Milyen gyakori a Gaucher-kór?

A Gaucher-kór egy ritka genetikai állapot, amely zsíros vegyi anyagok felhalmozódását okozza a szervekben. A leggyakoribb altípus tünetei csak felnőttkorban jelentkezhetnek, ha egyáltalán megjelennek.

A Gaucher-kórt (ejtsd: go-SHAY) a gén mutációja okozza GBA. Ez egy recesszív állapot, ami azt jelenti, hogy csak akkor alakul ki, ha mindkét szülőtől kap egy kapcsolódó GBA-mutációt.

A National Gaucher Foundation szerint 40 000 újszülöttből körülbelül 1-et érint.

A GBA a glükocerebrozidáz nevű enzimet kódolja, amely lebontja a glükocerebrozid nevű zsíros vegyi anyagot. A Gaucher-kórban szenvedő betegek nem termelnek elegendő mennyiséget ebből az enzimből, és a glükocerebrozid felhalmozódik az olyan szervekben, mint például:

  • máj
  • lép
  • csontvelő

Olvasson tovább, ha többet szeretne megtudni arról, hogy milyen gyakori a Gaucher-kór, és kinél van a legmagasabb a kialakulásának kockázata.

Ritka betegség a Gaucher-kór?

A ritka betegség meghatározása országonként kissé eltér. Az Egyesült Államokban egy betegség akkor tekinthető ritkanak, ha az országban kevesebb mint 200 000 embert érint, vagyis körülbelül 1 660 emberből egyet érint. Az Európai Unió akkor tekinti ritka betegségnek, ha 2000 emberből kevesebb mint 1-et érint.

A Gaucher-kór mindkét definíció alapján ritka. A becslések tanulmányonként változnak, de a jelentések szerint 17 241 újszülöttből 1 és 256 410 újszülött közül 1 között van.

Hányféle Gaucher-kór létezik?

A Gaucher-kór három fő altípusra osztható:

  • 1. típus: Az 1-es típusú Gaucher-kór a leggyakoribb. Az esetek körülbelül 94%-át teszi ki, és a tünetek bármely életkorban kialakulhatnak.
  • 2. típus: A 2-es típus csecsemőkortól kezdve komoly problémákat okoz, amelyek a központi idegrendszert érintik, például az akaratlagos mozgások szabályozásának nehézségeit. Általában halált okoz kor 2.
  • 3. típus: A 3-as típus szintén problémákat okoz a központi idegrendszerben, de lassabban fejlődik, mint a 2-es típus. Megkezdődhet az élet első 2 évében, de sokan túlélik az életüket. 20-as vagy 30-as évek.

A Gaucher-kór lehetséges tünetei a következők:

1. típus 2. típus 3. típus
csonttömegvesztés (osteopenia) problémák beszéddel, nyeléssel vagy az állkapocs szabályozásával rohamok

megnagyobbodott lép és megnagyobbodott máj

megnagyobbodott lép és megnagyobbodott máj megnagyobbodott lép és megnagyobbodott máj
alacsony vérsejtszám alacsony vérsejtszám oculomotoros apraxia
tüdő betegség tüdő betegség tüdő betegség
izomgörcs, gyengeség, az akaratlagos mozgások szabályozásának nehézségei progresszív myoclonus epilepszia
bőrproblémák

Tudjon meg többet a Gaucher-kór tüneteiről.

Mennyire gyakori a Gaucher-kór?

A Gaucher-kór gyakoriságára vonatkozó becslések tanulmányonként eltérőek voltak. Korábbi tanulmányok a következő gyakoriságokról számoltak be élveszületések számára vonatkoztatva:

  • 1 a 17 241-ből egy osztrák tanulmányban

  • 1 a 43 479-ből az Egyesült Államokban (Missouri)

  • 1 az 57 000-ből emberek egy ausztrál tanulmányban
  • 1 a 86 207-hez egy holland tanulmányban
  • 1 a 88 496-hoz egy cseh tanulmányban
  • 1 a 100 000-hez egy spanyol tanulmányban
  • 1 a 250 000-ből egy marokkói tanulmányban

  • 1 a 256 410-ből egy kanadai tanulmányban

  • 1 a 333 333-ból egy japán tanulmányban

A 2-es és 3-as típusú Gaucher-kór a becslések szerint 100 000–300 000 élveszületésből egynél fordul elő.

Kinél a legvalószínűbb a Gaucher-kór?

A Gaucher-kór leggyakrabban az askenázi zsidó származású emberekben fordul elő, a zsidók egy csoportja, akik hagyományosan Kelet- és Közép-Európában éltek.

Ról ről 6% ebbe az etnikai csoportba tartozó emberek közül hordozzák a Gaucher-kór génjét, és 855-ből körülbelül 1-nél alakul ki.

Mi okozza a Gaucher-kórt?

A Gaucher-kórt a GBA gén mutációja okozza. Ez egy recesszíven öröklődő állapot, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőtől mutált gént kell kapnia a betegség kialakulásához.

Ha mindkét szülő hordozó, van egy:

  • 1:4 az esélye, hogy a baba Gaucher-kórban szenved
  • 1 a 2-hez esélye, hogy hordozók lesznek
  • 1 a 4-ből annak az esélye, hogy nem lesz hordozója vagy nem lesz betegsége

Hogyan diagnosztizálják az orvosok ezt a ritka betegséget?

Ha a Gaucher-kór jellegzetes tüneteit tapasztalja, vagy a családjában előfordul, kezelőorvosa javasolhat vérvizsgálatot a diagnózis megerősítésére. Az orvosok kétféle vizsgálatot végezhetnek Gaucher-kórra az Ön vérmintájával:

  1. Enzim teszt: A Gaucher-kór Alapítvány szerint az enzimteszt eredményei szinte mindig azt mutatják, hogy Ön Gaucher-kórban szenved. Ez a teszt a GBA gén által kódolt glükocerebrozidáz enzim aktivitását méri.
  2. Genetikai teszt: Az orvosok vér- vagy nyálmintával ellenőrizhetik, hogy van-e Gaucher-kórhoz kapcsolódó GBA-génjének mutációja.

A Gaucher-kór kezelése

A Gaucher-kór nem gyógyítható, de a tünetek és a szervezet károsodása kétféle kezeléssel csökkenthető:

  • Enzimpótló terápia: Az enzimpótló terápia magában foglalja a hiányzó enzim pótlását a szervezetben körülbelül 2 hetente intravénásán keresztül, hogy szervezete le tudja bontani a zsíros kémiai glükocerebrozidot a szerveiben és a csontvelőben.
  • Szubsztrát redukciós terápia: A szubsztrátredukciós terápia magában foglalja a szervezet által termelt glükocerebrozid mennyiségének csökkentését. Orális gyógyszerként adják be.
Ez hasznos volt?

A Gaucher-kór egy ritka állapot, amely a glükocerebrozid nevű zsíranyag felhalmozódásához vezet a szervezetben. Az 1-es típus a Gaucher-kór leggyakoribb altípusa. Úgy gondolják, hogy 40 000 újszülött közül körülbelül 1-nél fordul elő, de előfordulásának becslései tanulmányonként eltérőek.

A 2-es és 3-as típusú Gaucher-kór sokkal ritkább, és általában csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban alakul ki. Általában súlyosabb tüneteket okoznak, amelyek az agyat és a gerincvelőt érintik, és korai halálhoz vezethetnek.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *