A Gaucher-kór egy ritka genetikai állapot, amely zsíros vegyi anyagok felhalmozódását okozza a szervekben. A leggyakoribb altípus tünetei csak felnőttkorban jelentkezhetnek, ha egyáltalán megjelennek.
A Gaucher-kórt (ejtsd: go-SHAY) a gén mutációja okozza
A National Gaucher Foundation szerint 40 000 újszülöttből körülbelül 1-et érint.
A GBA a glükocerebrozidáz nevű enzimet kódolja, amely lebontja a glükocerebrozid nevű zsíros vegyi anyagot. A Gaucher-kórban szenvedő betegek nem termelnek elegendő mennyiséget ebből az enzimből, és a glükocerebrozid felhalmozódik az olyan szervekben, mint például:
- máj
- lép
- csontvelő
Olvasson tovább, ha többet szeretne megtudni arról, hogy milyen gyakori a Gaucher-kór, és kinél van a legmagasabb a kialakulásának kockázata.
Ritka betegség a Gaucher-kór?
A ritka betegség meghatározása országonként kissé eltér. Az Egyesült Államokban egy betegség akkor tekinthető ritkanak, ha az országban kevesebb mint 200 000 embert érint, vagyis körülbelül 1 660 emberből egyet érint. Az Európai Unió akkor tekinti ritka betegségnek, ha 2000 emberből kevesebb mint 1-et érint.
A Gaucher-kór mindkét definíció alapján ritka. A becslések tanulmányonként változnak, de a jelentések szerint 17 241 újszülöttből 1 és 256 410 újszülött közül 1 között van.
Hányféle Gaucher-kór létezik?
A Gaucher-kór három fő altípusra osztható:
- 1. típus: Az 1-es típusú Gaucher-kór a leggyakoribb. Az esetek körülbelül 94%-át teszi ki, és a tünetek bármely életkorban kialakulhatnak.
-
2. típus: A 2-es típus csecsemőkortól kezdve komoly problémákat okoz, amelyek a központi idegrendszert érintik, például az akaratlagos mozgások szabályozásának nehézségeit. Általában halált okoz
kor 2 . -
3. típus: A 3-as típus szintén problémákat okoz a központi idegrendszerben, de lassabban fejlődik, mint a 2-es típus. Megkezdődhet az élet első 2 évében, de sokan túlélik az életüket.
20-as vagy 30-as évek .
A Gaucher-kór lehetséges tünetei a következők:
| 1. típus | 2. típus | 3. típus |
|---|---|---|
| csonttömegvesztés (osteopenia) | problémák beszéddel, nyeléssel vagy az állkapocs szabályozásával | rohamok |
|
megnagyobbodott lép és megnagyobbodott máj |
megnagyobbodott lép és megnagyobbodott máj | megnagyobbodott lép és megnagyobbodott máj |
| alacsony vérsejtszám | alacsony vérsejtszám | oculomotoros apraxia |
| tüdő betegség | tüdő betegség | tüdő betegség |
| izomgörcs, gyengeség, az akaratlagos mozgások szabályozásának nehézségei | progresszív myoclonus epilepszia | |
| bőrproblémák |
Tudjon meg többet a Gaucher-kór tüneteiről.
Mennyire gyakori a Gaucher-kór?
A Gaucher-kór gyakoriságára vonatkozó becslések tanulmányonként eltérőek voltak. Korábbi tanulmányok a következő gyakoriságokról számoltak be élveszületések számára vonatkoztatva:
-
1 a 17 241-ből egy osztrák tanulmányban
-
1 a 43 479-ből az Egyesült Államokban (Missouri)
-
1 az 57 000-ből emberek egy ausztrál tanulmányban -
1 a 86 207-hez egy holland tanulmányban -
1 a 88 496-hoz egy cseh tanulmányban -
1 a 100 000-hez egy spanyol tanulmányban -
1 a 250 000-ből egy marokkói tanulmányban
-
1 a 256 410-ből egy kanadai tanulmányban
-
1 a 333 333-ból egy japán tanulmányban
A 2-es és 3-as típusú Gaucher-kór a becslések szerint 100 000–300 000 élveszületésből egynél fordul elő.
Kinél a legvalószínűbb a Gaucher-kór?
A Gaucher-kór leggyakrabban az askenázi zsidó származású emberekben fordul elő, a zsidók egy csoportja, akik hagyományosan Kelet- és Közép-Európában éltek.
Ról ről
Mi okozza a Gaucher-kórt?
A Gaucher-kórt a GBA gén mutációja okozza. Ez egy recesszíven öröklődő állapot, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőtől mutált gént kell kapnia a betegség kialakulásához.
Ha mindkét szülő hordozó, van egy:
- 1:4 az esélye, hogy a baba Gaucher-kórban szenved
- 1 a 2-hez esélye, hogy hordozók lesznek
- 1 a 4-ből annak az esélye, hogy nem lesz hordozója vagy nem lesz betegsége
Hogyan diagnosztizálják az orvosok ezt a ritka betegséget?
Ha a Gaucher-kór jellegzetes tüneteit tapasztalja, vagy a családjában előfordul, kezelőorvosa javasolhat vérvizsgálatot a diagnózis megerősítésére. Az orvosok kétféle vizsgálatot végezhetnek Gaucher-kórra az Ön vérmintájával:
- Enzim teszt: A Gaucher-kór Alapítvány szerint az enzimteszt eredményei szinte mindig azt mutatják, hogy Ön Gaucher-kórban szenved. Ez a teszt a GBA gén által kódolt glükocerebrozidáz enzim aktivitását méri.
- Genetikai teszt: Az orvosok vér- vagy nyálmintával ellenőrizhetik, hogy van-e Gaucher-kórhoz kapcsolódó GBA-génjének mutációja.
A Gaucher-kór kezelése
A Gaucher-kór nem gyógyítható, de a tünetek és a szervezet károsodása kétféle kezeléssel csökkenthető:
- Enzimpótló terápia: Az enzimpótló terápia magában foglalja a hiányzó enzim pótlását a szervezetben körülbelül 2 hetente intravénásán keresztül, hogy szervezete le tudja bontani a zsíros kémiai glükocerebrozidot a szerveiben és a csontvelőben.
- Szubsztrát redukciós terápia: A szubsztrátredukciós terápia magában foglalja a szervezet által termelt glükocerebrozid mennyiségének csökkentését. Orális gyógyszerként adják be.
A Gaucher-kór egy ritka állapot, amely a glükocerebrozid nevű zsíranyag felhalmozódásához vezet a szervezetben. Az 1-es típus a Gaucher-kór leggyakoribb altípusa. Úgy gondolják, hogy 40 000 újszülött közül körülbelül 1-nél fordul elő, de előfordulásának becslései tanulmányonként eltérőek.
A 2-es és 3-as típusú Gaucher-kór sokkal ritkább, és általában csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban alakul ki. Általában súlyosabb tüneteket okoznak, amelyek az agyat és a gerincvelőt érintik, és korai halálhoz vezethetnek.
