy CT-vizsgálatot rendelhet el. Ez a vizsgálat megmutatja a daganat méretét és helyét.
Hogyan kezelik a gigantizmust és az akromegáliát?
Mindkét esetben a kezelés célja a szervezet növekedési hormontermelésének csökkentése. Ez valószínűleg magában foglalja a következő számos terápia kombinációját.
Sebészet
Ha a gigantizmust vagy az akromegáliát daganat okozza, az előnyben részesített kezelés a műtét eltávolítása.
A műtét során az idegsebész kamerát helyez az orrába. Eltávolítják a daganat egészét vagy egy részét, ami segít csökkenteni a növekedési hormon termelését.
Ez az opció ideális mindaddig, amíg a daganat elérhető helyen van. Ha a daganat nehezen elérhető, vagy ha túl nagy, előfordulhat, hogy orvosa nem javasolja a műtétet.
Gyógyszer
A gyógyszeres kezelés segíthet csökkenteni a növekedési hormon szintjét. A következő forgatókönyvekben használható:
- A növekedési hormonok szintje még mindig magas a műtét után.
- Nem tudsz műteni.
- Orvosa meg akarja próbálni csökkenteni a nagy daganatot a műtét előtt.
A következő típusú gyógyszerek segíthetnek szabályozni a növekedési hormon termelését:
- szomatosztatin analóg
- dopamin agonisták
- növekedési hormon receptor antagonisták
Sugárkezelés
Ha a műtét hatástalan vagy nem lehetséges, orvosa sugárterápiát javasolhat. Sugársugár segítségével elpusztítja a daganatsejteket. Ez segíthet csökkenteni a daganatot és csökkenteni a növekedési hormon szintjét.
A lehetőségek a következők:
- Sztereotaktikus besugárzás. Sztereotaktikus besugárzás alkalmazható gigantizmus vagy akromegália esetén. Egy nagy dózisú sugárzást alkalmaz a daganatra. Ez nem pusztítja el a környező szöveteket, de körülbelül 18 hónapig tarthat a növekedési hormon szintjének csökkentése.
- Külső besugárzás. Ezt a lehetőséget általában akromegáliára használják. Ez kisebb dózisú sugárzást foglal magában, amelyet több éven keresztül 4-6 hetente kap.
A sugárzás mellékhatása a hypopituitarismus vagy az alacsony hipofízis hormontermelés. Ez azért van, mert a sugárzás elpusztítja az agyalapi mirigy egy részét.
Akromegáliával és gigantizmussal élni
Ha gigantizmusa vagy akromegália van, fontos, hogy rendszeresen látogassa meg orvosát. A legmegfelelőbb kezelések biztosításával segíthetnek a növekedési hormon szintjének kezelésében.
Ha műtéten esett át, növekedési hormonszintjét 12 hét elteltével mérik meg. A műtét az esetek akár 50-80 százalékát is sikeresen kezelheti az UCLA agyalapi mirigy és koponyabázis tumorprogramja szerint, a daganat méretétől függően. A sikerességi arány nagyobb a kisebb daganatok esetében.
Rendszeres vizsgálatra is szükség lehet a szövődmények kezelésére. Ez magában foglalja az olyan teszteket, mint:
- alvási apnoe teszt
- echokardiogram
- kolonoszkópia
- röntgen
- csont ásványi sűrűség vizsgálat
A kezelési tervtől függetlenül kezelőorvosa továbbra is figyelemmel kíséri az Ön növekedési hormonszintjét és az agyalapi mirigy működését.
Elvitel
A gigantizmust és az akromegáliát egyaránt a túlzott növekedési hormon okozza. A gyermekkorban kialakuló gigantizmust agyalapi mirigy daganat vagy mögöttes állapot okozhatja. Az akromegália felnőttkorban jelenik meg, és gyakran az agyalapi mirigy daganata okozza.
Mindkét állapot diagnosztizálásához az orvos fizikális vizsgálatot, képalkotó teszteket és vérvizsgálatokat végez. Az előnyben részesített kezelés a daganat műtéti eltávolítása, de alkalmazható gyógyszeres kezelés és sugárterápia is.
A kezelés célja a növekedési hormon szintjének kezelése. Kezelőorvosa meghatározhatja az Ön helyzetének legjobb kezelési tervet.
