A cisztás fibrózis (CF) autoszomális recesszív állapot. Ez azt jelenti, hogy egy személynek csak akkor lesz CF-je, ha fogantatáskor mindkét szülőjétől megkapja az érintett gént.
A cisztás fibrózis (CF) olyan állapot, amelyben a vastag nyák károsítja a tüdőt, az emésztőrendszert és más szerveket az egész testben. A CF genetikailag öröklődik, ami azt jelenti, hogy géneken keresztül továbbadják, amikor a spermium találkozik a petesejttel.
Tudjon meg többet a cisztás fibrózisról.
Mi az autoszomális recesszív cisztás fibrózis?
A CF olyan betegség, amely autoszomális recesszív módon öröklődik. Az „autoszomális” szó azt jelenti, hogy az érintett gén egy számozott kromoszómán található. A „recesszív” azt jelenti, hogy egy személynek mindkét biológiai szülőtől örökölnie kell az érintett géneket a betegség kialakulásához.
Tehát az autoszomális recesszív cisztás fibrózist egyszerűbben cisztás fibrózisnak nevezhetjük. CF-ben a szervek védelmét és kenését hivatott váladékok – például nyálka, verejték és nyál – megvastagodnak. Elzáródásokat okozhatnak a test különböző területein, gyulladásokat, sőt fertőzéseket is okozhatnak.
Ismét egy személynek örökölnie kell egy érintett gént minden szülőtől, hogy kialakuljon a CF. Aki csak egy érintett gént örököl, azt a CF hordozójának tekintik, és átadhatja a gént bármely gyermeknek, akit fogan.
Mi okozza az autoszomális recesszív cisztás fibrózist?
A CF-et a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR) gén mutációi okozzák. A CFTR gén változásai hatással vannak a sejtek közötti klorid- és nátrium- (só) cserét szabályozó fehérjékre.
Ha ez a gén érintett, a szervezetben a szokásosan vékony és csúszós váladék megvastagszik. A megsűrűsödött váladék elzárhatja a csöveket, csatornákat és más átjárókat a szervekhez az egész testben.
A CF elsősorban a tüdőt és a légutakat, a gyomor-bélrendszert és a hasnyálmirigyet érinti. A verejtékmirigyekre és a húgyúti rendszerre is hatással lehet, amely magában foglalja a nemi szerveket és a húgyúti rendszert.
Mik az autoszomális recesszív cisztás fibrózis tünetei?
A CF jelei és tünetei hamarosan a baba születése után jelentkezhetnek. A vastag nyák felhalmozódhat a baba tüdejében. Ezenkívül sűrűbbé teheti az izzadságot és az emésztőfolyadékot, ami problémákat okoz a test más részein.
A légúti jelek és tünetek a következők lehetnek:
- tartós köhögés
- köhögés sűrű nyálkával vagy vérrel
- légszomj
- zihálás
- visszatérő tüdő- vagy sinusfertőzések
- orrpolipok
Egyéb lehetséges jelek és tünetek a következők:
- sós izzadság (sós ízű bőr)
- képtelen a fejlődésre
- székrekedés
-
bűzös, zsíros széklet
- termékenységi problémák
Hogyan diagnosztizálható az autoszomális recesszív cisztás fibrózis?
Az orvos úgy diagnosztizálhatja a CF-et, hogy fizikális vizsgálat során megfigyeli a jeleket és tüneteket, és felveszi a családi anamnézist. Az Egyesült Államokban az újszülöttek CF-szűrését jellemzően egyszerű sarokszúrással végzik az elsőn belül
A diagnózis megerősítésére az orvos verejték-klorid tesztet javasolhat. Az eljárás során az orvosok gyenge elektromos árammal kombinált vegyszert használnak, hogy a bőrt izzadják. Ezután megmérik és elemzik az izzadságot, hogy megnézzék annak sótartalmát. A sós izzadság azt jelezheti, hogy egy személy CF-ben szenved.
A genetikai (DNS) vizsgálat egy másik módja a CF-diagnózis megerősítésének. Az orvosok vérvizsgálatot használhatnak a CFTR mutációk keresésére.
Mi az autoszomális recesszív cisztás fibrózis kezelése?
A CF kezelése javíthatja a tüneteket és az életminőséget, de nem gyógyítja meg a betegséget. Egy CF-ben szenvedő személy több egészségügyi szakemberhez fordulhat különböző szakterületeken (például pulmonológusokhoz, dietetikusokhoz és légúti terapeutákhoz), hogy kezeljék a CF tüneteit és az ebből eredő szövődményeket.
A kezelés magában foglalja:
-
fizikoterápia a légutak megtisztítására és a nyálka fellazítására a tüdőben
- mellkasi eszközök (például mechanikus vibrációs mellény) a nyálka fellazítására a tüdőben
- antibiotikumok krónikus tüdőfertőzések, például pseudomonas fertőzések kezelésére
- étrendi változtatások, például dúsított élelmiszerek vagy vitamin-kiegészítők hozzáadása az alultápláltság megelőzésére
- enzimpótló terápia hasnyálmirigy-elégtelenség kezelésére
Két kifejezetten a CF kezelésére használt gyógyszer a Pulmozyme (a nyálka hígítására és tisztítására) és a Kalydeco (a klorid sejtekben történő mozgásának elősegítésére). A CF-hez használt egyéb gyógyszerek közé tartozik az Orkambi, a Symdeko és a Trikafta.
A súlyos CF jelentős tüdőkárosodást okozhat. Ezekben az esetekben a tüdőátültetés segíthet, de ezt eseti alapon végzik el.
Milyen kockázatokkal jár az autoszomális recesszív cisztás fibrózis?
A CF kialakulásának fő kockázati tényezője az, ha a kórelőzményben a biológiai család mindkét oldalán szerepel.
A CF gyakoribb a fehér emberek körében, de bárkit érinthet.
Milyen kilátások vannak az autoszomális recesszív cisztás fibrózisban szenvedők számára?
A legutóbbi évekig a CF-ben szenvedő gyermek jellemzően nem élte túl gyermekkorát. A korai szűrés és a jobb kezelések eredményeként azonban a ma CF-diagnózist kapott gyermek beleélheti magát
Gyakran Ismételt Kérdések
Mi az autoszomális recesszív rendellenesség?
Az autoszomális recesszív rendellenesség olyan állapot, amely csak akkor alakul ki, ha a fogamzás során mindkét szülőtől örökölte az érintett géneket.
A tüdőtranszplantáció meggyógyítja a CF-et?
Nem. A CF befolyásolja a sejtek kloridszállítási módját, ami megvastagodott váladékot okoz, ami károsíthatja a tüdőt. A tüdőtranszplantáció kezelheti a tüdőtüneteket, de nem tudja kezelni a sejtek működését a szervezetben.
Az emberek hány százaléka hordozza a CF génmutációt?
Az American Lung Association szerint az Egyesült Államokban körülbelül 30 000 ember él CF-ben. Ezen túlmenően az Egyesült Államokban körülbelül 30 emberből 1 (3,3%) hordozza a CF gént.
Elvitel
A CF egy autoszomális recesszív állapot, amely a fogantatás során öröklődik. Az orvosok előrelépést tettek a CF kezelésében, és a korábbi felismerés és a fejlettebb kezelések hozzájárultak az életminőség javításához és a várható élettartam meghosszabbításához.
Ha a családjában előfordult CF, és szeretne biológiai gyermeket vállalni, beszéljen orvosával. Érdemes megfontolni a genetikai vizsgálatot és a genetikai tanácsadást, hogy megtudja, mekkora esélye van gyermekének CF-re.
