Mi az a Marburg sclerosis multiplex?

A sclerosis multiplex marburgi változata rendkívül ritka, de egyben a legsúlyosabb is. A várható élettartam hetek vagy hónapok voltak, de a kezelés előrehaladása jobb kilátásokat eredményezett.

A sclerosis multiplex (MS) egy autoimmun betegség, amely az agyat és a gerincvelőt érinti. Világszerte becslések szerint 2,8 millió emberek jelenleg SM-ben szenvednek, és előfordulása növekszik.

Az SM autoimmun demielinizációt, az idegrostok körüli védőbevonat elvesztését okozza. Végül károsítja az idegsejteket és magukat az idegrostokat, hegesedést vagy „szklerózist” hagyva maga után. Az SM megzavarja az idegrendszer rendszeres kommunikációját és működését, és számos súlyos neurológiai tünetet okoz.

Az orvosok az SM-et különböző típusokba sorolják, amelyek mindegyikét a tünetek eltérő gyakorisága és a progresszió foka jellemzi. Az SM marburgi változata, amelyet rosszindulatú, fulmináns vagy gyorsan progresszív SM-nek is neveznek, a betegség legagresszívebb formája. Néhány tudós tekintse a tumefaktív SM egyik formájának, amelynek tünetei hasonlóak az agydaganathoz.

De a marburgi SM is nagyon ritka, az SM esetek kevesebb mint 4%-át teszi ki.

Milyen tünetei vannak a marburgi sclerosis multiplexnek?

Az SM marburgi változata az SM súlyos és gyorsan progresszív formája. A tünetek általában hirtelen alakulnak ki, és gyorsan súlyosbodnak.

Az SM más formáihoz képest a Marburg-változat nagyobb valószínűséggel okoz hirtelen fellépő zavartságot vagy tudatzavart, ami általában arra készteti az embereket, hogy sürgős ellátást kérjenek.

Egyéb tünetek lehetnek:

  • rohamok
  • fejfájás
  • látási problémák (homályosság, fókuszálási képtelenség, szemfájdalom)

  • beszédproblémák (szóképzési nehézség vagy beszédképtelenség)

  • gyengeség vagy bénulás

  • az érzékelés elvesztése
  • hányás

Hogyan diagnosztizálják az orvosok a Marburg sclerosis multiplexet?

Nincs egyetlen teszt az MS diagnosztizálására. Ehelyett egy sor laboratóriumi és képalkotó vizsgálat ellenőrizheti az SM-re utaló jeleket, és kizárhat más neurológiai állapotokat.

A Marburg SM nagyon ritka, és orvosainak meg kell különböztetniük más betegségektől, mint például:

  • agyi fertőzések
  • agydaganatok
  • egyéb demyelinisatiós betegségek, mint például Baló koncentrikus szklerózis vagy akut disszeminált encephalomyelitis

Az orvosok a tünetek áttekintésével kezdik, és fizikális és neurológiai vizsgálatot végeznek.

Ha SM-re gyanakszanak, a kontrasztanyagos agyi MRI jellegzetes demyelinizációs elváltozásokat tárhat fel az agyban és a gerincvelőben.

A gerinccsap és a cerebrospinális folyadék (CSF) elemzése kimutathat specifikus, SM-ben gyakori antitesteket, úgynevezett oligoklonális sávokat (OCB). A CSF-elemzés más betegségek, például fertőzések jeleit is mutathatja.

A vérvizsgálatok segíthetnek kizárni a tünetek egyéb okait, beleértve a fertőzéseket, hiányosságokat és egyéb autoimmun állapotokat.

Az orvosok elektroencefalogram (EEG) vizsgálatot is elrendelhetnek az agyhullám-tevékenység nyomon követésére, különösen akkor, ha rohamokra gyanakodnak, vagy ha az Ön tudata megváltozott.

A szemtünetek és a látóideg érintettsége gyakori SM-ben. Tüneteitől függően az orvosok felmérhetik a látóidegeket, és ellenőrizhetik a vizuális kiváltott potenciálokat, hogy lássák a bizonyos típusú vizuális ingerek által keltett agyhullámokat.

Nagyon ritka esetekben az orvosoknak agyi biopsziát kell végezniük a diagnózis megerősítéséhez.

Mi a kezelés a Marburg sclerosis multiplexben?

Jelenleg nincs ismert gyógymód a Marburg SM-re.

Mivel a kezdeti tünetek súlyosak és gyorsan súlyosbodhatnak, a Marburg SM-ben szenvedők általában kórházi kezelést igényelnek a diagnosztikai folyamat során. A lehető leghamarabb az orvosok agresszív kezelést kezdeményeznek a kórházban.

