A Wiskott-Aldrich-szindróma egy nagyon ritka genetikai rendellenesség, amely a WAS gént érinti. Általában hímeknél észlelhető, születéstől kezdve jelen van, és a tünetek egy specifikus triádja jellemzi.
A Wiskott-Aldrich-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet főként férfiakban észlelnek. Egy abnormális WAS-gén okozza, és a következő tünethármas jellemzi:
- immunrendszeri problémák (immunhiány)
- ekcéma
- károsodott véralvadás (thrombocytopenia)
A Wiskott-Aldrich-szindróma tünetei születéskor kezdődhetnek, és az enyhétől a súlyosig terjedhetnek. A súlyos tünetekkel küzdőknek olyan kezelésekre lehet szükségük, mint az immunglobulin infúzió vagy a csontvelő-transzplantáció. Az enyhe betegség csak támogató kezelést igényelhet, például antibiotikumokat a bakteriális fertőzések megelőzésére és krémeket az ekcémára.
Ez a cikk részletesebben megvizsgálja ezt a ritka betegséget, beleértve annak tüneteit, okait és kilátásait.
Mik a Wiskott-Aldrich-szindróma tünetei?
A Wiskott-Aldrich-szindróma születésétől fogva jelen van. Egyes tünetek megjelenhetnek a
A Wiskott-Aldrich-szindróma diagnosztizálására használt jellegzetes tünethármas a következők:
- alacsony vérlemezkeszám (thrombocytopenia), ami a következőket okozhatja:
- Pontos pontok a bőrön (petechiák)
- elhúzódó vérzés
-
zúzódás (purpura)
- orrvérzés
- belső vérzés
- vérzés az agyban
-
sötét, kátrányos széklet (melena)
-
vérhányás (hematemesis)
-
immunhiány vagy legyengült immunrendszer, ami gyakori fertőzéseket okozhat
-
ekcéma kiütés kb
fél 1 éves kor előtti embereknél
Az enyhe betegségben szenvedők gyakran mutatják
Autoimmun állapotok és Wiskott-Aldrich szindróma
Bárhonnan
Jelentve
- Autoimmun hemolitikus anémia: Az autoimmun hemolitikus anémia a vörösvértestek lebontása az immunrendszer által.
- Neutropénia: Az autoimmun neutropenia a neutrofileknek nevezett fehérvérsejtek egyik típusának az immunrendszer általi lebomlása.
- Vasculitis: Az autoimmun vasculitist az erek gyulladása jellemzi.
- Gyulladásos bélbetegség: A gyulladásos bélbetegségek közé tartozik a fekélyes vastagbélgyulladás és a Crohn-betegség.
- Autoimmun vesebetegség: Az autoimmun reakció gyulladást okozhat a vesében, és károsíthatja a funkcionális sejteket.
Mi okozza a Wiskott-Aldrich szindrómát?
A Wiskott-Aldrich-szindrómát a WAS génjének születésétől fogva jelen lévő mutációja okozza. Ez a gén megadja a szervezetnek azokat az utasításokat, amelyekre szüksége van WAS-fehérjék előállításához, amelyek számos immunsejt-funkcióban szerepet játszanak. Több mint
A WAS-géned az X-kromoszómádon található. A hímeknek egy X-kromoszómája van, a nőknek kettő. Mivel a nőknek van egy tartalék másolata ennek a kromoszómának, a Wiskott-Aldrich-szindróma szinte minden esete férfiakban fordul elő. A Wiskott-Aldrich-szindróma kialakulásához a nőstények mindkét X-kromoszómájában mutációnak kell lennie.
Wiskott-Aldrich
Milyen gyakori a Wiskott-Aldrich szindróma?
Wiskott-Aldrich szindróma kb
Kezelhető a Wiskott-Aldrich szindróma?
A Wiskott-Aldrich-szindróma enyhe formáiban szenvedőknek csak támogató kezelésekre lehet szükségük, például:
-
helyileg alkalmazható szteroidos krémek ekcémás kiütésekre
-
antibiotikumok bakteriális fertőzések kezelésére
- óvintézkedések megtétele a vérzés és a sérülések elkerülése érdekében
- vérzéses epizódok kezelésére szolgáló gyógyszerek
A súlyosabb tünetekkel küzdőknek szüksége lehet:
- Immunglobin infúziók: Immunglobulin infúzióra lehet szükség IV-en keresztül a jelentős antitesthiányban szenvedő betegeknél az immunrendszerük támogatása érdekében.
- Eltrombopag: Az eltrombopag egy orális gyógyszer, amelyet az autoimmun reakció által okozott alacsony vérlemezkeszám kezelésére használnak. Olyan embereknek adható, akik őssejt-átültetésre várnak.
-
Immunszuppresszív terápia: Azok az emberek, akiknél autoimmun állapotok alakulnak ki, immunszuppresszánsokra lehet szükségük. Az autoimmun reakció által okozott alacsony fehérvérsejtszám reagálhat
rituximab . - Splenectomia: Néhány súlyos vérzésben szenvedő embernek előnyös lehet a lépeltávolítás, vagyis a lép eltávolítása. Azoknak, akik ezt az eljárást kapják, életük végéig antibiotikumra van szükségük.
Az allogén csontvelő-transzplantáció potenciálisan gyógyító kezelési lehetőségként jelent meg. Ez az eljárás abból áll, hogy olyan csontvelő-sejteket veszünk, amelyek vérsejteket termelnek a donortól, és infúzión keresztül a véráramba juttatják őket.
Az allogén csontvelő-transzplantációt hagyományosan gyerekeknek tartják fenn, de az elmúlt években felnőtteknél is elvégezték. Például a kutatók a
A Wiskott-Aldrich-szindróma potenciális gyógyítására szolgáló génterápiát vizsgálják. Már kifejlesztették egy másik genetikai állapotra, amely véralvadási problémákat okoz, az úgynevezett
Milyen kilátások vannak a Wiskott-Aldrich-szindrómában szenvedőknek?
A Wiskott-Aldrich-szindrómás betegek kilátásai a betegségük súlyosságától függenek. Az enyhe betegségben szenvedőknek gyakran jó az életminőségük és a várható élettartamuk
A súlyos betegségben szenvedők kilátásai jelentősen javultak az elmúlt években a kezelés fejlődésének köszönhetően.
A súlyos Wiskott-Aldrich-szindrómában szenvedőknél fokozott a limfóma és a leukémia kialakulásának kockázata, gyakran gyermekkorban. Az autoimmun betegségek kialakulása összefügg a
Azok az emberek, akik allogén csontvelő-transzplantációt kapnak testvérdonorral, az eseménymentes túlélés több mint
Alsó vonal
A Wiskott-Aldrich-szindróma egy ritka genetikai állapot, amely elsősorban a férfiakat érinti, és amely vérzést, legyengült immunrendszert és ekcémának nevezett bőrkiütést okoz. A súlyosság enyhétől a súlyosig terjedhet.
Az enyhe Wiskott-Aldrich-szindrómában szenvedők életminősége és élettartama hasonló, mint az általános népességben. A betegség súlyos formáiban szenvedőknél fokozott a rák, fertőzések és súlyos vérzés kockázata. Az allogén csontvelő-transzplantáció potenciális gyógyító kezelési lehetőségként jelent meg.
