A Kearns-Sayre-szindróma ritka állapot, amelyet a mitokondriális DNS változásai okoznak. Tünetei a szemet, valamint a test más területeit érintik.
A Kearns-Sayre-szindróma (KSS) egy ritka neuromuszkuláris rendellenesség, amelyet a mitokondriumok rendellenességei okoznak. A mitokondriumok a sejtekben található kis struktúrák, amelyek termelik a sejtek működéséhez szükséges energiát.
A KSS ritka. A kutatók becslése szerint befolyásolja
A KSS a mitokondriális encephalomyopathia egy fajtája, ami azt jelenti, hogy számos izom- és idegrendszeri problémát okozhat. A KSS tünetei a szemre és a test más részeire is hatással vannak.
Mi okozza a Kearns-Sayre-szindrómát, és ki kapja meg?
A mitokondriumai kis mennyiségű saját DNS-t tartalmaznak. Ezt nevezik mitokondriális DNS-nek.
A KSS-t a mitokondriális DNS változásai okozzák.
Ezek a törlések mérete eltérő lehet. A leggyakoribb azonban csaknem 5000 bázispár törlése, és a
A mitokondriális DNS-edet anyádtól örökölöd. Ennek megfelelően nagyon ritka esetekben a KSS-t is örökölheti.
Melyek a Kearns-Sayre-szindróma tünetei?
A KSS tünetei általában jelentkeznek
Krónikus progresszív külső ophthalmoplegia (CPEO)
A CPEO a szemizmok fokozatos gyengülése. A progresszív azt jelenti, hogy az állapot az idő múlásával rosszabbodik.
A CPEO először lógó szemhéjként jelenhet meg. Idővel előfordulhat, hogy a KSS-ben szenvedőknek a homlokizmokat kell használniuk a szemhéjuk emeléséhez, vagy felemelhetik az állukat, hogy jobban lássanak.
A szemizmok gyengülése megnehezítheti a szem mozgatását. Emiatt a KSS-ben szenvedők elfordíthatják a fejüket, hogy lássák a látásuk perifériáján található tárgyakat.
Lehetséges, hogy a CPEO izomgyengeséggel járhat a test más részein is, például az arcon, a torokban és a végtagokon. Ez olyan tünetekhez vezethet, mint:
- beszéd- vagy nyelési nehézség
- súlyosbodó gyengeség a karokban és a lábakban
- testmozgás intolerancia
- koordinálatlan izommozgás, úgynevezett ataxia
Pigmentáris retinopátia
A KSS-ben szenvedőknél pigmentált anyagok halmozódnak fel a szemet bélelő szövetekben, ami „só-bors” megjelenést kölcsönöz. Ez a retina, a szem azon részének károsodásához vezethet, amely a fényt idegi jelekké alakítja, amelyeket az agy képes feldolgozni.
A pigmentáris retinopátia hatásai különféle látási problémákhoz vezethetnek, beleértve:
- éjszakai vakság
- csökkent látásélesség (élesség)
- látásvesztés
Szívblokk
A KSS-ben szenvedőknél problémák lépnek fel az elektromos impulzusokkal, amelyek szabályozzák a szívizom aktivitását. Lehet, hogy ezt szívblokknak nevezik. Ez a következőkhöz vezethet:
- szívritmuszavar
-
szédülés vagy szédülés
- légszomj
- ájulás
- fáradtság
- mellkasi fájdalom
A Kearns-Sayre szindróma egyéb tünetei
A fent tárgyaltakon kívül a KSS-ben szenvedőknek más jelei és tünetei is lehetnek. Ezek tartalmazzák:
-
endokrin problémák, amelyek a következőkhöz kapcsolódnak:
- alacsony termetű
- késleltetett pubertás
- cukorbetegség
- hypoparathyreosis
- csökkent petefészek- vagy herefunkció
- perifériás neuropátia
- vesebetegség
- halláskárosodás
- kognitív zavar
- elmebaj
Hogyan diagnosztizálják a Kearns-Sayre-szindrómát?
A KSS tünetei hasonlíthatnak más egészségügyi állapotok tüneteire, különösen más mitokondriális rendellenességekre. KSS-re akkor lehet gyanakodni, ha a fent tárgyalt három elsődleges lelet fennáll, és a tünetek 20 éves korig jelentkeznek.
A diagnosztikai folyamat első része abból áll, hogy orvosa alapos kórtörténetet készít, és fizikális és szemvizsgálatot végez. Ezután teszteket rendelnek el, hogy segítsenek kizárni más állapotokat és megerősítsék a diagnózist.
Néhány elvégezhető teszt a következő:
- mitokondriális DNS szekvenálása a deléciók keresésére
-
vér- és vizeletvizsgálatok
- cerebrospinális folyadék (CSF) elemzése
- elektrokardiogram (EKG)
- izombiopszia elemzése
- mágneses rezonancia képalkotás (MRI)
Melyek a Kearns-Sayre-szindróma szövődményei?
A KSS számos szövődményhez kapcsolódik. Ezek a következők lehetnek:
- a szem- vagy más izommozgással kapcsolatos problémák fokozódása
- látásvesztés
- halláskárosodás
- elmebaj
A KSS-ben szenvedő betegek szívblokkja szintén fontos oka a szövődményeknek, különösen a hirtelen szívmegállásnak. Becslések szerint a szívblokk halált okozhat
Kearns-Sayre szindróma kezelhető?
A KSS-re nincs gyógymód. Ezenkívül, mivel a KSS progresszív, tünetei az idő múlásával tovább romlanak. A KSS kezelése a tünetek kezelésére, a szövődmények megelőzésére és az életminőség javítására irányul.
Általában számos különböző egészségügyi szakember vesz részt a KSS kezelésében. Ezek a következők lehetnek, de nem kizárólagosan:
- neurológusok
- szemészek
- kardiológusok
- anyagcsere specialisták
- audiológusok
- genetikusok vagy genetikai tanácsadók
A KSS néhány lehetséges kezelési módja a következők:
- pacemaker beültetése a szívblokkból eredő szövődmények megelőzésére
- műtét a lelógó szemhéj vagy látási problémák esetén
-
hallókészülékek vagy cochleáris implantátumok
- endokrin problémák, például cukorbetegség kezelésére szolgáló gyógyszerek
A KSS kilátásai a tünetek súlyosságától és az érintett testrészektől függhetnek. Általánosságban elmondható, hogy a korai diagnózis és kezelés segíthet a kilátások javításában.
A KSS olyan állapot, amely befolyásolja a sejtes mitokondriumokat. Általában a mitokondriális DNS spontán deléciója okozza, de esetenként örökölhető.
A KSS kulcsfontosságú eredményei közé tartozik a szemizmok fokozatos gyengülése, a pigmentált retinopátia és a szívblokk. Egyéb jelek és tünetek is jelen lehetnek.
A KSS egy progresszív állapot, amelyre jelenleg nincs gyógymód. A kezelés célja a tünetek kezelése, a szövődmények megelőzése és az életminőség javítása. A KSS kilátásai a súlyosságától és az érintett testrészektől függenek.
Discussion about this post