Mi az a Stickler-szindróma?

Áttekintés

A Stickler-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely súlyos látás-, hallás- és ízületi problémákat okozhat. Az örökletes progresszív arthro-ophthalmopathia néven is ismert Stickler-szindrómát általában csecsemőkorban vagy gyermekkorban diagnosztizálják.

A Stickler-szindrómában szenvedő gyermekek gyakran jellegzetes arcvonásokkal rendelkeznek: kiemelkedő szemek, kis orr, kihúzott arckifejezéssel és távolodó áll. Gyakran úgy születnek, hogy a száj tetején nyílás van (szájpadhasadék).

Mi az a Stickler-szindróma? — A Stickler-szindróma enyhe formája

Bár a Stickler-szindróma nem gyógyítható, a kezelések segíthetnek a tünetek szabályozásában és a szövődmények megelőzésében. Egyes esetekben műtétre lehet szükség a Stickler-szindrómához kapcsolódó bizonyos fizikai rendellenességek kijavításához.

Stickler-szindróma tünetei

A Stickler-szindróma jelei és tünetei – és ezeknek a jeleknek és tüneteknek a súlyossága – nagymértékben változhat személyenként, még egy családon belül is.

Szemproblémák. A Stickler-szindrómában szenvedő gyermekek a súlyos rövidlátás mellett gyakran tapasztalnak szürkehályogot, zöldhályogot és retinaleválást.
Hallási nehézségek. A halláskárosodás mértéke a Stickler-szindrómában szenvedő emberek között változó. A Stickler-szindróma általában befolyásolja a magas frekvenciák hallásának képességét.
Csont- és ízületi rendellenességek. A Stickler-szindrómában szenvedő gyermekek ízületei gyakran túlságosan rugalmasak, és nagyobb valószínűséggel alakulnak ki a gerinc rendellenes görbületei, például gerincferdülés. Az osteoarthritis serdülőkorban kezdődhet.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A rendszeres utóellenőrzés, valamint a szembetegségekre szakosodott orvosok éves látogatása alapvető fontosságú a tünetek előrehaladásának nyomon követéséhez. A korai kezelés segíthet megelőzni az életet megváltoztató szövődményeket. A gyermekek hallását 5 éves korig hathavonta, majd ezt követően évente ellenőrizni kell.

Mi okozza a Stickler-szindrómát?

A Stickler-szindrómát bizonyos, a kollagén képződésében részt vevő gének mutációi okozzák. A kollagén sokféle kötőszövet egyik építőköve. A kollagén leggyakrabban érintett típusa az ízületi porcok és a szemekben található zselészerű anyag (üvegtest) előállításához használt kollagén.

Rizikó faktorok

Gyermeke nagyobb valószínűséggel születik Stickler-szindrómával, ha Ön vagy házastársa rendelkezik ezzel a rendellenességgel.

A Stickler-szindróma szövődményei

A Stickler-szindróma lehetséges szövődményei a következők:

Légzési vagy etetési nehézség. Légzési vagy etetési nehézségek léphetnek fel azoknál a csecsemőknél, akiknél a szájüreg nyílása (szájpadhasadék), kis alsó állkapocs van, és hajlamos a nyelv visszaesésére a torok felé.
Vakság. Vakság fordulhat elő, ha a retina leválását nem javítják azonnal.
Fülfertőzések. A Stickler-szindrómával összefüggő arcszerkezeti rendellenességekkel rendelkező gyermekeknél nagyobb valószínűséggel alakulnak ki fülgyulladások, mint a normál arcszerkezetű gyermekeknél.
Süketség. A Sticker-szindrómával összefüggő halláskárosodás idővel súlyosbodhat.
Szív problémák. Néhány Stickler-szindrómás embernél nagyobb a szívbillentyű-problémák kockázata.
Fogászati problémák. A legtöbb Stickler-szindrómás gyermek állkapcsa rendellenesen kicsi, ezért gyakran nincs elég hely a felnőtt fogak teljes összetételére. Fogszabályzókra vagy bizonyos esetekben fogászati műtétekre lehet szükség.

A Stickler-szindróma diagnózisa

Míg a Stickler-szindróma néha diagnosztizálható gyermeke kórtörténete és fizikális vizsgálata alapján, további vizsgálatokra van szükség a tünetek súlyosságának meghatározásához és a kezelési döntések meghozatalához. A tesztek a következőket tartalmazhatják:

Képalkotó tesztek. A röntgensugarak eltéréseket vagy károsodásokat mutathatnak ki az ízületekben és a gerincben.
Szemvizsgálatok. Ezek a vizsgálatok segíthetnek orvosának felismerni a szemet kitöltő zselészerű anyaggal (üvegtesttel) vagy a szem nyálkahártyájával (retina) kapcsolatos problémákat, amelyek létfontosságúak a látás szempontjából. A szemvizsgálatok a szürkehályogot és a zöldhályogot is ellenőrizhetik.
Hallásvizsgálatok. Ezek a tesztek a különböző hangmagasságú és hangerősségű hangok észlelésének képességét mérik.

Bizonyos esetekben genetikai vizsgálat is rendelkezésre áll, amely segít a diagnózisban. A genetikai tesztelés segíthet a családtervezésben és annak meghatározásában is, hogy fennáll-e annak kockázata, hogy a gént átadják gyermekeinek, ha az örökletes mintázat nem egyértelmű a családtörténetből. Genetikai tanácsadást kell biztosítani az érintettek számára.

Stickler-szindróma kezelése

A Stickler-szindrómára nincs gyógymód. A kezelést a betegség tüneteinek csökkentésére végzik.

Terápia

Beszédterápia. Gyermekének logopédiai kezelésre lehet szüksége, ha a halláscsökkenés akadályozza gyermeke azon képességét, hogy megtanuljon bizonyos hangokat kiejteni.
Fizikoterápia. Egyes esetekben a fizikoterápia segíthet az ízületi fájdalommal és merevséggel kapcsolatos mobilitási problémákon. Az olyan felszerelések, mint a merevítők, botok és ívtámaszok szintén segíthetnek.
Hallókészülék. Ha gyermekének hallásproblémái vannak, azt tapasztalhatja, hogy életminősége javul, ha hallókészüléket visel.
Speciális oktatás. A hallás- vagy látásproblémák tanulási nehézségeket okozhatnak az iskolában, ezért a speciális oktatási szolgáltatások hasznosak lehetnek.

Sebészet

Tracheostomia. A nagyon kicsi állkapcsokkal és elmozdult nyelvű újszülötteknek tracheostomiára lehet szükségük, hogy lyukat hozzunk létre a torokban, hogy lélegezni tudjanak. A műtétet visszafordítják, ha a baba elég nagyra nőtt ahhoz, hogy a légútja már ne legyen elzárva.
Állkapocs műtét. A sebészek meghosszabbíthatják az alsó állkapcsot az állcsont eltörésével és egy olyan eszköz beültetésével, amely fokozatosan megnyújtja a csontot, ahogy gyógyul.
Szájpadhasadék javítása. A szájtetőn lyukkal (szájpadhasadékkal) született csecsemők általában műtéten esnek át, amelynek során a szájtetőből származó szövetet megnyújtják, hogy befedjék a szájpadhasadékot.
Fülcsövek. Egy rövid műanyag cső műtéti elhelyezése a dobhártyában segíthet csökkenteni a fülfertőzések gyakoriságát és súlyosságát, amelyek különösen gyakoriak a Stickler-szindrómás gyermekeknél.
Szemműtétek. A látás megőrzése érdekében szükség lehet a szürkehályog eltávolítására vagy a szem hátsó nyálkahártyájának (retina) visszacsatolására.
Ízületcsere. A korai kezdetű ízületi gyulladás, különösen a csípőben és a térdben, sokkal fiatalabb korban tehet szükségessé ízületi pótlási műtéteket, mint az általános populációra jellemző.
Gerincmerevítő vagy fúziós műtétek. Olyan gyermekeknél, akiknél rendellenes görbületek alakulnak ki a gerincükben, például gerincferdülésben és kyphosisban, korrekciós műtétre lehet szükség. Az enyhébb görbületeket gyakran fogszabályzóval lehet kezelni.

Gondozás otthon

Próbálj ki fájdalomcsillapítókat. A vény nélkül kapható gyógyszerek, például az ibuprofen (Advil, Motrin IB) és a naproxen-nátrium (Aleve) segíthetnek enyhíteni az ízületi duzzanatot, ízületi merevséget és fájdalmat.
Kerülje az olyan sportokat, amelyek fizikai kontaktust igényelnek a játékosok között. A megerőltető fizikai tevékenység megterhelheti az ízületeket, és a játékosok közötti fizikai kontaktust igénylő sportok, például a futball növelhetik a retinaleválás kockázatát.
Kérjen oktatási segítséget. Gyermekének nehézségei lehetnek az iskolában hallás- vagy látásproblémák miatt. Gyermeke tanárainak tisztában kell lenniük a gyermek speciális szükségleteivel.

Felkészülés az orvosi találkozóra

Sok esetben a Stickler-szindróma tünetei akkor jelentkeznek, amikor gyermeke születése után még a kórházban van. A diagnózis felállítása után gyermekét rendszeresen ellenőrizni kell olyan orvosoknak, akik az Ön gyermeke állapotának specifikus területeire szakosodtak.

Mielőtt orvoshoz fordulna, érdemes egy listát írni a válaszokról a következő kérdésekre: