A Gaucher-kór egy ritka genetikai rendellenesség, amelyben a szervezet nem termel elegendő mennyiségű zsírt lebontó enzimet. A tünetek korábban kezdődnek és súlyosabbak, mint az 1-es típusban, de később kezdődnek és kevésbé súlyosak, mint a 2-es típusban.
A Gaucher-kór ritka genetikai rendellenesség. Enzimhiányt okoz, ami azt jelenti, hogy sejtjei nem tudják lebontani a zsírmolekulákat, az úgynevezett lipideket.
A Gaucher-kórnak három típusa van, amelyek különböző tünetekkel és kimenetelekkel rendelkeznek.
A 3-as típusú Gaucher-kór ritka az Egyesült Államokban, de világszerte gyakoribb. A 3-as típusú Gaucher-kórban szenvedő csecsemőknek születéskor nincsenek tünetei, de a tünetek már gyermekkorban kezdenek megjelenni. Az állapot végül számos testrendszert érint, beleértve az agyat és a neurológiai rendszert.
A Gaucher-kór nem gyógyítható, de az orvosok felírhatnak gyógyszereket és kezelhetik a 3-as típusú tünetek egy részét.
Mik a 3-as típusú Gaucher-kór tünetei?
A 3-as típusú Gaucher-kór tünetei általában korai gyermekkorban jelentkeznek, de a kezdeti életkor és a progresszió eltérő lehet.
Minden 3-as típusú Gaucher-kórban szenvedő embernél az állapot végül hatással lesz az agyra. Görcsrohamokat okozhat, és befolyásolhatja a gondolkodási képességet és más mentális funkciókat.
További tünetek a következők:
- szabálytalan szemmozgások
- csontproblémák
- mozgás- és koordinációs nehézségek
- megnagyobbodott máj és lép
- szabálytalan vérkép
- tüdő betegség
- fáradtság
-
lassú növekedés és késleltetett pubertás
Mi okozza a 3-as típusú Gaucher-kórt?
A Gaucher-kórt az 1. kromoszómán található GBA gén változásai okozzák. Ez a gén a glükocerebrozidáz (GCase) nevű fontos enzimet kódolja, amely segít a sejtekben a lipideknek nevezett zsírmolekulák lebontásában. Elegendő GCase aktivitás hiányában a lipidek felhalmozódnak a sejtekben, károsítva azokat.
A kutatások 50 különböző GBA-génmutációt kapcsoltak össze a 3-as típusú Gaucher-kórral. A leggyakoribb mutáció az L483P, amely először a csontokat és a szerveket érinti, majd később neurológiai tüneteket okoz.
A genetikai mutációk történhetnek véletlenszerűen vagy öröklődnek. A Gaucher-kór autoszomális recesszív módon öröklődik. A Gaucher-kórban szenvedőknek két példánya van a mutált GBA-génből, amely a betegséget okozza – minden biológiai szülőtől egy.
Autoszomális recesszív állapotokban azokat az embereket, akik a mutált génnek csak egy példányát öröklik, a gén hordozóinak nevezik. Nincsenek tüneteik, de átadhatják a genetikai mutációt gyermekeiknek.
Kit fenyeget a 3-as típusú Gaucher-kór?
Azoknál a személyeknél, akiknek családjában előfordult Gaucher-kór, a legnagyobb a kockázata annak kialakulásának. Tájékoztassa kezelőorvosát, ha ismert a családjában Gaucher-kór, különösen, ha gyermeket tervez.
Az 1-es típusú Gaucher-kór
Hogyan diagnosztizálják az orvosok a 3-as típusú Gaucher-kórt?
Ha az orvosok Gaucher-kórt gyanítanak, vérvizsgálatot rendelhetnek el a csökkent GCase enzimaktivitás ellenőrzésére.
A génszekvenálás azonosíthatja a Gaucher-kórhoz kapcsolódó ismert genetikai mutációkat. A genetikus szakemberek segíthetnek diagnosztizálni és tanácsot adni a Gaucher-kór által érintett családoknak.
Egyes államokban a Gaucher-kór szűrése a rutin újszülött vérvizsgálat része.
Ha a családjában előfordult Gaucher-kór, vagy ha a genetikai vizsgálatok azt mutatják, hogy hordozza a gént, orvosa genetikai tanácsadóhoz utalhatja Önt. Ha teherbe akar esni, a genetikai tanácsadó segíthet megérteni a kockázatot, és hogyan csökkentheti a genetikai mutáció átörökítésének esélyét.
Mi a 3-as típusú Gaucher-kór kezelése?
A Gaucher-kórra jelenleg nincs gyógymód. De egészségügyi szakértőkből álló multidiszciplináris csapatok állnak rendelkezésre a tünetek kezelésében, beleértve az átfogó Gaucher-kezelő központokat is.
A 3-as típusú Gaucher-kórban szenvedő betegeknél a GCase enzimpótló terápia (ERT) segíthet bizonyos nem neurológiai tünetek enyhítésében.
ERT az
Az orvosok olyan kezelésekkel is segíthetnek a tünetek kezelésében, mint például:
- vérátömlesztések
- gyógyszerek és kiegészítők a csontritkulás és a csontfájdalom kezelésére
- szükség esetén műtétek, például lépeltávolítás vagy ízületi pótlás
Mik a kilátások a 3-as típusú Gaucher-kórban szenvedők számára?
Az ERT és más kezelések segíthetnek megelőzni a 3-as típusú Gaucher-kór egyes nem neurológiai tüneteit.
Bár a neurológiai tünetek nem feltétlenül jelennek meg azonnal, a 3-as típusú Gaucher-kórban szenvedők végül visszafordíthatatlan neurológiai tüneteket fejtenek ki. A hatások változóak, de gyakran korlátozzák a várható élettartamot.
Miben különbözik a 3-as típusú Gaucher-kór a többi típustól?
Az 1-es típusú Gaucher-kórtól eltérően a 2. és 3. típus neurológiai tüneteket okoz.
A 3-as típusú Gaucher-kórt néha a Gaucher-kór szubakut neuronopátiás formájának is nevezik. Ennek az az oka, hogy a 3-as típusú neurológiai tünetek változékonyabbak, általában valamivel később jelentkeznek, és lassabban fejlődnek, mint a 2-es típusé.
Gyakran Ismételt Kérdések
A 3-as típusú Gaucher-kór gyógyítható?
A Gaucher-kórra jelenleg nincs gyógymód. De terápiák állnak rendelkezésre a 3-as típusú Gaucher-kórhoz kapcsolódó egyes tünetek kezelésében.
A Gaucher-kór kezelésének kutatása folyamatban van.
Mennyire gyakori a 3-as típusú Gaucher-kór?
A Gaucher-kór ritka genetikai rendellenesség. Az általános gyakoriság a különböző populációkban eltérő, kb
A Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ becslései szerint a 3-as típusú Gaucher-kór jelenleg kevesebb mint 1000 embert érint az Egyesült Államokban.
A 3-as típusú Gaucher-kór gyakrabban fordul elő az Egyesült Államokon kívül, nagyobb gyakorisággal a nem európai etnikumúak körében.
Hány éves korban jelentkezik a 3-as típusú Gaucher-kór?
A Gaucher-kórban szenvedő emberek olyan genetikai mutációval születnek, amely a betegséget okozza. A 3-as típusú Gaucher-kór tünetei általában ben kezdődnek
Mennyi a várható élettartama a 3-as típusú Gaucher-kórban szenvedőknek?
A 3-as típusú Gaucher-kór neurológiai hatásai jellemzően korlátozzák a várható élettartamot, de a betegség lefolyása meglehetősen változó. A jelenlegi kezelésekkel egyesek túlélhetik a kezelésüket
A 3-as típusú Gaucher-kór fogyatékosság?
A
A 3-as típusú Gaucher-kórhoz kapcsolódó neuromotoros, látási, csont- és egyéb tünetek rokkantak lehetnek.
Az orvosok tervet készíthetnek a tünetek kezelésére és a működés maximalizálására. Segíthetnek abban is, hogy megértse gyermeke jelenlegi vagy potenciális jövőbeli fogyatékosságát.
A Gaucher-kór egy ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a szervezet zsírbontási képességét. A 3-as típusú Gaucher-kórban a tünetek általában fiatal gyermekkorban jelentkeznek, és végül több testrendszert is érintenek, beleértve az agyat is.
A Gaucher-kórra nincs gyógymód. Az orvosok azonban segíthetnek megelőzni és kezelni a 3-as típusú Gaucher-kór egyes tüneteit ERT-vel és más támogató kezeléssel.
Jelenleg nem áll rendelkezésre kezelés a 3-as típusú Gaucher-kór neurológiai hatásaira, amelyek korlátozhatják a várható élettartamot. Az új kezelések kutatása folyamatban van.
