Mi az a Wiskott-Aldrich-szindróma?

A Wiskott-Aldrich-szindróma születésétől fogva jelen van. Egyes tünetek megjelenhetnek a első napok az életé.

A Wiskott-Aldrich-szindróma diagnosztizálására használt jellegzetes tünethármas a következők:

• alacsony vérlemezkeszám (thrombocytopenia), ami a következőket okozhatja:
  • Pontos pontok a bőrön (petechiák)
  • elhúzódó vérzés

  • zúzódás (purpura)

  • orrvérzés
  • belső vérzés
  • vérzés az agyban

  • sötét, kátrányos széklet (melena)

  • vérhányás (hematemesis)

• immunhiány vagy legyengült immunrendszer, ami gyakori fertőzéseket okozhat

• ekcéma kiütés kb fél 1 éves kor előtti embereknél

Az enyhe betegségben szenvedők gyakran mutatják kevés a nem immunhiány jelei. A betegség súlyos formáját klasszikus Wiskott-Aldrich-szindrómának is nevezik. A klasszikus Wiskott-Aldrich-szindrómában szenvedők immunrendszere rendkívül káros lehet.

Autoimmun állapotok és Wiskott-Aldrich szindróma

Bárhonnan 26–72% A Wiskott-Aldrich-szindrómában szenvedőknél autoimmun problémák lépnek fel, amikor az immunrendszerük megtámadja testük egészséges sejtjeit.

Jelentve autoimmun állapotok A Wiskott-Aldrich-szindrómához kapcsolódók a következők:

• Autoimmun hemolitikus anémia: Az autoimmun hemolitikus anémia a vörösvértestek lebontása az immunrendszer által.
• Neutropénia: Az autoimmun neutropenia a neutrofileknek nevezett fehérvérsejtek egyik típusának az immunrendszer általi lebomlása.
• Vasculitis: Az autoimmun vasculitist az erek gyulladása jellemzi.
• Gyulladásos bélbetegség: A gyulladásos bélbetegségek közé tartozik a fekélyes vastagbélgyulladás és a Crohn-betegség.
• Autoimmun vesebetegség: Az autoimmun reakció gyulladást okozhat a vesében, és károsíthatja a funkcionális sejteket.

A Wiskott-Aldrich-szindrómát a WAS génjének születésétől fogva jelen lévő mutációja okozza. Ez a gén megadja a szervezetnek azokat az utasításokat, amelyekre szüksége van WAS-fehérjék előállításához, amelyek számos immunsejt-funkcióban szerepet játszanak. Több mint 300 olyan mutációkat azonosítottak, amelyek problémákat okozhatnak ennek a fehérjének a termelődésében.

A WAS-géned az X-kromoszómádon található. A hímeknek egy X-kromoszómája van, a nőknek kettő. Mivel a nőknek van egy tartalék másolata ennek a kromoszómának, a Wiskott-Aldrich-szindróma szinte minden esete férfiakban fordul elő. A Wiskott-Aldrich-szindróma kialakulásához a nőstények mindkét X-kromoszómájában mutációnak kell lennie.

Wiskott-Aldrich nem volt gyakrabban jelentették egy adott földrajzi helyen vagy etnikai csoportban.

A Wiskott-Aldrich-szindróma enyhe formáiban szenvedőknek csak támogató kezelésekre lehet szükségük, például:

• helyileg alkalmazható szteroidos krémek ekcémás kiütésekre

• antibiotikumok bakteriális fertőzések kezelésére

• óvintézkedések megtétele a vérzés és a sérülések elkerülése érdekében
• vérzéses epizódok kezelésére szolgáló gyógyszerek

A súlyosabb tünetekkel küzdőknek szüksége lehet:

• Immunglobin infúziók: Immunglobulin infúzióra lehet szükség IV-en keresztül a jelentős antitesthiányban szenvedő betegeknél az immunrendszerük támogatása érdekében.
• Eltrombopag: Az eltrombopag egy orális gyógyszer, amelyet az autoimmun reakció által okozott alacsony vérlemezkeszám kezelésére használnak. Olyan embereknek adható, akik őssejt-átültetésre várnak.
• Immunszuppresszív terápia: Azok az emberek, akiknél autoimmun állapotok alakulnak ki, immunszuppresszánsokra lehet szükségük. Az autoimmun reakció által okozott alacsony fehérvérsejtszám reagálhat rituximab.
• Splenectomia: Néhány súlyos vérzésben szenvedő embernek előnyös lehet a lépeltávolítás, vagyis a lép eltávolítása. Azoknak, akik ezt az eljárást kapják, életük végéig antibiotikumra van szükségük.

Az allogén csontvelő-transzplantáció potenciálisan gyógyító kezelési lehetőségként jelent meg. Ez az eljárás abból áll, hogy olyan csontvelő-sejteket veszünk, amelyek vérsejteket termelnek a donortól, és infúzión keresztül a véráramba juttatják őket.

Az allogén csontvelő-transzplantációt hagyományosan gyerekeknek tartják fenn, de az elmúlt években felnőtteknél is elvégezték. Például a kutatók a 2023-as esettanulmány két 40-es éveiben járó férfiról számolt be, akiknek jelentős Wiskott-Aldrich szindróma tünetei vannak, akiket sikeresen kezeltek.

A Wiskott-Aldrich-szindróma potenciális gyógyítására szolgáló génterápiát vizsgálják. Már kifejlesztették egy másik genetikai állapotra, amely véralvadási problémákat okoz, az úgynevezett vérzékenység.

A Wiskott-Aldrich-szindrómás betegek kilátásai a betegségük súlyosságától függenek. Az enyhe betegségben szenvedőknek gyakran jó az életminőségük és a várható élettartamuk Bezárás az általános lakosságéhoz.

A súlyos betegségben szenvedők kilátásai jelentősen javultak az elmúlt években a kezelés fejlődésének köszönhetően.

A súlyos Wiskott-Aldrich-szindrómában szenvedőknél fokozott a limfóma és a leukémia kialakulásának kockázata, gyakran gyermekkorban. Az autoimmun betegségek kialakulása összefügg a rosszabb kilátások és megnövekedett a rák kockázata.

Azok az emberek, akik allogén csontvelő-transzplantációt kapnak testvérdonorral, az eseménymentes túlélés több mint 90%. Az eseménymentes túlélés annak mértéke, hogy hány ember éli túl a betegség tüneteit.

A Wiskott-Aldrich-szindróma egy ritka genetikai állapot, amely elsősorban a férfiakat érinti, és amely vérzést, legyengült immunrendszert és ekcémának nevezett bőrkiütést okoz. A súlyosság enyhétől a súlyosig terjedhet.

Az enyhe Wiskott-Aldrich-szindrómában szenvedők életminősége és élettartama hasonló, mint az általános népességben. A betegség súlyos formáiban szenvedőknél fokozott a rák, fertőzések és súlyos vérzés kockázata. Az allogén csontvelő-transzplantáció potenciális gyógyító kezelési lehetőségként jelent meg.