A Marburg SM kezelése a következőket foglalhatja magában:

  • kortikoszteroidok és immunszuppresszánsok az immunrendszer megnyugtatására

  • plazmaferézis az idegkárosító autoantitestek és gyulladásos vegyületek kiszűrésére a véráramból

  • intravénás immunglobulin (IVIg) infúziók a megmaradt autoantitestek semlegesítésére

  • béta interferon infúziók a gyulladás csökkentésére és az immunrendszerének befolyásolására
  • görcsoldó gyógyszerek

A közelmúltbeli esetjelentések a Marburg SM sikeres agresszív kezelését írták le kemoterápiás gyógyszerek infúziójával (mitoxantronciklofoszfamid) és monoklonális antitestek (alemtuzumab, ocrelizumab).

Amint a tünetek stabilizálódnak, az orvosok fizikai vagy foglalkozási terápiát és kezelést is javasolhatnak a kapcsolódó állapotok, például a depresszió, a görcsösség vagy a húgyhólyag diszfunkciója esetén.

Mennyi a Marburg sclerosis multiplexben szenvedők várható élettartama?

A Marburg-változat az SM nagyon ritka formája, amely gyorsan végzetes lehet. Történelmileg a Marburg SM diagnosztizálása után várható élettartam az volt héttől hónapig progresszív, el nem múló neurológiai tünetek miatt.

Az SM-kezelés azonban folyamatosan halad előre.

Bár a Marburg-változat rendkívül ritka, a legújabb esetjelentések azt sugallják, hogy egyesek, akik gyors, intenzív kezelésben részesülnek, akár 3 évig is stabilak maradhatnak. Egy 2021-es tanulmány a marburgi SM sikeres stabilizálását és csaknem teljes felépülését írta le. Egy másik 2022-es esetjelentés 6 hónapos betegség teljes remisszióját írta le.

Mi okozza a Marburg sclerosis multiplexet?

Más típusú SM-hez hasonlóan a Marburg SM pontos oka nem ismert.

Az orvosok azt gyanítják, hogy genetikai és környezeti kockázati tényezők kombinációja váltja ki az immunrendszert, amely aztán tévesen megtámadja az ideghüvelyeket alkotó mielint. Végső soron ez az autoimmun folyamat károsítja és megsebesíti az idegsejteket és rostokat.

A T-sejteknek nevezett fehérvérsejtek kezdetben az immunrendszer válaszát és a gyulladást közvetítik. De más típusú sejtek és vegyületek is részt vesznek az idegrendszeri gyulladás és szklerózis folyamatában.

A Marburg SM tüneteinek súlyos és gyorsan progresszív jellege mind az extrém gyulladásnak, mind az SM-elváltozásoknak a kritikus helyeken, például az agytörzsben elterjedt természetének köszönhető.

Ki kapja meg a Marburg sclerosis multiplexet?

Az orvosok nem biztosak abban, hogy az SM-t kiváltó kockázati tényezők pontos kombinációja, illetve mi okozza az autoimmun folyamat ilyen intenzív kiváltását a Marburg-változatban.

Tudjuk, hogy a marburgi változat meglehetősen ritka, és főleg a fiatal felnőtteket érinti.

Az SM további kockázati tényezői a következők:

  • születéskor nőstény nemhez rendelt
  • európai származású
  • SM első fokú családi anamnézisében
  • genetikai kockázati tényezők és mutációk (valószínűleg több különböző génhatás együtt)
  • bizonyos fertőzések, például az Epstein-Barr vírus és a Mycoplasma pneumoniae
  • dohányzás
  • elhízottság
  • a napfény hiánya és az egyenlítőtől távolabbi tartózkodás

Az SM az agy és a gerincvelő autoimmun demielinizáló betegsége. Bár az SM minden formája jelentős tüneteket és fogyatékosságot okozhat, a marburgi változat a betegség legritkább és legsúlyosabb formája.

A marburgi SM általában fiatal felnőtteknél jelentkezik. Marburg SM-ben olyan súlyos neurológiai tünetek, mint a zavartság és a bénulás hirtelen jelentkezhetnek és gyorsan fejlődhetnek.

Korábban a Marburg SM egyenletesen és gyorsan végzetes volt. Az SM-terápia ígéretes előrehaladása azonban javította a túlélést, a betegség stabilitásának elérését és a remisszió esélyeit agresszív kezeléssel.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *